Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

I disturbi del metabolismo osseo sono condizioni che indeboliscono le ossa alterando l’equilibrio di minerali come calcio, fosforo e vitamina D. Poiché la forma più comune, l’osteoporosi, spesso non causa dolore o sintomi evidenti, molte persone non si rendono conto di avere un problema fino a quando non si fratturano un osso. Ecco perché sapere quando sottoporsi agli esami diagnostici è così importante.^[1]

Dovresti considerare di sottoporti agli esami se hai 65 anni o più, poiché la densità ossea diminuisce naturalmente con l’età. Anche le donne che hanno attraversato la menopausa precoce prima dei 45 anni corrono un rischio maggiore e dovrebbero discutere degli esami con il proprio medico. Se hai già subito una frattura a seguito di una caduta minore o di un trauma lieve, questo è un forte segnale di allarme che le tue ossa potrebbero essere diventate deboli e fragili.^[1]

Le persone che fumano, non si espongono abbastanza al sole o hanno una corporatura più piccola dovrebbero anch’esse essere valutate. Se qualcuno nella tua famiglia, specialmente un genitore, ha avuto l’osteoporosi o una frattura dell’anca, il tuo rischio aumenta in modo significativo. L’uso prolungato di alcuni farmaci, come i medicinali antiepilettici o la terapia ormonale per il tumore al seno o alla prostata, può danneggiare le ossa nel tempo.^[1]

Anche le condizioni mediche possono scatenare problemi ossei. Se hai una malattia renale, iperparatiroidismo, carenza di vitamina D, carenza di calcio, problemi di malassorbimento o disturbo da uso di alcol, dovresti chiedere al tuo medico di uno screening per la salute ossea. Anche le persone che hanno ricevuto trapianti di organi corrono un rischio maggiore.^[1]

A volte i sintomi stessi indicano un disturbo osseo. Diventare più bassi di almeno due centimetri e mezzo, sviluppare una postura curva o piegata in avanti, provare dolore lombare, avere difficoltà a camminare o notare debolezza muscolare sono tutti segni che meritano un’indagine. Tuttavia, molte persone con osteoporosi non hanno alcun sintomo fino a quando un osso non si rompe, ed è per questo che lo screening basato sui fattori di rischio è così cruciale.^[1]

Metodi diagnostici per identificare i disturbi del metabolismo osseo

Gli operatori sanitari utilizzano diversi approcci per diagnosticare i disturbi del metabolismo osseo e distinguerli da altre condizioni. La combinazione di esami aiuta a ottenere un quadro completo della salute delle tue ossa e identifica la causa sottostante di eventuali problemi.

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono spesso il primo passo nella valutazione della salute ossea. Questi esami misurano i livelli di minerali e sostanze nel sangue che influenzano la forza delle ossa. Il tuo medico può controllare i livelli di calcio, i livelli di fosforo e lo stato della vitamina D attraverso un semplice prelievo di sangue. Gli esami del sangue possono anche misurare marcatori che mostrano quanto attivamente le tue ossa si stanno degradando o ricostruendo.^[1]

Quando gli esami del sangue rivelano livelli minerali anomali, aiutano a identificare problemi specifici. Per esempio, un basso livello di fosforo nel sangue, una condizione chiamata ipofosfatemia, può indicare alcune rare malattie ossee. Livelli elevati di calcio potrebbero indicare iperparatiroidismo, dove le ghiandole paratiroidi producono troppo ormone e sottraggono calcio dalle ossa. Questi esami sono particolarmente preziosi perché possono rilevare problemi prima che la densità ossea inizi a diminuire.^[1]

Esame della densità ossea

L’esame più importante per diagnosticare i disturbi del metabolismo osseo è la scansione della densità ossea. Questo esame, a volte chiamato scansione DXA o scansione DEXA, utilizza bassi livelli di raggi X per misurare quanto calcio e altri minerali sono presenti nelle tue ossa. Durante l’esame, ti distendi su un lettino imbottito mentre uno scanner passa sopra il tuo corpo. Il processo è completamente indolore e di solito richiede solo pochi minuti.^[1]

L’esame della densità ossea si concentra tipicamente su aree specifiche dove è più probabile che si verifichino fratture, di solito le ossa dell’anca e la colonna vertebrale. Queste misurazioni vengono poi confrontate con la densità ossea di un giovane adulto sano per calcolare il tuo rischio. I risultati aiutano a determinare se hai una densità ossea normale, osteopenia (che significa perdita ossea moderata) o osteoporosi.^[1]

I centri specializzati possono offrire tecniche di imaging aggiuntive oltre all’esame standard di densità ossea. Alcune strutture possono eseguire un punteggio trabecolare osseo, che fornisce informazioni più dettagliate sulla struttura interna delle ossa. Possono anche condurre una valutazione delle fratture vertebrali per verificare se hai già fratture da compressione nella colonna vertebrale che potresti non aver notato.^[12]

Radiografie e imaging avanzato

Le radiografie normali possono rivelare problemi ossei, anche se di solito mostrano cambiamenti solo dopo che si è già verificata una perdita ossea significativa. Il tuo medico potrebbe richiedere radiografie della colonna vertebrale, delle anche o di altre aree se hai avuto una frattura o se sospetta che tu abbia sviluppato deformità da malattia ossea. A volte i disturbi del metabolismo osseo vengono scoperti accidentalmente quando fai una radiografia per un altro motivo, come una radiografia del torace.^[1]

Per informazioni più dettagliate sulla struttura ossea e per escludere altre condizioni, i medici possono utilizzare tecniche di imaging avanzate. Le scansioni TC (tomografia computerizzata) creano immagini tridimensionali che possono mostrare la qualità ossea in modo più dettagliato rispetto alle radiografie normali. Le scansioni RMN (risonanza magnetica nucleare) utilizzano magneti e onde radio per produrre immagini dettagliate di tessuti molli e ossa, che possono essere utili quando i medici devono valutare problemi ossei complessi o escludere altre malattie.

Esame fisico

Il tuo medico eseguirà anche un esame fisico per cercare segni di malattia ossea. Misurerà la tua altezza e la confronterà con misurazioni precedenti per vedere se hai perso altezza, il che può indicare fratture da compressione vertebrale. Controllerà la tua postura per vedere se hai sviluppato una curvatura in avanti, un altro segno di fratture spinali. Il tuo medico valuterà anche la tua forza muscolare e osserverà come cammini per valutare il tuo rischio di caduta.^[1]

Durante l’esame fisico, il tuo medico potrebbe premere su alcune aree del tuo scheletro per verificare la presenza di sensibilità o dolore. Esaminerà la tua storia clinica in dettaglio, chiedendo informazioni su eventuali fratture che hai avuto, sui farmaci che assumi, sulla storia familiare di malattie ossee e su fattori dello stile di vita come dieta, esercizio fisico, fumo e consumo di alcol. Questa valutazione completa aiuta a identificare i fattori di rischio e le potenziali cause dei problemi ossei.

Esami specializzati per condizioni specifiche

A seconda di ciò che rivelano gli esami iniziali, il tuo medico potrebbe richiedere ulteriori esami specializzati. Se sospettano un disturbo osseo genetico come l’osteogenesi imperfetta (chiamata anche “malattia delle ossa fragili”), potrebbe essere raccomandato un test genetico. Per i bambini con problemi ossei, esami specifici possono diagnosticare il rachitismo, che è l’osteomalacia che si verifica nelle ossa giovani e in crescita.^[1][2]

Quando vengono trovati livelli anomali di calcio o fosforo, il tuo medico può richiedere esami per controllare la funzione della ghiandola paratiroidea o la funzione renale, poiché questi organi svolgono ruoli cruciali nel mantenimento del corretto equilibrio minerale. Comprendere la causa principale dello squilibrio minerale è essenziale per scegliere l’approccio terapeutico giusto.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono presi in considerazione per la partecipazione a studi clinici che testano nuovi trattamenti per i disturbi del metabolismo osseo, di solito vengono sottoposti a una serie standardizzata di esami diagnostici. Questi esami hanno due scopi: confermano che il partecipante ha la condizione studiata e stabiliscono misurazioni di base che i ricercatori possono confrontare con i risultati dopo il trattamento.

L’esame della densità ossea è quasi sempre richiesto per gli studi clinici che riguardano l’osteoporosi o altre malattie ossee metaboliche. La scansione DXA fornisce misurazioni precise della densità minerale ossea all’anca e alla colonna vertebrale, che sono i siti più comuni per le fratture osteoporotiche. I protocolli degli studi di solito specificano criteri esatti, come un certo livello di perdita di densità ossea, che i partecipanti devono soddisfare per essere idonei.^[1]

Gli esami del sangue completi sono standard nello screening degli studi clinici. Questo include esami per calcio, fosforo, vitamina D e marcatori del rimodellamento osseo. I ricercatori devono documentare lo stato minerale del partecipante ed escludere altre condizioni che potrebbero interferire con i risultati dello studio. Gli esami della funzione tiroidea, della funzione renale e della funzione epatica sono spesso inclusi per garantire che i partecipanti siano abbastanza sani per lo studio e non abbiano condizioni che potrebbero complicare l’interpretazione dei risultati.^[1]

Molti studi clinici richiedono la documentazione di fratture precedenti o di un certo livello di rischio di frattura. Questo potrebbe comportare la revisione delle cartelle cliniche, l’esecuzione di valutazioni delle fratture vertebrali attraverso l’imaging o il calcolo del rischio di frattura utilizzando strumenti di punteggio standardizzati. Alcuni studi reclutano specificamente partecipanti che hanno già subito una frattura, mentre altri si concentrano su persone ad alto rischio ma che non si sono ancora rotte un osso.

Per gli studi che testano trattamenti per malattie ossee rare come l’ipofosfatasia o l’ipofosfatemia legata al cromosoma X, potrebbe essere richiesto un test genetico per confermare la diagnosi. Questi disturbi genetici hanno mutazioni specifiche che possono essere identificate attraverso l’analisi del DNA, garantendo che solo gli individui con la condizione esatta studiata vengano arruolati.^[5]

L’imaging avanzato oltre le scansioni DXA standard è talvolta utilizzato negli studi clinici per valutare la qualità ossea in modo più dettagliato. Le scansioni TC ad alta risoluzione possono valutare la microarchitettura dell’osso, fornendo informazioni sulla struttura interna fine che influenza la forza ossea. Alcuni studi di ricerca utilizzano anche tecniche specializzate per misurare come le ossa cambiano nel tempo in risposta al trattamento.

I partecipanti agli studi clinici di solito vengono sottoposti a un monitoraggio più frequente rispetto ai pazienti che ricevono cure standard. Le scansioni ripetute della densità ossea potrebbero essere eseguite ogni sei mesi o annualmente per monitorare i cambiamenti. Gli esami del sangue potrebbero essere ripetuti in più momenti durante lo studio per monitorare la sicurezza e misurare i marcatori biologici che indicano come il trattamento sta influenzando il metabolismo osseo. Questo monitoraggio intensivo aiuta i ricercatori a capire non solo se un trattamento funziona, ma come e perché funziona.