Convulsione

Le convulsioni sono improvvise scariche di attività elettrica anomala nel cervello che possono causare qualsiasi cosa, da un breve sguardo vuoto a tremori incontrollabili del corpo. Questi episodi possono accadere a chiunque a qualsiasi età, e comprenderli è il primo passo per vivere in modo sicuro e con fiducia con questa condizione.

Indice dei contenuti

• Comprendere le Convulsioni e il Loro Impatto sulla Vita Quotidiana
• Epidemiologia: Quanto Sono Comuni le Convulsioni?
• Quali Sono le Cause delle Convulsioni?
• Fattori di Rischio: Chi È Più Probabile Che Abbia Convulsioni?
• Riconoscere i Sintomi delle Convulsioni
• Tipi di Convulsioni
• Considerazioni Speciali: Convulsioni Febbrili nei Bambini
• Come le Convulsioni Influenzano il Corpo: Fisiopatologia
• Strategie di Prevenzione
• Diagnosi delle Convulsioni
• Trattamento delle Convulsioni
• Prognosi e Cosa Aspettarsi
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Studi Clinici in Corso

Comprendere le Convulsioni e il Loro Impatto sulla Vita Quotidiana

Una convulsione si verifica quando i normali schemi elettrici del cervello vengono improvvisamente interrotti, causando un cambiamento temporaneo nel funzionamento del cervello. Pensate a essa come a una tempesta elettrica dentro la vostra testa. Durante questa tempesta, le cellule cerebrali inviano segnali in modo scorretto, il che può influenzare i vostri movimenti, la consapevolezza, le sensazioni o il comportamento. L’esperienza può essere molto diversa da una persona all’altra, e anche la stessa persona potrebbe avere diversi tipi di convulsioni in momenti diversi.^[1]

I sintomi dipendono da dove nel cervello inizia l’attività elettrica e quanto si diffonde. Alcune persone potrebbero semplicemente fissare il vuoto per alcuni secondi senza rispondere, mentre altre potrebbero cadere a terra con i muscoli che si irrigidiscono e si contraggono. Alcune persone rimangono completamente consapevoli di ciò che sta accadendo durante una convulsione e possono ricordarlo in seguito, mentre altre perdono conoscenza e non hanno memoria dell’evento.^[1]

Le convulsioni non sono sempre un segno di epilessia, che è una diagnosi specifica data quando qualcuno ha convulsioni ricorrenti non provocate. Una persona potrebbe avere una singola convulsione a causa di una condizione temporanea come un basso livello di zucchero nel sangue, febbre alta, reazione a farmaci o astinenza da alcol. Queste sono chiamate convulsioni provocate perché hanno un chiaro fattore scatenante. Al contrario, le convulsioni non provocate si verificano senza una causa ovvia. L’epilessia viene tipicamente diagnosticata dopo che qualcuno ha sperimentato due o più convulsioni non provocate, o dopo una convulsione se i test medici mostrano un alto rischio di ulteriori convulsioni in futuro.^[2][5]

Epidemiologia: Quanto Sono Comuni le Convulsioni?

Le convulsioni sono sorprendentemente comuni. Gli studi stimano che fino al 10% delle persone in tutto il mondo sperimenterà almeno una convulsione durante la propria vita. Questo significa che circa 1 persona su 10 avrà una convulsione ad un certo punto, rendendola uno degli eventi neurologici più frequenti che le persone possono sperimentare.^[1][16]

Per quanto riguarda specificamente l’epilessia, circa 50 milioni di persone in tutto il mondo convivono con questa condizione, rendendola una delle malattie neurologiche più comuni a livello globale. Solo negli Stati Uniti, circa 3 milioni di adulti e 470.000 bambini hanno quella che viene chiamata “epilessia attiva”, il che significa che stanno attualmente assumendo farmaci per controllare le convulsioni o hanno avuto una o più convulsioni nell’ultimo anno.^[5][6]

Le convulsioni e l’epilessia possono svilupparsi in qualsiasi momento della vita, ma alcuni gruppi di età sono più vulnerabili. I nuovi casi sono più comuni nei bambini piccoli, in particolare durante il loro primo anno di vita. Il rischio diminuisce poi durante l’età adulta media, ma aumenta nuovamente dopo i 55 anni. Questo aumento negli anziani è spesso collegato ad altre condizioni di salute come ictus, tumori cerebrali e malattia di Alzheimer, che possono danneggiare il cervello e aumentare il rischio di convulsioni.^[5]

Quali Sono le Cause delle Convulsioni?

Ci sono molte possibili cause di convulsioni perché numerosi fattori possono disturbare i normali schemi elettrici del cervello. Comprendere queste cause è importante perché aiuta i medici a decidere il miglior approccio terapeutico.^[1]

In molti casi, le convulsioni sono provocate da condizioni o situazioni temporanee. I fattori scatenanti comuni includono livelli di zucchero nel sangue anormalmente alti o bassi, che possono disturbare la funzione cerebrale. Infezioni come la meningite o l’encefalite possono infiammare il cervello e causare convulsioni. Le lesioni alla testa, sia recenti che di anni fa, possono lasciare cicatrici o danni nel cervello che diventano fonti di attività elettrica anomala. Anche le reazioni ai farmaci, l’astinenza da alcol e alcuni medicinali possono scatenare convulsioni. Persino una grave privazione del sonno o luci lampeggianti intense possono provocare convulsioni in alcune persone.^[7]

Quando le convulsioni si verificano senza un fattore scatenante identificabile, sono considerate non provocate. Queste possono essere correlate a condizioni cerebrali sottostanti come ictus, tumori cerebrali o anomalie dei vasi sanguigni nel cervello. Alcune persone nascono con lesioni cerebrali o problemi di sviluppo che aumentano il loro rischio. Anche i fattori genetici giocano un ruolo, poiché l’epilessia a volte può essere ereditaria. Tuttavia, in molti casi, i medici non riescono a identificare una causa specifica anche dopo test approfonditi.^[6][7]

Il meccanismo di base dietro la maggior parte delle convulsioni coinvolge uno squilibrio nei messaggeri chimici del cervello. Il cervello normalmente ha influenze inibitorie, come l’acido gamma-aminobutirrico (GABA), che calmano l’attività delle cellule nervose, e influenze eccitatorie come il glutammato, che stimolano le cellule nervose. Quando c’è troppo poca inibizione o troppa eccitazione, le cellule nervose possono iniziare a funzionare in modo scorretto ed eccessivo, portando a una convulsione.^[2][13]

Fattori di Rischio: Chi È Più Probabile Che Abbia Convulsioni?

Alcuni gruppi di persone e specifici comportamenti o condizioni possono aumentare la probabilità di sperimentare convulsioni. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a prendere misure preventive quando possibile.

L’età è un fattore di rischio significativo. Come menzionato in precedenza, neonati e bambini piccoli sono a rischio più elevato, in particolare durante il loro primo anno di vita. Anche gli anziani oltre i 55 anni affrontano un rischio aumentato a causa di condizioni legate all’età come ictus e demenza.^[5]

Anche la storia familiare conta. Le persone con parenti che hanno l’epilessia sono a un rischio leggermente più elevato di sviluppare la condizione stesse, suggerendo che i fattori genetici possono giocare un ruolo. Alcune condizioni dello sviluppo, come l’autismo, sono anche associate a tassi più elevati di epilessia.^[6]

Le lesioni cerebrali di qualsiasi causa aumentano il rischio di convulsioni. Questo include lesioni cerebrali traumatiche da incidenti, ictus che danneggiano il tessuto cerebrale, tumori cerebrali e infezioni che colpiscono il cervello. Anche le lesioni verificatesi prima della nascita possono lasciare una persona più vulnerabile alle convulsioni più avanti nella vita.^[7]

Anche i fattori dello stile di vita giocano un ruolo. La privazione cronica del sonno è un noto fattore scatenante di convulsioni per le persone con epilessia. Il consumo eccessivo di alcol può provocare convulsioni sia durante l’intossicazione che durante l’astinenza. L’uso di droghe ricreative, in particolare stimolanti come cocaina e metanfetamina, aumenta significativamente il rischio di convulsioni. Anche alti livelli di stress e ansia possono scatenare convulsioni in alcuni individui.^[12][13]

Riconoscere i Sintomi delle Convulsioni

I sintomi delle convulsioni variano ampiamente a seconda del tipo di convulsione e di quale parte del cervello è colpita. Non tutte le convulsioni comportano tremori drammatici o perdita di coscienza. Alcune sono così sottili che potrebbero passare inosservate sia dalla persona che le sperimenta che da coloro che la circondano.^[5]

I sintomi più riconoscibili includono perdita di coscienza e movimenti incontrollabili come convulsioni, spasmi muscolari o contrazioni. Durante questi episodi, una persona potrebbe cadere a terra e il suo corpo potrebbe diventare rigido prima di iniziare a tremare ritmicamente. Questo tipo di convulsione, chiamata convulsione tonico-clonica (precedentemente nota come “grande male”), è ciò che molte persone immaginano quando pensano alle convulsioni.^[1][4]

Tuttavia, possono verificarsi molti altri sintomi. Alcune persone semplicemente fissano il vuoto per alcuni secondi, incapaci di rispondere a ciò che sta accadendo intorno a loro. Queste sono chiamate crisi di assenza (precedentemente “piccolo male”) e sono particolarmente comuni nei bambini. Altri potrebbero sperimentare cambiamenti emotivi improvvisi, sentendo paura intensa, confusione, gioia o ansia senza una ragione apparente. Anche le sensazioni strane sono comuni, inclusi odori insoliti, intorpidimento o formicolio, disturbi visivi o una sensazione strana allo stomaco.^[1][4]

Alcune convulsioni causano solo sintomi fisici senza influenzare la coscienza. Una persona potrebbe notare contrazioni o tremori in un braccio o una gamba, o sperimentare movimenti oculari anormali. Altri potrebbero mostrare comportamenti insoliti come tirare i propri vestiti, schioccare ripetutamente le labbra o camminare senza essere consapevoli di ciò che stanno facendo. Dopo alcuni tipi di convulsioni, le persone possono sentirsi confuse, stanche o avere difficoltà a parlare per un periodo di tempo.^[1]

Tipi di Convulsioni

Le convulsioni sono classificate in due categorie principali in base a dove iniziano nel cervello: convulsioni focali (chiamate anche convulsioni a esordio focale) e convulsioni generalizzate (chiamate anche convulsioni a esordio generalizzato).^[4]

Le convulsioni focali iniziano in un’area specifica o “focolaio” del cervello. Sono il tipo più comune negli adulti. Poiché iniziano in una sola area, i sintomi spesso colpiscono solo una parte del corpo o creano sensazioni specifiche. Le convulsioni focali sono ulteriormente suddivise in base al fatto che influenzino la consapevolezza. Nelle convulsioni focali con consapevolezza preservata (precedentemente chiamate crisi parziali semplici), la persona rimane cosciente e può ricordare cosa è successo. Potrebbero sperimentare sensazioni strane, vedere o sentire odori che non ci sono, o avere movimenti incontrollabili in una parte del loro corpo. Nelle convulsioni focali con compromissione della consapevolezza (precedentemente crisi parziali complesse), la coscienza è compromessa. La persona potrebbe apparire confusa o stordita, eseguire movimenti ripetitivi come schioccare le labbra e non avere memoria dell’evento in seguito.^[1][4]

Le convulsioni generalizzate coinvolgono entrambi i lati del cervello fin dall’inizio. Di solito causano perdita di coscienza o consapevolezza e possono produrre movimenti anomali su entrambi i lati del corpo. Ci sono diversi sottotipi. Le convulsioni tonico-cloniche comportano irrigidimento muscolare seguito da contrazioni ritmiche e sono tra i tipi più gravi. Le crisi di assenza causano brevi perdite di coscienza con episodi di sguardo fisso. Le convulsioni atoniche (chiamate anche crisi di caduta) causano una perdita improvvisa del tono muscolare, facendo cadere la persona all’improvviso. Le convulsioni miocloniche producono scatti o contrazioni rapidi simili a fulmini. Le convulsioni toniche causano l’irrigidimento dei muscoli senza la fase di contrazione, e le convulsioni cloniche comportano movimenti di contrazione ritmica.^[1][4]

A volte una convulsione focale può diffondersi per coinvolgere entrambi i lati del cervello, diventando quella che viene chiamata una convulsione secondariamente generalizzata. Questo significa che inizia in un’area ma poi l’attività elettrica si diffonde, causando sintomi in tutto il corpo.^[1]

Considerazioni Speciali: Convulsioni Febbrili nei Bambini

Le convulsioni febbrili sono un tipo specifico che si verifica nei bambini piccoli quando la loro temperatura corporea aumenta rapidamente a causa della febbre. Queste sono tra i tipi più comuni di convulsioni nell’infanzia, colpendo circa 1 bambino su 30, di solito tra i 6 mesi e i 6 anni di età.^[3][14]

Assistere a un bambino che ha una convulsione febbrile può essere estremamente spaventoso per i genitori, ma è importante sapere che la maggior parte dei bambini che le sperimentano non sviluppa problemi a lungo termine. Di solito, un bambino avrà solo una convulsione febbrile nella sua vita. Dare farmaci antipiretici non impedirà il verificarsi di una convulsione febbrile, anche se può aiutare il bambino a sentirsi più a suo agio quando è malato.^[3][14]

Se è la prima convulsione del bambino, se la convulsione dura più di 5 minuti o se il bambino non si sveglia correttamente o appare malato dopo che la convulsione si ferma, è necessario cercare immediatamente assistenza medica di emergenza.^[3]

Come le Convulsioni Influenzano il Corpo: Fisiopatologia

Per capire cosa succede durante una convulsione, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello contiene miliardi di cellule nervose chiamate neuroni. Queste cellule inviano e ricevono costantemente segnali chimici ed elettrici tra loro, permettendoci di muoverci, pensare, parlare e percepire il mondo che ci circonda. Questa comunicazione avviene in modo attentamente controllato e organizzato.^[7]

Durante una convulsione, questo delicato sistema subisce un malfunzionamento. I neuroni iniziano a inviare segnali in modo scorretto ed eccessivo, creando un’attività elettrica anomala. Più neuroni sono colpiti, più grave diventa la convulsione. È come se la normale conversazione organizzata tra le cellule cerebrali si trasformasse in tutti che urlano contemporaneamente.^[7]

Quando questo accade, il cervello temporaneamente va “offline”, incapace di svolgere le sue normali funzioni. La persona tipicamente perde coscienza o consapevolezza durante la convulsione. Il loro corpo fa del suo meglio per gestire la situazione. Se i medici dovessero testare campioni di sangue durante una convulsione, vedrebbero cambiamenti in varie sostanze chimiche mentre il corpo cerca di far fronte all’attività cerebrale anomala.^[7]

L’attività elettrica anomala può diffondersi in diversi schemi a seconda di dove inizia e quanto lontano viaggia. Nelle convulsioni focali, il disturbo elettrico rimane in un’area, motivo per cui i sintomi potrebbero colpire solo una parte del corpo. Nelle convulsioni generalizzate, la tempesta elettrica colpisce entrambi i lati del cervello simultaneamente, portando a sintomi più diffusi.^[2]

La maggior parte delle convulsioni sono auto-limitate, il che significa che si fermano da sole dopo alcuni secondi o pochi minuti. Il cervello ha meccanismi naturali per spegnere l’attività elettrica eccessiva e ripristinare la funzione normale. Tuttavia, in alcuni casi, le convulsioni possono continuare per periodi prolungati o verificarsi una dopo l’altra senza recupero nel mezzo, creando un’emergenza medica chiamata stato di male epilettico. Questo si verifica fino al 10% dei casi e richiede un trattamento medico immediato.^[13]

Strategie di Prevenzione

Sebbene non tutte le convulsioni possano essere prevenute, ci sono molte misure pratiche che le persone possono adottare per ridurre il rischio, in particolare coloro che sono stati diagnosticati con epilessia o hanno avuto convulsioni in passato.

Per le persone con epilessia, la misura preventiva più importante è assumere i farmaci anticonvulsivanti esattamente come prescritto. Questi medicinali funzionano limitando la diffusione dell’attività elettrica anomala nel cervello. Saltare anche una singola dose può aumentare significativamente il rischio di avere una convulsione improvvisa. È fondamentale non saltare mai le dosi, non interrompere improvvisamente l’assunzione dei farmaci o modificare la quantità senza consultare un operatore sanitario.^[10][18]

Identificare ed evitare i fattori scatenanti personali delle convulsioni è un’altra strategia chiave di prevenzione. I fattori scatenanti comuni includono mancanza di sonno, stress, consumo di alcol, luci lampeggianti, farmaci dimenticati e malattia. Tenere un diario delle convulsioni può aiutare a identificare schemi e fattori scatenanti specifici. Una volta identificati, si possono adottare misure per evitare questi fattori scatenanti o minimizzare il loro impatto.^[18][21]

Mantenere abitudini di sonno salutari è particolarmente importante perché la stanchezza e la privazione del sonno sono tra i fattori scatenanti di convulsioni più comuni. Stabilire un programma di sonno regolare, mirando a 7-8 ore di sonno di qualità ogni notte e creare un ambiente di riposo tranquillo aiutano tutti a ridurre il rischio di convulsioni. Per i bambini con epilessia, le routine della buonanotte costanti sono particolarmente importanti.^[17][22]

Gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento può anche aiutare. Attività come l’esercizio fisico regolare (fatto in sicurezza), la meditazione, lo yoga, esercizi di respirazione profonda e trascorrere del tempo in hobby piacevoli possono tutti ridurre i livelli di stress. Alcune persone trovano che il massaggio di aromaterapia con oli calmanti come gelsomino o camomilla aiuti con il rilassamento, anche se alcuni oli come eucalipto, rosmarino e canfora dovrebbero essere evitati poiché potrebbero scatenare convulsioni.^[17][21]

Evitare sostanze che possono provocare convulsioni è essenziale. Questo include limitare o eliminare l’alcol, evitare droghe ricreative ed essere cauti con il consumo di caffeina. Le persone con epilessia dovrebbero anche informare tutti i loro operatori sanitari sulla loro condizione prima di assumere nuovi farmaci, inclusi medicinali da banco e integratori, poiché molti possono interferire con i farmaci anticonvulsivanti o abbassare la soglia convulsiva.^[12][22]

Per alcune persone, i cambiamenti nella dieta possono aiutare. La dieta chetogenica, che è ricca di grassi e molto povera di carboidrati, ha dimostrato di ridurre le convulsioni in alcuni individui, in particolare nei bambini. Tuttavia, questa dieta è rigorosa e richiede un attento monitoraggio da parte di operatori sanitari e dietisti. Non dovrebbe mai essere tentata senza supervisione medica.^[10][12]

Anche le precauzioni di sicurezza nella vita quotidiana sono importanti. Questo include rendere la casa più sicura utilizzando protezioni sui riscaldatori, imbottendo gli angoli dei mobili affilati e facendo docce invece di bagni quando si è da soli. Le persone le cui convulsioni non sono ben controllate dovrebbero evitare attività che potrebbero essere pericolose se si verificasse una convulsione, come nuotare da soli, arrampicarsi in altezza o utilizzare macchinari pericolosi.^[17][19]

Diagnosi delle Convulsioni

Capire quando e come diagnosticare le convulsioni è fondamentale per chiunque sperimenti cambiamenti improvvisi nella consapevolezza, movimenti insoliti o sintomi inspiegabili. Una diagnosi corretta aiuta i professionisti sanitari a determinare se si tratta effettivamente di convulsioni, a identificare la causa sottostante e a creare un piano di trattamento efficace per gestire la condizione e migliorare la qualità della vita.

Se si verifica un episodio improvviso in cui si perde il controllo dei movimenti, si fissa lo sguardo nel vuoto o si hanno convulsioni, è importante consultare un medico per una valutazione appropriata. È necessario richiedere test diagnostici se si è sperimentato quello che sembra essere una convulsione per la prima volta, specialmente se non c’era un fattore scatenante evidente come febbre alta, lesioni o reazioni a farmaci.^[1][5]

Metodi Diagnostici Standard

Quando si visita un medico dopo aver sperimentato una possibile convulsione, inizierà con un’attenta revisione dei sintomi e della storia medica, insieme a un esame fisico. Un esame neurologico è una parte standard della diagnosi delle convulsioni. Durante questo esame, il medico valuta il comportamento, le capacità motorie e il funzionamento del cervello, controllando i riflessi, la forza muscolare, la coordinazione e le risposte sensoriali.^[8]

Gli esami del sangue sono comunemente prescritti per aiutare a identificare potenziali cause delle convulsioni. Un campione di sangue può rivelare informazioni importanti sui livelli di zucchero nel sangue, segni di infezioni, livelli di elettroliti e può rilevare determinate condizioni genetiche che potrebbero essere associate alle convulsioni.^[8]

L’elettroencefalogramma, o EEG, è uno degli strumenti diagnostici più importanti per le convulsioni. Questo test registra l’attività elettrica del cervello attraverso piccoli dischetti metallici chiamati elettrodi che vengono attaccati al cuoio capelluto. Quando qualcuno ha convulsioni, l’EEG spesso mostra schemi elettrici anomali che possono aiutare a confermare la diagnosi e identificare il tipo di disturbo convulsivo.^[8]

Vari test di imaging aiutano i medici a visualizzare la struttura del cervello e identificare eventuali anomalie che potrebbero causare convulsioni. La Risonanza Magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate dei tessuti molli del cervello. La Tomografia Computerizzata, o TC, è un altro test di imaging che utilizza raggi X presi da diverse angolazioni per produrre immagini in sezione trasversale.^[8]

Trattamento delle Convulsioni

Gestire le convulsioni significa fare molto più che fermare semplicemente l’attività elettrica anomala nel cervello. L’obiettivo principale è aiutare le persone a vivere vite più piene e sicure, con meno interruzioni causate dalle convulsioni. Il trattamento mira a ridurre la frequenza con cui si verificano le convulsioni, renderle meno gravi quando si manifestano e minimizzare gli effetti collaterali che interferiscono con le attività quotidiane.^[1]

Farmaci Anticonvulsivanti

I farmaci anticonvulsivanti costituiscono la base del trattamento delle convulsioni per la maggior parte delle persone. Questi medicinali funzionano calmando i segnali elettrici iperattivi nel cervello che causano le convulsioni. Farmaci diversi agiscono su percorsi chimici diversi nel cervello, ed è per questo che oggi sono disponibili più di due dozzina di opzioni.^[7]

I farmaci anticonvulsivanti comuni includono la lamotrigina, che aiuta a stabilizzare l’attività elettrica nelle cellule nervose, il gabapentin, che influisce sul modo in cui i nervi inviano messaggi tra loro, il levetiracetam, che modifica il modo in cui le cellule cerebrali rilasciano segnali chimici, e la fenitoina, che rallenta gli impulsi nel cervello che causano convulsioni.^[18]

Circa due persone su tre con epilessia possono controllare le loro convulsioni con i farmaci. Dopo che qualcuno è rimasto libero da convulsioni per diversi anni, un medico potrebbe discutere la possibilità di ridurre lentamente e infine interrompere il farmaco, ma questa decisione richiede un’attenta considerazione dei fattori di rischio individuali.^[10]

Altre Opzioni di Trattamento

Per circa un terzo delle persone con epilessia, i farmaci non controllano completamente le convulsioni. Questa condizione è chiamata epilessia refrattaria o epilessia farmaco-resistente. Quando qualcuno continua ad avere convulsioni nonostante abbia provato più farmaci a dosi appropriate, i professionisti sanitari possono raccomandare altri approcci terapeutici.^[15]

La chirurgia può essere un’opzione quando le convulsioni iniziano in un’area specifica del cervello che può essere rimossa in sicurezza. I progressi nelle tecniche chirurgiche hanno reso le operazioni più sicure ed efficaci, con alcune procedure ora eseguite attraverso minuscole aperture nel cranio piuttosto che richiedere grandi incisioni.^[15]

Per le persone che non sono candidate alla chirurgia, i dispositivi che forniscono stimolazione elettrica ai nervi possono aiutare a ridurre le convulsioni. La stimolazione del nervo vago comporta l’impianto di un piccolo dispositivo sotto la pelle del torace che invia impulsi elettrici regolari attraverso un nervo nel collo al cervello. La stimolazione nervosa reattiva utilizza un dispositivo posizionato direttamente nel cervello che rileva l’inizio di una convulsione e fornisce impulsi elettrici per fermarla prima che si sviluppi completamente.^[10]

Anche i cambiamenti dietetici possono svolgere un ruolo nel trattamento delle convulsioni. La dieta chetogenica, un piano alimentare molto ricco di grassi e povero di carboidrati, è stata utilizzata per molti anni, soprattutto nei bambini le cui convulsioni non rispondono ai farmaci.^[12]

Prognosi e Cosa Aspettarsi

Vivere con le convulsioni porta incertezza, ma capire cosa aspettarsi può aiutare ad alleviare parte della preoccupazione. Le prospettive per le persone che sperimentano convulsioni variano notevolmente a seconda della causa sottostante, del tipo di convulsioni e di quanto bene rispondono al trattamento.^[1]

Per molte persone, le convulsioni possono essere ben controllate con un trattamento appropriato. La ricerca mostra che circa il 70% delle persone con epilessia è in grado di gestire la propria condizione al punto che questa interferisce appena con la loro vita quotidiana quando assumono i farmaci come prescritto. Questa è una statistica incoraggiante che offre speranza a molti pazienti appena diagnosticati e alle loro famiglie.^[15]

La prognosi è spesso migliore quando le convulsioni sono causate da qualcosa che può essere identificato e trattato. Se le convulsioni sono “provocate”—il che significa che si verificano a causa di una condizione temporanea come un’infezione, livelli anormali di zucchero nel sangue, effetti collaterali di farmaci o astinenza da alcol—le prospettive sono generalmente buone una volta che la causa sottostante viene affrontata.^[7]

Tuttavia, circa il 30% delle persone con epilessia continua ad avere convulsioni nonostante provi più farmaci. Per queste persone, il percorso diventa più complesso e potrebbero dover esplorare altre opzioni di trattamento come diete speciali, dispositivi che stimolano i nervi o persino la chirurgia.^[15]

Possibili Complicazioni

Una delle complicazioni più gravi è lo stato epilettico, che si verifica quando una convulsione dura più di cinque minuti o quando più convulsioni si verificano una dopo l’altra senza che la persona recuperi completamente la coscienza tra di esse. Questo accade fino al 10% dei casi di convulsioni e richiede assistenza medica d’emergenza immediata.^[13]

Le lesioni sono una complicazione comune delle convulsioni, in particolare quelle che causano improvvisa perdita del controllo muscolare o della coscienza. Le persone possono cadere e sbattere la testa, portando a commozioni cerebrali, fratture del cranio o emorragie cerebrali.^[14]

C’è anche una complicazione molto rara ma grave chiamata Morte Improvvisa Inaspettata nell’Epilessia (SUDEP). Questo si verifica quando qualcuno con epilessia muore improvvisamente senza una causa chiara. Il rischio è più alto nelle persone le cui convulsioni non sono ben controllate, in particolare quelle che hanno frequenti convulsioni tonico-cloniche.^[19]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con le convulsioni influisce molto più dei soli momenti in cui le convulsioni accadono effettivamente. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal lavoro e dalla scuola alle relazioni e agli hobby.

Una delle sfide quotidiane più significative è l’imprevedibilità delle convulsioni. Non sapere quando potrebbe verificarsi una convulsione crea un’ansia di fondo costante per molte persone. Questa incertezza può rendere difficile pianificare attività, impegnarsi per appuntamenti o semplicemente rilassarsi e godersi il momento.^[17]

La guida è spesso limitata per le persone con convulsioni. La maggior parte delle regioni ha leggi che richiedono alle persone di essere libere da convulsioni per un certo periodo—spesso diversi mesi o un anno—prima di poter guidare. Per molti adulti, perdere i privilegi di guida significa perdere l’indipendenza.^[17]

L’occupazione può essere influenzata in più modi. Alcune persone affrontano discriminazione o incomprensione da parte di datori di lavoro che non capiscono le convulsioni. Altri devono evitare certi tipi di lavoro che potrebbero essere pericolosi se si verifica una convulsione—lavori che coinvolgono altezze, macchinari pesanti o nuoto, per esempio.^[17]

Le relazioni sociali spesso cambiano dopo una diagnosi di convulsioni. Alcune persone si sentono imbarazzate per la loro condizione e si ritirano dalle attività sociali. Altri si preoccupano di avere una convulsione in pubblico o di essere un peso per i loro amici.^[20]

La qualità e le routine del sonno diventano critiche. La mancanza di sonno è uno dei fattori scatenanti delle convulsioni più comuni, quindi mantenere orari di sonno coerenti è essenziale. Creare buone abitudini di sonno diventa una priorità di salute piuttosto che solo un suggerimento.^[17]

Supporto per i Familiari

Quando qualcuno ha convulsioni, l’intera famiglia è colpita. I membri della famiglia spesso si sentono spaventati, impotenti e incerti su come aiutare. Imparare sulle convulsioni e sul tipo specifico che colpisce la persona cara è una delle cose più utili che i membri della famiglia possono fare.^[18]

Conoscere il primo soccorso per le convulsioni è essenziale per ogni membro della famiglia. Questo include rimanere calmi, mantenere la persona al sicuro spostando gli oggetti pericolosi, cronometrare la convulsione, girarla sul fianco dopo che la convulsione finisce e sapere quando chiamare i servizi di emergenza.^[16]

Per le famiglie i cui cari hanno convulsioni che non sono ben controllate con trattamenti standard, le sperimentazioni cliniche possono offrire speranza. I membri della famiglia possono aiutare ricercando opportunità di sperimentazione clinica e assistendo nella preparazione per la partecipazione.^[10]

Studi Clinici in Corso

Attualmente sono in corso diversi studi clinici per valutare nuove terapie per il trattamento delle convulsioni, in particolare per forme gravi e prolungate. Questi studi rappresentano opportunità significative per pazienti con diverse forme di convulsioni che non hanno risposto bene ai trattamenti standard.

Studio sulla Bexicaserina per l’Encefalopatia Epilettica e dello Sviluppo

Questo studio clinico si concentra su un gruppo di patologie note come Encefalopatia Epilettica e dello Sviluppo (DEE). Si tratta di disturbi cerebrali gravi che iniziano nell’infanzia e sono caratterizzati da convulsioni frequenti e ritardi nello sviluppo. Lo studio sta valutando un trattamento chiamato bexicaserina, un modulatore dei recettori della serotonina che viene studiato per il suo potenziale nel ridurre il numero di convulsioni nelle persone con DEE.^[24]

Lo studio è attivo in diversi paesi europei tra cui Belgio, Francia, Germania, Italia, Lettonia, Paesi Bassi, Portogallo e Spagna.

Studio sull’Alprazolam per Convulsioni Prolungate

Questo studio clinico è focalizzato sulla valutazione della sicurezza di un trattamento per persone di età pari o superiore a 12 anni che sperimentano convulsioni prolungate stereotipate. Il trattamento in fase di test si chiama Staccato® alprazolam, un farmaco somministrato attraverso un dispositivo speciale per inalazione che consente al farmaco di essere inalato direttamente nei polmoni, fornendo un modo rapido per somministrare il medicinale durante un episodio convulsivo.^[25]

Lo studio è condotto in Bulgaria, Repubblica Ceca, Germania, Ungheria, Italia, Polonia e Spagna.

Studio sulla Psilocibina per Crisi Non Epilettiche Psicogene

Questo studio si concentra sulla valutazione degli effetti di un trattamento per individui che manifestano crisi non epilettiche psicogene (CNEP). Queste crisi sono episodi che assomigliano a convulsioni epilettiche ma non sono causati da alterazioni elettriche nel cervello. Il trattamento in fase di test consiste in una singola dose di psilocibina, una sostanza che viene esplorata per i suoi potenziali effetti sul cervello.^[26]

Questo studio è attualmente condotto in Francia.

Gli studi clinici rappresentano non solo un’opportunità per accedere a terapie innovative, ma anche un contributo importante alla ricerca scientifica che potrà beneficiare futuri pazienti con convulsioni. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio neurologo o epilettologo la possibilità di partecipare a uno di questi studi, valutando attentamente i potenziali benefici e i rischi associati.