Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Capire quando cercare assistenza medica è fondamentale per chiunque sperimenti problemi persistenti alla gola. Se avete sintomi che assomigliano a comuni infezioni respiratorie ma non scompaiono, potrebbe essere il momento di consultare uno specialista. Molte persone ritardano la visita dal medico perché i primi segnali del cancro orofaringeo possono sembrare simili a condizioni meno gravi come un’infezione da streptococco o un raffreddore persistente.

Dovreste considerare di sottoporvi a test diagnostici se avvertite un mal di gola che dura più di due settimane senza miglioramenti. Allo stesso modo, se notate difficoltà o dolore durante la deglutizione, problemi ad aprire completamente la bocca, o un nodulo al collo che non scompare, questi sintomi richiedono una valutazione medica. Altri segnali d’allarme includono perdita di peso inspiegabile, dolore persistente all’orecchio senza un’infezione auricolare, cambiamenti della voce che continuano per settimane, o tosse con sangue.^[1][2]

Poiché i sintomi del carcinoma orofaringeo spesso imitano quelli delle comuni infezioni delle vie respiratorie superiori, possono trascorrere molti mesi prima che i pazienti vengano indirizzati a uno specialista per test appropriati. Questo ritardo si verifica frequentemente e sottolinea perché è importante non sottovalutare sintomi che persistono oltre la durata tipica di un raffreddore o di un’influenza.^[3]

Le persone ad alto rischio dovrebbero essere particolarmente vigili. Questo include individui con una storia di uso di tabacco, consumo eccessivo di alcol, o coloro che sono stati esposti al papillomavirus umano (HPV), che è un virus comunemente trasmesso attraverso il contatto sessuale. L’HPV di tipo 16, in particolare, è responsabile della maggior parte dei tumori orofaringei correlati all’HPV e aumenta il rischio di sviluppare questa malattia di 16 volte rispetto a coloro che non hanno l’infezione.^[3][5]

Metodi diagnostici classici

Quando visitate un professionista sanitario con sintomi preoccupanti, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito. Il vostro medico farà domande dettagliate sui vostri sintomi, sulla loro durata e sulla vostra storia clinica. Questo include domande sull’uso di tabacco e alcol, così come qualsiasi precedente esposizione all’HPV o storia di tumori della testa e del collo. Il medico esaminerà la vostra bocca, gola e collo, palpando eventuali noduli o anomalie.^[2]

La pietra miliare della diagnosi del carcinoma orofaringeo è la laringoscopia, che è una procedura che permette ai medici di esaminare più da vicino l’interno della vostra gola. Durante questo esame, un tubo sottile con una luce e una telecamera viene inserito attraverso il naso o la bocca per visualizzare le strutture della gola. Questo aiuta a identificare eventuali tumori visibili o tessuto anomalo che potrebbero non essere visti durante un esame fisico di routine.^[3]

Dopo l’esame iniziale, se si sospetta il cancro, il vostro medico eseguirà un’endoscopia operatoria e una biopsia. Questo è il passo diagnostico definitivo. Tutti i pazienti dovrebbero sottoporsi a una laringoscopia diretta e biopsia prima di iniziare qualsiasi trattamento per valutare la lesione primaria e per cercare lesioni primarie secondarie che a volte si verificano insieme al carcinoma orofaringeo. Durante questa procedura, campioni di tessuto vengono prelevati dalle aree sospette e inviati a un laboratorio dove un patologo li esamina al microscopio. Questa biopsia conferma se sono presenti cellule tumorali e determina che tipo di cancro è.^[3][5]

Più del 90 percento dei carcinomi orofaringei sono carcinomi a cellule squamose, il che significa che originano dalle cellule piatte che rivestono l’interno della gola. Identificare il tipo esatto di cellula aiuta a guidare le decisioni terapeutiche.^[1]

Una volta confermato il cancro tramite biopsia, sono necessari test aggiuntivi per determinare quanto la malattia si è diffusa. Questo processo è chiamato stadiazione, e svolge un ruolo cruciale nella pianificazione del trattamento appropriato. I pazienti con cancro confermato tipicamente si sottopongono a test di imaging per valutare l’estensione della malattia. Il metodo di imaging più comune è una TAC con contrasto del collo, che fornisce immagini dettagliate in sezione trasversale che rivelano la dimensione e la posizione dei tumori e se i linfonodi vicini sono coinvolti.^[3][5]

Molti clinici ordinano anche una PET scan, che sta per tomografia a emissione di positroni. Questo test di imaging specializzato può rilevare cellule tumorali in tutto il corpo identificando aree con aumentata attività metabolica. Una PET scan del collo e del torace aiuta a determinare se il cancro si è diffuso a organi distanti o linfonodi che potrebbero non essere visibili solo con una TAC.^[3][5]

Una parte essenziale della diagnosi moderna comporta il test per l’HPV. Il test del DNA dell’HPV viene eseguito su campioni bioptici utilizzando una tecnica chiamata reazione a catena della polimerasi, che rileva il materiale genetico del virus. Questo test conferma se il cancro è associato all’HPV. Inoltre, i medici utilizzano comunemente la colorazione immunoistochimica per p16, che è una proteina presente nella maggior parte dei tumori HPV-positivi. Il test per p16 serve come marcatore surrogato per aiutare a determinare l’associazione con l’HPV. La distinzione tra tumori HPV-positivi e HPV-negativi è importante perché i tumori HPV-positivi hanno tipicamente una prognosi molto migliore e possono rispondere in modo diverso al trattamento.^[3][5]

I criteri di stadiazione utilizzati per il carcinoma orofaringeo differiscono a seconda che il tumore sia associato all’HPV o meno. I carcinomi orofaringei associati all’HPV sono stadiati in modo diverso per riflettere il loro frequente coinvolgimento linfonodale e una prognosi generalmente migliore rispetto ai tumori HPV-negativi. Comprendere lo stadio del vostro cancro aiuta il vostro team medico a raccomandare l’approccio terapeutico più appropriato.^[3][5]

Poiché il carcinoma orofaringeo può talvolta verificarsi insieme ad altri tumori nella bocca, nel naso, nella gola, nella laringe, nella trachea o nell’esofago, i medici esaminano attentamente tutte queste aree durante la valutazione diagnostica. Questo approccio completo assicura che non vengano persi tumori aggiuntivi.^[4][9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi modi per trattare il cancro. Rappresentano un’opzione importante per molti pazienti con carcinoma orofaringeo. Tuttavia, l’arruolamento in uno studio clinico richiede il rispetto di criteri di eleggibilità specifici, e i test diagnostici svolgono un ruolo centrale nel determinare se un paziente si qualifica.

Prima di poter partecipare a uno studio clinico, i ricercatori devono avere informazioni precise sul vostro cancro. Questo include tipicamente la conferma del tipo di cancro tramite biopsia, una stadiazione accurata basata su studi di imaging, e la conoscenza se il cancro è HPV-positivo o HPV-negativo. Questi dettagli aiutano ad abbinare i pazienti agli studi che sono più appropriati per la loro situazione specifica.

I test diagnostici standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici includono le stesse procedure utilizzate nella diagnosi di routine. Una biopsia tissutale con conferma patologica di carcinoma a cellule squamose è essenziale. Studi di imaging come TAC e PET scan forniscono informazioni sulla dimensione del tumore, sulla posizione e se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Il test HPV tramite analisi del DNA o immunoistochimica p16 determina lo stato virale del tumore, che è sempre più importante nella progettazione degli studi perché molti studi più recenti mirano specificamente a tumori HPV-positivi o HPV-negativi.^[3][5]

Alcuni studi clinici possono richiedere test specializzati aggiuntivi oltre alla valutazione diagnostica standard. Per esempio, studi che indagano terapie mirate o immunoterapie potrebbero richiedere test per mutazioni genetiche specifiche o biomarcatori nel tessuto tumorale. Questi test aiutano a identificare pazienti i cui tumori hanno maggiori probabilità di rispondere al trattamento sperimentale studiato.

Gli esami del sangue sono anche comunemente parte del processo di qualificazione per gli studi clinici. Questi test valutano la vostra salute generale, controllano la funzione degli organi e assicurano che siate abbastanza forti per tollerare il trattamento sperimentale. I test possono includere emocromocitometrico completo, test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale e test di funzionalità tiroidea.

Gli studi clinici hanno spesso criteri di inclusione ed esclusione rigorosi. Le informazioni diagnostiche raccolte aiutano a determinare non solo se avete il tipo e lo stadio giusto di cancro, ma anche se avete altre condizioni mediche che potrebbero rendere la partecipazione non sicura o interferire con i risultati dello studio. Questo attento processo di screening è progettato per proteggere i pazienti e garantire che lo studio produca dati scientifici affidabili.

Se siete interessati a partecipare a uno studio clinico, discutete questa opzione con il vostro team sanitario all’inizio del vostro processo diagnostico. Possono aiutare a identificare studi appropriati e assicurare che tutti i test diagnostici necessari siano completati per determinare la vostra eleggibilità.