Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

In molti casi, i genitori vengono a conoscenza della presenza di una labiopalatoschisi ancora prima che il bambino nasca. Una labioschisi, che è un’apertura o una fessura nel labbro superiore, può spesso essere vista durante le ecografie di routine della gravidanza. I professionisti sanitari eseguono tipicamente un’ecografia dettagliata tra le 18 e le 21 settimane di gravidanza, ed è in questo momento che molte labioschisi vengono notate per la prima volta.^[4] Tuttavia, non tutte le labioschisi saranno visibili in queste ecografie prenatali, e una palatoschisi—una fessura nel palato della bocca—è particolarmente difficile da rilevare prima della nascita utilizzando l’ecografia.^[2]

Quando una schisi non viene identificata durante la gravidanza, viene solitamente diagnosticata subito dopo la nascita del bambino. I professionisti sanitari esaminano attentamente i neonati durante le prime ore di vita, e una labioschisi è tipicamente evidente durante questo primo esame.^[1] Anche una palatoschisi può essere notata immediatamente, sebbene alcuni tipi siano nascosti sotto il rivestimento della bocca e potrebbero non essere scoperti fino a più tardi nella vita.^[4] L’esame fisico del neonato, che si svolge entro 72 ore dalla nascita, è progettato per identificare precocemente queste e altre condizioni, in modo che le famiglie possano ricevere supporto e iniziare a pianificare il trattamento.^[4]

Qualsiasi genitore o caregiver che sospetti che il proprio bambino possa avere una schisi dovrebbe cercare immediatamente un parere medico. Se un neonato ha difficoltà ad alimentarsi, emette suoni insoliti durante la respirazione, o ha liquido che fuoriesce dal naso durante l’alimentazione, questi possono essere segni di una palatoschisi che non era immediatamente visibile. La diagnosi precoce è importante perché i bambini con schisi necessitano di cure specialistiche da parte di un team di professionisti sanitari, e prima iniziano queste cure, migliori sono i risultati per il bambino.^[2]

Metodi Diagnostici: Come Vengono Identificate la Labioschisi e la Palatoschisi

Ecografia Prenatale

Il modo più comune in cui le famiglie vengono a conoscenza di una labioschisi per la prima volta è attraverso un’ecografia prenatale di routine. Questo è un esame standard eseguito durante la gravidanza che utilizza onde sonore per creare immagini del bambino in via di sviluppo all’interno del grembo materno.^[11] L’ecografia morfologica delle 20 settimane, che si svolge quando una donna è tra le 18 e le 21 settimane di gravidanza, è specificamente progettata per controllare varie caratteristiche fisiche e potenziali differenze congenite.^[4]

Durante questa ecografia, un professionista sanitario muove un piccolo dispositivo chiamato trasduttore sull’addome della madre. Il dispositivo emette onde sonore che rimbalzano sul corpo del bambino e ritornano per creare immagini su uno schermo. Quando esamina il viso, il tecnico osserva la struttura delle labbra e della bocca. Una labioschisi, specialmente se è un’apertura più grande, apparirà come una fessura visibile nel labbro superiore sull’immagine ecografica.^[1] Alcuni centri medici utilizzano tecnologia ecografica tridimensionale avanzata, che a volte può rilevare labioschisi già dalla tredicesima settimana di gravidanza.^[11]

Tuttavia, l’ecografia ha i suoi limiti. Mentre può identificare molte labioschisi, è molto più difficile vedere una palatoschisi perché il palato si trova all’interno della bocca ed è nascosto dalla vista ecografica.^[2] Anche con le migliori apparecchiature, alcune labioschisi—in particolare quelle più piccole o quelle che coinvolgono solo una piccola porzione del labbro—potrebbero non essere visibili nelle ecografie prenatali.^[4] Questo significa che alcuni genitori non sapranno della schisi del loro bambino fino a dopo il parto, il che è completamente normale e non indica che qualcosa sia stato perso o fatto in modo errato.

Esame Fisico Dopo la Nascita

Quando una schisi non è stata identificata durante la gravidanza, la diagnosi avviene solitamente molto rapidamente dopo la nascita del bambino. La labioschisi è tipicamente visibile immediatamente perché influisce sull’aspetto esteriore del viso.^[1] Un medico, un’ostetrica o un’infermiera noteranno l’apertura nel labbro superiore durante il primo esame del neonato. Questa identificazione immediata permette ai professionisti sanitari di iniziare a coordinare l’assistenza immediatamente.

La diagnosi di palatoschisi avviene comunemente anche durante l’esame del neonato, ma richiede che il professionista sanitario guardi all’interno della bocca del bambino. Questo fa parte dell’esame fisico standard eseguito su tutti i neonati entro 72 ore dalla nascita.^[4] L’esaminatore apre delicatamente la bocca del bambino e utilizza una piccola luce per controllare il palato. Una palatoschisi apparirà come un’apertura o una fessura nel palato, che può coinvolgere il palato duro nella parte anteriore, il palato molle nella parte posteriore, o entrambi.^[1]

Alcuni tipi di palatoschisi sono più difficili da rilevare rispetto ad altri. Per esempio, una palatoschisi sottomucosa è coperta dalla membrana mucosa (il rivestimento della bocca), quindi non può essere vista semplicemente guardando. Queste schisi nascoste potrebbero non essere diagnosticate fino all’infanzia, forse quando un bambino sviluppa difficoltà nel linguaggio o ha infezioni ricorrenti all’orecchio.^[5] I genitori o i professionisti sanitari potrebbero notare che il bambino ha un linguaggio nasale o che il liquido fuoriesce dal naso quando beve, il che può portare a ulteriori esami e alla diagnosi.

Test Genetici e Consulenza

Quando viene diagnosticata una schisi prima o dopo la nascita, i professionisti sanitari raccomandano spesso di incontrare un consulente genetico. Un consulente genetico è uno specialista che aiuta le famiglie a capire se i fattori genetici possono aver contribuito alla schisi e cosa questo potrebbe significare per le future gravidanze.^[11] Mentre la causa esatta della maggior parte delle schisi rimane sconosciuta, la ricerca suggerisce che di solito è coinvolta una combinazione di fattori genetici e ambientali.^[2]

Se una schisi viene rilevata durante un’ecografia prenatale e ci sono preoccupazioni che possa far parte di una sindrome più ampia, il professionista sanitario può offrire test aggiuntivi. Uno di questi test è l’amniocentesi, una procedura in cui un piccolo campione del liquido che circonda il bambino viene prelevato dall’utero della madre e analizzato.^[11] Questo liquido contiene cellule del bambino che possono essere testate per condizioni genetiche. L’amniocentesi può aiutare a determinare se il bambino ha una sindrome che include una schisi come una delle diverse caratteristiche, come la sindrome di Down o la sequenza di Pierre Robin.^[2]

Dopo la nascita di un bambino con una schisi, la consulenza genetica rimane preziosa. Il consulente discuterà i risultati di eventuali test genetici, spiegherà le possibili cause della schisi e fornirà informazioni sulla probabilità che labioschisi o palatoschisi si verifichino nei futuri bambini.^[11] Le famiglie che hanno una storia di schisi—il che significa che un genitore, un fratello o un altro parente stretto è nato con una schisi—possono avere una probabilità più alta di avere un altro bambino con la condizione. Comprendere questi rischi può aiutare le famiglie a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.

Distinzione Tra i Tipi di Schisi

Non tutte le schisi sono uguali, e parte del processo diagnostico coinvolge l’identificazione esatta del tipo di schisi che un bambino ha. Questo è importante perché diversi tipi di schisi richiedono approcci terapeutici differenti. Un bambino potrebbe avere una labioschisi senza alcun coinvolgimento del palato, una palatoschisi senza labioschisi, o sia labioschisi che palatoschisi insieme.^[1] La schisi può anche essere su un lato del viso, chiamata unilaterale, o su entrambi i lati, chiamata bilaterale.^[8]

Anche la dimensione e l’estensione della schisi variano considerevolmente. Una labioschisi potrebbe essere solo una piccola tacca nella parte colorata del labbro, oppure potrebbe essere una separazione completa che si estende fino al naso.^[1] Allo stesso modo, una palatoschisi potrebbe coinvolgere solo una piccola porzione del palato molle nella parte posteriore della bocca, oppure potrebbe estendersi attraverso sia il palato molle che quello duro fino alla parte anteriore.^[1] I professionisti sanitari esaminano e documentano attentamente questi dettagli perché influenzano i tempi e il tipo di riparazione chirurgica necessaria.

Distinguere una schisi da altre condizioni craniofacciali è anche importante. Alcuni bambini nascono con molteplici differenze congenite che si verificano insieme come parte di una sindrome. Per esempio, circa il 30 percento dei casi di schisi è associato a una sindrome genetica che causa sintomi aggiuntivi.^[2] Riconoscere questi pattern aiuta il team medico a fornire cure complete che affrontano tutte le esigenze del bambino.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando le famiglie considerano di arruolare il loro bambino in uno studio clinico relativo alla labioschisi o palatoschisi, potrebbero essere necessarie valutazioni diagnostiche aggiuntive oltre alla diagnosi standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, tecniche chirurgiche o approcci all’assistenza. Per partecipare, i bambini devono soddisfare criteri specifici per garantire che i risultati dello studio siano accurati e significativi.

I test diagnostici esatti richiesti per l’arruolamento in uno studio clinico variano a seconda di ciò che lo studio sta investigando. Tuttavia, ci sono alcune valutazioni comuni che i ricercatori tipicamente necessitano. In primo luogo, è spesso necessaria un’imaging dettagliata della schisi. Questo potrebbe includere fotografie specializzate scattate da più angolazioni per documentare le dimensioni e la forma della schisi prima che inizi qualsiasi trattamento. Queste immagini servono come documentazione di base che può essere confrontata con i risultati dopo un intervento.

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere test uditivi completi perché i bambini con palatoschisi hanno maggiori probabilità di sviluppare problemi all’orecchio e perdita dell’udito.^[2] Un test dell’udito, o valutazione audiologica, misura quanto bene un bambino può sentire diversi suoni e frequenze. Se uno studio sta studiando una nuova tecnica chirurgica per la riparazione del palato, i ricercatori potrebbero voler conoscere lo stato uditivo del bambino prima e dopo l’intervento chirurgico per vedere se il nuovo approccio influisce sui risultati uditivi in modo diverso rispetto ai metodi tradizionali.

Anche le valutazioni del linguaggio e della comunicazione possono far parte della diagnostica per gli studi clinici. Anche i bambini piccoli che non possono ancora parlare possono sottoporsi a valutazioni di base che misurano la loro capacità di emettere suoni, alimentarsi efficacemente e coordinare i muscoli utilizzati per mangiare e parlare. Queste misurazioni iniziali stabiliscono un punto di partenza che può essere seguito nel tempo man mano che il bambino cresce e riceve il trattamento. Gli studi che investigano tecniche di terapia del linguaggio o i tempi dell’intervento chirurgico al palato spesso richiedono queste valutazioni dettagliate del linguaggio.

Alcuni studi clinici coinvolgono il test di nuove tecnologie di imaging o strumenti diagnostici in sé. Per esempio, uno studio potrebbe indagare se un particolare tipo di imaging tridimensionale può prevedere meglio quali bambini avranno bisogno di interventi chirurgici aggiuntivi. In questi casi, il bambino si sottoporrebbe alla nuova tecnica di imaging studiata, possibilmente insieme ai metodi di imaging standard per confronto.

Anche i test genetici possono essere richiesti per alcuni studi clinici, in particolare quelli che investigano le cause delle schisi o testano trattamenti che potrebbero funzionare diversamente a seconda della composizione genetica di una persona. Questo potrebbe comportare un semplice esame del sangue o un tampone della guancia per raccogliere cellule per l’analisi del DNA. I risultati aiutano i ricercatori a capire se i fattori genetici influenzano quanto bene funziona un trattamento.

La documentazione della storia medica è un’altra componente cruciale della diagnostica per gli studi clinici. I ricercatori necessitano di informazioni dettagliate sulla gravidanza, la salute della madre durante la gravidanza, eventuali farmaci assunti e se c’è una storia familiare di schisi. Queste informazioni aiutano i ricercatori a identificare pattern e fattori di rischio che potrebbero essere importanti per prevenire le schisi in futuro o sviluppare trattamenti migliori.

Prima che un bambino possa arruolarsi nella maggior parte degli studi clinici, il suo stato di salute generale deve essere confermato. Questo tipicamente significa risultati recenti dell’esame fisico, misurazioni della crescita che mostrano l’altezza e il peso del bambino, e valutazioni generali dello sviluppo. Alcuni studi hanno requisiti sanitari specifici, come il bambino che ha una certa età o peso, o che non ha certe altre condizioni mediche che potrebbero complicare i risultati dello studio.

Le famiglie che considerano la partecipazione a uno studio clinico dovrebbero chiedere al team di ricerca informazioni su tutte le procedure diagnostiche richieste e se questi test sono coperti dallo studio o dalla loro assicurazione. Molti studi forniscono test relativi allo studio senza costi per le famiglie, ma è importante comprendere eventuali spese potenziali in anticipo. Il team di ricerca dovrebbe anche spiegare come i risultati di questi test diagnostici saranno utilizzati e condivisi con la famiglia.