Carcinoma a cellule squamose cheratinizzante del rinofaringe – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Comprendere come viene diagnosticato il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante del rinofaringe può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prepararsi a ciò che li aspetta. Questa rara forma di cancro richiede esami e procedure specifiche per confermarne la presenza e determinare il miglior percorso di cura.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se notate alcuni sintomi che durano più di due settimane o che continuano a ripresentarsi, è importante parlare con un medico riguardo agli esami diagnostici per il cancro del rinofaringe. Il segno più comune che spinge le persone a cercare assistenza medica è un nodulo indolore nella parte posteriore del collo, che può comparire quando il cancro si diffonde ai linfonodi causandone il rigonfiamento. Questo nodulo di solito non fa male, motivo per cui alcune persone potrebbero ignorarlo all’inizio, ma merita una valutazione medica.^[1]

Altri sintomi che dovrebbero portarvi a considerare gli esami diagnostici includono problemi persistenti alle orecchie, come la perdita dell’udito che colpisce solo un orecchio, una sensazione di pienezza nelle orecchie, o infezioni auricolari che non guariscono nemmeno con il trattamento. A differenza dei bambini, gli adulti non hanno comunemente infezioni all’orecchio, quindi quando un adulto ne sviluppa una senza avere un raffreddore o un’infezione delle vie respiratorie superiori, i medici dovrebbero esaminare attentamente il rinofaringe.^[6]

Altri segnali d’allarme includono mal di testa persistenti, soprattutto quelli causati da problemi con determinati nervi nella testa, oltre a intorpidimento o dolore facciale. Alcune persone sperimentano ronzii nelle orecchie, chiamati acufeni, o notano un naso chiuso che colpisce solo un lato. Anche le epistassi, la difficoltà ad aprire la bocca, problemi respiratori o di parola, e visione offuscata o doppia sono sintomi che richiedono un’indagine medica.^[1]

Poiché molti di questi sintomi possono essere causati da condizioni che non sono cancro, avere uno o più di questi sintomi non significa automaticamente che avete il cancro del rinofaringe. Tuttavia, è la persistenza o la ricomparsa di questi sintomi che rende necessari gli esami diagnostici. I medici devono escludere il cancro o individuarlo precocemente se è presente.^[12]

⚠️ Importante

Le persone che notano un nodulo al collo che non scompare non dovrebbero ritardare la ricerca di assistenza medica. Sebbene il nodulo sia spesso indolore e possa sembrare innocuo, può essere il primo segno visibile che il cancro si è diffuso ai linfonodi. Una diagnosi precoce influisce significativamente sulle opzioni di trattamento e sui risultati.

Metodi diagnostici classici

Quando un medico sospetta un cancro del rinofaringe, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito. Durante questo esame, il medico guarderà all’interno del vostro naso e della vostra gola, controllando eventuali segni insoliti. Palperà anche con attenzione il vostro collo per rilevare eventuali rigonfiamenti nei linfonodi. Il medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e sulle vostre abitudini di salute, incluso se fumate o bevete alcol.^[13]

Uno degli strumenti diagnostici più importanti è una procedura chiamata endoscopia nasale. Questo esame consente al medico di vedere direttamente all’interno del vostro rinofaringe, che è difficile da esaminare altrimenti perché si trova dietro il naso e sopra la parte posteriore della gola. Durante un’endoscopia nasale, il medico utilizza un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità, chiamato endoscopio. Questo tubo può essere delicatamente inserito attraverso il naso o attraverso l’apertura nella parte posteriore della gola che conduce al rinofaringe.^[13]

Prima che l’endoscopia abbia inizio, il vostro medico potrebbe usare uno spray anestetico locale per intorpidire il naso e la gola, rendendo la procedura più confortevole. Dopo la procedura, dovrete aspettare circa un’ora prima di mangiare o bere qualsiasi cosa, o finché l’intorpidimento non scompare completamente. L’endoscopio offre al medico una visione chiara del vostro rinofaringe e gli permette di cercare eventuali masse o tessuti anomali.^[11]

Se il medico vede qualcosa di sospetto durante l’endoscopia, il passo successivo è eseguire una biopsia. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio in laboratorio. Per il cancro del rinofaringe, il campione di tessuto può spesso essere prelevato durante la stessa procedura endoscopica utilizzando strumenti speciali che passano attraverso l’endoscopio. Uno specialista chiamato patologo studierà poi il campione di tessuto per determinare se sono presenti cellule tumorali e di che tipo di cellule si tratta.^[13]

In alcuni casi, se c’è un rigonfiamento nei linfonodi del collo, il medico potrebbe usare un ago per prelevare alcune cellule da questi linfonodi per l’analisi. Questo è un altro modo per ottenere tessuto per la diagnosi. Quando i pazienti si presentano con linfonodi ingrossati nel collo ma nessun altro segno evidente, trovare materiale del virus di Epstein-Barr nel tessuto utilizzando una tecnica chiamata reazione a catena della polimerasi (PCR) fornisce una forte evidenza che il cancro ha avuto origine nel rinofaringe. Questa scoperta dice ai medici che devono esaminare l’area del rinofaringe con molta attenzione.^[6]

Una volta che la diagnosi è confermata tramite biopsia, vengono eseguiti ulteriori esami per determinare l’estensione del cancro, nota anche come stadio. Questi esami aiutano i medici a capire se il cancro si è diffuso oltre il rinofaringe ad altre parti del corpo. Gli esami di imaging svolgono un ruolo cruciale in questo processo di stadiazione.^[13]

Possono essere utilizzati diversi tipi di esami di imaging. Una TAC, chiamata anche tomografia computerizzata, utilizza apparecchiature radiografiche speciali per scattare immagini dettagliate da diverse angolazioni delle aree all’interno della bocca, della gola e del collo. Un computer elabora queste immagini per creare viste trasversali del vostro corpo. A volte viene iniettato un colorante nella vena o somministrato come pillola da inghiottire, che aiuta a evidenziare più chiaramente gli organi e i tessuti sulle immagini radiografiche.^[6]

Una risonanza magnetica, che sta per imaging a risonanza magnetica, utilizza magneti, onde radio e un computer per creare immagini molto dettagliate dell’interno del vostro rinofaringe e del collo. Questo esame è particolarmente efficace nel mostrare i tessuti molli e può aiutare i medici a vedere esattamente quanto è grande il tumore e se è cresciuto nelle strutture vicine.^[6]

Una PET, o tomografia a emissione di positroni, è un altro esame di imaging che potrebbe essere ordinato. Questa scansione può mostrare aree del corpo dove le cellule sono più attive del normale, il che può indicare la presenza di cancro. A volte le scansioni PET sono combinate con le TAC per fornire ai medici informazioni ancora più dettagliate su dove il cancro potrebbe essersi diffuso.^[13]

Oltre a questi esami di imaging, i medici possono ordinare esami del sangue. Sebbene gli esami del sangue da soli non possano diagnosticare il cancro del rinofaringe, possono fornire informazioni importanti sulla vostra salute generale e aiutare a rilevare se il cancro ha colpito altri organi. Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli di anticorpi contro il virus di Epstein-Barr, che è fortemente collegato a certi tipi di cancro del rinofaringe.^[6]

Per il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante in particolare, che è anche noto come cancro del rinofaringe di tipo 1 secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), il patologo cercherà cellule tumorali ricoperte di cheratina, una proteina presente nei capelli e nelle unghie. Questa caratteristica aiuta a distinguere questo tipo da altre forme di cancro del rinofaringe. La presenza di cheratina rende più duro lo strato più esterno del tumore. Questo tipo di cancro del rinofaringe si trova più comunemente negli adulti più anziani ed è tipicamente associato a fattori di rischio come il fumo pesante e il consumo di alcol, piuttosto che all’infezione da virus di Epstein-Barr.^[1]^[12]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, possono essere richiesti esami diagnostici aggiuntivi o più specifici oltre a quelli utilizzati per la diagnosi e la stadiazione standard. Gli studi clinici hanno spesso rigorosi criteri di inclusione ed esclusione che determinano chi può partecipare, e questi criteri sono progettati per garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati della ricerca.

Uno strumento diagnostico importante utilizzato negli studi clinici per il cancro del rinofaringe è la misurazione del DNA del virus di Epstein-Barr circolante derivato dal cancro nel sangue. Questo esame rileva il materiale genetico del virus di Epstein-Barr che viene rilasciato nel flusso sanguigno dalle cellule tumorali. Per molti studi clinici che coinvolgono il cancro del rinofaringe, in particolare quelli che testano nuovi trattamenti per i tipi non cheratinizzanti, misurare i livelli di DNA EBV è un requisito standard. Questa misurazione aiuta i ricercatori a valutare quanto bene funziona un trattamento e può servire come marcatore per monitorare lo stato della malattia durante tutto lo studio.^[6]

Tuttavia, è importante notare che il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante (tipo 1 OMS) non è tipicamente associato all’infezione da virus di Epstein-Barr. Ciò significa che per i pazienti con questo tipo specifico di cancro del rinofaringe, il test del DNA EBV potrebbe non essere rilevante per l’arruolamento negli studi clinici a meno che lo studio non includa specificamente sia i casi EBV-positivi che quelli EBV-negativi.^[10]

Gli studi clinici possono anche richiedere un’imaging più dettagliata rispetto a quella eseguita per la diagnosi di routine. Ad esempio, alcuni studi specificano che i pazienti devono avere una malattia misurabile secondo criteri specifici, il che significa che i tumori devono avere una certa dimensione ed essere chiaramente visibili sulle scansioni di imaging. Questo requisito consente ai ricercatori di misurare accuratamente se il tumore si riduce in risposta al trattamento.^[6]

Possono essere richiesti ulteriori esami del sangue per garantire che i pazienti che entrano in uno studio clinico abbiano una funzione organica adeguata. Questi esami controllano la funzione dei vostri reni, fegato e midollo osseo per assicurarsi che il vostro corpo possa gestire in sicurezza il trattamento sperimentale in studio. Gli esami potrebbero includere il controllo delle conte delle cellule del sangue, test della funzionalità renale e test della funzionalità epatica.

Alcuni studi clinici richiedono anche test genetici sul tessuto tumorale per cercare mutazioni specifiche o biomarcatori. Questi test molecolari esaminano il DNA delle cellule tumorali per identificare particolari cambiamenti genetici che potrebbero rendere il tumore più o meno probabile di rispondere al trattamento in studio nello studio.

Lo stadio del cancro è sempre un criterio importante per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi possono essere progettati specificamente per la malattia in stadio iniziale, la malattia avanzata o il cancro che è tornato dopo un trattamento precedente. Una stadiazione accurata utilizzando i metodi descritti in precedenza è essenziale per determinare se un paziente soddisfa i requisiti dello studio.

Per i pazienti con carcinoma a cellule squamose cheratinizzante interessati agli studi clinici, i loro medici esamineranno tutti i risultati degli esami diagnostici per determinare quali studi potrebbero essere appropriati. Poiché questo tipo rappresenta meno del 20 percento dei casi di cancro del rinofaringe negli Stati Uniti e ha caratteristiche diverse dai tipi non cheratinizzanti più comuni, alcuni studi clinici potrebbero specificamente includerlo o escluderlo in base al disegno dello studio.^[10]

⚠️ Importante

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, preparatevi a procedure diagnostiche aggiuntive oltre a quelle già sottoposte. Questi esami extra sono necessari per garantire che lo studio sia sicuro per voi e che i ricercatori possano misurare accuratamente quanto bene funziona il trattamento. Il vostro team sanitario vi spiegherà esattamente quali esami sono necessari e perché.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per i pazienti con cancro del rinofaringe, incluso il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante, dipende da diversi fattori importanti che i medici considerano quando stimano come la malattia potrebbe progredire e rispondere al trattamento. Lo stadio del cancro al momento della diagnosi è il fattore più significativo che influisce sulla prognosi. I pazienti il cui cancro viene rilevato in uno stadio più precoce, quando il tumore è più piccolo e non si è diffuso oltre il rinofaringe, hanno generalmente risultati migliori rispetto a quelli diagnosticati in stadi successivi quando il cancro ha raggiunto i linfonodi o organi distanti. Sfortunatamente, la maggior parte dei tumori del rinofaringe viene scoperta in stadi successivi, il che influisce sulla prognosi generale.^[20]

La dimensione del tumore stesso è significativamente importante. I tumori più piccoli, in particolare quelli inferiori a 2 centimetri, sono associati a prognosi migliori rispetto ai tumori più grandi. Il fatto che il cancro si sia diffuso ai linfonodi del collo è un altro fattore cruciale. Quando il cancro raggiunge i linfonodi, la prognosi diventa meno favorevole. Inoltre, se il cancro si è diffuso ai linfonodi nelle aree inferiori del collo, ciò suggerisce una maggiore probabilità che il cancro possa aver raggiunto anche organi distanti, peggiorando ulteriormente la prognosi.^[20]

Per il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante in particolare, la ricerca ha dimostrato che la presenza di cheratina nelle cellule tumorali può influenzare il modo in cui la malattia si comporta e risponde al trattamento. I pazienti con tipi cheratinizzanti hanno dimostrato di avere modelli diversi di progressione della malattia rispetto ai tipi non cheratinizzanti. Gli studi hanno dimostrato che i pazienti con tumori cheratinizzanti tendono ad avere un’incidenza maggiore di tumori localmente avanzati al momento della diagnosi, ma possono avere un’incidenza inferiore di coinvolgimento dei linfonodi rispetto a quelli con tipi non cheratinizzanti.^[14]

L’età del paziente gioca un ruolo anche nella prognosi. Le persone sotto i 60 anni tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelle sopra i 60. Ciò può essere dovuto al fatto che i pazienti più giovani generalmente hanno meno altri problemi di salute e possono tollerare meglio i trattamenti aggressivi. Parlando di altre condizioni di salute, i pazienti che hanno ulteriori problemi medici come malattie cardiache, malattie polmonari o diabete affrontano tipicamente una prognosi più impegnativa. Queste condizioni, chiamate comorbidità, possono limitare le opzioni di trattamento e influenzare la salute generale durante il trattamento del cancro.^[20]

Dopo il completamento del trattamento, i risultati degli esami di follow-up forniscono informazioni prognostiche importanti. Per i pazienti il cui cancro era associato al virus di Epstein-Barr (anche se questo è meno comune con i tipi cheratinizzanti), un alto livello di anticorpi EBV nel sangue dopo il trattamento indica una prognosi meno favorevole e può suggerire che il cancro rimane nel corpo o è probabile che ritorni. Per tutti i pazienti, lo stato dei margini dopo l’intervento chirurgico è significativamente importante. Se il chirurgo può rimuovere il tumore con margini puliti—il che significa che non vengono trovate cellule tumorali ai bordi del tessuto rimosso—la prognosi è molto migliore rispetto a se le cellule tumorali rimangono ai margini.^[20]

Tasso di sopravvivenza

Le statistiche specifiche sul tasso di sopravvivenza per il carcinoma a cellule squamose cheratinizzante del rinofaringe come sottotipo distinto sono limitate nella letteratura medica disponibile. Il tipo di cancro del rinofaringe influenza la sopravvivenza, anche se lo stadio rimane il predittore più potente. In generale, il carcinoma a cellule squamose non cheratinizzante è stato associato a risultati di sopravvivenza migliori rispetto ai tipi cheratinizzanti in alcuni studi, anche se ciò può variare in base ad altri fattori come lo stadio al momento della diagnosi e il trattamento ricevuto.^[20]

La ricerca ha indicato che i pazienti con carcinoma a cellule squamose cheratinizzante possono rispondere diversamente al trattamento rispetto a quelli con tipi non cheratinizzanti. Il tipo cheratinizzante si trova tipicamente negli adulti più anziani ed è più comunemente associato al fumo e all’uso di alcol piuttosto che all’infezione da virus di Epstein-Barr. Queste diverse cause sottostanti e caratteristiche possono influenzare sia il modo in cui la malattia progredisce sia quanto bene risponde alla radioterapia e alla chemioterapia.^[14]

Nel complesso, i tassi di sopravvivenza del cancro del rinofaringe sono migliorati significativamente con gli approcci terapeutici moderni che combinano radioterapia e chemioterapia. Più basso è lo stadio al momento della diagnosi, migliore è il tasso di sopravvivenza. I pazienti diagnosticati con malattia in stadio I hanno prospettive di sopravvivenza significativamente migliori rispetto a quelli diagnosticati con malattia in stadio IV. Un’assistenza di follow-up regolare dopo il trattamento è essenziale per monitorare eventuali segni che il cancro possa tornare, poiché la rilevazione precoce della recidiva consente un intervento tempestivo e risultati migliori.