Cardiomiopatia Dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa è una condizione in cui la principale camera di pompaggio del cuore si allunga e si indebolisce, rendendo più difficile al cuore spingere il sangue attraverso il corpo. Questa malattia colpisce la struttura del muscolo cardiaco stesso, causando l’ingrandimento delle camere e l’assottigliamento delle pareti nel tempo, riducendo la capacità del cuore di funzionare correttamente.

Indice dei contenuti

• Comprendere quanto è comune questa condizione
• Cosa causa l’indebolimento del muscolo cardiaco
• Chi ha più probabilità di sviluppare questa condizione
• Come la malattia influenza la tua vita quotidiana
• Passi per ridurre il tuo rischio
• Cambiamenti che avvengono dentro il tuo cuore
• Comprendere il processo diagnostico
• Opzioni di trattamento disponibili
• Prospettive e aspettativa di vita
• Vivere con la cardiomiopatia dilatativa
• Nuove opportunità terapeutiche

Comprendere quanto è comune questa condizione

La cardiomiopatia dilatativa colpisce circa 36 persone su 100.000 nella popolazione generale, secondo le stime della ricerca. Questo la rende una delle malattie del muscolo cardiaco più significative che i medici incontrano nella loro pratica.^[1] La condizione non colpisce tutti allo stesso modo. È più comune negli uomini che nelle donne, e si presenta circa due volte più spesso nelle persone di origine africana rispetto alle persone di etnia caucasica.^[1][2]

La malattia può svilupparsi a qualsiasi età, ma compare più comunemente negli adulti di età inferiore ai 50 anni. Circa il 10% delle persone che sviluppano cardiomiopatia dilatativa ha più di 65 anni.^[3] Nei bambini, le cardiomiopatie sono meno comuni, con un’incidenza stimata di circa 1 caso per 100.000 persone all’anno, e approssimativamente il 50% di questi casi infantili viene classificato come cardiomiopatia dilatativa.^[4]

Il tasso con cui le persone sviluppano questa condizione è di circa 5-6 individui su 100.000 ogni anno. Negli Stati Uniti il disturbo si verifica tre volte più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine.^[5] La cardiomiopatia dilatativa rappresenta una causa comune di insufficienza cardiaca ed è frequentemente il motivo per cui i pazienti necessitano di trapianti di cuore.^[6]

Cosa causa l’indebolimento del muscolo cardiaco

In molti casi, i medici non riescono a identificare una causa specifica per la cardiomiopatia dilatativa. Quando non si riesce a trovare una ragione chiara, la condizione viene chiamata cardiomiopatia dilatativa idiopatica, che significa semplicemente che l’origine è sconosciuta.^[1] Questa mancanza di una causa identificabile accade frequentemente, e la diagnosi viene fatta solo dopo che i medici hanno escluso tutte le altre possibili cause secondarie.

Quando si riesce a identificare una causa, questa rientra in diverse categorie. Le cause note più comuni includono malattie cardiache derivanti da arterie coronarie ristrette o bloccate e pressione alta mal controllata.^[2] Tuttavia, è importante capire che quando la malattia coronarica è il problema principale, i medici tipicamente classificano questa condizione come una patologia separata chiamata cardiomiopatia ischemica piuttosto che cardiomiopatia dilatativa.

La genetica gioca un ruolo importante in molti casi. La cardiomiopatia dilatativa familiare, che è la forma trasmessa attraverso le famiglie, può rappresentare più del 50% di tutti i casi.^[3] La condizione è stata collegata a modifiche nei geni che influenzano diverse parti delle cellule cardiache, incluse proteine nel citoscheletro, nella membrana nucleare e nelle strutture contrattili. Mutazioni nei geni per la Desmina, Lamina C o Miosina sono state associate alla malattia.^[4]

Le infezioni possono scatenare la condizione. Si ritiene che le infezioni virali siano responsabili di molti casi, con più di 20 virus diversi capaci di causare cardiomiopatia dilatativa. Nelle regioni temperate, il coxsackievirus B è il colpevole virale più comune. Altre infezioni includono la malattia di Chagas causata dal parassita Trypanosoma cruzi, che è la causa infettiva più comune in America Centrale e Meridionale, così come l’HIV, la toxoplasmosi e la malattia di Lyme.^[5]

Le sostanze tossiche possono danneggiare il muscolo cardiaco. L’uso prolungato e abbondante di alcol è una causa ben nota, così come alcune droghe illegali come la cocaina. Vari solventi organici, metalli pesanti come piombo, arsenico, cobalto o mercurio, e farmaci chemioterapici specifici usati per trattare il cancro, inclusi doxorubicina e trastuzumab, possono essere tossici per il cuore.^[6]

Altre condizioni mediche possono portare alla cardiomiopatia dilatativa. Queste includono diabete, malattie della tiroide, epatite virale, malattie autoimmuni e condizioni che colpiscono le valvole cardiache. Ritmi cardiaci anomali, in particolare quando il cuore batte molto velocemente per periodi prolungati, possono anche causare la condizione. L’ectopia ventricolare frequente, con più di 10.000 battiti extra provenienti dai ventricoli ogni giorno, è stata collegata a problemi con la funzione di pompaggio del ventricolo sinistro.^[7]

Le cause legate alla gravidanza includono complicazioni durante le fasi avanzate della gravidanza o entro cinque mesi dopo il parto, una condizione nota come cardiomiopatia peripartum.^[8] Alcuni individui hanno molteplici fattori contributivi. Ad esempio, una persona potrebbe avere una predisposizione genetica e poi sviluppare una condizione medica che scatena la malattia completa.

Chi ha più probabilità di sviluppare questa condizione

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare cardiomiopatia dilatativa. L’età gioca un ruolo, con persone di età inferiore ai 50 anni più comunemente colpite. Essere maschi aumenta il rischio, poiché la condizione si verifica più frequentemente negli uomini che nelle donne in tutte le popolazioni.^[1]

Razza ed etnia sono importanti. Le persone di origine africana o nera affrontano un rischio più elevato, con la condizione che si presenta circa due volte più spesso rispetto agli individui bianchi. Preoccupante è il fatto che il rischio che la cardiomiopatia dilatativa progredisca verso malattia grave e insufficienza cardiaca è più alto nei pazienti neri rispetto ai pazienti bianchi, anche controllando per altre condizioni mediche e fattori socioeconomici.^[2]

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più significativi. Se hai parenti biologici con cardiomiopatia dilatativa, il tuo rischio aumenta sostanzialmente. Sono stati identificati più di 50 geni correlati alla condizione, e le forme genetiche possono rappresentare fino alla metà di tutti i casi.^[3] Questo è il motivo per cui i medici spesso raccomandano che i parenti di primo grado di qualcuno con cardiomiopatia dilatativa si sottopongano a screening, anche se non hanno sintomi.

Come la malattia influenza la tua vita quotidiana

Molte persone con cardiomiopatia dilatativa non sperimentano alcun sintomo, specialmente nelle fasi iniziali della malattia. La condizione può svilupparsi lentamente e silenziosamente, il che significa che alcuni individui potrebbero non rendersi conto che qualcosa non va finché il cuore non si è già indebolito considerevolmente.^[1] Questa progressione silenziosa rende importanti i controlli regolari per le persone a rischio.

Man mano che la malattia avanza e la funzione cardiaca diminuisce, i sintomi iniziano a comparire e tipicamente peggiorano nel tempo. L’affaticamento, o sentirsi insolitamente stanchi e deboli, è uno dei disturbi più comuni. Questo accade perché il cuore non può pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo, lasciandoti privo di energie anche durante attività di routine.^[2]

La mancanza di respiro, chiamata medicalmente dispnea, diventa evidente durante l’attività fisica o anche da sdraiati. Potresti ritrovarti senza fiato quando sali le scale, cammini per brevi distanze o cerchi di dormire sdraiato a letto. Alcune persone si svegliano di notte con affanno perché il fluido si accumula nei polmoni quando si trovano in posizione orizzontale.^[3]

Il gonfiore, noto come edema, si sviluppa spesso nelle gambe, caviglie e piedi. Anche la pancia, chiamata addome in termini medici, può gonfiarsi. Questo gonfiore si verifica perché il cuore indebolito non riesce a muovere il sangue in modo efficiente attraverso il sistema circolatorio, causando l’accumulo di fluido nei tessuti. Potresti notare che le scarpe sembrano strette alla fine della giornata, o vedere rientranze nella pelle dove le calze o le cinghie delle scarpe hanno premuto.^[4]

Un aumento di peso inaspettato può verificarsi rapidamente a causa della ritenzione di liquidi. Se improvvisamente guadagni da 1 a 1,3 chilogrammi in un giorno o 2,3 chilogrammi in una settimana, questo potrebbe segnalare che la tua condizione sta peggiorando.^[5] Tenere traccia del tuo peso quotidianamente aiuta a cogliere questi cambiamenti precocemente.

Disagio o dolore al petto possono verificarsi, anche se questo non è sempre presente. Alcune persone sperimentano palpitazioni, che si sentono come se il cuore stesse correndo, svolazzando o battendo insolitamente forte nel petto. Queste sensazioni accadono quando il cuore sviluppa ritmi anomali mentre fatica a funzionare correttamente.^[6]

Vertigini, sensazione di testa leggera e svenimenti possono accadere quando il cuore non riesce a mantenere un flusso sanguigno adeguato al cervello. Diventa evidente una ridotta capacità di esercitarsi o eseguire compiti fisici che una volta erano facili. Potresti notare che non riesci a camminare così lontano, trasportare tanto o tenere il passo con attività che una volta ti piacevano.^[7]

Tosse e congestione possono svilupparsi quando il fluido si accumula nei polmoni. Questa tosse può essere persistente e potrebbe produrre muco rosa e schiumoso nei casi gravi, indicando significativa insufficienza cardiaca.^[8]

Passi per ridurre il tuo rischio

Sebbene non sia possibile cambiare i fattori genetici o prevenire tutte le cause della cardiomiopatia dilatativa, ci sono passi importanti che puoi intraprendere per ridurre il tuo rischio o rallentare la malattia se ce l’hai già. Uno stile di vita sano per il cuore costituisce la base della prevenzione e della gestione della malattia.

Se fumi, smettere è una delle azioni più importanti che puoi intraprendere. Il fumo peggiora qualsiasi condizione cardiaca e danneggia direttamente i vasi sanguigni e il tessuto cardiaco. Esistono molti programmi e farmaci per aiutare le persone a smettere con successo, quindi parla con il tuo medico delle opzioni che potrebbero funzionare per te.^[1]

Limitare o eliminare il consumo di alcol è significativamente importante. L’uso prolungato e abbondante di alcol è una causa riconosciuta di cardiomiopatia dilatativa, e anche il bere moderato potrebbe peggiorare la malattia del muscolo cardiaco esistente. Se bevi alcol, discuti dei limiti sicuri con il tuo operatore sanitario, o considera di smettere completamente.^[2]

Evitare droghe illegali, specialmente cocaina e altre sostanze tossiche per il cuore, protegge il tuo muscolo cardiaco dai danni. Queste sostanze possono causare danni immediati e a lungo termine al sistema cardiovascolare.^[3]

Gestire altre condizioni di salute aiuta a prevenire cause secondarie di cardiomiopatia dilatativa. Mantieni il diabete sotto controllo attraverso una dieta adeguata, esercizio e farmaci come prescritto. Monitora e tratta costantemente la pressione alta, poiché l’ipertensione non controllata può portare a danni del muscolo cardiaco nel tempo. Lavora con il tuo medico per gestire il colesterolo alto e le malattie della tiroide.^[4]

Se ricevi chemioterapia per il trattamento del cancro, i tuoi medici dovrebbero monitorare attentamente la funzione cardiaca. Alcuni farmaci antitumorali sono noti per essere cardiotossici, il che significa che possono danneggiare il cuore. Il rilevamento precoce di problemi cardiaci durante il trattamento del cancro consente aggiustamenti per proteggere il cuore mentre si combatte ancora il cancro.^[5]

Per le persone con una storia familiare di cardiomiopatia dilatativa, lo screening regolare è cruciale. I parenti di primo grado, inclusi genitori, fratelli e figli di qualcuno con la condizione, dovrebbero sottoporsi a valutazioni periodiche anche senza sintomi. Questo screening tipicamente include un esame clinico, un elettrocardiogramma o ECG per controllare l’attività elettrica del cuore, e un ecocardiogramma o ecografia per esaminare la struttura e la funzione del cuore. Potrebbe essere offerto un test genetico per identificare mutazioni che causano la malattia.^[6]

Vaccinarsi ti protegge dalle infezioni che potrebbero peggiorare la funzione cardiaca. I vaccini contro COVID-19, influenza e polmonite sono particolarmente importanti per le persone con condizioni cardiache o a rischio.^[7]

Cambiamenti che avvengono dentro il tuo cuore

Capire cosa succede al muscolo cardiaco nella cardiomiopatia dilatativa aiuta a spiegare perché si sviluppano i sintomi e perché il trattamento è necessario. La malattia rappresenta un disturbo primario del muscolo cardiaco stesso, il che significa che c’è qualcosa di fondamentalmente sbagliato nel tessuto muscolare piuttosto che essere causato da arterie bloccate o problemi valvolari.

Il processo tipicamente inizia nella principale camera di pompaggio del cuore, chiamata ventricolo sinistro. Questa camera muscolare normalmente si contrae con forza per spingere sangue ricco di ossigeno verso tutto il corpo. Nella cardiomiopatia dilatativa, le pareti del ventricolo sinistro sperimentano un aumento dello stress e iniziano ad allungarsi. Mentre il tessuto si allunga, diventa anche più sottile, proprio come la superficie di un palloncino diventa più sottile man mano che lo gonfi.^[1]

Questo allungamento e assottigliamento fa sì che il ventricolo sinistro cresca più grande, o si dilati, da cui la condizione prende il nome. Il muscolo ingrandito e assottigliato non può contrarsi con la stessa forza di come dovrebbe. Ogni volta che il cuore batte, non riesce a pompare fuori tanto sangue quanto farebbe un cuore sano. Più sangue rimane nella camera dopo ogni battito cardiaco, il che causa ancora più allungamento e indebolimento in una spirale discendente.^[2]

La forza di pompaggio del muscolo cardiaco viene misurata attraverso qualcosa chiamato frazione di eiezione, abbreviata come FE. Questo numero rappresenta la percentuale di sangue che lascia il ventricolo con ogni battito. Una frazione di eiezione normale è circa del 60%, il che significa che il 60% del sangue nel ventricolo sinistro viene spinto fuori con ogni contrazione. Nella cardiomiopatia dilatativa, la frazione di eiezione scende al di sotto del 40%, indicando problemi significativi di pompaggio.^[3]

Mentre il ventricolo sinistro si dilata, influenza altre parti del cuore. Il muscolo potrebbe cercare di compensare crescendo più spesso in alcune aree, un processo chiamato ipertrofia. Tuttavia, questo ispessimento compensatorio non è sufficiente per mantenere la funzione normale. L’ingrandimento spesso si estende oltre il ventricolo sinistro. Nei casi gravi, anche il ventricolo destro e entrambe le camere superiori del cuore, chiamate atri, si ingrandiscono.^[4]

Le valvole all’interno del tuo cuore, che normalmente agiscono come porte a senso unico per mantenere il sangue che scorre nella direzione corretta, possono malfunzionare mentre le camere si allungano. La valvola mitrale tra l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro, e la valvola tricuspide tra l’atrio destro e il ventricolo destro, potrebbero non chiudersi completamente. Questo permette al sangue di rifluire all’indietro, un problema chiamato rigurgito, che riduce ulteriormente l’efficienza del cuore.^[5]

Quando il sangue non si muove in modo efficiente attraverso il cuore, può accumularsi nelle camere ingrandite. Questo sangue stagnante aumenta il rischio che si formino coaguli di sangue all’interno del cuore. Questi coaguli sono pericolosi perché possono staccarsi e viaggiare attraverso il flusso sanguigno. Un coagulo che raggiunge i polmoni causa un’embolia polmonare, mentre un coagulo che raggiunge il cervello causa un ictus. Entrambi sono emergenze potenzialmente letali.^[6]

Il sistema elettrico del cuore, che normalmente coordina il battito ritmico del cuore, spesso viene compromesso nella cardiomiopatia dilatativa. Ritmi cardiaci anomali, chiamati aritmie, sono comuni. Questi possono includere ritmi pericolosamente veloci provenienti dai ventricoli o ritmi irregolari come la fibrillazione atriale dagli atri allungati. Alcune persone sviluppano problemi con i segnali elettrici che viaggiano tra le camere superiori e inferiori, chiamati blocco atrioventricolare.^[7]

Il cuore indebolito e ingrandito fatica sempre di più a soddisfare le richieste del corpo per il flusso sanguigno. Mentre il muscolo continua a deteriorarsi, la ridotta capacità di pompaggio porta a una condizione chiamata insufficienza cardiaca. Questo non significa che il cuore si ferma completamente, ma piuttosto che non riesce a pompare adeguatamente. L’insufficienza cardiaca spiega perché sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore si sviluppano e peggiorano nel tempo. Senza trattamento, la cardiomiopatia dilatativa è progressiva, il che significa che continua a peggiorare, portando a insufficienza cardiaca grave, aritmie pericolose e potenzialmente alla morte.^[8]

Comprendere il processo diagnostico

La diagnosi della cardiomiopatia dilatativa comporta una combinazione di anamnesi medica, esame fisico e diversi esami specializzati. Il medico inizierà ponendo domande dettagliate sulla tua salute personale e sulla storia medica della tua famiglia, poiché queste informazioni aiutano a identificare potenziali collegamenti genetici o altri fattori di rischio.^[2]

Durante l’esame fisico, il medico ascolterà il tuo cuore e i tuoi polmoni utilizzando uno strumento chiamato stetoscopio. Questo semplice strumento può rivelare indizi importanti sulle condizioni del tuo cuore, come suoni insoliti chiamati soffi cardiaci o segni di accumulo di liquidi nei polmoni. Il medico può anche controllare la presenza di gonfiore alle gambe, alle caviglie o all’addome, che può indicare che il cuore non sta pompando il sangue in modo efficiente come dovrebbe.^[7]

Ecocardiogramma

L’ecocardiogramma, spesso chiamato semplicemente “eco”, è l’esame principale utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia dilatativa. Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore, permettendo ai medici di vedere quanto bene funzionano le camere cardiache. È indolore e non invasivo, il che significa che nulla entra nel corpo. L’ecocardiogramma mostra se il ventricolo sinistro (la principale camera di pompaggio del cuore) si è ingrandito e quanto sangue pompa ad ogni battito.^[7]

Una misurazione chiave ottenuta dall’ecocardiogramma è la frazione di eiezione, o FE, espressa in percentuale. Questo numero indica ai medici quanto sangue il ventricolo sinistro spinge fuori ad ogni battito cardiaco. Ad esempio, una frazione di eiezione del 60 percento significa che il 60 percento del sangue totale presente nel ventricolo sinistro viene pompato fuori durante ogni contrazione. Nella cardiomiopatia dilatativa, questa percentuale è tipicamente inferiore al 40 percento, indicando che il muscolo cardiaco non si contrae normalmente.^[3]

Elettrocardiogramma (ECG)

Un elettrocardiogramma, abbreviato come ECG o EKG, è un esame rapido e semplice che registra l’attività elettrica del cuore. Vengono posizionati piccoli cerotti adesivi sul torace, sulle braccia e sulle gambe, e questi cerotti sono collegati a una macchina che misura i segnali elettrici del cuore. L’esame dura solo pochi minuti e non causa alcun disagio.^[7]

L’ECG può mostrare quanto velocemente o lentamente batte il cuore e se il ritmo è regolare o irregolare. Può anche rivelare pattern che suggeriscono un ridotto flusso di sangue al cuore o altri problemi elettrici che si verificano comunemente con la cardiomiopatia dilatativa. Sebbene un ECG da solo non possa diagnosticare la cardiomiopatia dilatativa, fornisce informazioni preziose che aiutano il medico a capire cosa sta accadendo al tuo cuore.^[2]

Esami del Sangue e Imaging Avanzato

Vari esami del sangue aiutano i medici a capire cosa potrebbe causare i tuoi problemi cardiaci e a escludere altre condizioni. Un esame del sangue particolarmente importante misura una sostanza chiamata peptide natriuretico di tipo B, o BNP. Quando il cuore è sotto stress o non pompa bene, rilascia più BNP nel flusso sanguigno. Livelli elevati di questa sostanza possono indicare insufficienza cardiaca o altri problemi cardiaci.^[2]

Quando sono necessarie immagini più dettagliate, i medici possono prescrivere esami di imaging avanzati. Una TAC cardiaca utilizza una serie di raggi X per creare immagini dettagliate del cuore, mostrando le sue dimensioni e quanto bene funzionano le camere di pompaggio. Una risonanza magnetica cardiaca utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini molto dettagliate del muscolo cardiaco. Questi esami possono mostrare esattamente quanto il cuore si è ingrandito e se ci sono aree di cicatrizzazione o danno.^[7]

Test Genetici

Poiché la cardiomiopatia dilatativa è spesso ereditaria, i test genetici possono essere raccomandati per te e i tuoi familiari. Questo comporta un semplice esame del sangue o un campione di saliva che viene analizzato in laboratorio per cercare specifiche mutazioni genetiche note per causare malattie del muscolo cardiaco. Più di 50 geni diversi sono stati collegati alla cardiomiopatia dilatativa.^[3]

Trovare una causa genetica è importante per diverse ragioni. In primo luogo, conferma la diagnosi e aiuta a prevedere come la malattia potrebbe progredire. In secondo luogo, permette ai familiari di essere testati per la stessa mutazione genetica, anche prima che sviluppino sintomi. La diagnosi precoce nei parenti significa che possono iniziare a monitorare attentamente la salute del loro cuore e potenzialmente iniziare il trattamento prima se si sviluppano problemi.^[8]

Opzioni di trattamento disponibili

Il trattamento della cardiomiopatia dilatativa prevede una combinazione di approcci volti a gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Quando i medici diagnosticano la cardiomiopatia dilatativa, si concentrano su diversi importanti obiettivi terapeutici. Lo scopo principale è aiutare il cuore a pompare il sangue in modo più efficace, anche se il muscolo cardiaco è diventato stirato e indebolito.^[1]

Trattamento Farmacologico

Il fondamento del trattamento prevede farmaci che sono stati testati ampiamente e hanno dimostrato di aiutare i pazienti a vivere più a lungo e a sentirsi meglio. I medici prescrivono tipicamente una combinazione di farmaci, ciascuno dei quali agisce in modo diverso per supportare la funzione cardiaca.^[4]

Gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina, comunemente chiamati ACE-inibitori, sono tra i primi farmaci prescritti dai medici. Questi farmaci facilitano il flusso del sangue attraverso il corpo rilassando i vasi sanguigni. Quando i vasi sanguigni sono più rilassati, il cuore non deve lavorare così duramente per pompare il sangue. Gli ACE-inibitori aiutano anche a prevenire ulteriori danni al muscolo cardiaco nel tempo. Esempi comuni includono enalapril e lisinopril.^[10]

Quando i pazienti non tollerano gli ACE-inibitori, i medici possono prescrivere i bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB). Questi farmaci funzionano in modo simile agli ACE-inibitori ma attraverso un meccanismo leggermente diverso. Gli ARB tendono a causare meno effetti collaterali come la tosse rispetto agli ACE-inibitori.^[10]

Una classe più recente di farmaci chiamata inibitori del recettore dell’angiotensina-neprilisina (ARNI) combina un ARB con un altro farmaco che previene la degradazione di sostanze benefiche nell’organismo. Il farmaco combinato sacubitril/valsartan ha mostrato risultati superiori rispetto ai soli ACE-inibitori nei pazienti con ridotta capacità di pompaggio del cuore. Negli studi clinici, i pazienti che assumevano ARNI hanno avuto meno ricoveri ospedalieri per insufficienza cardiaca e migliori tassi di sopravvivenza.^[10]

I beta-bloccanti sono un’altra classe di farmaci essenziale per la cardiomiopatia dilatativa. Questi farmaci rallentano la frequenza cardiaca e riducono la forza di ogni battito. Rallentando il cuore, i beta-bloccanti aiutano effettivamente il cuore a riempirsi di sangue più completamente tra un battito e l’altro e riducono lo sforzo sul muscolo cardiaco. Nel tempo, questo può portare a un miglioramento della capacità di pompaggio del cuore. I beta-bloccanti comuni includono carvedilolo, metoprololo e bisoprololo.^[10]

Gli antagonisti dell’aldosterone aiutano a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo e proteggono il cuore da ulteriori danni. Questi farmaci, come lo spironolattone e l’eplerenone, bloccano un ormone che può causare il rimodellamento del cuore in modi dannosi. Sono particolarmente utili nei pazienti con insufficienza cardiaca più avanzata.^[9]

I diuretici, talvolta chiamati pillole d’acqua, aiutano il corpo a eliminare il liquido in eccesso che si accumula quando il cuore non pompa efficacemente. Questo riduce il gonfiore delle gambe, delle caviglie e dell’addome e facilita la respirazione quando il liquido si accumula nei polmoni. Sebbene non aiutino il cuore a pompare meglio o a prolungare la vita, sono importanti per gestire i sintomi e aiutare i pazienti a sentirsi più a loro agio.^[4]

Dispositivi Medici

Oltre ai farmaci, i pazienti potrebbero aver bisogno di dispositivi medici impiantati per aiutare il cuore a funzionare meglio o prevenire complicazioni pericolose. Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) è un piccolo dispositivo posizionato sotto la pelle vicino alla clavicola con fili che si estendono al cuore. Monitora continuamente il ritmo cardiaco e può erogare uno shock elettrico se rileva un battito cardiaco irregolare potenzialmente letale.^[7]

Per i pazienti le cui camere cardiache non si contraggono in modo coordinato, la terapia di resincronizzazione cardiaca (CRT) può essere d’aiuto. Si tratta di un tipo speciale di pacemaker che invia segnali elettrici a entrambi i lati del cuore simultaneamente, aiutando le camere a pompare insieme in modo più efficace.^[7]

Quando i trattamenti medici e i dispositivi non sono sufficienti, alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di opzioni più avanzate. Un dispositivo di assistenza ventricolare sinistra (LVAD) è una pompa meccanica impiantata nel torace che aiuta il cuore indebolito a pompare il sangue. Infine, il trapianto di cuore può essere un’opzione per i pazienti con malattia grave e progressiva che non risponde ad altri trattamenti.^[7]

Cambiamenti nello Stile di Vita

I cambiamenti nello stile di vita sono una parte essenziale del trattamento della cardiomiopatia dilatativa. Limitare l’assunzione di sodio aiuta a prevenire l’accumulo di liquidi, mentre mantenere un peso sano riduce lo sforzo sul cuore. L’attività fisica regolare ma moderata, come raccomandato dal medico, può migliorare la salute cardiovascolare generale. Evitare alcol e droghe ricreative è fondamentale, poiché queste sostanze possono danneggiare direttamente il muscolo cardiaco e peggiorare la condizione.

Prospettive e aspettativa di vita

Ricevere una diagnosi di cardiomiopatia dilatativa porta naturalmente preoccupazioni sul futuro, e comprendere le prospettive può aiutare a prepararsi sia emotivamente che praticamente. La prognosi per questa condizione varia significativamente da persona a persona, a seconda di molti fattori tra cui quanto precocemente viene individuata la malattia, cosa l’ha causata e quanto bene funziona il trattamento per ciascun individuo.^[1]

La ricerca indica che circa cinque anni dopo la diagnosi, approssimativamente il 50 percento delle persone con cardiomiopatia dilatativa è ancora in vita.^[6] Anche se questa statistica può sembrare dura, è importante comprendere che i tassi di sopravvivenza sono migliorati drasticamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nei trattamenti medici e nei dispositivi che aiutano il cuore a funzionare meglio. Molte persone vivono molto più di cinque anni, specialmente quando ricevono una diagnosi precoce e un trattamento appropriato.^[2]

Il risultato dipende fortemente da diversi fattori importanti. Se si è più giovani e non si hanno altri problemi di salute importanti, le prospettive sono generalmente migliori.^[13] Anche la causa sottostante della cardiomiopatia dilatativa gioca un ruolo significativo. Ad esempio, se la condizione è derivata da un fattore scatenante specifico come l’uso eccessivo di alcol o certi farmaci, e si riesce ad eliminare quel fattore, il cuore potrebbe avere maggiori possibilità di migliorare.^[8]

Quanto bene il cuore risponde ai farmaci è un altro fattore cruciale. Alcuni pazienti sperimentano un miglioramento notevole nella capacità di pompaggio del cuore con farmaci standard come gli ACE-inibitori, i beta-bloccanti e altri trattamenti per l’insufficienza cardiaca.^[9] Per questi individui, la qualità della vita può migliorare sostanzialmente, a volte ritornando vicina a quella che era prima della diagnosi.

Vivere con la cardiomiopatia dilatativa

Vivere con la cardiomiopatia dilatativa colpisce praticamente ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività fisiche che si possono svolgere in sicurezza al benessere emotivo e alle relazioni sociali. Comprendere e adattarsi a questi cambiamenti è una parte importante della gestione efficace della condizione.

Limitazioni Fisiche e Adattamenti

Le limitazioni fisiche sono spesso tra i cambiamenti più evidenti. Molte persone con cardiomiopatia dilatativa sperimentano affaticamento, che non è semplicemente sentirsi stanchi dopo lo sforzo ma una profonda spossatezza che può rendere impegnative anche le attività di routine.^[1] Compiti che un tempo sembravano facili—salire le scale, portare la spesa, giocare con i bambini o i nipoti—ora possono lasciare senza fiato e con la necessità di riposare.^[8]

La mancanza di respiro può influenzare significativamente la qualità del sonno. Molti pazienti scoprono di dover dormire appoggiati su diversi cuscini o in una poltrona reclinabile perché sdraiarsi in piano causa l’accumulo di liquidi nei polmoni, rendendo difficile la respirazione.^[4]

La vita lavorativa spesso richiede adattamenti significativi. A seconda della gravità della condizione e delle richieste fisiche del lavoro, potrebbe essere necessario ridurre le ore, modificare i compiti o, in alcuni casi, smettere completamente di lavorare.^[4]

Gestione Alimentare e Monitoraggio

I cambiamenti alimentari diventano necessari per la maggior parte dei pazienti. Se si sviluppa ritenzione di liquidi, il medico probabilmente raccomanderà di limitare l’assunzione di sale per prevenire l’accumulo di liquidi in eccesso nel corpo. Questo significa imparare a leggere attentamente le etichette degli alimenti, evitare cibi trasformati che sono tipicamente ricchi di sodio e adattare il modo in cui si preparano i pasti a casa.^[18]

Il monitoraggio del peso diventa parte della routine quotidiana. Probabilmente verrà chiesto di pesarsi alla stessa ora ogni giorno e di segnalare aumenti improvvisi di peso al medico, poiché un rapido aumento di peso può segnalare un pericoloso accumulo di liquidi.^[18]

Supporto Emotivo e Familiare

L’impatto emotivo e psicologico del vivere con la cardiomiopatia dilatativa non dovrebbe essere sottovalutato. Molti pazienti sperimentano ansia per la loro condizione, paura della morte improvvisa o preoccupazione di diventare un peso per le loro famiglie. La depressione è comune, in particolare quando le limitazioni fisiche costringono a rinunciare ad attività che un tempo si apprezzavano.^[15]

I membri della famiglia giocano ruoli cruciali nell’aiutare il proprio caro a gestire la condizione. Se la cardiomiopatia dilatativa nella vostra famiglia è causata da fattori genetici, i parenti stretti di sangue (figli, fratelli, genitori) dovrebbero essere valutati da un operatore sanitario.^[8] Questo screening tipicamente comporta un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma.

Nuove opportunità terapeutiche

La ricerca medica sta progredendo con diversi studi clinici innovativi che esplorano trattamenti promettenti per la cardiomiopatia dilatativa. Attualmente sono in corso 6 studi clinici che stanno testando nuovi approcci terapeutici, dalla terapia cellulare e genica a farmaci innovativi.

Terapia con Cellule Staminali

Un’area entusiasmante di ricerca riguarda la terapia con cellule staminali. Gli scienziati stanno esplorando se le cellule staminali possano aiutare a riparare il muscolo cardiaco danneggiato o incoraggiare il corpo a far crescere nuove cellule cardiache sane. Vengono studiati diversi tipi di cellule staminali, tra cui le cellule staminali ematopoietiche derivate dal midollo osseo, le cellule staminali mesenchimali e le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo.^[11]

Uno studio condotto in Spagna sta testando l’efficacia delle cellule autologhe del midollo osseo per pazienti con cardiomiopatia dilatativa idiopatica e insufficienza cardiaca. Questo trattamento innovativo utilizza cellule mononucleate adulte derivate dal midollo osseo del paziente stesso, che vengono reiniettate direttamente nei vasi sanguigni del cuore.

Terapia Genica

Un altro approccio sperimentale prevede la terapia genica, che mira a correggere o compensare i problemi genetici che causano la cardiomiopatia dilatativa. Uno studio multicentrico europeo sta valutando la terapia genica AB-1002, somministrata attraverso le arterie coronarie in adulti con insufficienza cardiaca grave causata da cardiomiopatia non ischemica.

Un altro studio si concentra specificamente sui pazienti con cardiomiopatia dilatativa dovuta a mutazione del gene della troponina T, testando il farmaco risedronato sodico per verificare se possa migliorare la funzione cardiaca in pazienti con questa specifica alterazione genetica.

Prevenzione Precoce

Uno studio particolarmente interessante condotto nei Paesi Bassi e in Spagna sta esaminando l’uso precoce di candesartan rispetto a placebo per persone con rischio genetico di cardiomiopatia dilatativa ma che non mostrano ancora sintomi. Questo approccio preventivo potrebbe aprire nuove prospettive nella gestione della malattia.

Nuovi Farmaci Mirati

Altri studi stanno testando farmaci innovativi come il danicamtiv per pazienti con cardiomiopatia dilatativa primaria dovuta a varianti dei geni MYH7 o TTN, e l’anakinra per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa infiammatoria, un farmaco progettato per ridurre l’infiammazione bloccando una specifica proteina nell’organismo.

Per i pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi, è fondamentale consultare il proprio cardiologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione a una sperimentazione clinica.^[12]