Il craniofaringioma è un tumore cerebrale raro e non canceroso che cresce vicino all’ipofisi e all’ipotalamo, causando tipicamente squilibri ormonali, problemi alla vista e mal di testa. Sebbene possa verificarsi a qualsiasi età, la maggior parte dei casi viene diagnosticata nei bambini tra i 5 e i 14 anni o negli adulti tra i 50 e i 74 anni.

Comprendere il Craniofaringioma: Un Tumore Cerebrale Raro

Il craniofaringioma è un tipo di tumore cerebrale benigno, il che significa che non è canceroso e non si diffonde ad altre parti del corpo. Tuttavia, la parola “benigno” non significa che sia innocuo. Questo tumore si sviluppa vicino all’ipofisi, una struttura delle dimensioni di un pisello situata alla base del cervello che produce ormoni che controllano molte funzioni vitali del corpo, e all’ipotalamo, un’altra piccola ma importante regione cerebrale responsabile della regolazione della temperatura corporea, della fame, della sete e del sonno^[1][2].

Il tumore cresce lentamente nel tempo, a volte impiegando anni prima che i sintomi diventino evidenti. Man mano che si ingrandisce, può premere sulle strutture cerebrali vicine, inclusi i nervi responsabili della vista, i vasi sanguigni e gli spazi pieni di liquido nel cervello chiamati ventricoli. È questa pressione che causa molti dei sintomi e delle complicazioni associate al craniofaringioma^[3].

Esistono due tipi principali di craniofaringioma: adamantinomatoso e papillare. Il craniofaringioma adamantinomatoso può colpire persone di tutte le età ma è più comune nei bambini. Spesso contiene depositi di calcio che possono essere visualizzati nelle scansioni diagnostiche. Il craniofaringioma papillare, d’altra parte, si verifica quasi sempre negli adulti ed è tipicamente più solido nella struttura senza depositi di calcio^[2][5].

Quanto è Comune il Craniofaringioma?

Il craniofaringioma è piuttosto raro. Ogni anno, circa 2 persone su 1 milione ricevono una diagnosi di questa condizione. Per mettere questo dato in prospettiva, solo circa 600 persone negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di craniofaringioma in un anno^[2][10].

La condizione mostra un modello distinto nel momento in cui tende a manifestarsi. La maggior parte dei casi viene diagnosticata in uno di due gruppi di età: bambini dai 5 ai 14 anni e adulti dai 50 ai 74 anni. Mentre i tipi adamantinomatosi possono comparire a qualsiasi età, i sottotipi papillari si trovano quasi esclusivamente negli adulti^[2][3].

Nel quadro più ampio dei tumori cerebrali, i craniofaringiomi rappresentano circa l’1,1 percento di tutti i tumori cerebrali non cancerosi. Nonostante la loro rarità, è particolarmente importante comprenderli a causa della loro posizione vicino a strutture cerebrali critiche e dell’impatto significativo che possono avere sulla salute e sulla qualità della vita di una persona^[11].

Quali Sono le Cause del Craniofaringioma?

La causa esatta del craniofaringioma non è completamente compresa. Gli scienziati sanno che inizia quando le cellule vicino all’ipofisi sviluppano cambiamenti nel loro DNA, che è il materiale genetico che fornisce istruzioni su come le cellule dovrebbero comportarsi. Nelle cellule sane, il DNA dice loro quando crescere, quando dividersi e quando morire. Ma quando queste istruzioni diventano difettose, le cellule possono crescere in modo incontrollato e formare un tumore^[1].

I ricercatori hanno identificato cambiamenti genetici specifici associati al craniofaringioma. Nel tipo papillare, molti tumori presentano una mutazione in un gene chiamato BRAF, specificamente la mutazione BRAF V600E. Questa scoperta è stata importante perché ha portato allo sviluppo di trattamenti mirati che possono bloccare specificamente gli effetti di questa mutazione^[10][20].

Il tipo adamantinomatoso coinvolge un percorso diverso. Questi tumori spesso presentano alterazioni nel gene CTNNB1, che produce una proteina chiamata beta-catenina. Questa proteina fa parte di un sistema di segnalazione cellulare che aiuta a controllare la crescita e lo sviluppo delle cellule. Quando questo sistema non funziona correttamente, può portare a una crescita cellulare incontrollata e alla formazione di tumori^[9].

È importante notare che il craniofaringioma non è contagioso e non può essere trasmesso da una persona all’altra. Non ci sono inoltre prove che fattori legati allo stile di vita come dieta, esercizio fisico o esposizioni ambientali causino lo sviluppo di questi tumori^[1].

Fattori di Rischio

A differenza di molte altre condizioni mediche, il craniofaringioma non ha fattori di rischio chiari che siano stati identificati. Ciò significa che non ci sono comportamenti, esposizioni o condizioni note che aumentino le possibilità di una persona di sviluppare questo tumore. I cambiamenti genetici che portano al craniofaringioma sembrano verificarsi in modo casuale piuttosto che essere ereditati dai genitori o innescati da fattori esterni^[1].

L’età è l’unico fattore demografico che mostra un modello, con la condizione che viene diagnosticata più comunemente in due gruppi di età distinti: bambini tra i 5 e i 14 anni e adulti tra i 50 e i 74 anni. Tuttavia, questa è più una descrizione di quando il tumore tipicamente appare piuttosto che un vero fattore di rischio che causa la condizione^[2].

Non ci sono prove che il craniofaringioma sia presente nelle famiglie o sia più comune in determinati gruppi etnici o razziali. La rarità della condizione ha reso difficile per i ricercatori identificare modelli che potrebbero indicare fattori di rischio specifici. Questa mancanza di fattori di rischio noti significa anche che non ci sono misure preventive specifiche che possono essere adottate per evitare di sviluppare il craniofaringioma^[1].

Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana

I sintomi del craniofaringioma si sviluppano gradualmente man mano che il tumore cresce e inizia a premere sulle strutture cerebrali vicine. Poiché il tumore si trova vicino all’ipofisi, all’ipotalamo e ai nervi ottici, molti sintomi sono legati all’interruzione di queste strutture importanti^[1][2].

Il mal di testa è uno dei sintomi più comuni, che si verifica spesso al mattino. Questi mal di testa derivano dall’aumento della pressione all’interno del cranio, che può peggiorare quando ci si sdraia durante la notte. La pressione aumenta perché il tumore può bloccare il normale flusso del liquido cerebrospinale, il liquido chiaro che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale^[1][11].

I problemi alla vista sono un’altra grande preoccupazione. I nervi ottici, che trasportano le informazioni visive dagli occhi al cervello, passano molto vicino a dove crescono i craniofaringiomi. Quando il tumore preme su questi nervi, può causare visione offuscata, perdita della visione periferica (la capacità di vedere le cose lateralmente) o perdita progressiva della vista nel tempo. A volte questi cambiamenti avvengono così gradualmente che le persone non li notano immediatamente^[1][2].

I sintomi legati agli ormoni sono particolarmente comuni a causa dell’effetto del tumore sull’ipofisi. Nei bambini, questo può significare crescita rallentata, rendendoli più bassi del previsto per la loro età, o pubertà ritardata. I genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta tenendo il passo con i coetanei in altezza o che le tappe dello sviluppo si verificano più tardi del solito^[1][2].

Gli adulti possono sperimentare affaticamento, bassi livelli di energia, aumento di peso e disfunzione sessuale. Le donne potrebbero avere periodi mestruali irregolari o smettere completamente di mestruare, una condizione chiamata amenorrea. Gli uomini potrebbero avere difficoltà a raggiungere l’erezione. Sia gli uomini che le donne possono sperimentare un interesse ridotto per il sesso^[2][7].

Sete eccessiva e minzione frequente possono verificarsi quando il tumore influisce sulla produzione di un ormone che aiuta i reni a regolare l’equilibrio idrico nel corpo. Questa condizione, chiamata diabete insipido, è diversa dal diabete mellito più comune e riguarda specificamente l’equilibrio idrico piuttosto che lo zucchero nel sangue^[1][7].

Altri sintomi possono includere nausea e vomito, specialmente al mattino, sonnolenza o affaticamento insoliti, problemi di memoria, difficoltà a camminare o mantenere l’equilibrio e cambiamenti nella personalità o nel comportamento. L’aumento di peso è anche comune, in particolare nei bambini. Questi sintomi variati possono a volte rendere la diagnosi difficile, poiché possono essere scambiati per altre condizioni^[1][2].

Prevenzione: Cosa Si Può Fare?

Sfortunatamente, al momento non ci sono modi noti per prevenire lo sviluppo del craniofaringioma. Poiché la causa esatta di questi tumori non è completamente compresa e non ci sono fattori di rischio identificati che possano essere modificati attraverso cambiamenti dello stile di vita o interventi medici, le strategie preventive non esistono^[1].

Non ci sono vaccini, integratori alimentari o modifiche dello stile di vita che abbiano dimostrato di ridurre il rischio di sviluppare il craniofaringioma. I cambiamenti genetici che portano alla formazione del tumore sembrano verificarsi casualmente e non sono influenzati da fattori sotto il controllo di una persona^[1].

Tuttavia, la diagnosi precoce può migliorare i risultati. Essere consapevoli dei sintomi, specialmente nei bambini, e cercare assistenza medica quando compaiono segni preoccupanti può portare a una diagnosi più precoce. I genitori dovrebbero prestare attenzione se il loro bambino inizia a strizzare frequentemente gli occhi, ha sempre sete, sembra crescere molto più lentamente dei fratelli o dei coetanei, o si lamenta di mal di testa persistenti^[16].

I controlli medici regolari offrono opportunità ai medici di identificare sintomi insoliti o ritardi nello sviluppo che potrebbero giustificare ulteriori indagini. Sebbene questi controlli non possano prevenire il craniofaringioma, possono aiutare a individuarlo precocemente, il che può rendere il trattamento più gestibile^[13].

Come il Craniofaringioma Modifica le Normali Funzioni Corporee

Comprendere cosa accade nel corpo quando si sviluppa il craniofaringioma può aiutare a spiegare perché questa condizione causa sintomi così variati. La posizione del tumore vicino a strutture cerebrali critiche significa che anche se cresce lentamente e non è canceroso, può interrompere significativamente le normali funzioni corporee^[3].

L’ipofisi, spesso chiamata la “ghiandola maestra”, produce molteplici ormoni che controllano altre ghiandole in tutto il corpo. Quando un craniofaringioma cresce vicino a questa ghiandola, può comprimerla e interferire con la produzione di ormoni. La ghiandola potrebbe produrre troppo poco di alcuni ormoni, portando a varie carenze ormonali^[2].

La carenza di ormone della crescita si verifica quando l’ipofisi non può produrre abbastanza ormone che controlla la crescita e lo sviluppo. Nei bambini, questo si manifesta come tassi di crescita più lenti del normale e statura più bassa. Negli adulti, la carenza di ormone della crescita può portare a densità ossea ridotta, aumento del grasso corporeo, diminuzione della massa muscolare e livelli di colesterolo elevati, che possono influenzare la salute del cuore^[2].

La carenza di gonadotropine influisce sugli ormoni che controllano la funzione riproduttiva. Nei bambini e negli adolescenti, questo può ritardare o prevenire la pubertà. Nelle donne, può causare periodi mestruali irregolari o assenti, ridotta fertilità e sintomi di menopausa prematura. Negli uomini, può portare a bassi livelli di testosterone, ridotta produzione di sperma, disfunzione erettile e diminuzione del desiderio sessuale^[2].

La carenza di ormone adrenocorticotropo (ACTH) influisce sull’ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, un ormone vitale per lo stress. Senza cortisolo adeguato, le persone possono sentirsi costantemente stanche e deboli, perdere appetito e peso, e avere difficoltà a rispondere allo stress fisico come malattia o intervento chirurgico. Questa può essere una condizione seria che richiede una terapia ormonale sostitutiva^[2].

Il tumore può anche influenzare l’ipotalamo, che regola l’appetito, i cicli sonno-veglia, la temperatura corporea e le emozioni. Il danno all’ipotalamo può portare ad aumento di peso incontrollabile, disturbi del sonno, problemi di regolazione della temperatura e cambiamenti dell’umore inclusa depressione o ansia^[2][3].

I problemi alla vista si verificano attraverso un processo puramente meccanico. Il chiasma ottico, dove i nervi ottici di entrambi gli occhi si incrociano, si trova appena sopra l’ipofisi. Man mano che un craniofaringioma cresce verso l’alto, può comprimere questa struttura, danneggiando le fibre nervose che trasportano le informazioni visive. Questo tipicamente colpisce prima la visione periferica, creando punti ciechi che si espandono gradualmente se il tumore continua a crescere^[2][11].

Se il tumore cresce abbastanza grande da bloccare il flusso del liquido cerebrospinale attraverso i ventricoli nel cervello, può causare una condizione chiamata idrocefalo. Questo accumulo di liquido aumenta la pressione in tutto il cervello, portando a mal di testa, nausea, vomito e potenzialmente problemi neurologici più gravi se non trattato^[3][11].

La natura complessa di come il craniofaringioma influisce sul corpo spiega perché il trattamento richiede un team di specialisti, inclusi neurochirurghi per rimuovere il tumore, endocrinologi per gestire i problemi ormonali, oftalmologi per monitorare e trattare i problemi alla vista e altri professionisti sanitari per affrontare le varie complicazioni che possono sorgere^[3][5].