Il craniofaringioma è un tumore cerebrale raro e non canceroso che si sviluppa vicino alla ghiandola pituitaria e può influire sulla vista, sull’equilibrio ormonale e sulla salute generale. Una diagnosi precoce e accurata aiuta a determinare il percorso terapeutico migliore e favorisce una gestione più efficace di questa condizione complessa.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se voi o vostro figlio state sperimentando sintomi come mal di testa che peggiorano progressivamente, cambiamenti nella vista, stanchezza insolita oppure sete eccessiva e minzione frequente, potrebbe essere il momento di consultare un medico. Il craniofaringioma può svilupparsi a qualsiasi età, ma compare più comunemente in due fasce d’età: nei bambini tra i 5 e i 14 anni e negli adulti tra i 50 e i 74 anni.^[1][2] Poiché questo tumore cresce lentamente e possono passare anni prima che i sintomi diventino evidenti, molte persone non si rendono conto che qualcosa non va finché il tumore non è cresciuto abbastanza da premere sulle strutture vicine nel cervello.

Nei bambini, uno dei segni più evidenti può essere una crescita più lenta rispetto ai fratelli o ai coetanei. I genitori o i familiari potrebbero notare che un bambino che prima cresceva normalmente improvvisamente rimane indietro in altezza o peso. Questo accade perché il craniofaringioma può influenzare la ghiandola pituitaria, una ghiandola piccola ma molto importante che produce ormoni responsabili della crescita e dello sviluppo.^[2] Se la crescita di un bambino sembra rallentata, o se la pubertà non inizia quando previsto, è importante consultare un medico.

Gli adulti possono sperimentare sintomi diversi, spesso legati alla vista o agli squilibri ormonali. Poiché il craniofaringioma di solito si forma vicino ai nervi ottici—i nervi che trasmettono le informazioni visive dagli occhi al cervello—le persone possono notare una perdita graduale della vista, in particolare nella visione periferica (laterale). Questo può accadere così lentamente che le persone potrebbero non rendersi conto che la loro vista sta diminuendo finché non diventa significativamente compromessa.^[2] I cambiamenti nei livelli ormonali possono anche causare affaticamento, aumento di peso, cambiamenti d’umore o problemi di memoria e concentrazione.

È anche importante cercare assistenza medica se si sperimentano mal di testa persistenti, specialmente se sono peggiori al mattino, o se si ha nausea e vomito che non sembrano avere una causa ovvia. Questi sintomi possono verificarsi quando un craniofaringioma cresce abbastanza da bloccare il normale flusso del liquido cerebrospinale (il liquido che protegge il cervello e il midollo spinale), portando a un aumento della pressione all’interno del cranio—una condizione chiamata idrocefalo.^[2]

Metodi Diagnostici: Come Viene Identificato il Craniofaringioma

La diagnosi di craniofaringioma inizia tipicamente con un’accurata revisione della vostra storia medica e una discussione sui sintomi che avete sperimentato. Il medico vorrà sapere quando sono iniziati i sintomi, come sono progrediti e se qualcosa li migliora o li peggiora. Questa conversazione aiuta il team medico a capire quali parti del corpo potrebbero essere colpite e guida la scelta degli esami diagnostici.^[13]

Esame Neurologico

Un esame neurologico è uno dei primi passi nella diagnosi del craniofaringioma. Durante questo esame, un professionista sanitario controlla la vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, i riflessi e—nei bambini—i modelli di crescita e sviluppo. Il medico può anche valutare la memoria, il comportamento e la personalità, poiché i cambiamenti in queste aree possono indicare che un tumore sta influenzando determinate parti del cervello.^[13] Poiché i craniofaringiomi spesso crescono vicino ai nervi ottici e alla ghiandola pituitaria, i problemi con la vista o la funzione ormonale sono indizi comuni che qualcosa non va.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi del craniofaringioma perché possono rivelare se il tumore sta interferendo con la produzione di ormoni. La ghiandola pituitaria controlla molti ormoni che regolano la crescita, il metabolismo, la funzione riproduttiva e la risposta allo stress. Quando un craniofaringioma preme o danneggia la ghiandola pituitaria, i livelli ormonali nel sangue possono diventare anomali.^[13] Per esempio, gli esami del sangue potrebbero mostrare bassi livelli di ormone della crescita (che influisce sulla crescita e l’energia), ormone tiroideo (che controlla il metabolismo) o cortisolo (che aiuta il corpo a rispondere allo stress). Queste anomalie ormonali forniscono informazioni importanti su come il tumore sta influenzando il corpo.

Esami di Imaging

Gli esami di imaging sono gli strumenti più importanti per visualizzare effettivamente il craniofaringioma e comprenderne le dimensioni, la forma e la posizione. Questi esami creano immagini dettagliate del cervello e permettono ai medici di visualizzare il tumore e le strutture vicine.^[13]

La risonanza magnetica (RM o MRI) è il metodo di imaging preferito per diagnosticare il craniofaringioma. Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate dei tessuti molli nel cervello. Può mostrare l’esatta posizione del tumore, se è solido o pieno di liquido, e quanto è vicino a strutture critiche come la ghiandola pituitaria, l’ipotalamo e i nervi ottici. Le scansioni MRI sono particolarmente efficaci nel distinguere il craniofaringioma da altri tipi di tumori cerebrali.^[13]

Anche la tomografia computerizzata (TC o CT) può essere utilizzata, specialmente se una risonanza magnetica non è disponibile o se ci sono preoccupazioni riguardo alle calcificazioni—depositi di calcio che a volte appaiono nei craniofaringiomi. Le scansioni TC utilizzano i raggi X per creare immagini in sezione trasversale del cervello. Sebbene non siano dettagliate come la risonanza magnetica per i tessuti molli, le scansioni TC possono essere utili per identificare la presenza di calcio, che è più comune in un sottotipo di craniofaringioma chiamato tipo adamantinomatoso.^[13]

In alcuni casi, i medici possono anche utilizzare radiografie per ottenere un primo sguardo rapido al cranio e al cervello, anche se generalmente è necessario un imaging più avanzato come la risonanza magnetica o la TC per una diagnosi definitiva.^[13]

Esami Oculistici

Poiché i craniofaringiomi spesso colpiscono i nervi ottici, un esame oculistico completo è una parte importante del processo diagnostico. Un medico oculista (oftalmologo o neuro-oftalmologo) testerà la vostra vista ed esaminerà i nervi ottici per vedere se c’è qualche danno o gonfiore. La perdita della visione periferica è un reperto comune nelle persone con craniofaringioma, e documentare l’entità della perdita della vista aiuta i medici a capire quanto il tumore sta influenzando i nervi. Gli esami oculistici vengono anche utilizzati per monitorare la vista durante il trattamento e il recupero.^[2]

Biopsia

In determinate situazioni, può essere eseguita una biopsia per confermare la diagnosi. Una biopsia consiste nel rimuovere un piccolo campione di tessuto tumorale in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Il patologo può determinare l’esatto tipo di craniofaringioma ed escludere altre condizioni. Tuttavia, poiché i craniofaringiomi si trovano in un’area delicata del cervello, le biopsie non sono sempre necessarie—specialmente se l’imaging e altri esami suggeriscono fortemente la diagnosi.^[13]

Distinguere il Craniofaringioma da Altre Condizioni

Una delle sfide nella diagnosi del craniofaringioma è che i suoi sintomi possono essere simili a quelli causati da altri tumori cerebrali o condizioni mediche. Per esempio, gli adenomi ipofisari (un altro tipo di tumore benigno) possono anche influenzare i livelli ormonali e la vista, ma derivano direttamente dalla ghiandola pituitaria stessa piuttosto che dal tessuto vicino. I craniofaringiomi sono generalmente più aggressivi nel loro modello di crescita rispetto agli adenomi ipofisari, anche se entrambi sono non cancerosi.^[2] Gli esami di imaging e l’attento esame dei sintomi aiutano i medici a distinguere queste condizioni.

Altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili includono infezioni, malattie infiammatorie o altri tipi di tumori cerebrali. Questo è il motivo per cui è necessaria una combinazione di esami neurologici, esami del sangue, imaging e talvolta biopsia per raggiungere una diagnosi accurata.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire il craniofaringioma. Partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a terapie all’avanguardia e contribuire alle conoscenze scientifiche che possono aiutare i futuri pazienti. Tuttavia, non tutti con craniofaringioma sono idonei per ogni studio. I ricercatori utilizzano esami diagnostici e criteri specifici per determinare chi può partecipare, garantendo che lo studio sia sicuro e che i risultati siano significativi.^[3]

Imaging e Caratteristiche del Tumore

La maggior parte degli studi clinici richiede studi di imaging dettagliati—di solito scansioni MRI—per confermare la diagnosi di craniofaringioma e per misurare le dimensioni e la posizione del tumore. I ricercatori devono sapere se il tumore è stato diagnosticato di recente o se è tornato dopo un trattamento precedente (una recidiva). Alcuni studi sono progettati specificamente per persone con tumori recidivanti, mentre altri si concentrano su casi diagnosticati di recente.^[10]

L’imaging aiuta anche a determinare se il tumore può essere trattato in modo sicuro con la terapia in fase di studio. Per esempio, alcuni studi clinici testano farmaci mirati che funzionano solo su tumori con specifici cambiamenti genetici. In questi casi, i ricercatori possono richiedere test aggiuntivi per confermare che il tumore ha la giusta mutazione genetica.^[10]

Test Genetici e Molecolari

I recenti progressi nella comprensione del craniofaringioma hanno rivelato che esistono due sottotipi principali: adamantinomatoso e papillare. Questi sottotipi hanno caratteristiche genetiche diverse e possono rispondere in modo diverso al trattamento. Il sottotipo papillare, che è più comune negli adulti, spesso presenta una mutazione in un gene chiamato BRAF V600E.^[10] Gli studi clinici che testano terapie mirate—come la combinazione di vemurafenib (Zelboraf) e cobimetinib (Cotellic)—richiedono test genetici per confermare che il tumore porta questa mutazione. Questo tipo di test viene solitamente eseguito su un campione di biopsia o su tessuto rimosso durante l’intervento chirurgico.

I test genetici stanno diventando una parte sempre più importante del processo diagnostico, non solo per l’iscrizione agli studi clinici ma anche per guidare le decisioni di trattamento standard. Conoscere il profilo genetico di un craniofaringioma può aiutare i medici a prevedere come il tumore potrebbe comportarsi e scegliere le terapie più efficaci.^[10]

Test degli Ormoni e della Funzione Endocrina

Poiché i craniofaringiomi spesso causano squilibri ormonali, gli studi clinici possono richiedere esami del sangue di base per misurare i livelli ormonali prima dell’inizio del trattamento. Questi test aiutano i ricercatori a capire come il tumore sta influenzando il sistema endocrino e permettono loro di monitorare i cambiamenti durante lo studio. Per esempio, gli studi potrebbero misurare i livelli di ormone della crescita, ormone tiroideo, cortisolo e ormoni sessuali. I partecipanti possono anche sottoporsi a test endocrini aggiuntivi durante lo studio per valutare come il trattamento sta influenzando la funzione ormonale.^[2]

Valutazioni della Vista e Neurologiche

Molti studi clinici includono test dettagliati della vista ed esami neurologici come parte del processo di qualificazione. Queste valutazioni forniscono una base rispetto alla quale i ricercatori possono misurare eventuali miglioramenti o effetti collaterali che si verificano durante il trattamento. Per esempio, se uno studio sta testando un nuovo farmaco o una tecnica chirurgica, i ricercatori devono sapere se aiuta a preservare o ripristinare la vista, o se causa nuovi problemi neurologici.^[13]

Stato di Salute Generale e Performance

Gli studi clinici hanno spesso criteri specifici riguardo alla salute generale di un partecipante e alla sua capacità di svolgere attività quotidiane—qualcosa chiamato stato di performance. Questo viene solitamente valutato utilizzando scale standardizzate che misurano fattori come il livello di energia, la capacità di lavorare e la necessità di assistenza nelle attività quotidiane. Gli studi possono escludere persone che sono molto malate o hanno altre condizioni mediche gravi, poiché questi fattori possono influenzare sia la sicurezza che la capacità di interpretare i risultati dello studio.^[3]

Prima di iscriversi a uno studio clinico, i partecipanti vengono tipicamente sottoposti a una valutazione completa che include tutti i test descritti sopra, oltre a una revisione della loro storia medica, dei farmaci attuali e di eventuali trattamenti precedenti ricevuti per il craniofaringioma. Questa valutazione approfondita garantisce che lo studio sia adatto al partecipante e che la ricerca possa essere condotta in modo sicuro ed efficace.