La cheilopalatoschisi è un’apertura o una fessura nel labbro superiore e nel palato, cioè il tetto della bocca, che si forma durante le prime settimane di gravidanza quando i tessuti che dovrebbero unirsi non si saldano completamente. Queste condizioni influenzano lo sviluppo del viso del bambino e possono variare da una piccola incisione nel labbro fino a un’ampia apertura che si estende nel naso, oppure una divisione del palato che va dalla parte anteriore fino alla parte posteriore della bocca.

Comprendere la Cheilopalatoschisi

Quando un bambino si sviluppa nel grembo materno, il viso si forma gradualmente mentre diverse parti si muovono insieme e si fondono. Tra la quarta e la settima settimana di gravidanza, i tessuti provenienti da ciascun lato della testa si uniscono al centro del viso per creare le labbra e la bocca. Il tetto della bocca, chiamato palato, si forma un po’ più tardi, tra la sesta e l’undicesima settimana di gravidanza. Se alcuni di questi tessuti non riescono a unirsi completamente prima della nascita, il risultato è una schisi o fessura.^[1]

Una schisi può colpire solo il labbro, solo il palato, oppure entrambe le strutture insieme. Quando la schisi coinvolge solo il labbro, può apparire come una piccola incisione nella parte colorata del labbro superiore oppure come una separazione completa che arriva fino al naso. Questa apertura può verificarsi su un solo lato della bocca, che i medici chiamano schisi unilaterale, oppure su entrambi i lati, nota come schisi bilaterale. A volte la schisi colpisce anche la gengiva dove in futuro spunteranno i denti.^[1]

Una palatoschisi crea una fessura nel tetto della bocca. La parte posteriore del palato, verso la gola, è chiamata palato molle perché contiene muscoli e tessuto morbido. La parte anteriore è il palato duro, che ha l’osso sottostante. Una schisi può colpire solo il palato molle, oppure può estendersi attraverso sia il palato molle che quello duro. Alcune palatoschisi sono nascoste sotto il rivestimento del tetto della bocca e potrebbero non essere notate subito dopo la nascita.^[1]

Poiché il labbro e il palato si sviluppano in momenti diversi durante la gravidanza, è del tutto possibile che un bambino abbia una condizione senza l’altra. Tuttavia, quando entrambe si verificano insieme, è la combinazione più comune. La cheilognato-palatoschisi, cioè labbro leporino con palatoschisi, si verifica più frequentemente rispetto ad avere solo una delle due condizioni da sola.^[1]

Quanto Sono Comuni Queste Condizioni

La cheiloschisi e la palatoschisi sono tra i difetti congeniti più comuni con cui i bambini possono nascere. Circa uno su ogni 700 bambini in tutto il mondo nasce con una schisi da qualche parte sul viso. Negli Stati Uniti, approssimativamente uno su ogni 1.050 bambini nasce con labbro leporino con o senza palatoschisi, mentre circa uno su ogni 1.600 bambini nasce solo con palatoschisi.^[1]

Il labbro leporino, con o senza palatoschisi, si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine. D’altra parte, la palatoschisi da sola è più comune nelle femmine. L’incidenza delle schisi varia anche tra diverse popolazioni. Gli studi mostrano che le schisi appaiono più frequentemente nelle persone di origine asiatica, con tassi intorno a uno su ogni 500 nascite. Le persone di origine europea hanno un tasso medio di circa uno su 700 nascite, mentre quelle di origine africana hanno il tasso più basso, approssimativamente uno su 1.200 nascite.^[1]

Il labbro leporino sinistro è più comune del labbro leporino destro, e le schisi che colpiscono solo un lato della bocca si vedono più spesso di quelle che colpiscono entrambi i lati. Circa il 45 percento dei bambini nati con una schisi hanno solo la palatoschisi, il 24 percento ha solo il labbro leporino, e il 31 percento ha sia labbro leporino che palatoschisi insieme. Il labbro leporino bilaterale con palatoschisi è il tipo meno comune, verificandosi solo nel 9 percento dei casi.^[1]

Cause della Cheilopalatoschisi

Nella maggior parte dei casi, i medici non possono individuare con precisione cosa abbia causato la nascita di un bambino con una schisi. I genitori spesso si preoccupano di aver fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza, ma la verità è che le schisi sono raramente causate da qualcosa che una madre ha fatto o non ha fatto. La maggior parte degli esperti ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali che lavorano insieme causi queste condizioni, anche se la miscela esatta rimane poco chiara nella maggioranza delle nascite.^[1]

La genetica gioca un ruolo in alcuni casi. Se un genitore, un fratello o un altro membro stretto della famiglia è nato con una schisi, la probabilità di avere un bambino con una schisi aumenta. Gli scienziati hanno scoperto che difetti genetici ereditati da uno o entrambi i genitori possono impedire al labbro e alla bocca di unirsi correttamente durante lo sviluppo nel grembo materno. Tuttavia, molti bambini nati con schisi non hanno alcuna storia familiare della condizione, cosa che i medici chiamano un evento “isolato” o “sporadico”.^[1]

Circa il 30 percento dei bambini con schisi le hanno come parte di una sindrome genetica più ampia. Una sindrome è un insieme di sintomi e problemi di salute che si verificano insieme perché condividono la stessa causa sottostante, spesso genetica. Il labbro leporino o la palatoschisi appaiono in più di 400 sindromi diverse, incluse condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Waardenburg e la sequenza di Pierre Robin. Quando una schisi fa parte di una sindrome, il bambino può avere altre sfide di salute oltre alla schisi stessa.^[1]

Anche i fattori ambientali durante la gravidanza precoce possono contribuire al rischio. Questi fattori includono cose che accadono al di fuori del corpo o comportamenti che influenzano il bambino in sviluppo. La ricerca ha dimostrato che alcune situazioni possono aumentare la probabilità di una schisi, anche se non garantiscono che si verificherà.^[1]

Fattori di Rischio che Possono Aumentare la Probabilità di Schisi

Diversi fattori legati alla salute e all’ambiente della madre durante la gravidanza sono stati collegati a un rischio maggiore di avere un bambino con una schisi. Il fumo durante la gravidanza è uno dei fattori di rischio identificati più costantemente. Quando una madre fuma sigarette mentre è incinta, aumenta la possibilità che il suo bambino sviluppi labbro leporino o palatoschisi. Allo stesso modo, bere alcol durante la gravidanza è stato associato a un rischio maggiore di schisi.^[1]

Anche lo stato nutrizionale della madre è importante. Una carenza di acido folico, conosciuto anche come Vitamina B9, durante le prime settimane di gravidanza quando il viso si sta formando può aumentare il rischio di schisi. L’acido folico è un nutriente presente nelle verdure a foglia verde, negli agrumi, nei legumi e nei prodotti a base di cereali fortificati, ed è disponibile anche come integratore. I medici spesso raccomandano alle donne di assumere acido folico prima di rimanere incinte e durante la gravidanza precoce per sostenere uno sviluppo corretto.^[1]

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza sono stati collegati alle schisi. I farmaci antiepilettici usati per controllare l’epilessia possono aumentare il rischio, così come alcuni trattamenti per l’acne contenenti un farmaco chiamato isotretinoina (conosciuto anche con il nome commerciale Accutane o Roaccutan). Un altro farmaco chiamato metotrexato, che tratta il cancro, l’artrite e la psoriasi, è stato anche associato a un rischio maggiore di schisi. Le donne che assumono questi farmaci dovrebbero parlare con i loro medici dei rischi e dei benefici durante la gravidanza.^[1]

Il peso e l’età della madre possono giocare un ruolo anch’essi. Le donne con obesità durante la gravidanza e quelle che sono adolescenti o hanno più di 35 anni sembrano avere un rischio leggermente maggiore di avere un bambino con una schisi. L’esposizione a determinati virus, infezioni, sostanze chimiche o altri agenti ambientali che possono interrompere il normale sviluppo fetale può anche contribuire, anche se le sostanze specifiche variano.^[1]

Sintomi e Difficoltà che i Bambini Affrontano

Il sintomo più evidente del labbro leporino o della palatoschisi è la fessura visibile stessa. Un labbro leporino può di solito essere visto immediatamente alla nascita o può essere rilevato durante un’ecografia prenatale prima che il bambino nasca. L’apertura può essere piccola, apparendo come solo un’incisione nel labbro superiore, oppure può essere grande, creando una separazione ampia che si estende fino a una o entrambe le narici. Una palatoschisi può essere visibile guardando dentro la bocca del bambino, oppure può essere nascosta sotto il rivestimento superficiale del palato, rendendola più difficile da individuare.^[1]

Oltre alla differenza visibile, i bambini con labbro leporino e palatoschisi affrontano diverse sfide funzionali, specialmente nei primi mesi di vita prima che la chirurgia possa essere eseguita. L’alimentazione è spesso la prima e più urgente difficoltà. Un bambino con palatoschisi non può creare la suzione necessaria per allattare al seno o bere da un biberon normale in modo efficace. La fessura nel tetto della bocca impedisce loro di formare una tenuta, il che significa che l’aria può entrare attraverso il naso durante l’alimentazione, e il latte può tornare indietro attraverso il naso invece di andare giù nello stomaco. Questo rende l’alimentazione frustrante e faticosa sia per il bambino che per il genitore, e il bambino può avere difficoltà ad aumentare di peso correttamente.^[1]

I problemi di udito sono un’altra sfida comune. I bambini con palatoschisi sono più vulnerabili alle infezioni dell’orecchio e a una condizione chiamata otite media effusiva o “orecchio con colla”, dove si accumula fluido denso nell’orecchio medio dietro il timpano. Questo accade perché i muscoli che aprono e chiudono il tubo che collega l’orecchio medio alla gola non funzionano correttamente quando c’è una palatoschisi. L’accumulo di fluido può ridurre l’udito, che a sua volta può influenzare quanto bene un bambino impara a parlare e comprendere il linguaggio mentre cresce.^[1]

I problemi dentali spesso si sviluppano nei bambini con schisi che coinvolgono l’area della gengiva. I denti possono mancare, denti extra possono crescere, oppure i denti possono spuntare inclinati o fuori posizione vicino alla schisi. I bambini con schisi hanno un rischio maggiore di carie dentarie e possono aver bisogno di cure dentali speciali per tutta l’infanzia e fino all’adolescenza.^[1]

Man mano che i bambini crescono, possono emergere difficoltà nel linguaggio se la palatoschisi non è stata riparata correttamente o abbastanza presto. Il palato gioca un ruolo cruciale nel parlare perché separa la bocca dal naso, permettendo che certi suoni vengano prodotti correttamente. Senza un palato che funziona correttamente, il linguaggio può suonare nasale, o il bambino può avere problemi a produrre chiaramente certi suoni consonantici. Alcuni bambini sperimentano anche problemi con la respirazione, particolarmente se hanno una mandibola inferiore piccola insieme alla schisi, una combinazione vista nella sequenza di Pierre Robin.^[1]

Molte di queste sfide possono essere affrontate con il trattamento appropriato. La chirurgia, tecniche di alimentazione speciali, apparecchi acustici o tubi per le orecchie, cure dentali e terapia del linguaggio possono tutti aiutare i bambini con schisi a svilupparsi e crescere proprio come qualsiasi altro bambino. Con cure complete da parte di un’équipe di specialisti, la maggior parte dei bambini nati con labbro leporino o palatoschisi conduce vite sane e normali.^[1]

Come Vengono Diagnosticate le Schisi

Molti labbri leporini possono essere rilevati prima della nascita durante le cure prenatali di routine. Un labbro leporino può apparire su una scansione ecografica, che utilizza onde sonore per creare immagini del bambino in sviluppo. Gli operatori sanitari possono spesso individuare un labbro leporino a partire dalla tredicesima settimana di gravidanza circa, e diventa più facile da vedere man mano che la gravidanza progredisce. Tecniche ecografiche più avanzate che creano immagini tridimensionali possono rilevare le schisi ancora prima in alcuni casi.^[1]

La palatoschisi è molto più difficile da vedere su un’ecografia prima della nascita perché il tetto della bocca è difficile da visualizzare in queste immagini. La maggior parte delle palatoschisi non viene scoperta fino a dopo che il bambino è nato. Se un labbro leporino o una palatoschisi non vengono visti sulle scansioni prenatali, di solito vengono diagnosticati immediatamente dopo la nascita quando il bambino viene esaminato per la prima volta, o durante l’esame fisico del neonato che avviene entro le prime 72 ore di vita.^[1]

Quando viene diagnosticata una schisi, prima o dopo la nascita, i genitori vengono tipicamente indirizzati a un’équipe specializzata in schisi. Questa équipe è composta da vari professionisti sanitari che lavorano insieme per pianificare e coordinare le cure del bambino dall’infanzia fino alla giovane età adulta. L’équipe può includere chirurghi, infermieri, logopedisti, dentisti, ortodontisti, medici otorinolaringoiatri, audiologi che testano l’udito, specialisti dell’alimentazione e talvolta psicologi o assistenti sociali che forniscono supporto emotivo.^[1]

In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici e consulenza genetica. Se i medici sospettano che la schisi faccia parte di una sindrome più ampia, possono suggerire test per identificare la causa genetica sottostante. Queste informazioni possono aiutare la famiglia a capire quali altri problemi di salute potrebbero verificarsi e quali sono le probabilità che futuri bambini nascano con una schisi o condizioni correlate. Una procedura chiamata amniocentesi, che preleva un campione del liquido che circonda il bambino nel grembo materno, può essere offerta durante la gravidanza se si sospetta una sindrome sulla base dei risultati dell’ecografia.^[1]

Strategie di Prevenzione

Poiché la causa esatta della maggior parte delle schisi rimane sconosciuta, non esiste un modo garantito per prevenirle. Tuttavia, ci sono diversi passi che le donne possono compiere prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio. Queste misure sostengono lo sviluppo fetale sano durante le settimane critiche precoci quando il viso si sta formando.^[1]

Assumere integratori di acido folico è una delle misure preventive più importanti. Le donne che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero iniziare ad assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno almeno un mese prima del concepimento e continuare durante il primo trimestre di gravidanza. Alcuni medici raccomandano di continuare l’acido folico per tutta la gravidanza. Questa vitamina B gioca un ruolo cruciale nella crescita e nello sviluppo cellulare, e livelli adeguati durante la gravidanza precoce possono ridurre il rischio di schisi e altri difetti congeniti.^[1]

Evitare il fumo e l’alcol durante la gravidanza è essenziale. Le donne dovrebbero smettere di fumare e bere alcol non appena scoprono di essere incinte, o idealmente, prima di cercare di concepire. Entrambe le sostanze possono interferire con il normale sviluppo fetale e sono state chiaramente collegate a un aumento del rischio di labbro leporino e palatoschisi. Anche l’esposizione al fumo passivo dovrebbe essere ridotta al minimo.^[1]

Le donne che assumono farmaci su prescrizione dovrebbero discuterne con il loro medico prima di rimanere incinte. Alcuni farmaci, in particolare certi antiepilettici e trattamenti per l’acne, comportano un rischio maggiore di causare difetti congeniti incluse le schisi. In molti casi, i medici possono regolare il farmaco o trovare alternative più sicure durante la gravidanza, ma questi cambiamenti dovrebbero essere effettuati solo sotto supervisione medica.^[1]

Mantenere un peso sano prima e durante la gravidanza può anche aiutare. Le donne con obesità hanno un rischio leggermente maggiore di avere bambini con difetti congeniti, quindi raggiungere un peso sano prima del concepimento è benefico per molte ragioni. Seguire una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura e cereali integrali fornisce nutrienti essenziali per lo sviluppo fetale.^[1]

Le donne dovrebbero cercare cure prenatali precoci non appena sospettano di essere incinte. Controlli regolari permettono ai medici di monitorare la gravidanza e affrontare prontamente qualsiasi problema di salute. Evitare l’esposizione a infezioni, sostanze chimiche e tossine ambientali quando possibile è anche saggio, anche se non è sempre facile sapere quali sostanze potrebbero essere dannose.^[1]

Come il Labbro Leporino e la Palatoschisi Influenzano il Corpo

Per capire come le schisi influenzano il corpo di un bambino, è utile sapere cosa fanno normalmente il labbro e il palato. Le labbra formano una chiusura intorno al seno o al biberon durante l’alimentazione, creando il vuoto necessario affinché un bambino possa tirare il latte nella bocca. Le labbra giocano anche un ruolo nel linguaggio più avanti nella vita, particolarmente per suoni come “p”, “b” e “m” dove le labbra devono unirsi.^[1]

Il palato svolge diverse funzioni importanti. Separa la bocca dalla cavità nasale sopra di essa, il che è essenziale sia per mangiare che per parlare. Durante la deglutizione, il palato molle si muove verso l’alto per chiudere il naso, impedendo al cibo e ai liquidi di entrare nei passaggi nasali. Per il linguaggio, il palato molle funziona come una valvola, aprendosi per permettere all’aria di passare attraverso il naso per suoni nasali come “n” e “m”, e chiudendosi per dirigere l’aria attraverso la bocca per altri suoni.^[1]

Quando è presente un labbro leporino, l’interruzione del muscolo circolare intorno alla bocca influenza la capacità del bambino di creare suzione durante l’alimentazione. L’apertura nel labbro rompe la tenuta necessaria per tirare il liquido in modo efficace. Se la schisi si estende nella gengiva, può anche influenzare come i denti si sviluppano e si allineano in quell’area, perché l’osso sotto la gengiva può anche essere diviso.^[1]

Una palatoschisi crea problemi più complessi perché collega la bocca e il naso in un modo che non dovrebbe esistere. I liquidi e il cibo possono facilmente passare nella cavità nasale durante la deglutizione, il che è scomodo e può portare a soffocamento o difficoltà respiratorie durante l’alimentazione. L’apertura impedisce anche l’accumulo di pressione dell’aria nella bocca che è necessaria per produrre chiaramente certi suoni del linguaggio. I bambini possono suonare come se stessero parlando attraverso il naso perché l’aria sfugge verso l’alto attraverso la schisi invece di uscire attraverso la bocca.^[1]

I muscoli nel palato molle normalmente aprono e chiudono la tuba di Eustachio, che è il passaggio che collega l’orecchio medio alla parte posteriore della gola. Questo tubo permette all’aria di entrare nell’orecchio medio e al fluido di drenare. Quando esiste una palatoschisi, questi muscoli non funzionano correttamente, quindi il fluido non può drenare dall’orecchio medio come dovrebbe. Il fluido intrappolato crea l’ambiente perfetto per la crescita batterica, portando a frequenti infezioni dell’orecchio. Nel tempo, si accumula fluido denso nell’orecchio medio, causando l’otite media effusiva, che attutisce l’udito come avere acqua nelle orecchie costantemente.^[1]

L’udito ridotto dall’otite media effusiva durante gli anni critici quando i bambini stanno imparando il linguaggio può rallentare lo sviluppo del linguaggio e della parola. I bambini hanno bisogno di sentire le parole chiaramente per imparare come dirle correttamente e per capire cosa significano. Se l’udito è compromesso durante questi anni formativi, può influenzare quanto bene comunicano e imparano.^[1]

Nel tempo, se una palatoschisi non viene riparata, la funzione anormale può anche influenzare la crescita e lo sviluppo del viso e della mascella. Le ossa del viso crescono in modo diverso quando il palato è diviso, a volte portando la mascella superiore ad essere più piccola o arretrata rispetto alla mascella inferiore. Questo può causare problemi di morso e influenzare l’aspetto facciale.^[1]