La disforia di genere viene diagnosticata attraverso un’attenta valutazione clinica e conversazioni approfondite tra la persona e i professionisti sanitari, concentrandosi sul disagio provato quando il senso interiore di genere di qualcuno non corrisponde al sesso assegnato alla nascita. Una diagnosi accurata richiede la comprensione sia dell’impatto emotivo che della natura duratura di questi sentimenti.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

È consigliabile richiedere una valutazione diagnostica per la disforia di genere quando qualcuno sperimenta disagio o malessere persistente perché la propria identità di genere differisce dal sesso assegnato alla nascita. Questo senso di disagio può essere abbastanza intenso da influenzare la vita quotidiana, portando a depressione, ansia o difficoltà nel funzionamento al lavoro, a scuola o nelle situazioni sociali.^[1]

Non tutte le persone che si identificano come transgender o di genere diverso sperimentano la disforia di genere. Molte persone si sentono a proprio agio con i loro corpi e le loro identità senza provare disagio. Tuttavia, quando il disallineamento tra identità di genere e sesso assegnato causa un dolore emotivo significativo o interferisce con la qualità della vita, è il momento di cercare supporto professionale.^[3]

Anche bambini e adolescenti possono sperimentare la disforia di genere, anche se è importante capire che non tutti i comportamenti di genere variante nell’infanzia significano che un bambino abbia questa condizione. Molti bambini esplorano diverse espressioni di genere come parte del normale sviluppo. Un piccolo numero, tuttavia, può provare un disagio duraturo e grave che si intensifica con la crescita, in particolare durante la pubertà quando iniziano i cambiamenti fisici.^[3]

Gli adulti che pensano di avere la disforia di genere dovrebbero considerare di richiedere una valutazione se notano segnali come bassa autostima, ritiro sociale, depressione o ansia persistenti, o trascuratezza di sé. Questi sintomi emergono spesso a causa del disagio continuo legato all’identità di genere.^[3]

Metodi diagnostici

La diagnosi di disforia di genere viene stabilita principalmente attraverso conversazioni dettagliate e anamnesi clinica piuttosto che test di laboratorio o imaging. Non esistono esami del sangue, scansioni o esami fisici che possano diagnosticare questa condizione. Invece, i professionisti sanitari si affidano alla comprensione delle esperienze, dei sentimenti di una persona e dell’impatto che questi hanno sulla sua vita.^[5]

Quando qualcuno cerca aiuto, in genere inizia visitando il proprio medico di base. Se il medico concorda sul fatto che possa essere presente la disforia di genere, può indirizzare la persona a una clinica specializzata per la disforia di genere, dove un team di esperti conduce una valutazione completa. Questo team di solito include psicologi clinici, psichiatri, terapeuti e assistenti sociali che hanno competenze specifiche nelle questioni di identità di genere.^[3]

Il processo di valutazione è approfondito e di solito si svolge in più appuntamenti nell’arco di diversi mesi. Per bambini e adolescenti, questo comporta tipicamente da tre a sei sessioni. Durante questi incontri, i professionisti sanitari raccolgono informazioni sull’identità di genere della persona, da quanto tempo sperimenta questi sentimenti e come questi influenzano il funzionamento quotidiano.^[9]

Criteri diagnostici secondo il DSM-5

La diagnosi formale segue i criteri delineati nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione (DSM-5), pubblicato dall’Associazione Psichiatrica Americana. Secondo queste linee guida, una diagnosi richiede che il disagio relativo all’identità di genere sia durato almeno sei mesi e coinvolga almeno due esperienze specifiche.^[7]

Queste esperienze includono una differenza evidente tra l’identità di genere di qualcuno e le sue caratteristiche sessuali fisiche, come genitali, seno o peli del viso. Per i giovani che non hanno ancora attraversato la pubertà, il disagio potrebbe derivare dall’anticipazione dello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie indesiderate.^[7]

Altri indicatori diagnostici includono un forte desiderio di liberarsi delle proprie caratteristiche sessuali attuali o di prevenirne lo sviluppo, un forte desiderio di avere le caratteristiche fisiche di un altro genere, un forte desiderio di essere trattati come un altro genere, o una ferma convinzione di avere i sentimenti e le reazioni tipiche di un altro genere. È importante che la condizione causi un disagio o una compromissione significativa nella gestione del lavoro, della scuola, delle situazioni sociali o di altre aree importanti della vita quotidiana.^[7]

Processo di valutazione clinica

I professionisti sanitari che conducono la valutazione esploreranno quando sono iniziati i sentimenti di incongruenza di genere, ovvero la discordanza tra il genere sentito e quello assegnato. Alcune persone notano questi sentimenti nella prima infanzia, mentre altre non li sperimentano fino all’adolescenza o all’età adulta. La disforia di genere può anche variare nel tempo: alcune persone hanno periodi in cui non la notano tanto, oppure i sentimenti possono sembrare andare e venire.^[1]

La valutazione esamina anche come l’identità di genere della persona influisce su diversi aspetti della loro vita. Ciò include le relazioni con familiari, amici e coetanei, nonché le prestazioni a scuola o al lavoro. Il team di valutazione presta attenzione ai segni di disagio emotivo, come depressione, ansia, isolamento sociale o comportamenti che potrebbero indicare che la persona sta lottando per affrontare la situazione.^[4]

Per i bambini, la valutazione considera se il comportamento di genere variante del bambino faccia parte del normale sviluppo o rappresenti una condizione più persistente. I bambini possono mostrare interesse per abbigliamento, giocattoli o attività tipicamente associati a un altro genere, ma questo da solo non significa che abbiano la disforia di genere. Il fattore chiave è se il bambino sperimenta un disagio duraturo e grave che si intensifica nel tempo.^[3]

Distinzione da altre condizioni

Parte del processo diagnostico consiste nell’assicurarsi che i sintomi non siano meglio spiegati da altre condizioni. I professionisti sanitari devono distinguere la disforia di genere dal semplice non seguire gli stereotipi o i ruoli di genere tradizionali, che viene chiamata varianza di genere. La varianza di genere senza disagio non è considerata un disturbo.^[1]

La valutazione esclude anche altre condizioni di salute mentale che potrebbero presentarsi con sintomi simili. Ad esempio, il disturbo da dismorfismo corporeo comporta una preoccupazione per difetti percepiti nell’aspetto fisico, ma queste preoccupazioni non riguardano specificamente il genere. Alcuni disturbi psicotici potrebbero comportare deliri sul proprio corpo o identità, ma questi sono fondamentalmente diversi dalla disforia di genere.^[4]

I professionisti della salute mentale valutano anche se la persona ha altre condizioni coesistenti. Depressione e ansia sono le due condizioni più comuni che si verificano insieme alla disforia di genere. A volte questi problemi di salute mentale sono il motivo per cui qualcuno cerca inizialmente cure mediche, e la disforia di genere sottostante viene scoperta durante la valutazione.^[4]

Sistema diagnostico alternativo: ICD-11

Oltre al DSM-5, esiste un altro sistema diagnostico chiamato Classificazione Internazionale delle Malattie, Undicesima Revisione (ICD-11), pubblicato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Questo sistema utilizza il termine “incongruenza di genere” invece di “disforia di genere” e lo classifica in modo diverso. L’ICD-11 enfatizza il disallineamento tra il genere sperimentato da una persona e il suo sesso assegnato, che spesso porta al desiderio di transizione, piuttosto che concentrarsi principalmente sul disagio.^[2]

Entrambi gli approcci diagnostici riconoscono che il comportamento e le preferenze di genere variante da soli non sono sufficienti per la diagnosi. La persona deve sperimentare una significativa incongruenza e, nella maggior parte dei casi, disagio relativo a questa incongruenza.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si tratta di studi clinici che coinvolgono la disforia di genere, i criteri diagnostici utilizzati per l’iscrizione generalmente seguono le linee guida cliniche consolidate. Gli studi di ricerca richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano una diagnosi confermata di disforia di genere o incongruenza di genere formulata da professionisti sanitari qualificati prima di potersi iscrivere.^[10]

Le linee guida per la pratica clinica, come quelle pubblicate dalla Endocrine Society nel 2017, forniscono un quadro per la valutazione e il trattamento appropriati delle persone con disforia di genere. Queste linee guida aiutano a standardizzare la terminologia e gli approcci diagnostici utilizzati sia nell’assistenza clinica che negli studi di ricerca. Affinché qualcuno possa partecipare a studi che coinvolgono trattamenti medici come la terapia ormonale, deve prima sottoporsi al processo di valutazione completo descritto in precedenza.^[10]

La valutazione iniziale per gli studi clinici include spesso la documentazione della durata e della gravità dei sintomi della disforia di genere, la valutazione dello stato di salute mentale e la valutazione delle circostanze sociali della persona. I ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti soddisfino criteri specifici non solo per la diagnosi, ma anche per la preparazione a iniziare determinati interventi.^[8]

Per gli studi che coinvolgono terapia ormonale o interventi chirurgici, potrebbero essere richieste valutazioni aggiuntive. Queste potrebbero includere misurazioni di base dei livelli ormonali, valutazioni della salute ossea, screening cardiovascolare e consulenza sulla fertilità. Tuttavia, questi test aggiuntivi non fanno parte della diagnosi della disforia di genere stessa: sono misure di sicurezza per prepararsi al trattamento.^[8]

I protocolli degli studi clinici richiedono tipicamente anche la documentazione che i partecipanti comprendano lo scopo dello studio, i trattamenti coinvolti e i potenziali rischi e benefici. Per i giovani, questo include l’ottenimento del consenso appropriato da parte dei genitori o tutori, insieme all’assenso del giovane. Il processo di valutazione garantisce che i partecipanti stiano prendendo decisioni informate sul loro coinvolgimento nella ricerca.^[9]

Alcuni studi di ricerca possono utilizzare questionari validati per misurare la gravità della disforia di genere e monitorare i cambiamenti nel tempo. Questi strumenti standardizzati aiutano i ricercatori a raccogliere dati coerenti tra i partecipanti e confrontare i risultati. Tuttavia, questi questionari integrano piuttosto che sostituire la valutazione diagnostica clinica condotta da professionisti qualificati.^[13]