Introduzione: quando sottoporsi agli esami diagnostici

Il carcinoma renale a cellule chiare si sviluppa spesso in modo silenzioso, senza segnali di allarme che qualcosa non va. La maggior parte delle persone con questo tipo di tumore renale non nota alcun sintomo durante le fasi iniziali della malattia. A causa di questa natura silenziosa, molti tumori renali vengono scoperti accidentalmente quando i medici prescrivono esami di imaging per motivi completamente diversi, come l’indagine su sospetti calcoli renali o il controllo di dolori addominali causati da altre ragioni.^[1]

Tuttavia, alcune persone sviluppano eventualmente dei sintomi man mano che il tumore cresce o si diffonde. Se notate sangue nelle urine (che può apparire rosa, rosso o color cola), un nodulo o una massa che potete sentire al fianco o nella parte bassa della schiena, dolore persistente nella zona lombare, perdita di peso inspiegabile, febbre senza un’infezione evidente, o stanchezza estrema che non migliora con il riposo, questi segnali richiedono una visita dal vostro medico.^[2] Questi sintomi possono anche essere causati da molte altre condizioni che non sono tumori, ma dovrebbero sempre essere valutati da un professionista sanitario.

Gli uomini dovrebbero essere particolarmente attenti a questi sintomi, poiché il carcinoma renale a cellule chiare colpisce gli uomini circa il doppio delle volte rispetto alle donne. La condizione compare più comunemente nelle persone tra i 50 e i 70 anni, anche se può verificarsi a qualsiasi età.^[1] Se avete fattori di rischio come il fumo, l’obesità, la pressione alta, malattie renali croniche che richiedono dialisi, o una storia familiare di tumore renale, diventa ancora più importante discutere tempestivamente qualsiasi sintomo insolito con il vostro medico.

Le persone con determinate condizioni genetiche, come la malattia di Von Hippel-Lindau, affrontano un rischio più elevato di sviluppare carcinoma renale a cellule chiare e possono svilupparlo a età più giovani del normale. Se avete una storia familiare di questa condizione genetica o vi è stato diagnosticato un tumore renale in giovane età, il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici e un monitoraggio più frequente.^[1]

Metodi diagnostici classici

Esame fisico e anamnesi medica

Quando visitate il vostro medico con preoccupazioni riguardo a un possibile tumore renale o per la valutazione di sintomi, il processo inizia con un esame fisico approfondito. Il vostro operatore sanitario controllerà la vostra salute generale misurando i segni vitali, tra cui pressione sanguigna, temperatura, peso e polso. Esaminerà il vostro addome e i fianchi per sentire eventuali noduli o masse che potrebbero indicare un tumore renale.^[7]

Il vostro medico raccoglierà anche una completa anamnesi medica e familiare. Questa conversazione copre dettagli importanti sulla vostra salute, incluso quali medicinali assumete, eventuali altre condizioni di salute che avete, le vostre abitudini di vita come il fumo o l’uso di alcol, la vostra occupazione e qualsiasi esposizione sul luogo di lavoro a sostanze chimiche, e se qualche membro della famiglia ha avuto tumore renale o malattie correlate. Queste informazioni aiutano il vostro medico a comprendere i vostri fattori di rischio e guidano le decisioni su quali esami prescrivere.^[7]

Esami di imaging

Gli esami di imaging sono gli strumenti principali che permettono ai medici di vedere all’interno del vostro corpo e rilevare tumori renali. Questi esami creano immagini dettagliate dei vostri reni e delle strutture circostanti senza richiedere interventi chirurgici. Se il vostro medico sospetta che possiate avere un carcinoma renale a cellule chiare, probabilmente prescriverà uno o più di questi studi di imaging.^[2]

Le tomografie computerizzate, comunemente chiamate TAC, utilizzano i raggi X per creare immagini dettagliate e trasversali del vostro corpo. Per la valutazione renale, una TAC dell’addome e del bacino mostra i vostri reni e le aree vicine in modo molto chiaro. Questo esame può rivelare le dimensioni di un tumore e se il cancro si è diffuso ai tessuti o ai linfonodi vicini. Prima della scansione, potreste ricevere una sostanza chiamata mezzo di contrasto per via orale o attraverso una vena. Questo materiale di contrasto migliora la qualità delle immagini rendendo più facili da vedere determinate strutture. Se avete mai avuto una reazione al mezzo di contrasto o allo iodio, assicuratevi di dirlo al vostro medico in anticipo.^[7]

La risonanza magnetica, o RM, utilizza onde radio e potenti magneti invece dei raggi X per acquisire immagini dettagliate del vostro corpo. Una RM è particolarmente utile per verificare se il tumore renale si è diffuso ai vasi sanguigni principali come la vena renale o la vena cava inferiore, o se ha raggiunto il cervello. Durante una RM, dovete rimanere fermi all’interno di uno spazio chiuso per 15-90 minuti, cosa che alcune persone trovano scomoda. Se vi sentite ansiosi negli spazi chiusi, discutetene con il vostro medico prima dell’esame. Potrebbero avere opzioni per rendervi più comodi. Informate anche il vostro medico se avete metalli nel corpo, come un pacemaker, una protesi d’anca o altri impianti, poiché questi possono influenzare la possibilità di sottoporsi in sicurezza a una RM.^[7]

Gli esami ecografici utilizzano onde sonore per creare immagini di organi e strutture all’interno del vostro corpo. Sebbene l’ecografia sia comunemente usata per valutare i reni, le TAC e le RM forniscono informazioni più dettagliate per diagnosticare e stadiare il tumore renale.^[7]

Una radiografia del torace è un semplice esame di imaging che aiuta i medici a vedere se il cancro si è diffuso ai vostri polmoni. Se qualcosa di sospetto appare nella radiografia, il vostro medico potrebbe prescrivere una TAC del torace per un esame più dettagliato.^[7]

Una scintigrafia ossea può essere eseguita se c’è preoccupazione che il cancro si sia diffuso alle vostre ossa. Questo esame comporta l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena. Il materiale viaggia attraverso il flusso sanguigno e si accumula nelle aree in cui l’osso è interessato dal cancro. Dopo circa tre ore, una telecamera speciale scatta immagini che mostrano dove il materiale radioattivo si è accumulato nel vostro scheletro.^[7]

Esami di laboratorio

Gli esami del sangue e delle urine forniscono informazioni importanti su quanto bene stanno funzionando i vostri reni e sul vostro stato di salute generale. Questi esami di laboratorio non diagnosticano direttamente il tumore renale, ma aiutano i medici a comprendere l’impatto della malattia sul vostro corpo e a pianificare il trattamento appropriato.^[7]

Gli esami del sangue includono tipicamente un emocromo completo, che misura diversi tipi di cellule nel vostro sangue, tra cui globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Gli esami di chimica del sangue verificano quanto bene stanno funzionando il vostro fegato e i vostri reni e misurano importanti minerali nel sangue chiamati elettroliti, come sodio e potassio.^[7]

L’esame delle urine è un test delle vostre urine che cerca sangue, proteine extra o segni di infezione. Il sangue nelle urine è uno dei possibili sintomi del tumore renale, anche se può essere causato anche da molte altre condizioni.^[7]

Biopsia

Una biopsia è una procedura in cui un medico rimuove un piccolo campione di tessuto da un’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio. Un medico esperto chiamato patologo studia le cellule del campione per determinare se sono cancerose e, in tal caso, quale tipo specifico di cancro è presente.^[2]

Per le masse renali, i medici possono eseguire una biopsia inserendo un ago sottile attraverso la pelle nel tumore per raccogliere un campione di tessuto. Tuttavia, le biopsie renali non sono sempre necessarie prima del trattamento. Molte volte, gli esami di imaging forniscono informazioni sufficienti ai medici per prendere decisioni terapeutiche. In alcuni casi, i medici possono scegliere di rimuovere chirurgicamente il tumore e poi esaminarlo per cercare il cancro, piuttosto che fare una biopsia separata prima.^[1]

Un fatto importante che sorprende molte persone è che non tutti i tumori renali sono cancerosi. Ben 4 tumori renali su 10 di dimensioni inferiori a 4 centimetri si rivelano essere escrescenze non cancerose, come gli oncocitomi renali. Tuttavia, le dimensioni di una massa da sole non dovrebbero determinare l’approccio terapeutico, perché anche tumori molto piccoli, minuscoli come 0,5 centimetri, possono talvolta diffondersi se sono cancerosi.^[1]

Quando il tessuto di un tumore viene esaminato al microscopio, il carcinoma renale a cellule chiare ha un aspetto caratteristico. Le cellule tumorali appaiono chiare, quasi come bolle, perché contengono sostanze come lipidi e glicogeno che conferiscono loro questo aspetto caratteristico. È così che il cancro prende il nome di “a cellule chiare”.^[2]

Esami di stadiazione

Una volta diagnosticato il carcinoma renale a cellule chiare, i medici devono determinare quanto si è diffuso il cancro. Questo processo è chiamato stadiazione. Lo stadio del cancro descrive le dimensioni del tumore, se è cresciuto nei tessuti o vasi sanguigni vicini, se ha raggiunto i linfonodi vicini e se si è diffuso a parti distanti del corpo come polmoni, ossa, fegato o cervello.^[7]

La stadiazione comporta tipicamente diversi esami di imaging. I medici esamineranno il vostro addome e bacino per valutare il tumore primario nel rene e controllare le strutture vicine. Esamineranno il vostro torace con radiografie o TAC per cercare diffusione ai polmoni. Se ci sono preoccupazioni sul coinvolgimento osseo, può essere eseguita una scintigrafia ossea. Se c’è preoccupazione per metastasi cerebrali, potrebbe essere prescritta una RM del cervello.^[7]

Le informazioni sulla stadiazione sono cruciali perché guidano le decisioni terapeutiche e aiutano a prevedere gli esiti. Il carcinoma renale a cellule chiare può diffondersi attraverso il flusso sanguigno e può estendersi direttamente nei vasi sanguigni principali come le vene renali e la vena cava inferiore. I siti comuni dove questo cancro si diffonde includono polmoni, ossa, cervello, fegato, linfonodi e ghiandole surrenali. Quando si diffonde alle ossa, causa tipicamente aree in cui il tessuto osseo viene distrutto, creando quelle che i medici chiamano lesioni litiche.^[3]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti per malattie come il carcinoma renale a cellule chiare. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a specifici esami diagnostici per determinare se siete idonei per lo studio. Questi esami servono come criteri standard per l’arruolamento dei pazienti e per garantire che lo studio possa misurare accuratamente se il trattamento sperimentale sta funzionando.^[7]

Ogni studio clinico ha quelli che i ricercatori chiamano criteri di ammissibilità. Si tratta di requisiti specifici che i partecipanti devono soddisfare per partecipare allo studio. Gli esami diagnostici utilizzati per la qualificazione allo studio includono tipicamente molti degli stessi esami utilizzati per la diagnosi e stadiazione standard, ma possono essere più dettagliati o ripetuti più frequentemente.

La maggior parte degli studi clinici per il carcinoma renale a cellule chiare richiede studi di imaging recenti per confermare la diagnosi e documentare l’estensione della malattia. Potrebbe essere necessaria una TAC o una RM eseguita entro un certo periodo prima dell’arruolamento, spesso entro 4-6 settimane. Queste immagini di base forniscono un punto di partenza con cui i ricercatori possono confrontare le scansioni future per vedere se il trattamento sta riducendo i tumori o rallentando la crescita del cancro.

Gli esami del sangue sono requisiti standard per l’arruolamento negli studi clinici. I ricercatori devono verificare che i vostri reni, fegato e midollo osseo stiano funzionando abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale. Gli esami del sangue specifici misurano tipicamente la funzione renale attraverso test come i livelli di creatinina e azoto ureico nel sangue, la funzione epatica attraverso test degli enzimi epatici, e i conteggi delle cellule del sangue per assicurarsi che abbiate abbastanza globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Molti studi richiedono campioni di tessuto dal vostro tumore, ottenuti da una biopsia o da un intervento chirurgico se avete fatto rimuovere il tumore. I ricercatori possono testare il tessuto per specifiche alterazioni genetiche o proteine che prevedono se è probabile che rispondiate al trattamento sperimentale. Per il carcinoma renale a cellule chiare, gli studi potrebbero cercare alterazioni in geni come VHL, che è comunemente alterato in questo tipo di cancro.^[2]

Gli studi clinici hanno spesso requisiti rigorosi riguardo al vostro stato di salute generale, misurato da quello che i medici chiamano performance status o stato funzionale. Questa è una valutazione di quanto bene riuscite a svolgere le vostre normali attività quotidiane. Il vostro medico valuterà se siete in grado di prendervi cura di voi stessi, lavorare ed eseguire attività leggere. La maggior parte degli studi accetta solo pazienti che sono ancora relativamente sani e attivi, perché i pazienti molto malati potrebbero non essere in grado di tollerare i trattamenti sperimentali o potrebbero non vivere abbastanza a lungo perché i ricercatori possano valutare se il trattamento funziona.

Durante lo studio clinico, vi sottoporrete a ripetuti esami diagnostici a intervalli programmati. Questi test di monitoraggio tengono traccia di quanto bene sta funzionando il trattamento e controllano eventuali effetti dannosi. Potreste avere scansioni di imaging ogni poche settimane o mesi per misurare i cambiamenti nelle dimensioni del tumore. Avrete frequenti esami del sangue per monitorare la funzione degli organi e i conteggi delle cellule del sangue. Questi test ripetuti fanno parte dell’attento monitoraggio della sicurezza che protegge i partecipanti agli studi clinici.

Alcuni studi clinici hanno esami specializzati aggiuntivi oltre alle procedure diagnostiche standard. Questi potrebbero includere speciali esami del sangue alla ricerca di marcatori tumorali o cellule tumorali circolanti, analisi del tessuto tumorale per caratteristiche molecolari, o tecniche di imaging avanzate che non sono ancora utilizzate nella pratica clinica di routine. Il team dello studio spiegherà tutti gli esami richiesti quando state considerando se partecipare.

È importante capire che qualificarsi per uno studio clinico non significa che la vostra situazione sia migliore o peggiore di qualcuno che non si qualifica. I criteri di ammissibilità sono progettati per aiutare i ricercatori a ottenere risposte chiare sul fatto che un trattamento funzioni, non per giudicare la gravità della vostra condizione. Se non vi qualificate per uno studio, potrebbero esserci altri studi con criteri diversi che potrebbero essere appropriati per voi.