Crisi convulsiva psicogena – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Le crisi convulsive psicogene non epilettiche (PNES), chiamate anche crisi funzionali, sono episodi che sembrano crisi epilettiche ma hanno una causa completamente diversa: derivano da un disagio psicologico piuttosto che da un’attività elettrica anomala nel cervello. Ottenere una diagnosi corretta è estremamente importante perché cambia completamente il modo in cui la condizione deve essere trattata.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se stai avendo episodi simili a crisi convulsive che non rispondono ai farmaci per l’epilessia, è importante richiedere una valutazione diagnostica approfondita. Molte persone con PNES ricevono inizialmente una diagnosi errata di epilessia e vengono trattate con farmaci antiepilettici che non aiutano e possono persino causare effetti collaterali dannosi. Questa diagnosi errata può continuare per anni, ritardando le cure appropriate che potrebbero effettivamente migliorare la tua condizione.^[1]

Dovresti considerare di richiedere una diagnostica se le tue crisi presentano caratteristiche insolite che differiscono dalle tipiche crisi epilettiche. Ad esempio, se i tuoi episodi durano più di 10 minuti, se mantieni una certa consapevolezza durante quello che sembra un episodio convulsivo, o se chiudi gli occhi durante l’evento, questi potrebbero essere indizi che richiedono ulteriori indagini. Inoltre, se hai una storia di trauma psicologico, ansia, depressione o stress cronico, e stai vivendo episodi simili a crisi, una valutazione completa diventa ancora più importante.^[2]

È particolarmente consigliabile sottoporsi a una diagnostica appropriata se stai assumendo farmaci per l’epilessia senza miglioramenti nella frequenza delle tue crisi. Questa situazione è comune tra le persone con PNES, che spesso passano attraverso dosi crescenti di più farmaci senza beneficio. Prima viene fatta una diagnosi accurata, prima puoi smettere di prendere farmaci non necessari e iniziare un trattamento appropriato che affronti la vera causa dei tuoi episodi.^[10]

I medici raccomandano che chiunque venga ricoverato ripetutamente al pronto soccorso per crisi, o chiunque abbia crisi considerate “refrattarie” (che significa che non rispondono al trattamento standard per l’epilessia), dovrebbe essere valutato per PNES. Questo è particolarmente vero se l’elettroencefalografia di routine (EEG, un test che misura l’attività elettrica nel cervello) e gli studi di imaging cerebrale risultano normali, eppure le crisi continuano.^[10]

⚠️ Importante

Se hai PNES, le crisi che sperimenti sono reali e involontarie: non le stai “fingendo”. Questi episodi sono una risposta fisica genuina al disagio psicologico e non hai alcun controllo cosciente su quando si verificano. Comprendere questo aspetto è fondamentale perché molte persone con PNES si sentono accusate o incomprese quando apprendono per la prima volta della loro diagnosi.

Metodi diagnostici

Il gold standard per la diagnosi di PNES è il monitoraggio video-EEG condotto in un’unità specializzata chiamata unità di monitoraggio dell’epilessia. Durante questo test, vieni ricoverato in ospedale per un monitoraggio continuo che può durare da uno a diversi giorni. Per tutto questo tempo, telecamere video registrano il tuo comportamento mentre elettrodi EEG applicati al tuo cuoio capelluto misurano continuamente l’attività elettrica nel tuo cervello. L’obiettivo è catturare uno o più dei tuoi tipici episodi di crisi su video mentre contemporaneamente vengono registrate le tue onde cerebrali.^[2]

Ciò che rende il monitoraggio video-EEG così prezioso è che permette ai medici di vedere esattamente cosa succede durante i tuoi episodi verificando contemporaneamente se c’è attività elettrica anomala nel tuo cervello. Nelle crisi epilettiche, ci sono modelli distintivi di scariche elettriche anomale che appaiono sull’EEG durante la crisi. Nelle PNES, l’EEG rimane normale anche se stai avendo quello che sembra una crisi. Questa differenza è la chiave per fare una diagnosi accurata.^[4]

Prima di sottoporti al monitoraggio video-EEG, il tuo medico raccoglierà una storia dettagliata delle tue crisi. Ti chiederà di descrivere cosa succede durante i tuoi episodi, quanto durano, cosa li scatena e come ti senti dopo. È estremamente utile se anche familiari o amici che hanno assistito alle tue crisi possono fornire descrizioni, poiché potresti non ricordare tutto ciò che accade durante un episodio. Alcune persone trovano utile registrare le proprie crisi con uno smartphone, che può essere mostrato al medico.^[10]

Durante la valutazione clinica, i medici cercano caratteristiche specifiche che sono più comuni nelle PNES che nelle crisi epilettiche. Queste includono un’insorgenza graduale dell’episodio piuttosto che improvvisa, occhi chiusi durante l’episodio (mentre gli occhi sono tipicamente aperti durante le crisi epilettiche), movimenti laterali della testa, movimenti a scatti irregolari che non sono sincronizzati, movimenti pelvici di spinta ed episodi che durano più di due o tre minuti. Tuttavia, nessuna di queste caratteristiche da sola può diagnosticare definitivamente le PNES, motivo per cui il monitoraggio video-EEG è essenziale.^[1]

Un altro indizio importante è cosa succede dopo che l’episodio finisce. Le persone con crisi epilettiche sperimentano tipicamente uno stato post-critico, il che significa che sono confuse, sonnolente o disorientate per un periodo dopo la crisi. Al contrario, le persone con PNES spesso si riprendono più rapidamente e potrebbero non avere questo periodo di confusione. Inoltre, durante gli episodi di PNES, le persone hanno meno probabilità di mordersi la lingua, perdere il controllo della vescica o ferirsi cadendo, anche se queste cose possono ancora occasionalmente accadere.^[5]

I medici condurranno anche test di routine per escludere l’epilessia e altre condizioni neurologiche. Questi tipicamente includono un EEG standard eseguito in un ambulatorio, dove gli elettrodi vengono posizionati sul tuo cuoio capelluto e la tua attività cerebrale viene registrata per circa 30 minuti a un’ora. Potrebbero anche ordinare studi di imaging cerebrale come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC) per verificare eventuali anomalie strutturali nel cervello che potrebbero causare crisi. Nelle PNES, questi test di solito risultano normali.^[3]

Il processo diagnostico dovrebbe includere anche una valutazione psicologica completa. Poiché le PNES sono correlate al disagio psicologico, comprendere la tua storia di salute mentale, le esperienze traumatiche passate, gli stress attuali e qualsiasi sintomo di ansia, depressione o disturbo da stress post-traumatico è fondamentale. Questa valutazione aiuta non solo a confermare la diagnosi, ma anche a pianificare un trattamento appropriato. Molte persone con PNES hanno subito abusi fisici, sessuali o emotivi, stress cronico o altri eventi difficili della vita.^[6]

In alcuni casi, i medici possono utilizzare tecniche aggiuntive durante il monitoraggio video-EEG per cercare di scatenare i tuoi episodi tipici. Queste tecniche, chiamate procedure di attivazione, potrebbero includere farti iperventilare (respirare rapidamente e profondamente), guardare luci lampeggianti o sottoporti a tecniche di suggestione in cui ti viene detto che uno stimolo innocuo potrebbe scatenare un episodio. Questi metodi possono aiutare a catturare eventi più rapidamente durante il periodo di monitoraggio, ma devono essere eseguiti con attenzione ed eticamente.^[4]

È importante sapere che PNES ed epilessia possono verificarsi insieme nella stessa persona. Gli studi mostrano che circa il 10-15 percento delle persone con PNES hanno anche crisi epilettiche. Questo rende la diagnosi più impegnativa perché i medici devono determinare quali episodi sono epilettici e quali sono non epilettici. Questo è un altro motivo per cui catturare più episodi su video-EEG è così prezioso: permette ai medici di vedere se tutte le tue crisi sono uguali o se hai più di un tipo.^[2]

⚠️ Importante

Ricevere una diagnosi di PNES può essere difficile e confuso, soprattutto se sei stato trattato per epilessia per anni. Il modo in cui la diagnosi ti viene spiegata è molto importante. Il tuo medico dovrebbe comunicare la diagnosi con empatia e rispetto, spiegando che le PNES sono una condizione medica reale, non qualcosa che stai inventando. Comprendere la tua diagnosi è il primo passo verso un trattamento efficace.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando vengono condotti studi clinici per testare nuovi trattamenti per le PNES, i ricercatori utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare chi può partecipare. Il requisito più fondamentale per l’arruolamento in uno studio clinico sulle PNES è la conferma della diagnosi attraverso il monitoraggio video-EEG. Questo significa che i partecipanti devono aver avuto almeno un episodio di crisi tipico catturato su video mentre veniva effettuata la registrazione EEG simultanea, con l’EEG che mostra nessuna anomalia epilettiforme durante l’evento.^[2]

Gli studi clinici richiedono tipicamente che la documentazione video-EEG sia stata eseguita presso un’unità di monitoraggio dell’epilessia qualificata con epilettologi esperti (neurologi specializzati in epilessia) che possano distinguere accuratamente tra eventi epilettici e non epilettici. Le registrazioni video e i dati EEG vengono spesso revisionati da più esperti per garantire che la diagnosi sia corretta. Questo livello di certezza è necessario perché trattare persone che in realtà hanno epilessia con terapie progettate per le PNES potrebbe essere dannoso e inefficace.^[4]

Oltre a confermare la diagnosi di PNES, gli studi clinici di solito richiedono una valutazione basale completa della frequenza delle crisi. I partecipanti vengono spesso invitati a tenere diari dettagliati delle crisi per diverse settimane o mesi prima dell’inizio dello studio. Questi diari registrano quanti episodi si verificano, quanto durano, quali sintomi sono presenti e cosa potrebbe averli scatenati. Questa informazione basale è essenziale per determinare se il trattamento testato riduce effettivamente la frequenza delle crisi.^[9]

Gli studi clinici per le PNES includono tipicamente anche screening e valutazioni psicologiche. Poiché le PNES sono comprese come una forma di disturbo di conversione (una condizione in cui il disagio psicologico si manifesta come sintomi fisici), i ricercatori devono documentare la presenza e la gravità di eventuali condizioni psichiatriche che potrebbero contribuire alle crisi. Gli strumenti di screening comuni utilizzati negli studi potrebbero includere questionari che valutano depressione, ansia, disturbo da stress post-traumatico e qualità della vita.^[6]

Molti studi clinici stabiliscono criteri specifici di inclusione ed esclusione riguardanti altre condizioni mediche e psichiatriche. Ad esempio, alcuni studi potrebbero escludere persone che hanno sia PNES che epilessia, mentre altri potrebbero includerle ma richiedere documentazione separata di entrambe le condizioni. Gli studi potrebbero anche escludere persone con determinate condizioni psichiatriche gravi, disturbi attivi da uso di sostanze o compromissioni cognitive che renderebbero difficile partecipare alle procedure dello studio o fornire il consenso informato.^[9]

Le valutazioni funzionali e della qualità della vita sono anche standard negli studi clinici sulle PNES. I ricercatori vogliono sapere non solo se un trattamento riduce la frequenza delle crisi, ma anche se migliora la capacità dei partecipanti di funzionare nella vita quotidiana, lavorare, mantenere relazioni e sperimentare benessere generale. Vari questionari standardizzati e scale di valutazione vengono utilizzati per misurare questi risultati all’inizio dello studio e a intervalli regolari durante tutto il periodo.^[9]

Alcuni studi clinici potrebbero richiedere procedure diagnostiche aggiuntive per escludere altre condizioni o per comprendere meglio i meccanismi delle PNES. Questi potrebbero includere test neuropsicologici per valutare la funzione cognitiva, studi di imaging cerebrale specializzati oltre alla risonanza magnetica o TC di routine, o test di laboratorio per verificare squilibri metabolici o ormonali che potrebbero contribuire ai sintomi. I requisiti specifici dipendono dal focus e dal design di ogni particolare studio.^[4]

Il monitoraggio della sicurezza è una componente importante della diagnostica negli studi clinici. Durante tutto lo studio, i partecipanti si sottopongono a valutazioni regolari per verificare eventuali effetti avversi del trattamento studiato. Questo include esami medici, test di laboratorio e documentazione continua di eventuali nuovi sintomi o cambiamenti nei sintomi esistenti. I ricercatori devono essere in grado di rilevare e rispondere rapidamente a qualsiasi problema di sicurezza.^[8]

Vale la pena notare che l’accesso agli studi clinici per le PNES può essere limitato dalla necessità di una diagnosi video-EEG confermata. Molte persone con sospetto di PNES non si sottopongono mai a questo test a causa della mancanza di accesso alle unità di monitoraggio dell’epilessia, problemi di copertura assicurativa o altre barriere. Questo significa che alcuni individui che potrebbero beneficiare della partecipazione alla ricerca non possono farlo fino a quando non ricevono una conferma diagnostica adeguata attraverso il monitoraggio video-EEG.^[10]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con crisi convulsive psicogene non epilettiche variano considerevolmente da persona a persona. Molti fattori influenzano il modo in cui la condizione progredisce e se i sintomi migliorano. Una diagnosi precoce e accurata è uno dei fattori più importanti che influenzano la prognosi: prima le PNES vengono identificate correttamente e inizia il trattamento appropriato, migliori sono le possibilità di miglioramento.^[10]

La ricerca mostra che una proporzione significativa di persone con PNES continua a sperimentare crisi e compromissioni nella qualità della vita e nel funzionamento quotidiano anche dopo la diagnosi. Gli studi di esito a lungo termine indicano che non tutti raggiungono la completa libertà dalle crisi, e molti individui continuano ad avere episodi nonostante il trattamento. Tuttavia, un trattamento efficace, in particolare la terapia cognitivo-comportamentale, può ridurre la frequenza delle crisi di circa il 50 percento e portare a miglioramenti nell’umore e nella qualità complessiva della vita.^[8]

Diversi fattori possono influenzare la prognosi. Le persone che accettano la loro diagnosi e si impegnano attivamente nel trattamento psicologico tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelle che rimangono scettiche o non partecipano alla terapia. La presenza di condizioni psichiatriche gravi, traumi o stress continui, dolore cronico o altre condizioni mediche può rendere il trattamento più impegnativo e può comportare un miglioramento più lento. Inoltre, il tempo in cui qualcuno ha avuto PNES prima di ricevere la diagnosi corretta è importante: coloro che ricevono una diagnosi errata per molti anni e vengono trattati con più farmaci per l’epilessia potrebbero avere più difficoltà a ottenere miglioramenti.^[6]

L’accesso a cure appropriate è anche un fattore critico. Molte persone affrontano barriere nel ricevere il trattamento di salute mentale di cui hanno bisogno, inclusa la mancanza di copertura assicurativa, la carenza di professionisti della salute mentale che comprendono le PNES e la difficoltà ad accettare che la terapia psicologica sia il trattamento appropriato. Queste barriere possono influenzare significativamente i risultati a lungo termine. Anche il supporto da parte dei familiari e dei professionisti sanitari che comprendono la condizione gioca un ruolo importante nel recupero.^[10]

È importante capire che le PNES dovrebbero essere viste come una condizione cronica che può richiedere una gestione continua piuttosto che un problema che può essere risolto rapidamente. Diverse fasi di trattamento potrebbero essere necessarie nel tempo, e i sintomi potrebbero fluttuare in risposta a fattori di stress della vita. Tuttavia, con trattamento e supporto appropriati, molte persone con PNES possono ottenere miglioramenti significativi nei loro sintomi e nella qualità della vita.^[9]

Tasso di sopravvivenza

Le crisi convulsive psicogene non epilettiche non sono di per sé potenzialmente mortali. A differenza delle crisi epilettiche, gli episodi di PNES non causano danni cerebrali e non sono associati alla morte improvvisa e inaspettata nell’epilessia (SUDEP), una complicazione rara ma grave che può verificarsi con l’epilessia. Gli episodi stessi, anche quando appaiono drammatici o gravi, non minacciano direttamente la sopravvivenza.^[3]

Tuttavia, la condizione può influenzare indirettamente la salute e la sicurezza. Le persone con PNES possono subire lesioni durante gli episodi se cadono o incontrano pericoli nel loro ambiente, anche se lesioni gravi sono meno comuni rispetto alle crisi epilettiche perché le persone con PNES spesso mantengono alcune risposte protettive anche durante gli episodi. Il disagio psicologico alla base delle PNES può anche contribuire ad altri problemi di salute, in particolare quando condizioni coesistenti come depressione o ansia sono gravi.^[5]

L’impatto delle PNES sulla qualità della vita e sul funzionamento quotidiano può essere sostanziale. Molte persone con PNES sperimentano disabilità significative, difficoltà nel mantenere un’occupazione, sfide nelle relazioni e limitazioni nelle attività. Queste compromissioni funzionali possono persistere anche quando la frequenza delle crisi diminuisce con il trattamento. Affrontare questi impatti più ampi sulla qualità della vita è una parte importante della cura completa per le PNES.^[6]