Difetto del setto interatriale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Un difetto del setto interatriale è una condizione cardiaca congenita che crea un’apertura tra le camere superiori del cuore e può rimanere inosservata per anni. Questo foro permette al sangue di fluire nella direzione sbagliata, cosa che può sembrare innocua all’inizio ma che può gradualmente influenzare il funzionamento del cuore e dei polmoni. Capire se questa apertura è abbastanza piccola da essere monitorata o abbastanza grande da richiedere un trattamento inizia con la comprensione di come i medici identificano e valutano questa condizione.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a una valutazione diagnostica

Diagnosticare un difetto del setto interatriale non è sempre semplice perché molte persone, specialmente i bambini, non mostrano segni evidenti di avere questa condizione. Alcuni neonati nascono con il difetto e questo viene scoperto durante i controlli di routine, mentre altri possono venirne a conoscenza solo in età adulta. Lo scenario più comune è che un medico noti qualcosa di insolito mentre ascolta il cuore con uno stetoscopio, che è uno strumento medico che permette agli operatori sanitari di sentire i suoni interni del corpo.^[1]

I genitori dovrebbero considerare di richiedere una valutazione diagnostica se il loro bambino presenta infezioni respiratorie frequenti, difficoltà respiratorie durante l’attività fisica o stanchezza insolita durante l’allattamento nei primi mesi di vita. Questi sintomi potrebbero indicare che il cuore sta lavorando più del dovuto perché sangue extra sta fluendo attraverso un’apertura nella parete tra le camere superiori del cuore.^[2] I bambini che non stanno aumentando di peso come previsto o che sembrano stancarsi facilmente rispetto ad altri bambini della loro età dovrebbero anch’essi essere valutati da un operatore sanitario.

Gli adulti a cui non è mai stato diagnosticato un difetto del setto interatriale possono iniziare a manifestare sintomi intorno ai 40 anni o più tardi. Questi possono includere mancanza di respiro durante l’attività fisica, una sensazione di sentire il battito cardiaco (chiamata palpitazioni cardiache), affaticamento estremo o gonfiore alle gambe, ai piedi o nella zona addominale.^[1] Alcuni adulti possono notare di diventare vertiginosi o avere giramenti di testa, oppure possono avere un battito cardiaco accelerato senza una ragione apparente. Se si presenta uno qualsiasi di questi sintomi, è importante consultare un medico che può determinare se sono necessari ulteriori esami cardiaci.

In molti casi, un difetto del setto interatriale viene scoperto accidentalmente durante un esame per un altro problema di salute. Un operatore sanitario può rilevare un soffio cardiaco, che è un suono sibilante che si verifica quando il sangue non scorre in modo fluido attraverso il cuore. Questo soffio è spesso il primissimo indizio che qualcosa potrebbe essere diverso nella struttura del cuore.^[5] Tuttavia, non tutti i soffi significano che c’è un problema grave, e non tutti i difetti del setto interatriale creano un soffio abbastanza forte da essere sentito facilmente.

⚠️ Importante

I difetti molto piccoli, quelli che misurano meno di 5 millimetri, spesso non causano alcun sintomo e potrebbero non mettere sotto sforzo il cuore o i polmoni.^[2] In questi casi, le persone possono vivere tutta la loro vita senza sapere di avere un difetto del setto interatriale. Tuttavia, aperture più grandi possono portare a complicazioni nel tempo, incluso un aumento del rischio di ictus, ritmi cardiaci anomali e pressione alta nei polmoni, motivo per cui una diagnosi tempestiva e un monitoraggio sono così importanti.

Anche se una persona si sente perfettamente sana, è comunque consigliabile sottoporsi a test diagnostici se viene rilevato un soffio cardiaco o se c’è una storia familiare di difetti cardiaci congeniti. Alcuni difetti del setto interatriale sono collegati a condizioni genetiche o possono essere ereditari, quindi le persone con parenti che hanno avuto difetti cardiaci dovrebbero informare il proprio medico.^[4] La diagnosi precoce permette ai medici di monitorare la condizione e decidere se è necessario un intervento prima che si sviluppino complicazioni.

Metodi diagnostici per identificare il difetto

Il processo di diagnosi di un difetto del setto interatriale inizia di solito con un esame fisico. Durante questo esame, un medico ascolterà il cuore e i polmoni, controllerà il polso e cercherà eventuali segni di gonfiore o difficoltà respiratorie. Se il medico sente un soffio cardiaco o sospetta un problema in base ai sintomi, possono essere prescritti diversi esami per confermare se è presente un difetto del setto interatriale e per determinarne le dimensioni e la posizione.^[9]

Ecocardiogramma: lo strumento diagnostico principale

L’esame più importante utilizzato per diagnosticare un difetto del setto interatriale è chiamato ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore, permettendo ai medici di vedere la struttura delle camere cardiache, le pareti che le dividono e le valvole che controllano il flusso sanguigno. Un ecocardiogramma può mostrare se c’è un foro nella parete tra le camere superiori e quanto sangue sta fluendo attraverso quel foro.^[9] Questo test è indolore e non comporta alcuna radiazione, rendendolo sicuro per persone di tutte le età, compresi i neonati e le donne in gravidanza.

Durante un ecocardiogramma, un tecnico posizionerà un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sul petto. Questo dispositivo invia onde sonore nel corpo e capta gli echi che rimbalzano dal cuore. Un computer utilizza quindi questi echi per creare immagini dettagliate su uno schermo. L’intera procedura richiede solitamente meno di un’ora e i pazienti possono tornare alle loro normali attività immediatamente dopo.

A volte, può essere necessario un tipo speciale di ecocardiogramma chiamato ecocardiogramma transesofageo per ottenere una visione più chiara del cuore. Questo comporta l’inserimento di un tubo sottile con un trasduttore all’estremità nell’esofago, che è il tubo che collega la bocca allo stomaco. Poiché l’esofago si trova proprio dietro il cuore, questo approccio fornisce immagini molto dettagliate della struttura del cuore. Questo test richiede una certa preparazione, come il digiuno in anticipo, e può comportare una leggera sedazione per mantenere il paziente a proprio agio.^[7]

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è un altro esame comune che può aiutare a diagnosticare un difetto del setto interatriale. Questo test di imaging utilizza una piccola quantità di radiazioni per creare immagini del cuore e dei polmoni. Se è presente un difetto del setto interatriale, specialmente uno più grande, la radiografia può mostrare che il cuore è ingrossato o che c’è un aumento del flusso sanguigno ai polmoni.^[9] Tuttavia, una radiografia del torace da sola non può confermare la diagnosi; di solito serve come punto di partenza che porta a test più dettagliati.

Elettrocardiogramma

Un elettrocardiogramma, spesso abbreviato in ECG o EKG, è un test rapido e indolore che registra l’attività elettrica del cuore. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul petto, sulle braccia e sulle gambe, e questi cerotti sono collegati a una macchina che misura i segnali elettrici del cuore. Il test mostra quanto velocemente sta battendo il cuore e se il ritmo cardiaco è normale o irregolare.^[9]

Un elettrocardiogramma può rivelare segni che il lato destro del cuore sta lavorando più del normale, cosa che può accadere quando sangue extra fluisce attraverso un difetto del setto interatriale. Può anche rilevare ritmi cardiaci anomali, che a volte si sviluppano nelle persone con questa condizione. Il test richiede solo pochi minuti e i risultati sono disponibili immediatamente.

Risonanza magnetica cardiaca (RM)

Se altri test non forniscono informazioni sufficienti, un medico può prescrivere una risonanza magnetica cardiaca. Questo test di imaging utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore. A differenza delle radiografie, una risonanza magnetica non utilizza radiazioni. Invece, il paziente si sdraia all’interno di una grande macchina a forma di tubo mentre vengono scattate le immagini. Il test può mostrare le dimensioni e la posizione esatte di un difetto del setto interatriale e aiutare i medici a vedere come il sangue sta fluendo attraverso il cuore.^[9]

Una risonanza magnetica cardiaca richiede solitamente dai 30 ai 60 minuti. I pazienti devono rimanere molto fermi durante il test, e la macchina può essere rumorosa, ma spesso vengono forniti tappi per le orecchie o cuffie. Alcune persone possono sentirsi a disagio nello spazio chiuso, ma il test è sicuro e fornisce informazioni molto preziose sulla struttura e la funzione del cuore.

Tomografia computerizzata (TC)

Una TC del cuore utilizza una serie di radiografie scattate da diverse angolazioni per creare immagini dettagliate in sezione trasversale. Un computer combina quindi queste immagini per produrre un’immagine tridimensionale del cuore. Questo test può essere utilizzato se altri test di imaging non forniscono dettagli sufficienti per fare una diagnosi.^[9] Una TC è più veloce di una risonanza magnetica ma comporta l’esposizione a radiazioni, quindi viene utilizzata in modo selettivo.

Cateterismo cardiaco

In alcuni casi, specialmente quando altri test non sono conclusivi o quando sono necessarie misurazioni più precise, i medici possono eseguire un cateterismo cardiaco. Questa è una procedura più invasiva in cui un tubo sottile e flessibile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno, di solito nell’inguine o nel braccio, e guidato verso il cuore. Il colorante viene iniettato attraverso il catetere e vengono scattate immagini radiografiche per mostrare come il sangue fluisce attraverso il cuore e se ci sono anomalie.^[7]

Il cateterismo cardiaco può anche misurare la pressione all’interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni nei polmoni. Questa informazione aiuta i medici a capire se il difetto del setto interatriale sta causando problemi come l’aumento della pressione nei polmoni, una condizione nota come ipertensione polmonare. La procedura viene solitamente eseguita in anestesia locale con una leggera sedazione, e i pazienti potrebbero dover rimanere in ospedale per osservazione successivamente.

⚠️ Importante

Uno studio Doppler, che viene spesso eseguito come parte di un ecocardiogramma, utilizza onde sonore per valutare quanto sangue si sta muovendo tra le camere cardiache.^[7] Questa è una misurazione importante perché aiuta i medici a determinare la gravità del difetto. Una grande quantità di sangue che fluisce attraverso il foro indica che il difetto è significativo e potrebbe dover essere chiuso, mentre una piccola quantità di flusso suggerisce che il difetto potrebbe non causare problemi importanti.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con un difetto del setto interatriale vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici, vengono utilizzati test diagnostici e criteri specifici per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, dispositivi o procedure per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per gli studi che riguardano i difetti del setto interatriale, i ricercatori devono selezionare attentamente i pazienti la cui condizione corrisponde agli obiettivi dello studio.

Prima che un paziente possa partecipare a uno studio clinico, è solitamente richiesta una valutazione completa. Questo include tipicamente un ecocardiogramma dettagliato per confermare la presenza di un difetto del setto interatriale e per misurarne le dimensioni e la posizione. L’ecocardiogramma aiuta anche a determinare quanto sangue sta fluendo attraverso il difetto, che viene espresso come un rapporto chiamato rapporto del flusso polmonare-sistemico (Qp:Qs). Un rapporto maggiore di 1,5 indica solitamente un difetto significativo che causa il flusso di sangue extra ai polmoni.^[16]

Gli studi clinici possono anche richiedere che i pazienti si sottopongano a cateterismo cardiaco per misurare le pressioni all’interno del cuore e dei polmoni. Questo è particolarmente importante per gli studi che valutano nuovi dispositivi di chiusura o tecniche chirurgiche, poiché le misurazioni della pressione aiutano i ricercatori a capire se il difetto sta causando uno sforzo sul cuore o danni ai vasi sanguigni nei polmoni. La pressione alta nei polmoni, nota come ipertensione polmonare, può influenzare se un paziente è un buon candidato per determinati trattamenti.^[16]

Spesso è richiesto un elettrocardiogramma per verificare la presenza di ritmi cardiaci anomali o segni che il lato destro del cuore è ingrossato. Questi risultati possono influenzare se un paziente è idoneo per uno studio e possono anche aiutare i ricercatori a monitorare i cambiamenti nella funzione cardiaca durante lo studio. Allo stesso modo, radiografie del torace o TC possono essere utilizzate per valutare le dimensioni del cuore e le condizioni dei polmoni.

L’età è un altro fattore che può influenzare l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi si concentrano su bambini e giovani adulti, mentre altri sono progettati per adulti più anziani che hanno vissuto con il difetto per molti anni. Il momento della diagnosi, la presenza o assenza di sintomi e la salute generale del paziente vengono tutti presi in considerazione quando si determina se qualcuno è un candidato adatto per uno studio specifico.

Oltre ai test di imaging e funzionali, gli studi clinici possono richiedere esami del sangue per verificare altre condizioni di salute che potrebbero influenzare i risultati dello studio. Ad esempio, potrebbero essere necessari test per misurare la funzione renale, la capacità di coagulazione del sangue o la presenza di infezioni. Alcuni studi richiedono anche che i partecipanti abbiano un certo livello di tolleranza all’attività fisica, che può essere valutato attraverso test da sforzo o questionari sulle attività quotidiane.

La partecipazione a uno studio clinico comporta anche il consenso informato, il che significa che i pazienti devono comprendere appieno lo scopo dello studio, le procedure coinvolte e qualsiasi potenziale rischio e beneficio. I medici e il personale di ricerca spiegheranno quali test diagnostici verranno eseguiti durante lo studio e come i risultati verranno utilizzati per valutare il trattamento in fase di studio. I pazienti hanno il diritto di fare domande e possono scegliere di ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento se cambiano idea.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con un difetto del setto interatriale variano a seconda delle dimensioni del difetto, di quando viene diagnosticato e se viene trattato. I difetti molto piccoli, quelli che misurano meno di 5 millimetri, spesso non causano alcun sintomo e possono chiudersi da soli durante l’infanzia senza bisogno di trattamento.^[7] Molte persone con difetti piccoli vivono una vita normale e sana e potrebbero non sperimentare mai complicazioni legate alla condizione.

Per i difetti più grandi che non si chiudono naturalmente, la prognosi dipende dal fatto che il difetto venga riparato e quando viene eseguita la riparazione. Quando un difetto del setto interatriale viene chiuso durante l’infanzia o la prima età adulta, prima che il cuore e i polmoni siano stati danneggiati in modo significativo, le possibilità di un recupero completo sono eccellenti. La maggior parte delle persone che si sottopone a riparazione in giovane età ha una funzione cardiaca normale in seguito e può partecipare ad attività fisiche regolari senza restrizioni.^[2]

Se un difetto del setto interatriale viene lasciato senza trattamento, specialmente uno più grande, possono svilupparsi complicazioni nel tempo. Queste includono ritmi cardiaci anomali, in particolare una condizione chiamata aritmia atriale, che può causare un battito cardiaco irregolare. Il rischio di ictus aumenta anche perché un coagulo di sangue potrebbe formarsi nel cuore, attraversare il difetto e viaggiare verso il cervello. Può svilupparsi anche la pressione alta nei polmoni, nota come ipertensione polmonare, che mette sotto sforzo il lato destro del cuore e può portare a insufficienza cardiaca.^[6]

Anche negli adulti più anziani, la chiusura di un difetto del setto interatriale può migliorare i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni. Gli studi hanno dimostrato che la riparazione del difetto, sia attraverso chirurgia che con una procedura basata su catetere, può portare a una migliore qualità della vita e prevenire ulteriori danni al cuore e ai polmoni. Tuttavia, se il difetto ha già causato ipertensione polmonare grave o altri danni irreversibili, i benefici della chiusura potrebbero essere limitati e il rischio della procedura potrebbe essere più alto.^[16]

Il follow-up a lungo termine è importante per le persone che hanno avuto un difetto del setto interatriale riparato. Sebbene la maggior parte delle persone stia bene dopo la chiusura, alcune possono ancora sviluppare problemi di ritmo cardiaco o altre complicazioni più avanti nella vita, specialmente se il difetto è stato riparato in età adulta. Controlli regolari con un cardiologo aiutano a garantire che eventuali nuovi problemi vengano rilevati e trattati precocemente.^[2]

Tasso di sopravvivenza

Per le persone con difetti del setto interatriale piccoli che non causano sintomi e non richiedono trattamento, l’aspettativa di vita è generalmente normale. Questi individui possono vivere una vita piena e sana senza alcun impatto significativo sulla loro sopravvivenza. In effetti, molte persone con difetti piccoli non sanno nemmeno di avere la condizione a meno che non venga scoperta durante un esame medico per un altro motivo.^[2]

Quando i difetti del setto interatriale più grandi vengono riparati precocemente, in particolare prima dei 25 anni, il tasso di sopravvivenza è eccellente. Gli studi hanno dimostrato che chiudere il difetto in giovane età, quando la pressione nei polmoni è ancora normale, porta a risultati che sono molto vicini a quelli delle persone senza difetti cardiaci. Il rischio di morte dalla procedura di riparazione stessa è molto basso, con tassi di mortalità chirurgica per difetti del setto interatriale non complicati inferiori all’1% sia nei bambini che negli adulti.^[4]

Per le persone i cui difetti del setto interatriale non vengono riparati, la sopravvivenza dipende dalle dimensioni del difetto e dallo sviluppo di complicazioni. I difetti più piccoli che non causano sintomi potrebbero non influenzare significativamente l’aspettativa di vita, ma i difetti più grandi possono portare a gravi problemi nel tempo. Senza trattamento, i difetti grandi possono ridurre l’aspettativa di vita a causa di complicazioni come insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare e ictus. Tuttavia, anche nei pazienti anziani con difetti grandi, la chiusura chirurgica può essere eseguita con basso rischio e può migliorare sia la sopravvivenza che la qualità della vita.^[16]

Nel complesso, il fattore chiave nel determinare la sopravvivenza è se il difetto sta causando sforzo sul cuore e sui polmoni e se viene trattato prima che si verifichino danni irreversibili. La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono fondamentali per garantire i migliori risultati possibili per le persone con difetti del setto interatriale.