La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età è una grave condizione oculare che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, principalmente gli ultra sessantenni. Sebbene questa malattia possa causare una rapida perdita della vista, i trattamenti moderni offrono speranza per preservare la visione e mantenere la qualità della vita.

Cosa È Importante Sapere sulle Possibilità di Trattamento

Quando una persona riceve una diagnosi di degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, nota anche come AMD umida, l’obiettivo principale del trattamento è rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista. A differenza della forma secca della degenerazione maculare, l’AMD umida si sviluppa quando vasi sanguigni anomali crescono sotto la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e diretta. Questi vasi sanguigni fragili perdono sangue e liquido, causando gonfiore e danni che possono portare a una perdita permanente della visione centrale se non trattati.^[1]

Gli approcci terapeutici dipendono da diversi fattori, tra cui la rapidità con cui la malattia è stata rilevata, l’estensione della crescita dei vasi sanguigni e le caratteristiche individuali di ciascun paziente. La buona notizia è che l’AMD umida può essere gestita con terapie approvate dalle società mediche e dalle autorità sanitarie in tutto il mondo. Sebbene i trattamenti attuali non possano curare la malattia o invertire la perdita della vista già avvenuta, possono controllare efficacemente la crescita anomala dei vasi sanguigni e preservare la visione residua.^[4]

Oltre ai trattamenti standard approvati, la ricerca medica continua a esplorare nuove opzioni terapeutiche attraverso studi clinici. Questi studi indagano approcci innovativi che potrebbero offrire effetti più duraturi, ridurre il carico di trattamento o migliorare i risultati per i pazienti che non rispondono in modo ottimale alle terapie esistenti. Comprendere sia le opzioni di trattamento attuali che le terapie emergenti può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni informate sulla gestione di questa condizione.^[1]

Metodi di Trattamento Standard per l’AMD Umida

Il panorama terapeutico della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età è stato trasformato con la scoperta del fattore di crescita dell’endotelio vascolare, comunemente chiamato VEGF. Si tratta di una famiglia di proteine nell’organismo che promuove la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali nell’occhio, un processo chiamato neovascolarizzazione. Quando i livelli di VEGF diventano troppo elevati, questi vasi anomali si formano, perdono liquido e danneggiano la macula, portando alla perdita della vista caratteristica dell’AMD umida.^[4]

Per contrastare questo processo, i medici utilizzano farmaci chiamati anti-VEGF, che bloccano l’azione del VEGF e aiutano a controllare la crescita dei vasi sanguigni anomali. Questi medicinali vengono somministrati direttamente nell’occhio attraverso iniezioni, una procedura chiamata iniezione intravitreale. Sebbene questo possa sembrare intimidatorio, la procedura viene eseguita con gocce anestetiche che riducono al minimo il disagio, e le iniezioni sono generalmente rapide e ben tollerate dalla maggior parte dei pazienti.^[7]

Attualmente, esistono cinque farmaci anti-VEGF approvati per il trattamento dell’AMD umida. Questi includono bevacizumab (Avastin), ranibizumab (Lucentis), aflibercept (Eylea), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo). Ciascuno di questi medicinali funziona bloccando il VEGF, ma differiscono leggermente nella loro struttura molecolare, nella durata della loro attività nell’occhio e nella frequenza con cui devono essere somministrati.^[4]

Il trattamento inizia tipicamente con una fase di induzione, in cui i pazienti ricevono tre iniezioni mensili iniziali per portare rapidamente sotto controllo l’attività anomala dei vasi sanguigni. Dopo questo periodo iniziale, i medici utilizzano uno dei diversi schemi di trattamento per mantenere il controllo della malattia. Gli approcci più comuni includono il “tratta e estendi”, in cui il tempo tra le iniezioni viene gradualmente aumentato finché la malattia rimane controllata; il trattamento “al bisogno”, in cui le iniezioni vengono somministrate solo quando ricompaiono segni di attività della malattia; o iniezioni mensili continue per i pazienti che richiedono un trattamento più frequente.^[11]

Alcuni pazienti rispondono bene e potrebbero eventualmente richiedere iniezioni solo ogni 10-16 settimane, mentre altri necessitano di un trattamento più frequente per mantenere la malattia sotto controllo. Il programma di trattamento è altamente individualizzato e determinato attraverso un monitoraggio regolare con test di imaging specializzati che consentono ai medici di vedere l’accumulo di liquido e l’attività dei vasi sanguigni nella retina.^[4]

Oltre alle iniezioni anti-VEGF, un altro trattamento chiamato terapia fotodinamica, o PDT, viene occasionalmente utilizzato. Questo trattamento prevede l’iniezione di un medicinale fotosensibile chiamato verteporfina nel braccio, seguito dall’irradiazione di un tipo speciale di laser sui vasi sanguigni anomali nell’occhio. Il laser attiva il medicinale, che poi distrugge i vasi problematici. Tuttavia, la terapia fotodinamica è molto meno comunemente utilizzata oggi rispetto alle iniezioni anti-VEGF ed è tipicamente riservata a situazioni specifiche in cui potrebbe essere utile insieme alle iniezioni.^[7]

Gli effetti collaterali delle iniezioni anti-VEGF sono generalmente non comuni, ma possono includere disagio oculare temporaneo, arrossamento o aumento della pressione oculare. Raramente possono verificarsi complicanze più gravi come infezione o distacco di retina. Il rischio di infezione viene minimizzato attraverso un’accurata pulizia dell’occhio prima dell’iniezione e l’uso di tecniche sterili. La maggior parte dei pazienti sperimenta una visione preservata o addirittura migliorata con il trattamento continuo, rendendo i benefici della terapia di gran lunga superiori ai rischi per la maggior parte degli individui.^[4]

Terapie Promettenti in Fase di Sperimentazione Clinica

Nonostante il successo della terapia anti-VEGF, i ricercatori riconoscono che esistono ancora bisogni non soddisfatti nel trattamento dell’AMD neovascolare. Molti pazienti non rispondono in modo ottimale ai trattamenti attuali, alcuni perdono la loro risposta nel tempo e il programma di iniezioni frequenti può essere gravoso per i pazienti e i sistemi sanitari. Queste limitazioni hanno spinto un’ampia ricerca su approcci terapeutici nuovi e migliorati.^[9]

Una scoperta importante dalla ricerca recente è che bloccare solo il VEGF-A, come fanno la maggior parte degli agenti attuali, potrebbe non essere sufficiente per tutti i pazienti. Gli scienziati hanno scoperto che anche altre proteine e vie biologiche contribuiscono alla crescita anomala dei vasi sanguigni e all’accumulo di liquido nell’AMD umida. Questo ha portato allo sviluppo di medicinali che prendono di mira contemporaneamente più vie, offrendo potenzialmente un migliore controllo della malattia ed effetti più duraturi.^[9]

Per esempio, faricimab (Vabysmo), uno dei più recenti medicinali anti-VEGF approvati, blocca non solo il VEGF ma anche un’altra proteina chiamata angiopoietina-2. Prendendo di mira entrambi questi fattori di crescita, faricimab può fornire un controllo più completo della crescita e della perdita dei vasi sanguigni. Gli studi clinici hanno dimostrato che questo approccio a doppio bersaglio può consentire ad alcuni pazienti di estendere il tempo tra le iniezioni mantenendo un buon controllo della malattia.^[4]

Un’altra area entusiasmante di ricerca coinvolge la terapia genica. Invece di richiedere iniezioni ripetute di medicinali, la terapia genica mira a fornire istruzioni genetiche direttamente alle cellule dell’occhio, consentendo loro di produrre le proprie proteine anti-VEGF in modo continuo. Questo approccio potrebbe potenzialmente ridurre o addirittura eliminare la necessità di iniezioni frequenti. Diversi candidati alla terapia genica per l’AMD umida sono attualmente testati in studi clinici in varie fasi.^[1]

Gli studi clinici progrediscono attraverso fasi distinte, ciascuna progettata per rispondere a domande specifiche su un nuovo trattamento. Gli studi di Fase I valutano principalmente la sicurezza e determinano il dosaggio appropriato in un piccolo numero di pazienti. Gli studi di Fase II si espandono a più pazienti e iniziano a valutare quanto bene funziona il trattamento continuando a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III coinvolgono un gran numero di pazienti e confrontano direttamente il nuovo trattamento con i trattamenti standard per determinare se offre vantaggi in efficacia, sicurezza o convenienza.^[9]

I ricercatori stanno anche studiando gli inibitori della Rho-chinasi, una classe di farmaci che funzionano attraverso un meccanismo diverso rispetto agli agenti anti-VEGF. Questi medicinali potrebbero aiutare a ridurre la fibrosi e la cicatrizzazione nella macula, che possono verificarsi come complicazione dell’AMD umida e portare a una perdita permanente della vista anche quando i vasi sanguigni anomali sono controllati. Affrontando questo aspetto diverso della malattia, gli inibitori della Rho-chinasi potrebbero potenzialmente essere utilizzati insieme alla terapia anti-VEGF per migliorare i risultati.^[1]

Interessante notare che un medicinale più vecchio chiamato levodopa, che è stato utilizzato per decenni per trattare il morbo di Parkinson, viene studiato per i suoi potenziali effetti nella degenerazione maculare. Le ricerche preliminari suggeriscono che potrebbe avere effetti protettivi sulle cellule retiniche, sebbene siano necessari ulteriori studi per capire se offre benefici significativi per i pazienti con AMD.^[1]

Alcuni studi clinici stanno esplorando formulazioni a lunga durata d’azione di farmaci anti-VEGF esistenti o nuovi sistemi di somministrazione che potrebbero prolungare la durata dell’effetto. Queste innovazioni mirano a ridurre il carico del trattamento consentendo ai pazienti di ricevere iniezioni meno frequentemente mantenendo il controllo della malattia. Tali progressi migliorerebbero significativamente la qualità della vita per i pazienti che attualmente richiedono trattamenti mensili o bimestrali.^[9]

Gli studi clinici per l’AMD umida vengono condotti presso centri specializzati per la cura degli occhi in tutto il mondo, incluse località negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. L’idoneità dei pazienti agli studi dipende da fattori come lo stadio e le caratteristiche della loro malattia, i trattamenti precedenti ricevuti e lo stato di salute generale. Gli individui interessati a partecipare a studi clinici dovrebbero discutere questa opzione con il loro specialista oculistico, che può fornire informazioni sugli studi disponibili e aiutare a determinare se la partecipazione potrebbe essere appropriata.^[9]

Metodi di trattamento più comuni

• Iniezioni Anti-VEGF
  • Iniezioni intravitreali di medicinali che bloccano il fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF)
  • Cinque farmaci approvati: bevacizumab (Avastin), ranibizumab (Lucentis), aflibercept (Eylea), brolucizumab (Beovu) e faricimab (Vabysmo)
  • Somministrati direttamente nell’occhio dopo anestesia con gocce anestetiche
  • Tipicamente iniziati con tre iniezioni mensili durante la fase di induzione
  • Il trattamento di mantenimento può essere mensile, al bisogno o secondo lo schema tratta-e-estendi a seconda della risposta del paziente
  • Alcuni pazienti possono estendere le iniezioni ogni 10-16 settimane con gli agenti più recenti
  • Il trattamento più comune ed efficace per preservare la vista nell’AMD umida
• Terapia Fotodinamica (PDT)
  • Utilizza un medicinale fotosensibile chiamato verteporfina iniettato nel braccio
  • Un “laser freddo” speciale attiva il medicinale per distruggere i vasi sanguigni anomali
  • Meno comunemente utilizzato rispetto alle iniezioni anti-VEGF
  • A volte utilizzato in combinazione con la terapia anti-VEGF in casi specifici
  • Richiede il posizionamento di una lente a contatto speciale sull’occhio per guidare il laser
  • Può richiedere sessioni di trattamento multiple
• Terapia Genica (Sperimentale)
  • Fornisce istruzioni genetiche alle cellule oculari per produrre proteine anti-VEGF continuamente
  • Mira a ridurre o eliminare la necessità di iniezioni frequenti
  • Attualmente in fase di sperimentazione negli studi clinici
  • Rappresenta una potenziale alternativa futura alle iniezioni ripetute
• Agenti con Bersaglio Multi-Via
  • Medicinali che bloccano contemporaneamente più fattori di crescita
  • Faricimab prende di mira sia il VEGF che l’angiopoietina-2
  • Può fornire un controllo della malattia più completo
  • Può potenzialmente estendere il tempo tra le iniezioni per alcuni pazienti
  • Altre terapie multi-bersaglio in fase di studio negli studi clinici
• Inibitori della Rho-chinasi (Sperimentale)
  • Funzionano attraverso un meccanismo diverso rispetto ai farmaci anti-VEGF
  • Possono aiutare a ridurre la fibrosi e la cicatrizzazione nella macula
  • Potrebbero potenzialmente essere utilizzati insieme alla terapia anti-VEGF
  • Attualmente in fase di studio negli studi di ricerca

Monitoraggio e Cure Continue

La gestione di successo dell’AMD neovascolare richiede più che semplici trattamenti: comporta anche un attento monitoraggio per rilevare cambiamenti nell’attività della malattia e regolare il trattamento di conseguenza. I pazienti tipicamente si sottopongono a esami oculistici regolari che includono test di imaging specializzati per visualizzare la retina e rilevare segni di accumulo di liquido o attività dei vasi sanguigni.^[12]

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è una tecnologia di imaging chiave utilizzata per monitorare l’AMD umida. Questo test non invasivo utilizza onde luminose per creare immagini dettagliate in sezione trasversale della retina, consentendo ai medici di vedere anche piccole quantità di liquido o ispessimento nella macula. Le scansioni OCT vengono tipicamente eseguite a ogni visita per aiutare a determinare se è necessario il trattamento e quanto bene sta funzionando la terapia attuale.^[4]

Il test dell’acuità visiva, che misura quanto bene si vede a varie distanze, è un’altra parte essenziale del monitoraggio. I cambiamenti nell’acuità visiva possono indicare se la malattia sta progredendo o rispondendo al trattamento. Alcune linee guida di pratica clinica raccomandano di utilizzare insieme sia i risultati dell’OCT che le misurazioni dell’acuità visiva per prendere decisioni su quando regolare gli intervalli di trattamento anti-VEGF o cambiare approcci terapeutici.^[12]

Oltre al monitoraggio basato sulla clinica, ai pazienti viene spesso fornita una griglia di Amsler, un semplice foglio di carta con un motivo a griglia, per controllare la loro visione a casa quotidianamente. Questo strumento può aiutare a rilevare cambiamenti precoci nella visione centrale, come linee rette che appaiono ondulate o nuove macchie vuote che si sviluppano. I pazienti dovrebbero contattare immediatamente il loro oculista se notano tali cambiamenti, poiché un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire ulteriore perdita della vista.^[6]

La frequenza delle visite di monitoraggio varia a seconda del programma di trattamento. I pazienti con iniezioni mensili hanno tipicamente appuntamenti mensili, mentre quelli con programmi tratta-e-estendi possono avere visite che gradualmente si distanziano ogni 8, 10, 12 o più settimane se la malattia rimane stabile. Anche i pazienti con malattia ben controllata dovrebbero continuare il monitoraggio regolare, poiché l’AMD umida può riattivarsi in qualsiasi momento.^[11]

Vivere Bene con l’AMD Umida

Ricevere una diagnosi di degenerazione maculare neovascolare correlata all’età comprensibilmente causa preoccupazione e incertezza. Tuttavia, con i trattamenti moderni e le cure di supporto, molte persone con AMD umida possono mantenere una buona visione e continuare a godersi le loro attività quotidiane. Adattarsi a qualsiasi livello di perdita della vista richiede l’apprendimento di nuove strategie e talvolta l’uso di dispositivi di assistenza, ma la maggior parte delle persone scopre di poter gestire notevolmente bene.^[18]

È importante ricordare che l’AMD umida colpisce solo la visione centrale, la visione nitida e dettagliata necessaria per compiti come leggere e riconoscere i volti. La visione periferica, che consente di vedere le cose lateralmente, rimane intatta. Ciò significa che le persone con AMD umida non diventeranno completamente cieche, anche se perdono una visione centrale significativa. La maggior parte degli individui mantiene una visione sufficiente per mantenere l’indipendenza nella loro vita quotidiana.^[6]

Apportare modifiche all’ambiente domestico può migliorare significativamente la funzionalità e la sicurezza. Aumentare l’illuminazione in tutta la casa, specialmente nelle aree dove si svolgono compiti dettagliati come la cucina e il bagno, può fare una differenza sostanziale. L’uso di illuminazione specifica per i compiti, come lampade regolabili che focalizzano la luce direttamente su ciò su cui si sta lavorando, aiuta a massimizzare la visione residua. I colori ad alto contrasto, ad esempio utilizzando tovagliette scure sotto piatti bianchi o segnando i bordi delle scale con nastro luminoso, rendono gli oggetti più facili da distinguere.^[17]

I servizi di riabilitazione per ipovisione offrono un supporto prezioso per le persone che si adattano alla perdita della vista. Gli specialisti in ipovisione possono raccomandare e fornire formazione su dispositivi di assistenza come lenti di ingrandimento, materiali a caratteri grandi, orologi e elettrodomestici parlanti e software per computer specializzato che ingrandisce il testo o lo legge ad alta voce. Molte persone sono sorprese di scoprire quanto questi strumenti possano aiutarle a continuare a leggere, gestire i medicinali e svolgere altri importanti compiti quotidiani.^[16]

La tecnologia offre soluzioni sempre più sofisticate per le persone con disabilità visiva. Gli smartphone e i tablet hanno funzioni di accessibilità integrate come comandi vocali, ingrandimento dello schermo e funzioni di sintesi vocale che possono essere personalizzate in base alle esigenze individuali. Gli ingranditori elettronici e i dispositivi indossabili possono aiutare con compiti che vanno dalla lettura dei menu dei ristoranti alla visione delle partite sportive dei nipoti.^[19]

Mantenere la salute generale è un aspetto importante della gestione dell’AMD umida. Una dieta equilibrata ricca di verdure a foglia verde, pesce ricco di acidi grassi omega-3 e frutta e verdura colorate sostiene la salute degli occhi. L’esercizio fisico regolare, il mantenimento di una pressione sanguigna e livelli di colesterolo sani e il non fumare contribuiscono tutti a rallentare la progressione della malattia e proteggere il benessere generale. Alcuni studi suggeriscono che specifici integratori di vitamine e minerali possono beneficiare le persone con AMD, anche se si dovrebbe consultare il proprio medico prima di iniziare qualsiasi integratore.^[13]

L’impatto emotivo della perdita della vista non dovrebbe essere sottovalutato. Molte persone sperimentano ansia, frustrazione o depressione quando affrontano l’AMD umida, e questi sentimenti sono completamente normali. Tuttavia, se l’umore basso persiste per più di due settimane o interferisce significativamente con la vita quotidiana, è importante cercare supporto dai fornitori di assistenza sanitaria. La consulenza, i gruppi di supporto dove è possibile connettersi con altri che affrontano sfide simili e talvolta i medicinali possono aiutare ad affrontare questi aspetti emotivi del vivere con la perdita della vista.^[16]

Le organizzazioni di supporto specificamente per le persone con malattia maculare offrono risorse preziose, inclusi materiali educativi, gruppi di supporto tra pari e linee di assistenza con personale formato che può rispondere alle domande e fornire orientamento. Molte di queste organizzazioni sostengono anche un migliore accesso ai trattamenti e ai servizi di supporto. Connettersi con altri che comprendono le sfide del vivere con l’AMD umida può ridurre i sentimenti di isolamento e fornire consigli pratici per gestire la vita quotidiana.^[18]

Per le persone la cui perdita della vista influisce sulla loro capacità di guidare, dovrebbero essere esplorate opzioni di trasporto alternative. Familiari, amici, servizi di trasporto comunitario e programmi di ride-sharing possono aiutare a mantenere l’indipendenza e le connessioni sociali. In alcune regioni, i requisiti legali impongono di segnalare la perdita della vista alle autorità di guida, quindi è importante comprendere e seguire le normative locali riguardanti la guida con disabilità visiva.^[16]

Infine, rimanere impegnati in attività che si apprezzano, mantenere connessioni sociali e trovare nuovi hobby adattati al proprio livello di visione attuale contribuiscono tutti alla qualità della vita. Molte persone scoprono di poter continuare la maggior parte delle loro attività preferite con alcune modifiche. La chiave è la pazienza con se stessi mentre ci si adatta, la volontà di provare nuovi approcci e l’accettazione dell’aiuto quando necessario. Vivere bene con l’AMD umida non è solo possibile, è qualcosa che migliaia di persone realizzano ogni giorno.^[18]