Convulsione – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Capire quando e come diagnosticare le convulsioni è fondamentale per chiunque sperimenti cambiamenti improvvisi nella consapevolezza, movimenti insoliti o sintomi inspiegabili. Una diagnosi corretta aiuta i professionisti sanitari a determinare se si tratta effettivamente di convulsioni, a identificare la causa sottostante e a creare un piano di trattamento efficace per gestire la condizione e migliorare la qualità della vita.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Se si verifica un episodio improvviso in cui si perde il controllo dei movimenti, si fissa lo sguardo nel vuoto o si hanno convulsioni, è importante consultare un medico per una valutazione appropriata. Le convulsioni possono colpire chiunque a qualsiasi età, e fino al 10% delle persone in tutto il mondo sperimenterà almeno una convulsione nel corso della propria vita.^[1] Tuttavia, avere una singola convulsione non significa automaticamente soffrire di epilessia, che è una condizione definita da convulsioni ricorrenti non provocate.^[2]

È necessario richiedere test diagnostici se si è sperimentato quello che sembra essere una convulsione per la prima volta, specialmente se non c’era un fattore scatenante evidente come febbre alta, lesioni o reazioni a farmaci. È altrettanto importante consultare uno specialista se si sono verificati episodi multipli che potrebbero essere convulsioni, anche se sembrano lievi o brevi. A volte le convulsioni possono essere sottili, causando solo un breve periodo di confusione, sensazioni insolite o momenti di sguardo fisso che potrebbero passare inosservati sia dalla persona che li sperimenta sia da chi le sta intorno.^[5]

Chiunque abbia avuto due o più convulsioni non provocate dovrebbe sottoporsi a una valutazione diagnostica, poiché questo schema tipicamente giustifica una diagnosi di epilessia e potrebbe richiedere un trattamento con farmaci per ridurre il rischio di ulteriori convulsioni.^[5] Anche dopo una singola convulsione, il medico potrebbe raccomandare test se ci sono segnali che indicano un rischio aumentato di nuove convulsioni, come anomalie riscontrate nell’imaging cerebrale o in altri esami diagnostici.^[5]

⚠️ Importante

Non tutte le convulsioni sono causate dall’epilessia. Le convulsioni possono essere provocate da molti fattori tra cui infezioni, livelli anomali di zucchero nel sangue, effetti collaterali di farmaci, astinenza da alcol o mancanza di sonno. Il medico lavorerà per determinare se le convulsioni sono provocate o non provocate, poiché questo è essenziale per una diagnosi corretta e per la pianificazione del trattamento.

I bambini che sperimentano convulsioni durante la febbre, note come convulsioni febbrili, necessitano anch’essi di valutazione, particolarmente se è la prima volta o se la convulsione dura più di cinque minuti.^[3] Sebbene le convulsioni febbrili siano relativamente comuni, colpendo circa 1 bambino su 30 tra i 6 mesi e i 6 anni di età, richiedono comunque una valutazione medica per escludere altre condizioni gravi.^[3]

Gli adulti oltre i 55 anni che sperimentano la loro prima convulsione dovrebbero essere particolarmente attenti nel cercare una diagnosi, poiché i nuovi casi di convulsioni aumentano in questa fascia d’età. Questo aumento è spesso legato a lesioni cerebrali come ictus, tumori cerebrali o condizioni come il morbo di Alzheimer, tutte situazioni che possono aumentare il rischio di convulsioni.^[5] Collaborare strettamente con il proprio medico per identificare quali test diagnostici sono necessari è un passo importante per valutare il rischio di ulteriori convulsioni e determinare se sono necessari farmaci o altri trattamenti per prevenire episodi futuri.^[5]

Metodi Diagnostici Classici per Identificare le Convulsioni

Quando si visita un medico dopo aver sperimentato una possibile convulsione, inizierà con un’attenta revisione dei sintomi e della storia medica, insieme a un esame fisico.^[8] Questa valutazione iniziale è cruciale perché molte condizioni diverse possono causare sintomi simili alle convulsioni, tra cui svenimenti, disturbi del movimento, eventi legati al sonno e condizioni psicologiche.^[2] Il medico deve distinguere attentamente tra queste possibilità per fare una diagnosi accurata.

Durante l’appuntamento, il medico farà domande dettagliate su ciò che è accaduto prima, durante e dopo l’episodio. Se qualcuno ha assistito alla convulsione, può essere estremamente utile portarlo con sé, poiché può descrivere ciò che ha osservato.^[8] Il medico vorrà sapere di eventuali segnali premonitori sperimentati, quanto è durato l’episodio, quali movimenti o sensazioni si sono verificati e come ci si è sentiti dopo. Queste informazioni aiutano a determinare il tipo di convulsione e da quale parte del cervello potrebbe essere iniziata.

Esame Neurologico

Un esame neurologico è una parte standard della diagnosi delle convulsioni. Durante questo esame, il medico valuta il comportamento, le capacità motorie e il funzionamento del cervello.^[8] Controlla i riflessi, la forza muscolare, la coordinazione e le risposte sensoriali. Questo esame aiuta a identificare eventuali segni di problemi neurologici che potrebbero spiegare le convulsioni o indicare una condizione cerebrale sottostante.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono comunemente prescritti per aiutare a identificare potenziali cause delle convulsioni. Un campione di sangue può rivelare informazioni importanti sui livelli di zucchero nel sangue, che quando troppo alti o troppo bassi possono scatenare convulsioni.^[8] Gli esami del sangue controllano anche segni di infezioni, esaminano i livelli di sali e minerali nel corpo (chiamati elettroliti) e possono rilevare determinate condizioni genetiche che potrebbero essere associate alle convulsioni.^[8] Inoltre, se si stanno già assumendo farmaci anticonvulsivanti, gli esami del sangue possono misurare i livelli del farmaco per assicurarsi che siano all’interno del range terapeutico appropriato.

Elettroencefalogramma (EEG)

L’elettroencefalogramma, o EEG, è uno degli strumenti diagnostici più importanti per le convulsioni. Questo test registra l’attività elettrica del cervello attraverso piccoli dischetti metallici chiamati elettrodi che vengono attaccati al cuoio capelluto.^[8] I neuroni del cervello inviano costantemente segnali elettrici per comunicare tra loro, e un EEG cattura questi schemi di attività. Quando qualcuno ha convulsioni, l’EEG spesso mostra schemi elettrici anomali che possono aiutare a confermare la diagnosi e identificare il tipo di disturbo convulsivo.

Durante un EEG, tipicamente si sta seduti o sdraiati mentre gli elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto usando una pasta speciale o una cuffia apposita. Il test è indolore e di solito dura circa un’ora. A volte i medici chiedono di fare determinate cose durante il test, come respirare profondamente o guardare luci lampeggianti, perché queste attività possono talvolta scatenare onde cerebrali anomale che altrimenti non sarebbero visibili.^[8] In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una registrazione EEG più lunga, che può essere eseguita in ambiente ospedaliero per diversi giorni per catturare l’attività convulsiva che non si verifica frequentemente.

Test di Imaging Cerebrale

Vari test di imaging aiutano i medici a visualizzare la struttura del cervello e identificare eventuali anomalie che potrebbero causare convulsioni. Questi test creano immagini dettagliate del cervello e possono rivelare problemi come tumori, aree di cicatrici, problemi ai vasi sanguigni o lesioni cerebrali.

La Risonanza Magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate dei tessuti molli del cervello.^[8] Una RM non usa radiazioni e può mostrare anomalie molto piccole che potrebbero non essere visibili con altri tipi di scansioni. Questo test è particolarmente utile per trovare problemi strutturali nel cervello che potrebbero causare convulsioni. Durante una RM, si rimane sdraiati all’interno di una grande macchina a forma di tubo per circa 30-60 minuti. La macchina può essere rumorosa, ma di solito vengono forniti tappi per le orecchie o cuffie per rendere l’esperienza più confortevole.

La Tomografia Computerizzata, o TC, è un altro test di imaging che crea immagini del cervello. Una TC utilizza raggi X presi da diverse angolazioni e li combina con elaborazione computerizzata per produrre immagini in sezione trasversale.^[8] Le TC sono più veloci delle RM e sono spesso utilizzate in situazioni di emergenza per controllare rapidamente la presenza di sanguinamenti, tumori o altri problemi gravi. Tuttavia, non forniscono tanti dettagli sui tessuti molli quanto una RM.

In alcuni casi, possono essere utilizzati test di imaging specializzati. L’imaging SPECT (Tomografia Computerizzata a Emissione di Fotone Singolo) può mostrare i modelli di flusso sanguigno nel cervello durante e tra le convulsioni, aiutando a individuare esattamente dove iniziano le convulsioni.^[8] Questa informazione è particolarmente preziosa se si sta considerando la chirurgia come opzione di trattamento.

Test Diagnostici Aggiuntivi

A seconda della situazione specifica, il medico potrebbe prescrivere test aggiuntivi. Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) controlla l’attività elettrica del cuore per escludere problemi del ritmo cardiaco che a volte possono causare sintomi simili alle convulsioni.^[8] Se il medico sospetta che gli episodi potrebbero essere correlati a fattori psicologici piuttosto che ad attività elettrica cerebrale anomala, potrebbe indirizzare il paziente per una valutazione delle crisi psicogene non epilettiche (PNES), una condizione in cui attacchi simili a convulsioni sono causati da trauma emotivo intenso o stress piuttosto che dall’epilessia.^[7]

La combinazione di questi vari metodi diagnostici aiuta il medico a costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo nel cervello e nel corpo. Questo approccio completo è necessario perché le convulsioni possono avere molte cause diverse, e la diagnosi corretta guida il trattamento più appropriato per le esigenze individuali.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando si considera la partecipazione a uno studio clinico per disturbi convulsivi o epilessia, i pazienti tipicamente devono sottoporsi a test diagnostici specifici che servono come criteri standard per l’arruolamento. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, farmaci o dispositivi, e richiedono una documentazione precisa della condizione di ciascun partecipante per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e significativi.

I requisiti diagnostici per gli studi clinici sono spesso più rigorosi di quelli utilizzati nella pratica clinica di routine. I ricercatori necessitano di prove dettagliate e oggettive sul tipo, la frequenza e la gravità delle convulsioni, così come informazioni complete sulla salute generale e sul funzionamento del cervello. Queste informazioni garantiscono che i pazienti giusti siano abbinati ai trattamenti sperimentali giusti e aiutano i ricercatori a misurare accuratamente se il nuovo trattamento sta funzionando.

⚠️ Importante

Gli studi clinici hanno criteri specifici di inclusione ed esclusione basati sul tipo di convulsione, sulla frequenza e su altri fattori medici. I test diagnostici aiutano a determinare se si è idonei per un particolare studio. Se si è interessati agli studi clinici, è importante discutere con il proprio medico quali studi potrebbero essere appropriati per la propria condizione e quali ulteriori test potrebbero essere necessari.

Per l’arruolamento negli studi clinici, è comunemente richiesto un monitoraggio EEG prolungato. Questo potrebbe comportare un video EEG, in cui si rimane in ambiente ospedaliero per diversi giorni mentre l’attività cerebrale viene continuamente registrata e il comportamento viene catturato su video.^[8] Questo consente ai ricercatori di documentare la natura esatta delle convulsioni, confermare che si tratta veramente di convulsioni epilettiche piuttosto che altri tipi di episodi e identificare con precisione quale tipo di disturbo convulsivo si ha. Il monitoraggio video EEG è particolarmente importante per gli studi che testano nuovi farmaci anticonvulsivanti o approcci chirurgici, poiché fornisce le informazioni di base più accurate sulla condizione.

L’imaging cerebrale con RM è quasi sempre richiesto per la qualificazione agli studi clinici. Le immagini RM devono essere recenti (tipicamente entro l’anno passato) e spesso devono seguire protocolli specifici che forniscono il livello di dettaglio necessario ai ricercatori.^[8] Queste immagini aiutano i ricercatori a comprendere la struttura del cervello, identificare eventuali anomalie che potrebbero causare convulsioni ed escludere partecipanti che hanno condizioni che potrebbero interferire con i risultati dello studio o metterli a maggior rischio dal trattamento sperimentale.

Esami del sangue completi sono standard per lo screening degli studi clinici. Oltre agli esami del sangue di base utilizzati nella diagnosi di routine, gli studi spesso richiedono analisi di laboratorio più dettagliate per valutare la funzione epatica e renale, controllare la presenza di specifici marcatori genetici e assicurarsi che non ci siano condizioni di salute sottostanti che potrebbero essere influenzate dal trattamento sperimentale.^[8] Alcuni studi possono anche richiedere test genetici per identificare specifiche variazioni genetiche che potrebbero influenzare la risposta al trattamento studiato.

I test neuropsicologici sono frequentemente parte della diagnostica per gli studi clinici, specialmente per gli studi che coinvolgono bambini o che testano trattamenti che potrebbero influenzare la memoria, il pensiero o il comportamento. Questi test forniscono misurazioni dettagliate della funzione cognitiva, della memoria, dell’attenzione e di altre abilità mentali. I risultati stabiliscono una base di riferimento che consente ai ricercatori di monitorare se il trattamento sperimentale ha effetti su questi aspetti importanti della funzione cerebrale.

La documentazione della frequenza e delle caratteristiche delle convulsioni è essenziale per la qualificazione allo studio. Molti studi richiedono ai partecipanti di tenere diari dettagliati delle convulsioni per un periodo di settimane o mesi prima dell’arruolamento, registrando la data, l’ora, la durata e la descrizione di ogni convulsione. Alcuni studi possono anche richiedere ai partecipanti di utilizzare dispositivi di rilevamento delle convulsioni o app per smartphone per fornire dati oggettivi sulla frequenza delle convulsioni. Questa documentazione accurata aiuta a garantire che tutti i partecipanti soddisfino i criteri dello studio per la frequenza delle convulsioni e consente ai ricercatori di misurare accuratamente se il trattamento sperimentale riduce le convulsioni.

La documentazione della storia medica per gli studi clinici è più estesa rispetto all’assistenza di routine. I ricercatori necessitano di registrazioni complete di tutti i farmaci anticonvulsivanti provati, le dosi assunte, per quanto tempo sono stati assunti e perché sono stati interrotti o modificati. Necessitano anche di informazioni su eventuali altre condizioni mediche presenti, altri farmaci assunti e una storia medica familiare dettagliata. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se è probabile che si sia un buon candidato per il trattamento sperimentale e a identificare eventuali fattori che potrebbero influenzare la risposta.

Il processo diagnostico per la qualificazione agli studi clinici richiede tempo e impegno, ma serve scopi importanti. Garantisce la sicurezza dei partecipanti identificando chiunque possa essere a maggior rischio dal trattamento sperimentale. Aiuta i ricercatori a selezionare i partecipanti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento studiato. E fornisce le informazioni dettagliate di base necessarie per determinare se il nuovo trattamento funziona effettivamente. Se si è interessati a partecipare a uno studio clinico, il medico può guidare attraverso i requisiti diagnostici specifici per gli studi che potrebbero essere appropriati per la propria condizione.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con convulsioni variano considerevolmente a seconda della causa sottostante, del tipo di convulsioni e di quanto bene rispondono al trattamento. Per molte persone con epilessia, la prognosi è piuttosto positiva. Circa il 70% delle persone con epilessia riesce a controllare le proprie convulsioni con i farmaci, permettendo loro di vivere vite piene e attive con un’interferenza minima dalla loro condizione.^[11] I farmaci funzionano efficacemente per circa due persone su tre con epilessia, aiutando a prevenire o ridurre significativamente la frequenza delle convulsioni.^[10]

Per le persone le cui convulsioni sono ben controllate con i farmaci e che non hanno avuto convulsioni per diversi anni, i medici potrebbero suggerire di provare a interrompere il farmaco. Alcune persone rimangono libere da convulsioni dopo aver interrotto il trattamento, mentre altre devono continuare i farmaci per tutta la vita.^[15] Il restante 30% delle persone con epilessia che non ottengono un controllo adeguato delle convulsioni con i farmaci potrebbero essere candidati per altri trattamenti, inclusa la chirurgia, cambiamenti nella dieta o dispositivi impiantati.^[15]

Diversi fattori influenzano la prognosi. L’età in cui iniziano le convulsioni gioca un ruolo, con nuovi casi che sono più comuni nei bambini piccoli (particolarmente nel loro primo anno di vita) e nelle persone sopra i 55 anni.^[5] Le persone che sviluppano l’epilessia più tardi nella vita spesso ce l’hanno come risultato di altre condizioni come ictus, tumori cerebrali o lesioni alla testa, che possono influenzare la loro prognosi complessiva. Anche il tipo di convulsioni è importante, con alcuni tipi più facili da controllare di altri. Le persone con convulsioni tonico-cloniche mal controllate (il tipo con perdita di coscienza e convulsioni) affrontano rischi di sicurezza più elevati, specialmente se le convulsioni si verificano senza preavviso.^[19]

La qualità della vita per le persone con convulsioni può essere significativamente influenzata da fattori oltre alla frequenza delle convulsioni. Depressione e ansia si verificano comunemente con l’epilessia e possono avere effetti importanti sul benessere, ma queste condizioni sono molto trattabili.^[22] Adattamenti dello stile di vita, inclusa la gestione dello stress, un sonno adeguato e l’evitare fattori scatenanti noti delle convulsioni, possono migliorare considerevolmente i risultati.^[21] Con un trattamento e supporto appropriati, molte persone con convulsioni possono lavorare, guidare (quando le convulsioni sono controllate e viene data l’autorizzazione medica) e partecipare pienamente alle attività quotidiane.

Tasso di sopravvivenza

La stragrande maggioranza delle persone con convulsioni ha un’aspettativa di vita normale, specialmente quando la loro condizione è ben gestita con un trattamento appropriato. Tuttavia, le convulsioni comportano certi rischi che devono essere riconosciuti e gestiti attentamente. I rischi legati alle convulsioni sono più alti quando le persone hanno convulsioni mal controllate, e un buon controllo delle convulsioni è il primo passo per ridurre questi rischi.^[19]

Le convulsioni possono occasionalmente portare a lesioni da cadute o incidenti durante un episodio. Più raramente, le convulsioni possono essere abbastanza gravi da contribuire o causare la morte, particolarmente quando si verificano in situazioni pericolose come mentre si nuota o da convulsioni molto prolungate che non si fermano da sole.^[19] Il rischio più grave è la Morte Improvvisa Inattesa nell’Epilessia (SUDEP), che si riferisce alla morte in qualcuno con epilessia dove non può essere trovata nessun’altra causa. Mentre SUDEP è la causa più comune di morte nelle persone con epilessia mal controllata, rimane complessivamente relativamente rara.^[19]

Il rischio di complicazioni gravi è significativamente ridotto quando le convulsioni sono ben controllate. Assumere i farmaci anticonvulsivanti esattamente come prescritto è uno dei modi più importanti per ridurre i rischi e migliorare i risultati.^[19] Follow-up regolari con i professionisti sanitari, effettuare modifiche appropriate alla sicurezza a casa e al lavoro, ed educare i membri della famiglia sul primo soccorso per le convulsioni contribuiscono tutti a risultati migliori e a un rischio ridotto di complicazioni. Per circa il 70% delle persone le cui convulsioni sono controllate con il trattamento, la prognosi è eccellente, con un’aspettativa di vita essenzialmente uguale a quella della popolazione generale.