Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Non tutti hanno bisogno di essere testati per il carcinoma esofageo, ma alcuni segnali di allarme non dovrebbero mai essere ignorati. Se avverti difficoltà a deglutire, specialmente se peggiora progressivamente nel tempo, è importante consultare prontamente il tuo medico. Questo sintomo, noto come disfagia (difficoltà a deglutire), è spesso il primo segno che qualcosa potrebbe non andare nel tuo esofago.^[1][2]

Altri sintomi che dovrebbero spingerti a cercare assistenza medica includono perdita di peso involontaria, dolore persistente al petto o pressione dietro lo sterno, dolore durante la deglutizione e peggioramento dell’indigestione o del bruciore di stomaco che non risponde ai trattamenti abituali. Potresti anche notare una tosse persistente, raucedine nella voce o persino vomito di sangue nei casi più avanzati.^[1][5]

È particolarmente importante prendere sul serio questi sintomi se hai determinati fattori di rischio. Le persone che fumano tabacco, consumano quantità elevate di alcol, sono in sovrappeso o obese, o hanno una condizione chiamata esofago di Barrett (cellule anomale nella parte inferiore dell’esofago causate dal reflusso acido cronico) affrontano maggiori probabilità di sviluppare il carcinoma esofageo.^[5][12] Se rientri in una di queste categorie e noti sintomi preoccupanti, non aspettare a contattare il tuo medico.

La sfida con il carcinoma esofageo è che la malattia in fase precoce raramente causa sintomi evidenti. Sfortunatamente, solo circa il 25% delle persone riceve la diagnosi prima che il cancro si sia diffuso oltre l’esofago.^[2][14] Questo rende ancora più importante prestare attenzione al proprio corpo e cercare consiglio medico se qualcosa non va, piuttosto che aspettare che i sintomi peggiorino.

Metodi diagnostici classici

Valutazione iniziale ed esame fisico

Quando visiti per la prima volta il tuo medico con preoccupazioni riguardo a un possibile carcinoma esofageo, inizierà con un esame fisico approfondito e raccoglierà una storia dettagliata della tua salute. Ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, da quanto tempo li hai, se stanno peggiorando e se qualcosa li migliora o peggiora. Vorrà anche sapere delle tue abitudini di vita, come il fumo e il consumo di alcol, e di eventuali condizioni mediche passate, in particolare bruciore di stomaco cronico o esofago di Barrett.^[5][12]

Durante l’esame fisico, il medico controllerà i segni generali di malattia, cercherà eventuali grumi insoliti, in particolare intorno al collo dove potrebbero essere sentiti linfonodi ingrossati (piccoli organi del sistema immunitario che possono gonfiarsi quando il cancro si diffonde), e valuterà le tue condizioni fisiche generali. Tuttavia, un esame fisico da solo non può diagnosticare il carcinoma esofageo, quindi sono sempre necessari test aggiuntivi se c’è qualche sospetto della malattia.^[5]

Studio con bario

Uno dei primi esami di imaging che il tuo medico potrebbe prescrivere è chiamato studio con bario, noto anche come serie gastrointestinale superiore. Questo è un tipo speciale di esame radiografico che aiuta a visualizzare l’esofago e rilevare eventuali anomalie.^[10]

Prima del test, ti verrà chiesto di bere un liquido denso e gessoso contenente bario, una sostanza che appare chiaramente sulle radiografie. Mentre deglutisci questo liquido, esso riveste l’interno del tuo esofago, rendendo visibile la struttura sulle immagini radiografiche. Il radiologo può quindi vedere se ci sono restringimenti insoliti, blocchi o crescite nel tuo esofago che potrebbero indicare cancro o altri problemi. Questo test è non invasivo e generalmente ben tollerato, anche se alcune persone trovano il liquido al bario sgradevole da bere.^[10]

Sebbene uno studio con bario possa rivelare cambiamenti sospetti nell’esofago, non può diagnosticare definitivamente il cancro. Se viene trovato qualcosa di preoccupante, il tuo medico raccomanderà ulteriori test con un’endoscopia per ottenere una visione più ravvicinata e prelevare campioni di tessuto.^[10]

Endoscopia superiore (esofagoscopia)

L’endoscopia superiore, chiamata anche esofagoscopia o esofagogastroduodenoscopia, è il test più importante per diagnosticare il carcinoma esofageo. Questa procedura consente ai medici di guardare direttamente all’interno del tuo esofago e vedere eventuali aree anomale con i propri occhi.^[5][10][12]

Durante un’endoscopia, un tubo sottile e flessibile chiamato endoscopio viene delicatamente fatto passare attraverso la bocca o il naso, lungo la gola e nell’esofago. Questo tubo ha una piccola telecamera sulla punta che invia immagini dal vivo a un monitor, consentendo al medico di esaminare attentamente il rivestimento dell’esofago, dello stomaco e dell’inizio dell’intestino tenue. La procedura viene solitamente eseguita sotto sedazione o anestesia leggera, quindi sarai a tuo agio e potresti non ricordarla nemmeno dopo.^[5][10]

Se il medico vede qualcosa di sospetto durante l’endoscopia—come una crescita insolita, un’area di ispessimento o tessuto scolorito—può utilizzare strumenti speciali passati attraverso l’endoscopio per rimuovere piccoli campioni di tessuto. Questo si chiama biopsia.^[5][10][12]

Biopsia e analisi di laboratorio

Una biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente se hai un carcinoma esofageo. Durante l’endoscopia, il tuo medico utilizza minuscoli strumenti da taglio per rimuovere pezzi molto piccoli di tessuto da qualsiasi area dall’aspetto anomalo nel tuo esofago. Questi campioni di tessuto vengono quindi inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo li esamina al microscopio.^[5][10][12]

Il patologo cerca cellule tumorali nel tessuto e, se le trova, può determinare che tipo di carcinoma esofageo hai. I due tipi principali sono l’adenocarcinoma (che si sviluppa tipicamente nella parte inferiore dell’esofago, spesso nelle persone con esofago di Barrett) e il carcinoma a cellule squamose (che può verificarsi ovunque lungo l’esofago ma è più comune nelle porzioni superiore e media).^[4][5][12]

I risultati della biopsia forniscono informazioni cruciali che aiutano il tuo team medico a pianificare il miglior approccio terapeutico per la tua situazione specifica. Il patologo esaminerà anche quanto appaiono anomale le cellule tumorali, il che aiuta a prevedere quanto aggressivo potrebbe essere il cancro.^[10]

Test di imaging per determinare l’estensione del cancro

Una volta confermato il cancro tramite biopsia, sono necessari test aggiuntivi per determinare fino a che punto si è diffusa la malattia. Questo processo è chiamato stadiazione ed è essenziale per decidere il piano di trattamento più appropriato.^[10]

Una radiografia del torace è spesso uno dei primi studi di imaging eseguiti. Questo semplice test crea immagini dei tuoi polmoni e dell’area del torace per verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni o ha causato accumulo di liquido intorno ad essi. Sebbene fornisca informazioni di base, di solito è necessaria un’imaging più dettagliata.^[5][12]

Le tomografie computerizzate (TC) utilizzano raggi X presi da molte angolazioni e l’elaborazione al computer per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del tuo corpo. Le TC del torace, dell’addome e del bacino aiutano i medici a vedere le dimensioni e la posizione del tumore, verificare se è cresciuto nelle strutture vicine e cercare segni che il cancro si sia diffuso ai linfonodi o ad altri organi come il fegato o i polmoni.^[10]

Possono essere utilizzate anche le tomografie ad emissione di positroni (PET), a volte combinate con la scansione TC (PET-TC). Prima di una scansione PET, ricevi un’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali, che sono molto attive e utilizzano molta energia, assorbono più di questo zucchero rispetto alle cellule normali. Lo scanner PET rileva quindi questa radioattività e crea immagini che mostrano le aree in cui il cancro potrebbe essere presente in tutto il corpo. Questo può essere particolarmente utile per rilevare il cancro che si è diffuso in siti distanti.^[10]

La risonanza magnetica (RM) può essere utilizzata in determinate situazioni, specialmente se i medici hanno bisogno di immagini molto dettagliate di aree specifiche. La RM utilizza magneti potenti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel tuo corpo.^[10]

Ecoendoscopia

L’ecoendoscopia, spesso abbreviata come EUS, combina l’endoscopia con la tecnologia a ultrasuoni per ottenere immagini molto dettagliate del tuo esofago e delle strutture circostanti. Durante questa procedura, un endoscopio speciale con una piccola sonda a ultrasuoni sulla punta viene fatto passare lungo il tuo esofago.^[10]

La sonda a ultrasuoni invia onde sonore che rimbalzano sui tessuti e creano immagini. Poiché la sonda è posizionata proprio accanto alla parete esofagea, può creare immagini molto dettagliate che mostrano quanto profondamente un tumore è cresciuto negli strati dell’esofago e se si è diffuso ai linfonodi vicini. Queste informazioni sono cruciali per stadiare accuratamente il cancro e decidere se la chirurgia è possibile e che tipo di chirurgia potrebbe essere necessaria.^[10]

Durante l’ecoendoscopia, i medici possono anche eseguire tipi speciali di biopsie chiamate biopsie con ago sottile. Utilizzando la guida ecografica, possono far passare un ago sottile attraverso l’endoscopio per prelevare campioni da linfonodi sospetti o altre strutture vicine. Questo aiuta a determinare se il cancro si è diffuso oltre l’esofago.^[10]

Altre procedure specializzate

In alcuni casi, potrebbero essere necessarie procedure aggiuntive per valutare completamente l’estensione del cancro. La broncoscopia, che comporta il passaggio di un tubo sottile con una telecamera nelle vie respiratorie, potrebbe essere eseguita se i medici devono verificare se il cancro si è diffuso alla trachea o alle vie aeree. La laparoscopia, una procedura chirurgica che utilizza piccole incisioni e una telecamera per guardare all’interno dell’addome, potrebbe essere eseguita se c’è preoccupazione che il cancro si sia diffuso alla cavità addominale.^[10]

Gli esami del sangue vengono eseguiti di routine per controllare la tua salute generale, valutare il funzionamento del fegato e dei reni e cercare segni di anemia o problemi nutrizionali. Sebbene gli esami del sangue da soli non possano diagnosticare il carcinoma esofageo, forniscono informazioni importanti sulle tue condizioni generali e aiutano i medici a pianificare il trattamento in sicurezza.^[5][12]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il carcinoma esofageo. Questi studi seguono protocolli rigorosi e hanno requisiti specifici che i pazienti devono soddisfare per partecipare. I test diagnostici utilizzati per determinare se qualcuno si qualifica per uno studio clinico sono spesso più estesi e dettagliati di quelli utilizzati per la diagnosi standard.^[10][12]

Requisiti di stadiazione completi

La maggior parte degli studi clinici per il carcinoma esofageo richiede informazioni di stadiazione molto precise. Ciò significa tipicamente sottoporsi a una serie completa di studi di imaging, incluse scansioni TC del torace, dell’addome e del bacino, e spesso anche scansioni PET-TC. Questi test devono solitamente essere eseguiti entro un periodo di tempo specifico prima dell’arruolamento—comunemente entro quattro-sei settimane—per garantire che le informazioni siano aggiornate.^[10]

L’ecoendoscopia è frequentemente richiesta per gli studi che coinvolgono pazienti con malattia localizzata, poiché fornisce la valutazione più accurata della profondità del tumore e del coinvolgimento dei linfonodi. Alcuni studi potrebbero anche richiedere imaging aggiuntiva come scansioni RM di aree specifiche per garantire che non ci sia diffusione del cancro che potrebbe rendere un paziente non idoneo.^[10]

Analisi del tessuto e test dei biomarcatori

Molti studi clinici moderni, specialmente quelli che testano terapie mirate o immunoterapie, richiedono un’analisi dettagliata del tessuto tumorale oltre alla patologia di base. Potrebbe essere necessario inviare campioni di biopsia freschi a laboratori specializzati per il test dei biomarcatori—cercando cambiamenti genetici specifici o proteine nelle cellule tumorali che potrebbero predire la risposta a particolari trattamenti.^[10]

Ad esempio, alcuni studi testano se le cellule tumorali hanno alti livelli di una proteina chiamata HER2, o se esprimono un marcatore chiamato PD-L1, che può indicare se determinati farmaci immunoterapici potrebbero funzionare. Questi test richiedono campioni di tessuto adeguati, quindi a volte sono necessarie biopsie aggiuntive se i campioni diagnostici originali non erano abbastanza grandi o adeguatamente conservati per queste analisi specializzate.^[10]

Stato funzionale e criteri di laboratorio

Oltre all’imaging e all’analisi del tessuto, gli studi clinici richiedono tipicamente che i pazienti soddisfino determinati criteri di test di laboratorio. Esami del sangue completi controllano la funzionalità epatica, la funzionalità renale, i conteggi delle cellule del sangue e altri marcatori di salute generale. Gli studi di solito specificano intervalli accettabili per questi valori—ad esempio, è spesso richiesta una funzionalità renale ed epatica adeguata perché molti trattamenti antitumorali vengono elaborati da questi organi.^[10]

Alcuni studi richiedono anche test per confermare che i pazienti possono deglutire adeguatamente o che il loro stato nutrizionale è sufficiente. Ciò potrebbe comportare studi sulla deglutizione o valutazioni da parte di un logopedista. Se la deglutizione è gravemente compromessa, i pazienti potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione posizionato prima di poter essere considerati per determinati studi.^[10]

Valutazioni cardiache e polmonari

Poiché alcuni trattamenti per il carcinoma esofageo possono influenzare il cuore o i polmoni, gli studi clinici richiedono spesso test di base di questi organi. Un elettrocardiogramma (ECG), che registra l’attività elettrica del tuo cuore, e talvolta un ecocardiogramma (ecografia del cuore) potrebbero essere necessari per garantire che il tuo cuore sia abbastanza sano per il trattamento.^[10]

Potrebbero essere richiesti anche test di funzionalità polmonare, che misurano il funzionamento dei polmoni, in particolare per studi che coinvolgono chirurgia o trattamenti che potrebbero influenzare la respirazione. Questi test comportano la respirazione in apparecchiature speciali che misurano la capacità e la funzione polmonare.^[10]

Documentazione e standard di qualità

Gli studi clinici mantengono standard molto elevati per la documentazione e la qualità dei test diagnostici. Tutti gli studi di imaging e i referti patologici devono essere esaminati e spesso richiedono conferma da parte di esperti specializzati presso il centro dello studio. A volte le biopsie devono essere riviste dai patologi designati dello studio, o gli studi di imaging devono essere riletti da radiologi specializzati in carcinoma esofageo.^[10]

Questo approccio rigoroso garantisce che tutti i pazienti arruolati nello studio soddisfino veramente i criteri e che i risultati dello studio saranno affidabili e significativi. Anche se può sembrare un sacco di test, questa accuratezza è ciò che rende gli studi clinici preziosi per far progredire il trattamento del cancro e, in definitiva, aiutare i pazienti futuri.^[10]