Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se notate un nodulo indolore nella bocca, in particolare sotto la lingua, all’interno della guancia o vicino alla mascella, è importante consultare un medico. Il carcinoma adenoido-cistico spesso inizia come una massa a crescita lenta che all’inizio non causa fastidio, il che può renderlo facile da trascurare.^[1] A volte le persone manifestano sintomi come difficoltà nella deglutizione, voce rauca, congestione nasale che non passa, epistassi (perdita di sangue dal naso) o alterazioni della vista. Se questi segni persistono o se sviluppate intorpidimento o dolore al viso, è consigliabile cercare assistenza medica.^[4]

Poiché il carcinoma adenoido-cistico è raro e i suoi sintomi possono essere vaghi o somigliare ad altre condizioni più comuni, i medici potrebbero non sospettare immediatamente un tumore. Questo è il motivo per cui è importante parlare se qualcosa non va o se un nodulo non scompare dopo alcune settimane. Una valutazione precoce può portare a una diagnosi più tempestiva, il che è importante dato che questo tumore ha la tendenza a diffondersi lungo i nervi e attraverso il flusso sanguigno.^[1]

Le persone di età compresa tra 40 e 60 anni sono quelle a cui viene diagnosticata più comunemente questa condizione, e si verifica leggermente più spesso nelle donne che negli uomini.^[1] Tuttavia, il carcinoma adenoido-cistico può comparire a qualsiasi età. A differenza di molti altri tumori della testa e del collo, non è collegato al fumo o all’uso di alcol, e non ci sono fattori di rischio noti legati allo stile di vita.^[2] Ciò significa che chiunque manifesti sintomi inspiegabili nell’area della testa, del collo o della bocca dovrebbe prendere in considerazione un controllo, indipendentemente dalle proprie abitudini personali o dalla storia familiare.

Metodi diagnostici

La diagnosi del carcinoma adenoido-cistico inizia con un esame approfondito da parte del medico. Il medico esaminerà la vostra storia clinica e farà domande sui sintomi, tra cui quando avete notato per la prima volta il nodulo, se è cresciuto e se avete sperimentato dolore, intorpidimento o difficoltà nella deglutizione. Il medico esaminerà anche la bocca, il viso e il collo, cercando noduli e controllando il movimento della mascella e dei muscoli facciali.^[4]

Durante l’esame fisico, il medico palperà i linfonodi gonfi, che sono piccole strutture a forma di fagiolo che aiutano il sistema immunitario a combattere le infezioni. Si trovano intorno al collo, dietro le orecchie e sotto la mascella. Sebbene il carcinoma adenoido-cistico non si diffonda ai linfonodi con la stessa frequenza di altri tumori, può accadere in circa il 5%-10% dei casi, quindi controllare queste aree è una parte importante dell’esame.^[1]

Biopsia

Se il medico sospetta un carcinoma adenoido-cistico, il test diagnostico più importante è una biopsia. La biopsia comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal nodulo o dalla crescita sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo.^[1] Il patologo osserva le cellule nel campione di tessuto per determinare se sono cancerose e, in tal caso, di che tipo di tumore si tratta.

Esistono diversi modi per eseguire una biopsia. In alcuni casi, viene utilizzato un ago per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto. In altre situazioni, potrebbe essere necessario un campione più grande, che potrebbe richiedere una procedura chirurgica minore. Il tipo di biopsia utilizzato dipende dalla posizione e dalle dimensioni del nodulo. La biopsia è essenziale perché fornisce una diagnosi definitiva e aiuta a distinguere il carcinoma adenoido-cistico da altri tipi di tumori o condizioni non cancerose.^[1]

Esami di imaging

Oltre a una biopsia, il medico probabilmente ordinerà uno o più esami di imaging per vedere le dimensioni e la posizione del tumore e per verificare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo. Gli esami di imaging creano immagini dettagliate dell’interno del corpo e aiutano i medici a pianificare l’approccio terapeutico migliore.^[1]

Gli esami di imaging comuni utilizzati nella diagnosi del carcinoma adenoido-cistico includono:

• TAC o TC (tomografia computerizzata): Queste utilizzano raggi X scattati da diverse angolazioni e combinati da un computer per creare immagini in sezione trasversale del corpo. Le TAC possono mostrare le dimensioni e la posizione del tumore e se si è diffuso alle strutture vicine.^[1]
• Risonanza magnetica o RM: Questo test utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. La risonanza magnetica è particolarmente utile per osservare i tumori della testa e del collo perché può mostrare come il tumore potrebbe interessare i nervi. Poiché il carcinoma adenoido-cistico ha la tendenza a diffondersi lungo le fibre nervose, le immagini della risonanza magnetica vengono spesso analizzate attentamente per tracciare i percorsi nervosi fino al tronco encefalico.^[1][6]
• PET (tomografia a emissione di positroni): Queste comportano l’iniezione di una piccola quantità di una sostanza radioattiva nel corpo, che viene assorbita dalle cellule tumorali. Lo scanner PET rileva questa sostanza e crea immagini che mostrano aree di alta attività metabolica, che potrebbero indicare un tumore. Le scansioni PET sono talvolta combinate con le TAC per fornire informazioni più dettagliate.^[1]
• Ecografia: Questo test utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo. Viene talvolta utilizzato per esaminare noduli nelle ghiandole salivari o in altri tessuti molli.^[1]

Questi esami di imaging aiutano i medici a vedere non solo il tumore primario ma anche se il tumore si è diffuso a organi distanti come i polmoni o il fegato, che sono sedi comuni di metastasi nel carcinoma adenoido-cistico.^[1] La combinazione dei risultati della biopsia e dei risultati degli esami di imaging fornisce ai medici un quadro completo della malattia, che è fondamentale per pianificare il trattamento.

Sfide nella diagnosi del carcinoma adenoido-cistico

Poiché il carcinoma adenoido-cistico è così raro, può volerci del tempo per arrivare a una diagnosi. Potreste aver bisogno di diversi cicli di test o consultazioni con diversi specialisti prima che il tumore venga identificato.^[1] La natura a crescita lenta del tumore e la mancanza di sintomi precoci possono anche contribuire ai ritardi. Inoltre, l’aspetto del carcinoma adenoido-cistico al microscopio può variare, rendendo difficile per i patologi l’identificazione. Questo è uno dei motivi per cui viene talvolta definito come avente “istopatologia eterogenea”, il che significa che il tessuto appare diverso in casi diversi.^[5]

Un’altra sfida diagnostica è che il carcinoma adenoido-cistico può diffondersi lungo i nervi in un modo difficile da rilevare. Questo è chiamato invasione perineurale, e si verifica quando le cellule tumorali si insinuano nelle fibre nervose che circondano il tumore a livello microscopico. Poiché questa diffusione è così piccola, potrebbe non apparire chiaramente nelle scansioni di imaging o essere visibile durante l’intervento chirurgico.^[1] Questo è il motivo per cui le risonanze magnetiche vengono spesso utilizzate per seguire i tratti nervosi e verificare segni di tumore che si estendono oltre il tumore principale.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, che è uno studio di ricerca che testa nuovi trattamenti, dovrete sottoporvi a test specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per l’arruolamento per garantire che il trattamento in fase di studio sia testato nel gruppo giusto di pazienti e che i partecipanti siano al sicuro durante tutto lo studio.

I test diagnostici richiesti per la qualificazione agli studi clinici sono simili a quelli utilizzati nella diagnosi standard ma possono essere più dettagliati o specifici. Ad esempio, in genere avrete bisogno di una biopsia confermata che mostri che avete un carcinoma adenoido-cistico. Il campione di biopsia può anche essere testato per caratteristiche genetiche o molecolari specifiche del tumore, come la presenza di determinate mutazioni o marcatori proteici.^[6]

Ricerche recenti hanno dimostrato che la maggior parte dei casi di carcinoma adenoido-cistico è causata da cambiamenti in un gene chiamato MYB. Questo gene diventa iperattivo nelle cellule tumorali, spesso perché si fonde con un altro gene chiamato NFIB a seguito di un riarrangiamento genetico. Il test per questa fusione MYB-NFIB o per la sovraespressione di MYB può far parte della valutazione diagnostica per alcuni studi clinici.^[6] Altri studi potrebbero cercare mutazioni in geni come NOTCH1 o testare l’espressione di determinati recettori che potrebbero essere presi di mira da nuovi farmaci.^[7]

Oltre ai test sui tessuti, potreste aver bisogno di scansioni di imaging come TAC, risonanza magnetica o PET per valutare l’estensione della malattia. Queste scansioni aiutano a determinare lo stadio del tumore, che è un fattore importante per decidere se siete idonei per un particolare studio. Alcuni studi sono progettati per pazienti con malattia in stadio iniziale che non si è diffusa, mentre altri si concentrano sul tumore avanzato o metastatico.^[7]

Potrebbero anche essere richiesti esami del sangue come parte del processo di screening per uno studio clinico. Questi test controllano la vostra salute generale, compresa la funzione dei reni, del fegato e del midollo osseo. Queste informazioni aiutano i ricercatori a garantire che siate abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale e che il trattamento non causerà interazioni dannose con altre condizioni mediche che potreste avere.

Poiché il carcinoma adenoido-cistico è così raro, sono in corso sforzi per sviluppare trattamenti migliori attraverso la ricerca clinica. Alcuni studi stanno testando nuovi farmaci che prendono di mira vie specifiche coinvolte nella crescita del tumore, come gli inibitori del gene MYB o terapie che bloccano la formazione di vasi sanguigni per privare il tumore di nutrienti.^[7] Altri studi stanno esplorando combinazioni di farmaci esistenti o nuovi approcci come vaccini antitumorali progettati per addestrare il sistema immunitario ad attaccare il tumore.^[7]

Per essere considerati per uno studio clinico, il vostro medico dovrà fornire informazioni dettagliate sulla vostra diagnosi, compresi i referti patologici, i risultati degli esami di imaging e la vostra storia clinica. Queste informazioni vengono esaminate dal team di ricerca per determinare se soddisfate i requisiti di idoneità dello studio. Anche se non vi qualificate per uno studio, potrebbero esserci altri studi disponibili che sono più adatti alla vostra situazione.