Degenerazione maculare correlata all’età – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Individuare precocemente la degenerazione maculare correlata all’età può fare la differenza tra preservare la visione centrale e affrontare una rapida perdita della vista. Sebbene questa comune patologia oculare non porti alla cecità completa, comprendere quando e come sottoporsi agli esami diagnostici è essenziale per proteggere la capacità di leggere, riconoscere i volti e mantenere l’indipendenza.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La degenerazione maculare correlata all’età, spesso chiamata AMD (dall’inglese Age-related Macular Degeneration), colpisce la visione nitida e centrale di cui si ha bisogno per le attività quotidiane. Uno degli aspetti più insidiosi di questa condizione è che spesso si sviluppa in modo silenzioso, specialmente nelle fasi iniziali. Molte persone non si rendono conto che qualcosa non va nei loro occhi finché non hanno già perso parte della visione centrale. Questo è il motivo per cui i test diagnostici regolari diventano così importanti con l’avanzare dell’età.^[1]

Se hai 55 anni o più, dovresti iniziare a pensare a controlli oculari regolari anche se la tua vista sembra perfetta. Il rischio di sviluppare l’AMD aumenta significativamente con l’età, e le persone di 75 anni o più hanno quasi il 30% di probabilità di sviluppare la forma avanzata della malattia.^[4] Ma l’età non è l’unico fattore che dovrebbe spingerti a cercare test diagnostici.

Alcuni fattori di rischio rendono più urgente sottoporsi a un esame oculistico. Se hai una storia familiare di AMD, ovvero un genitore o un fratello a cui è stata diagnosticata la condizione, sei a rischio maggiore e dovresti discutere dello screening con il tuo oculista prima. Anche le persone che fumano, hanno la pressione alta, sono in sovrappeso o seguono una dieta ricca di grassi saturi affrontano un rischio aumentato.^[1]^[2] Essere di origine caucasica è un altro fattore di rischio noto che i professionisti medici considerano nel determinare con quale frequenza dovresti essere sottoposto agli esami.^[1]

Non dovresti aspettare che compaiano i sintomi prima di cercare un esame. L’AMD precoce tipicamente non causa alcun cambiamento visibile nella visione. Quando noti problemi come visione offuscata o ondulata, la malattia potrebbe già essere in una fase intermedia o avanzata.^[1] Questo è il motivo per cui gli esperti di salute degli occhi enfatizzano l’importanza degli esami di routine, in particolare per chi è a rischio maggiore.

⚠️ Importante

Se noti che le linee dritte improvvisamente appaiono ondulate o piegate, o se vedi una macchia sfocata o scura al centro della tua visione, contatta immediatamente il tuo oculista. Questi sono segnali di allarme dell’AMD in fase avanzata, in particolare della forma umida, che può causare una rapida perdita della vista se non viene trattata rapidamente.^[1]

Se ti è già stata diagnosticata l’AMD precoce o intermedia in un occhio, il monitoraggio diventa fondamentale. Avrai bisogno di controlli più frequenti per individuare precocemente qualsiasi progressione, e vorrai proteggere l’altro occhio. Anche se non hai ancora sintomi, il tuo medico può vedere i cambiamenti che stanno avvenendo all’interno del tuo occhio durante un esame completo.^[1]

Metodi Diagnostici Classici per Identificare l’AMD

Diagnosticare la degenerazione maculare correlata all’età comporta diversi test ed esami. Questi metodi aiutano gli oculisti a vedere cosa sta accadendo nella parte posteriore del tuo occhio, dove si trova la macula—la parte della retina responsabile della visione centrale. La retina è il tessuto fotosensibile che riveste la parte posteriore dell’occhio, e la macula è la sua porzione centrale che ti dà una visione nitida e dettagliata.^[1]

Esame Oculare con Dilatazione

L’esame più fondamentale per l’AMD è l’esame oculare con dilatazione. Durante questo esame, il tuo oculista mette delle gocce speciali nei tuoi occhi per allargare (dilatare) le pupille. Questo gli permette di guardare all’interno del tuo occhio ed esaminare la retina e la macula in modo più approfondito. La dilatazione dura tipicamente diverse ore, durante le quali la tua visione potrebbe essere offuscata e sarai più sensibile alla luce.^[1]^[11]

Quando esamina la parte posteriore del tuo occhio, il medico cerca segni specifici di AMD. Uno dei primi indicatori è la presenza di drusen, che sono piccoli depositi gialli o bianchi che si formano sotto la retina. Questi depositi di proteine e grassi appaiono come macchie giallo pallido durante l’esame. Mentre le piccole drusen sono comuni con l’invecchiamento e possono essere innocue, drusen più grandi o più numerose possono segnalare lo sviluppo o la progressione dell’AMD.^[2]^[6]

Nell’AMD secca più avanzata, i medici cercano aree in cui la retina è diventata notevolmente più sottile o danneggiata. Questa condizione è chiamata atrofia geografica, e rappresenta lo stadio avanzato dell’AMD secca. Nell’AMD umida, l’esame può rivelare segni di vasi sanguigni anomali o accumulo di liquido sotto la retina.^[2]^[6]

Test della Griglia di Amsler

La griglia di Amsler è uno strumento semplice ma efficace per rilevare cambiamenti nella visione centrale. Questo test utilizza una griglia di linee dritte con un punto al centro. Copri un occhio e guardi il punto prestando attenzione se qualcuna delle linee appare ondulata, interrotta, sfocata, o se qualche area sembra mancante o scurita.^[11]

Questo test è particolarmente utile per individuare la distorsione della visione che si verifica comunemente con l’AMD. Se hai la degenerazione maculare, le linee dritte possono apparire piegate o ondulate—un sintomo che indica danno alla macula. Alcune persone notano anche macchie vuote o aree sfocate quando guardano la griglia. Il tuo medico potrebbe darti una griglia di Amsler da usare a casa così potrai monitorare la tua visione tra un appuntamento e l’altro.^[1]^[11]

Angiografia con Fluoresceina

L’angiografia con fluoresceina è un esame di imaging che aiuta i medici a vedere i vasi sanguigni nella retina con grande dettaglio. Durante questa procedura, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni nell’occhio, una fotocamera speciale scatta multiple fotografie. Queste immagini evidenziano come il sangue scorre attraverso i vasi e possono rivelare problemi come perdite, blocchi o nuovi vasi sanguigni anomali che crescono dove non dovrebbero.^[11]^[6]

Questo test è particolarmente utile per diagnosticare l’AMD umida, dove vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina e perdono liquido o sangue. Il colorante alla fluoresceina mostra esattamente dove si trovano questi vasi e quanto è grave la perdita. Il test può anche rilevare cambiamenti nella struttura della retina che potrebbero non essere visibili durante un esame oculare standard.^[11]

Angiografia con Verde di Indocianina

Simile all’angiografia con fluoresceina, l’angiografia con verde di indocianina utilizza un diverso tipo di colorante per esaminare i vasi sanguigni nell’occhio. Questo colorante è particolarmente utile per vedere gli strati più profondi dei vasi sanguigni sotto la retina, inclusi quelli nella coroide, uno strato di vasi sanguigni che si trova dietro la retina. A volte questo test viene eseguito insieme all’angiografia con fluoresceina per dare ai medici un quadro più completo di ciò che sta accadendo nei diversi strati dell’occhio.^[11]^[6]

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è una tecnica di imaging non invasiva che crea immagini dettagliate in sezione trasversale della retina. Pensala come un’ecografia, ma invece di usare onde sonore, l’OCT usa onde luminose per catturare immagini estremamente dettagliate degli strati della retina. Questo permette ai medici di misurare lo spessore della retina e vedere se c’è accumulo di liquido o danno strutturale.^[6]^[12]

L’OCT è diventato uno degli strumenti più preziosi per diagnosticare e monitorare l’AMD. Può rilevare cambiamenti sottili nella macula che potrebbero non essere visibili con altri metodi. Per l’AMD umida, l’OCT è particolarmente utile perché può mostrare molto chiaramente l’accumulo di liquido sotto o all’interno della retina. Il test è veloce, indolore e non richiede iniezioni o coloranti.^[6]

Revisione della Storia Medica e Familiare

Oltre agli esami fisici e ai test di imaging, il tuo oculista farà anche domande dettagliate sulla tua storia medica e familiare. Vorrà sapere se qualcuno nella tua famiglia ha avuto l’AMD, se fumi o hai fumato in passato, e se hai altre condizioni di salute come pressione alta o malattie cardiache. Tutti questi fattori contribuiscono a comprendere il tuo rischio personale e aiutano a guidare le decisioni su quanto spesso dovresti essere monitorato e quali passi preventivi potresti intraprendere.^[2]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per nuovi trattamenti dell’AMD, devono selezionare attentamente i partecipanti che soddisfano criteri specifici. I test diagnostici utilizzati per qualificare i pazienti per questi studi sono spesso più estesi e precisi di quelli utilizzati nella cura clinica di routine. Comprendere queste procedure di qualificazione può essere utile se stai considerando di partecipare a studi di ricerca.^[1]

Gli studi clinici tipicamente richiedono imaging dettagliato per classificare esattamente quale tipo e stadio di AMD ha un potenziale partecipante. Sia le forme secca che umida hanno diversi approcci terapeutici in studio, quindi una classificazione precisa è essenziale. I ricercatori utilizzano molti degli stessi strumenti diagnostici descritti in precedenza, ma spesso li impiegano più frequentemente e con protocolli più rigorosi.

Le scansioni OCT sono quasi sempre parte dello screening per gli studi clinici perché forniscono dati oggettivi e misurabili sulla struttura della retina. Gli investigatori dello studio devono documentare l’entità dell’assottigliamento retinico nell’AMD secca o misurare la quantità di liquido presente nell’AMD umida. Queste misurazioni basali aiutano i ricercatori a tracciare se un trattamento sperimentale sta funzionando nel tempo. Scansioni OCT seriali effettuate a intervalli regolari durante lo studio possono mostrare se la macula si sta stabilizzando, migliorando o continuando a deteriorarsi.^[6]^[12]

L’angiografia con fluoresceina è frequentemente richiesta per gli studi sull’AMD umida. Questo test aiuta a confermare la presenza di neovascolarizzazione coroidale, che è il termine tecnico per i vasi sanguigni anomali che caratterizzano l’AMD umida. I ricercatori devono vedere esattamente dove si trovano questi vasi e quanto attivamente stanno perdendo liquido per determinare se qualcuno è un candidato adatto per un particolare studio. Potrebbero anche utilizzare questo test ripetutamente durante lo studio per misurare se il trattamento sta fermando con successo la crescita o la perdita di questi vasi.^[6]

Il test dell’acuità visiva—misurare quanto bene puoi vedere—è un altro requisito standard per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi spesso specificano che i partecipanti devono avere una visione entro un certo intervallo, né troppo buona né troppo scarsa, per partecipare. Questo assicura che i ricercatori possano misurare accuratamente se il trattamento migliora, mantiene o non riesce ad influenzare la visione. La tabella optometrica di Snellen, dove leggi lettere progressivamente più piccole, è comunemente usata, anche se gli studi possono utilizzare metodi più sofisticati per misurare cambiamenti sottili nella visione.^[12]

Negli ultimi anni, molti studi sull’AMD hanno anche iniziato a richiedere test genetici per identificare varianti specifiche che potrebbero influenzare il modo in cui qualcuno risponde al trattamento. Certi geni sono associati a un rischio più elevato di AMD o a una progressione più rapida della malattia. Comprendere il profilo genetico di un partecipante aiuta i ricercatori a determinare se particolari trattamenti funzionano meglio per specifici sottotipi genetici della malattia. Questo fa parte di un movimento verso la medicina personalizzata, dove i trattamenti sono adattati alle caratteristiche individuali.^[12]

⚠️ Importante

Gli studi clinici hanno spesso requisiti di idoneità rigorosi oltre al semplice avere l’AMD. Potresti essere escluso se hai determinate altre condizioni oculari, specifici problemi di salute o se stai assumendo particolari farmaci. Non scoraggiarti se non ti qualifichi per uno studio—ci sono molti studi diversi in corso, e il tuo medico può aiutarti a esplorare altre opzioni se sei interessato a partecipare alla ricerca.^[1]

La partecipazione agli studi richiede solitamente un monitoraggio più frequente rispetto alle cure cliniche regolari. Potresti dover visitare il centro dello studio mensilmente o anche più spesso per test diagnostici ripetuti. Questo monitoraggio intensivo permette ai ricercatori di cogliere rapidamente qualsiasi cambiamento e raccogliere dati dettagliati su come il trattamento sta influenzando i tuoi occhi nel tempo. Anche se questo richiede più impegno da parte dei partecipanti, significa anche che riceverai un’attenzione molto ravvicinata alla salute dei tuoi occhi durante tutto il periodo dello studio.

Prima di iscriverti a qualsiasi studio clinico, passerai attraverso un processo approfondito di consenso informato dove i ricercatori spiegano tutti i test a cui sarai sottoposto, i potenziali rischi e cosa ci si aspetta da te come partecipante. Imparerai anche se potresti ricevere un placebo (un trattamento inattivo usato per confronto) o un trattamento sperimentale attivo. Tutti i risultati diagnostici ottenuti durante lo studio vengono tipicamente condivisi con il tuo oculista regolare così che la tua cura complessiva rimanga coordinata.^[1]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con degenerazione maculare correlata all’età variano significativamente a seconda del tipo e dello stadio della malattia che hanno. È importante notare che l’AMD non è una condizione pericolosa per la vita, sebbene possa influenzare profondamente la qualità della vita. La cecità completa da AMD è estremamente rara perché la condizione non colpisce la visione periferica (laterale). Anche le persone con AMD avanzata mantengono la capacità di vedere le cose ai lati, il che le aiuta a mantenere un po’ di indipendenza.^[1]^[2]

Per le persone con AMD secca in fase iniziale, la prognosi è generalmente buona. La malattia spesso progredisce molto lentamente nel corso di molti anni, e alcune persone non avanzano mai oltre la fase iniziale. Con un monitoraggio adeguato e modifiche dello stile di vita—come assumere integratori vitaminici specifici, seguire una dieta sana, smettere di fumare e gestire la pressione sanguigna—molte persone possono rallentare significativamente la progressione.^[1]

L’AMD secca intermedia ha una prospettiva più incerta. Alcune persone rimangono in questo stadio per anni senza significativa perdita della vista, mentre altre progrediscono verso la malattia in fase avanzata. La buona notizia è che anche in questo stadio, interventi come gli integratori nutrizionali hanno dimostrato di ridurre il rischio di avanzare verso l’AMD avanzata di circa il 25%. Il monitoraggio regolare diventa cruciale durante questa fase in modo che qualsiasi transizione verso l’AMD umida possa essere individuata e trattata rapidamente.^[1]

L’AMD secca in fase avanzata, particolarmente quando si sviluppa l’atrofia geografica, tipicamente risulta in una progressiva perdita della visione centrale. Il tasso di perdita della vista può variare, ma una volta che aree significative della retina si sono atrofizzate, quel danno è permanente. Tuttavia, la maggior parte delle persone mantiene abbastanza visione per gestire molte attività quotidiane, specialmente con la riabilitazione visiva e dispositivi adattivi.^[1]^[2]

L’AMD umida ha storicamente avuto una prognosi più seria perché può causare una rapida perdita della vista—a volte nell’arco di poche settimane o mesi. Tuttavia, lo sviluppo di trattamenti anti-VEGF ha migliorato drasticamente i risultati per l’AMD umida. Quando individuata precocemente e trattata prontamente con queste iniezioni, molte persone mantengono o addirittura migliorano la loro visione. Il fattore chiave nella prognosi per l’AMD umida è quanto rapidamente inizia il trattamento dopo la comparsa dei sintomi. Ritardi nel trattamento possono risultare in una perdita permanente della vista anche se il trattamento viene eventualmente iniziato.^[6]^[8]

Diversi fattori influenzano la prognosi individuale oltre al tipo e stadio dell’AMD. Le persone che continuano a fumare dopo la diagnosi tendono ad avere esiti peggiori e una progressione più rapida della malattia. Coloro che hanno l’AMD in entrambi gli occhi affrontano sfide più significative con le attività quotidiane rispetto a chi ha la malattia in un solo occhio. La salute cardiovascolare, la nutrizione generale e i fattori genetici influenzano anche quanto rapidamente la malattia avanza.^[2]

Un aspetto importante della prognosi è la qualità della vita. Anche se la perdita della vista da AMD tipicamente non può essere invertita, molte persone si adattano con successo utilizzando ausili per ipovedenti, illuminazione migliore, assistenza tecnologica e riabilitazione visiva. Con il supporto e gli adattamenti adeguati, la maggior parte delle persone con AMD continua a vivere in modo indipendente e a mantenere una buona qualità della vita, anche con una significativa perdita della visione centrale.^[12]

Tasso di sopravvivenza

Il termine “tasso di sopravvivenza” tipicamente non viene applicato alla degenerazione maculare correlata all’età perché non è una malattia che minaccia la vita. L’AMD stessa non influenza l’aspettativa di vita—le persone con AMD hanno un’aspettativa di vita normale. La condizione colpisce la visione, non la salute generale o la mortalità.^[2]

Ciò che i medici misurano è la “sopravvivenza della visione”—quante persone mantengono una visione funzionale nel tempo. Per l’AMD umida trattata con farmaci anti-VEGF, gli studi hanno dimostrato che molti pazienti possono preservare la loro visione quando il trattamento inizia prontamente. Questi trattamenti hanno notevolmente migliorato i risultati visivi da quando sono diventati disponibili nel 2005, dando ai pazienti una possibilità molto migliore di mantenere la loro visione centrale per leggere, guidare, riconoscere i volti e continuare le normali attività.^[6]

Per l’AMD secca, circa il 90% delle persone con la condizione ha questa forma, e la maggior parte progredisce lentamente attraverso gli stadi. Non tutti con AMD secca precoce o intermedia avanzeranno allo stadio avanzato che causa grave perdita della vista. Prendere misure preventive—in particolare la formula di integratori vitaminici AREDS2 per chi ha AMD intermedia—ha dimostrato di ridurre il rischio di progressione agli stadi avanzati di circa il 25%.^[2]^[10]

La degenerazione maculare correlata all’età è attualmente la principale causa di significativa perdita della vista nelle persone sopra i 60 anni nei paesi sviluppati, colpendo quasi 20 milioni di americani e circa 200 milioni di persone in tutto il mondo. Poiché le popolazioni continuano a invecchiare a livello globale, il numero di persone con AMD dovrebbe raggiungere i 288 milioni entro il 2040. Tuttavia, la ricerca continua su nuovi trattamenti e migliori metodi diagnostici continua a migliorare le prospettive per le persone a cui viene diagnosticata questa condizione.^[4]^[2]