Il disturbo dello spettro autistico è una condizione che influenza il modo in cui le persone comunicano e interagiscono con il mondo che le circonda. Riconoscere i segnali precocemente e richiedere una valutazione appropriata può aprire le porte a servizi di supporto che aiutano gli individui a raggiungere il loro pieno potenziale nel corso della vita.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

I genitori, i caregiver e gli operatori sanitari dovrebbero richiedere una valutazione diagnostica per un bambino non appena notano segni o sintomi che suggeriscono un disturbo dello spettro autistico. L’identificazione precoce fa una differenza significativa perché consente ai bambini di accedere ai servizi di intervento durante i periodi critici dello sviluppo, quando il cervello è più ricettivo all’apprendimento e al cambiamento.^[1]

Alcuni bambini mostrano segni di autismo durante il primo anno di vita, mentre altri possono svilupparsi in modo tipico fino a circa 18-24 mesi di età e poi iniziare a perdere abilità che avevano acquisito o smettere di acquisirne di nuove. Qualsiasi bambino che mostri difficoltà nella comunicazione sociale, ritardi nello sviluppo del linguaggio, comportamenti ripetitivi o risposte insolite alle esperienze sensoriali dovrebbe essere valutato, anche se questi segni appaiono inizialmente lievi.^[2]

Gli operatori sanitari dovrebbero monitorare lo sviluppo dei bambini ad ogni visita di controllo pediatrica. Se ci sono preoccupazioni su come un bambino comunica, gioca, impara o si comporta, è appropriato un rinvio per una valutazione specializzata. I genitori non devono aspettare che compaiano sintomi gravi prima di cercare aiuto. Agire precocemente può portare a risultati migliori, poiché i servizi di intervento durante gli anni prescolari possono fare una differenza significativa nello sviluppo di un bambino.^[9]

L’autismo può essere diagnosticato a qualsiasi età, e alcuni individui non vengono identificati fino all’adolescenza o all’età adulta. Gli adolescenti e gli adulti che hanno avuto difficoltà con le relazioni sociali, hanno sperimentato difficoltà nel comprendere le regole sociali non scritte, o si sono sentiti diversi dai loro coetanei possono beneficiare di una valutazione. Una diagnosi in età adulta può aiutare a spiegare sfide che durano da tutta la vita e collegare gli individui a supporto e servizi appropriati.^[2]

Metodi Diagnostici

Diagnosticare il disturbo dello spettro autistico non è un processo semplice che può essere completato con un singolo test medico. Invece, i professionisti sanitari utilizzano una combinazione di osservazioni, valutazioni dello sviluppo e valutazioni strutturate per determinare se una persona soddisfa i criteri per l’autismo. Il processo diagnostico di solito coinvolge più specialisti e tiene conto del comportamento dell’individuo in diversi contesti e nel tempo.^[9]

Monitoraggio e Screening dello Sviluppo

Il primo passo nell’identificazione dell’autismo avviene spesso durante le visite pediatriche di routine con un pediatra o un medico di famiglia. Gli operatori sanitari dovrebbero seguire lo sviluppo di un bambino ad ogni visita di controllo, osservando le tappe fondamentali nell’interazione sociale, nella comunicazione, nel movimento e nel comportamento. Questo monitoraggio continuo aiuta a identificare i bambini che potrebbero aver bisogno di una valutazione più approfondita.^[2]

Lo screening dello sviluppo è un controllo più formale per vedere se un bambino sta imparando le abilità di base quando previsto, o se ci sono ritardi. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda che tutti i bambini siano sottoposti a screening specifico per l’autismo ai controlli di 18 e 24 mesi, oltre allo screening generale dello sviluppo a intervalli regolari. Questi strumenti di screening sono questionari che i genitori compilano o che gli operatori sanitari utilizzano durante la visita.^[2]

Se un test di screening suggerisce che un bambino potrebbe avere l’autismo, questo non significa che il bambino abbia sicuramente la condizione. Significa che è necessaria una valutazione più completa. Lo screening è progettato per identificare i bambini che necessitano di ulteriori valutazioni, non per fornire una diagnosi autonomamente.^[2]

Valutazione Diagnostica Completa

Quando lo screening suggerisce l’autismo, i bambini dovrebbero essere indirizzati a specialisti che hanno competenza nella diagnosi e nel trattamento del disturbo dello spettro autistico. Questo team di valutazione può includere uno psichiatra infantile, uno psicologo infantile, un pediatra dello sviluppo, un neurologo pediatrico o altri professionisti formati nei disturbi dello sviluppo. La valutazione completa coinvolge tipicamente diverse componenti.^[9]

Gli specialisti osservano il bambino direttamente in contesti strutturati e non strutturati per vedere come interagisce con gli altri, gioca, comunica e risponde a diverse situazioni. Prestano particolare attenzione al contatto visivo, alla risposta al proprio nome, all’interesse nel condividere esperienze con gli altri, all’uso di gesti ed espressioni facciali, e a eventuali comportamenti ripetitivi o interessi intensi. Queste osservazioni forniscono informazioni cruciali sulle abilità di comunicazione sociale del bambino e sui modelli comportamentali.^[9]

Ai genitori e ai caregiver vengono poste domande dettagliate sulla storia dello sviluppo del bambino, incluso quando hanno raggiunto determinate tappe fondamentali, come interagiscono con i membri della famiglia e i coetanei, le loro capacità comunicative, le loro routine quotidiane e comportamenti, e qualsiasi preoccupazione che la famiglia abbia notato. Queste informazioni aiutano gli specialisti a capire come il bambino si è sviluppato nel tempo e come i loro comportamenti appaiono nella vita quotidiana.^[9]

Strumenti di Valutazione Standardizzati

Gli specialisti utilizzano strumenti specifici, convalidati dalla ricerca, per valutare sistematicamente la comunicazione sociale e il comportamento di un bambino. Queste valutazioni strutturate presentano ai bambini situazioni sociali o compiti e valutano le loro risposte secondo criteri stabiliti. I risultati aiutano a determinare se lo sviluppo del bambino differisce da ciò che è tipico per la loro età e se soddisfano i criteri per il disturbo dello spettro autistico come definito nei manuali diagnostici medici.^[9]

La valutazione delle capacità di linguaggio e comunicazione è una parte importante della valutazione, poiché le difficoltà comunicative sono una caratteristica centrale dell’autismo. Un logopedista valuta sia la capacità del bambino di comprendere il linguaggio sia la loro capacità di esprimersi attraverso parole, gesti o altri mezzi. Alcuni bambini con autismo non hanno linguaggio parlato, mentre altri parlano fluentemente ma hanno difficoltà a usare il linguaggio in contesti sociali.^[3]

Test Medici e Genetici Aggiuntivi

Poiché non esiste un test medico che possa diagnosticare l’autismo da solo, procedure come esami del sangue o scansioni cerebrali non vengono utilizzate per confermare la diagnosi. Tuttavia, gli operatori sanitari possono raccomandare determinati test medici per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili o per identificare problemi medici coesistenti.^[9]

I test dell’udito sono importanti perché la perdita dell’udito può influenzare la comunicazione e l’interazione sociale in modi che potrebbero assomigliare all’autismo. I bambini dovrebbero far controllare il loro udito per assicurarsi che le difficoltà comunicative non siano dovute all’incapacità di sentire correttamente.^[9]

I test genetici possono essere raccomandati per alcuni bambini con autismo. I ricercatori hanno identificato determinate condizioni genetiche, come la sindrome dell’X fragile o la sindrome di Rett, che sono associate a caratteristiche simili all’autismo. Identificare queste condizioni può fornire alle famiglie informazioni sui modelli di ereditarietà, possibili complicazioni mediche e approcci terapeutici specifici. Tuttavia, la maggior parte dei casi di autismo non ha una singola causa genetica identificabile.^[9]

In alcune situazioni, i medici possono richiedere un elettroencefalogramma, che è un test che misura l’attività elettrica nel cervello. Questo test non viene utilizzato per diagnosticare l’autismo ma può essere eseguito se un bambino presenta sintomi che suggeriscono convulsioni, poiché l’epilessia si verifica più frequentemente nelle persone con autismo rispetto alla popolazione generale.^[9]

Distinguere l’Autismo da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che i sintomi non siano meglio spiegati da un’altra condizione. I bambini possono avere ritardi nel linguaggio, difficoltà di attenzione o sfide comportamentali per molte ragioni diverse dall’autismo. Condizioni come deficit uditivo, disabilità intellettiva, disturbi d’ansia o disturbo da deficit di attenzione e iperattività possono talvolta causare comportamenti che assomigliano all’autismo.^[2]

Il team diagnostico considera attentamente se le difficoltà di comunicazione sociale e i comportamenti ripetitivi del bambino siano coerenti con l’autismo, piuttosto che essere secondari a un’altra condizione dello sviluppo o di salute mentale. A volte un bambino può avere l’autismo insieme ad altre condizioni, motivo per cui una valutazione approfondita da parte di professionisti esperti è essenziale.^[2]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando gli individui con autismo vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, i ricercatori utilizzano criteri diagnostici specifici e strumenti di valutazione per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente il disturbo dello spettro autistico e soddisfino i requisiti dello studio. Queste valutazioni standardizzate aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti appropriati e a misurare se i trattamenti o gli interventi studiati hanno effetti significativi.^[12]

Gli studi clinici richiedono tipicamente la conferma di una diagnosi di autismo utilizzando i criteri diagnostici stabiliti dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali. I ricercatori vogliono assicurarsi che i partecipanti soddisfino i criteri fondamentali per l’autismo, che includono difficoltà persistenti con la comunicazione sociale e l’interazione sociale, insieme a modelli ristretti e ripetitivi di comportamento, interessi o attività. Questi sintomi devono causare sfide significative nel funzionamento quotidiano e devono essere stati presenti fin dalla prima infanzia.^[12]

Oltre a confermare la diagnosi, gli studi clinici utilizzano spesso strumenti di valutazione standardizzati per misurare la gravità dei sintomi dell’autismo e dei comportamenti associati. Queste misurazioni forniscono informazioni di base su ciascun partecipante prima dell’inizio dell’intervento, che i ricercatori possono confrontare con le misurazioni effettuate durante e dopo lo studio per determinare se il trattamento ha avuto un effetto. Diversi studi possono concentrarsi su aspetti diversi dell’autismo, come le abilità di comunicazione sociale, i comportamenti ripetitivi, l’ansia o l’irritabilità, e selezionare di conseguenza gli strumenti di valutazione.^[12]

L’età è un altro fattore importante nell’eleggibilità agli studi clinici. Alcuni studi si concentrano specificamente su bambini piccoli, adolescenti o adulti, perché l’autismo colpisce le persone in modo diverso nelle varie fasi della vita. I ricercatori possono escludere i partecipanti che sono troppo giovani o troppo anziani per l’intervento specifico che viene testato. Considerano anche se i partecipanti hanno altre condizioni mediche o psichiatriche che potrebbero interferire con lo studio o renderlo non sicuro per loro partecipare.^[12]

Le valutazioni funzionali aiutano i ricercatori a comprendere quanto bene i potenziali partecipanti possono svolgere attività quotidiane e partecipare a contesti sociali, educativi o lavorativi. Queste valutazioni possono includere misure della capacità linguistica, del funzionamento cognitivo, delle abilità di comportamento adattivo e del livello complessivo di indipendenza. Gli studi clinici hanno spesso criteri di inclusione specifici basati su queste misure funzionali per garantire che lo studio includa partecipanti che hanno maggiori probabilità di beneficiare dell’intervento testato.^[9]

Alcuni studi clinici possono richiedere test genetici come parte del loro processo di qualificazione. Questo è particolarmente vero per gli studi che stanno investigando trattamenti mirati a forme genetiche specifiche di autismo o per la ricerca volta a comprendere i meccanismi biologici alla base dell’autismo. I test genetici possono identificare particolari varianti geniche o anomalie cromosomiche che si verificano più frequentemente negli individui con autismo.^[9]

La storia medica e l’esame fisico sono parti standard dello screening per gli studi clinici. I ricercatori devono conoscere eventuali altre condizioni di salute che i partecipanti hanno, i farmaci che stanno assumendo e i trattamenti passati che hanno ricevuto. Queste informazioni aiutano a determinare se il trattamento sperimentale potrebbe interagire con farmaci o condizioni mediche esistenti, e se è sicuro per la persona partecipare allo studio.^[12]