Carcinoma a cellule di transizione della vescica – Diagnostica

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Il carcinoma a cellule di transizione della vescica, noto anche come carcinoma uroteliale, è un tipo di tumore che inizia nelle cellule che rivestono la vescica, gli ureteri o la pelvi renale. La diagnosi precoce attraverso test appropriati è fondamentale perché questo tumore è spesso altamente curabile quando viene individuato nelle fasi iniziali, anche se tende a ripresentarsi dopo il trattamento.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Chiunque manifesti sintomi che potrebbero suggerire un carcinoma a cellule di transizione della vescica dovrebbe consultare un medico tempestivamente. Il segnale d’allarme più comune è la presenza di sangue nelle urine, che può apparire rosa, arancione o rosso scuro. Questo sintomo, chiamato ematuria, può essere la prima indicazione visibile che qualcosa non va.[1]

Dovreste considerare di sottoporvi a una valutazione diagnostica se notate diversi sintomi preoccupanti che si manifestano insieme. Questi includono minzione dolorosa o frequente, dolore persistente nella parte bassa della schiena che non passa, stanchezza inspiegabile o perdita di peso senza motivo. Un nodulo o una massa palpabile nell’area renale—tra le costole e i fianchi sul lato e sulla schiena—è un altro motivo per contattare immediatamente un medico.[1]

Le persone a rischio più elevato possono trarre beneficio da discussioni più precoci o più frequenti con il proprio medico riguardo allo screening. Gli uomini hanno quattro volte più probabilità delle donne di sviluppare il cancro alla vescica, e la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticato ha più di 65 anni. Se avete una storia di fumo, lavorate con determinate sostanze chimiche industriali (usate in coloranti, gomma, pelle, vernici o tessuti), o siete stati precedentemente trattati per cancro alla vescica, affrontate un rischio aumentato e dovreste essere particolarmente attenti ai sintomi.[1]

⚠️ Importante
Il sangue nelle urine non dovrebbe mai essere ignorato, anche se appare una sola volta e poi scompare. Questo sintomo può apparire e scomparire, ma richiede una valutazione medica indipendentemente da ciò. Non aspettate che si sviluppino altri sintomi o che il sangue ricompaia prima di contattare il vostro medico.

Vale la pena notare che i sintomi potrebbero non manifestarsi subito, specialmente nelle fasi iniziali della malattia. Questo è il motivo per cui essere consapevoli dei fattori di rischio e mantenere un contatto regolare con il proprio medico diventa così importante. Quando il carcinoma a cellule di transizione viene rilevato precocemente, prima che sia cresciuto in profondità nella parete vescicale o si sia diffuso ad altre zone, i risultati del trattamento sono generalmente molto migliori.[1]

Metodi diagnostici classici

Quando vi recate da un medico con sintomi che potrebbero suggerire un carcinoma a cellule di transizione della vescica, utilizzeranno diversi test per capire cosa sta accadendo nel vostro corpo. Il processo diagnostico comporta tipicamente l’esame delle urine, la creazione di immagini del vostro sistema urinario e talvolta l’osservazione diretta all’interno della vescica o di altri organi.

Esami delle urine

Il percorso diagnostico inizia spesso con gli esami delle urine, che sono procedure semplici e non invasive. Il vostro medico eseguirà un’analisi delle urine su un campione che fornirete. Questo test di base esamina le urine alla ricerca di varie sostanze che non dovrebbero esserci, come sangue, proteine o cellule anomale. Oltre all’analisi standard delle urine, il medico può richiedere test specializzati che cercano specificamente cellule tumorali nelle urine, che si chiama citologia urinaria.[1]

Questi esami delle urine sono particolarmente preziosi perché sono facili da eseguire e possono fornire indizi importanti sulla possibile presenza di un tumore. Tuttavia, sono di solito solo il primo passo. Se i risultati sollevano preoccupazioni, il vostro medico raccomanderà esami aggiuntivi più dettagliati per confermare se effettivamente è presente un tumore e, in tal caso, dove si trova esattamente.[4]

Test di imaging

I test di imaging permettono ai medici di vedere all’interno del corpo senza ricorrere alla chirurgia. Diversi tipi di imaging possono essere utilizzati per diagnosticare il carcinoma a cellule di transizione della vescica. Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate e tridimensionali della vescica, dei reni, degli ureteri e dei tessuti circostanti. Questo aiuta i medici a individuare i tumori e a vedere se il cancro si è diffuso agli organi vicini.[1]

Una risonanza magnetica funziona diversamente da una TAC—utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per generare immagini dettagliate. Alcuni pazienti potrebbero anche aver bisogno di una PET (tomografia a emissione di positroni), che può mostrare aree di aumentata attività cellulare che potrebbero indicare un tumore. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini ed è completamente indolore e priva di radiazioni.[1]

Un test di imaging specializzato è la pielografia endovenosa, o urografia endovenosa. Durante questa procedura, un mezzo di contrasto viene iniettato nella vena. Questo mezzo di contrasto viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai reni, agli ureteri e alla vescica, facendoli risaltare chiaramente sulle immagini radiografiche. Il mezzo di contrasto aiuta i medici a identificare ostruzioni, tumori o altre anomalie in questi organi. L’intero tratto urinario diventa visibile, consentendo una valutazione completa.[1]

Esami endoscopici e biopsie

Quando gli esami delle urine e l’imaging suggeriscono la possibilità di un tumore, i medici spesso hanno bisogno di guardare direttamente all’interno del sistema urinario. Questo viene fatto utilizzando un endoscopio—un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità. La procedura si chiama cistoscopia quando si esamina la vescica, e ureteroscopia quando si osservano gli ureteri o il rene.[1]

Durante queste procedure, il medico può vedere l’interno del tratto urinario in tempo reale su uno schermo. Se individuano aree sospette, possono prelevare piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie. Questi campioni di tessuto vengono poi inviati a un laboratorio dove specialisti li esaminano al microscopio per determinare se sono presenti cellule tumorali e di che tipo sono.[4]

Le biopsie sono cruciali perché sono l’unico modo per confermare definitivamente che è presente un tumore. L’analisi di laboratorio fornisce anche informazioni sul grado del tumore—se è di basso grado o di alto grado. I tumori di basso grado tendono a crescere più lentamente e hanno meno probabilità di diffondersi, mentre i tumori di alto grado sono più aggressivi e più propensi a invadere gli strati più profondi dei tessuti o a diffondersi ad altre parti del corpo.[4]

Comprendere la diagnosi

Una volta completati tutti i test, il team medico metterà insieme tutte le informazioni per determinare lo stadio del tumore. La stadiazione descrive quanto si è diffuso il cancro—se è solo nel rivestimento interno della vescica, se è cresciuto nella parete muscolare o se si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Queste informazioni sulla stadiazione, combinate con il grado della biopsia, aiutano il team medico a raccomandare l’approccio terapeutico più appropriato per la vostra situazione specifica.[1]

⚠️ Importante
Poiché le cellule di transizione rivestono diverse parti del sistema urinario—incluse vescica, ureteri e pelvi renale nei reni—il tumore può talvolta svilupparsi in più di una posizione. Se viene trovato un carcinoma a cellule di transizione nella vescica, il medico controllerà anche altre parti del tratto urinario per assicurarsi che non si siano sviluppati tumori anche lì.

Test diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti per il carcinoma a cellule di transizione della vescica. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri molto specifici. Questi criteri assicurano che lo studio possa testare correttamente se il nuovo trattamento funziona ed è sicuro. I test diagnostici richiesti per l’arruolamento nello studio clinico sono spesso più estensivi di quelli utilizzati per la diagnosi standard.[5]

Procedure diagnostiche standard per l’ingresso negli studi

La maggior parte degli studi clinici richiede una diagnosi confermata attraverso risultati di biopsia che mostrano carcinoma a cellule di transizione. I campioni di tessuto devono essere esaminati per determinare l’esatto grado e stadio del tumore. Queste informazioni aiutano i ricercatori a raggruppare i pazienti in modo appropriato e assicurano che tutti in un determinato studio abbiano caratteristiche della malattia simili, il che rende i risultati dello studio più significativi e affidabili.[5]

Test di imaging come TAC, risonanze magnetiche o PET sono requisiti standard. Queste scansioni devono essere recenti—di solito eseguite entro poche settimane prima dell’arruolamento—per fornire un quadro accurato di dove si trova il tumore e se si è diffuso. Le scansioni aiutano a stabilire la condizione di base della malattia prima che inizi il nuovo trattamento, così i ricercatori possono successivamente misurare se il trattamento sta funzionando.[1]

Test funzionali e di laboratorio

Oltre a confermare la diagnosi di tumore, gli studi clinici spesso richiedono test per valutare la vostra salute generale e quanto bene funzionano i vostri organi. Gli esami del sangue controllano la funzionalità renale, la funzionalità epatica e il conteggio delle cellule del sangue. Poiché i reni filtrano e rimuovono molti farmaci dal corpo, una sana funzionalità renale è spesso cruciale per partecipare in sicurezza a studi che coinvolgono chemioterapia o altri trattamenti sistemici.[5]

Alcuni studi hanno requisiti specifici sui livelli di funzionalità renale. Per esempio, i pazienti potrebbero aver bisogno di avere un certo livello di clearance della creatinina—una misura di quanto bene i reni stanno filtrando i prodotti di scarto. Se la funzionalità renale è troppo bassa, potreste non essere idonei per studi che testano farmaci elaborati attraverso i reni, perché il farmaco potrebbe accumularsi a livelli pericolosi nel corpo.[13]

Documentazione della storia della malattia

Gli studi clinici richiedono tipicamente documentazione dettagliata della vostra storia medica, in particolare riguardo al cancro alla vescica. Questo include informazioni su quando siete stati diagnosticati per la prima volta, quali trattamenti avete già ricevuto e come avete risposto a quei trattamenti. Se lo studio sta testando un trattamento per un tumore che è tornato dopo una terapia precedente, avrete bisogno di documentazione che mostri quella recidiva.[5]

Per alcuni studi, potrebbero essere richiesti test genetici o analisi molecolari del tessuto tumorale. I ricercatori sono sempre più interessati a comprendere i cambiamenti genetici specifici che guidano la crescita del tumore in pazienti diversi. Queste informazioni possono aiutare ad abbinare i pazienti con i trattamenti che hanno maggiori probabilità di funzionare per il loro particolare tipo di tumore. Questi test specializzati esaminano geni, proteine o altri marcatori specifici nelle cellule tumorali.[6]

Valutazione dello stato di performance

Gli studi clinici spesso richiedono che i pazienti stiano abbastanza bene da tollerare il trattamento sperimentale. I medici valutano questo utilizzando una scala di stato di performance, che misura la vostra capacità di prendervi cura di voi stessi e svolgere le attività quotidiane. Potreste aver bisogno di essere in grado di camminare, mangiare in modo indipendente e gestire la maggior parte della cura personale senza assistenza. Questo assicura che i pazienti nello studio possano ricevere in sicurezza e potenzialmente beneficiare del trattamento che viene studiato.[5]

Requisiti dei test di follow-up

Partecipare a uno studio clinico significa accettare di sottoporsi a test regolari per tutto il periodo dello studio. Questo include tipicamente frequenti esami del sangue, scansioni di imaging a intervalli specifici e possibilmente biopsie o cistoscopie ripetute. Questi test tracciano come il tumore sta rispondendo al trattamento e monitorano eventuali effetti collaterali. Anche se questo può significare più appuntamenti e procedure rispetto al trattamento standard, queste valutazioni dettagliate contribuiscono con informazioni preziose alla scienza medica e possono fornire un monitoraggio più stretto della vostra condizione.[5]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con carcinoma a cellule di transizione della vescica dipendono fortemente da quando il tumore viene rilevato e da quanto si è diffuso. Quando viene scoperto precocemente, prima che il cancro sia cresciuto negli strati muscolari più profondi della parete vescicale, questi tumori sono considerati altamente curabili. La prognosi è generalmente favorevole per i pazienti i cui tumori sono limitati al rivestimento interno della vescica. Tuttavia, una sfida significativa con il carcinoma a cellule di transizione della vescica è che si ripresenta frequentemente, anche dopo un trattamento iniziale di successo. Questa tendenza a recidivare significa che i pazienti necessitano di monitoraggio continuo e cure di follow-up per anni dopo la diagnosi iniziale.[1]

Diversi fattori influenzano il probabile decorso della malattia. I tumori di alto grado—quelli con cellule dall’aspetto più anomalo—tendono ad essere più aggressivi e hanno maggiori probabilità di invadere i tessuti più profondi o diffondersi ad altre parti del corpo. I tumori che sono cresciuti nella parete muscolare della vescica, chiamati tumori muscolo-invasivi, hanno una prognosi più seria rispetto a quelli che rimangono negli strati superficiali. La presenza di cellule tumorali nei linfonodi o in organi distanti influisce significativamente sulla prognosi. Fattori aggiuntivi includono la salute generale del paziente, l’età e la risposta al trattamento.[4]

Per i pazienti con malattia non muscolo-invasiva di basso grado, la prognosi è abbastanza buona. Molte persone con questo tipo di tumore vivono per molti anni dopo la diagnosi, specialmente con un trattamento appropriato e un attento monitoraggio. Al contrario, i pazienti diagnosticati con malattia avanzata—dove il tumore si è diffuso oltre la vescica—affrontano sfide più significative. Il tumore diventa più difficile da trattare quando si è diffuso ad altri organi, anche se le opzioni di trattamento possono ancora aiutare a controllare la malattia e gestire i sintomi.[4]

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per il carcinoma a cellule di transizione della vescica variano considerevolmente in base allo stadio al momento della diagnosi. Quando individuato in fase precoce, con tumori confinati al rivestimento interno della vescica, la malattia è abbastanza curabile e molti pazienti sopravvivono per cinque anni o più dopo la diagnosi. Le statistiche mostrano che il cancro alla vescica in generale ha tassi di sopravvivenza relativamente favorevoli quando viene rilevato prima che si diffonda estensivamente.[1]

È importante capire che le statistiche di sopravvivenza sono basate su grandi gruppi di persone e rappresentano medie. Non possono prevedere cosa accadrà a un singolo paziente. Molti fattori oltre allo stadio e al grado influenzano i risultati, tra cui l’accesso a un’assistenza sanitaria di qualità, i trattamenti specifici ricevuti, quanto bene una persona risponde a quei trattamenti e lo stato di salute generale. Inoltre, i tassi di sopravvivenza sono tipicamente calcolati utilizzando dati di pazienti diagnosticati diversi anni fa, e i progressi nel trattamento significano che i pazienti diagnosticati oggi potrebbero avere risultati migliori rispetto a queste statistiche storiche.[1]

La tendenza del carcinoma a cellule di transizione della vescica a recidivare significa che anche i pazienti con eccellenti risultati del trattamento iniziale necessitano di sorveglianza per tutta la vita. Il follow-up regolare con cistoscopia e altri test aiuta a rilevare precocemente qualsiasi recidiva, quando è più curabile. Questo monitoraggio continuo è una parte critica della sopravvivenza a lungo termine per i pazienti con cancro alla vescica, in particolare quelli che avevano inizialmente una malattia non muscolo-invasiva.[11]

Sperimentazioni cliniche in corso su Carcinoma a cellule di transizione della vescica

  • Studio sul nadofaragene firadenovec da solo o in combinazione con gemcitabina e docetaxel o pembrolizumab in pazienti con carcinoma vescicale non muscolo-invasivo resistente alla terapia BCG

    In arruolamento

    3 1 1 1 1
    Spagna Danimarca Polonia Repubblica Ceca Francia
  • Studio sull’efficacia e sicurezza della mitomicina C per il trattamento del cancro alla vescica non muscolo-invasivo in pazienti ad alto rischio.

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna
  • Studio sull’efficacia della mitomicina e del BCG nel cancro alla vescica non muscolo-invasivo ricorrente

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Danimarca Norvegia Svezia Islanda
  • Studio sull’efficacia e sicurezza di Cisplatino, Paclitaxel legato ad albumina e Nivolumab in pazienti con cancro alla vescica muscolo-invasivo non metastatico

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Italia
  • Studio su Erdafitinib e Mitomicina per il cancro alla vescica non muscolo-invasivo a rischio intermedio con alterazioni del gene FGFR

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Spagna Danimarca Francia Austria Irlanda Belgio +4
  • Atezolizumab dopo chemioradioterapia per pazienti con cancro alla vescica muscolo-invasivo non idonei a cistectomia radicale

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Francia
  • Studio sull’uso di Cisplatino e combinazione di farmaci per prevenire la recidiva del cancro alla vescica non muscolo-invasivo

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Spagna
  • Studio sull’efficacia di Cabozantinib e Durvalumab in pazienti con carcinoma della vescica avanzato trattati con chemioterapia

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Italia
  • Studio sull’uso di Hexaminolevulinate per evitare resezioni secondarie nei pazienti con cancro alla vescica non muscolo-invasivo (NMIBC)

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Italia
  • Studio sulla somministrazione preoperatoria di Mitomicina-C tramite elettromotore (EMDA) in pazienti con carcinoma uroteliale non muscolo-invasivo della vescica

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Spagna

Riferimenti

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6239-transitional-cell-cancer

https://www.cancer.org/cancer/types/bladder-cancer/about/what-is-bladder-cancer.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/symptoms-causes/syc-20356104

https://www.webmd.com/cancer/transitional-cell-cancer

https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/transitional-cell-treatment-pdq

https://en.wikipedia.org/wiki/Transitional_cell_carcinoma

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1475968/

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/urothelial-carcinoma-transitional-cell-carcinoma

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/bladder-cancer/diagnosis-treatment/drc-20356109

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66044/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6239-transitional-cell-cancer

https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/transitional-cell-treatment-pdq

https://emedicine.medscape.com/article/281484-treatment

FAQ

Quanto sono accurati gli esami delle urine nel rilevare il cancro alla vescica?

Gli esami delle urine sono strumenti di screening utili, ma non sono perfetti. Un’analisi delle urine può rilevare sangue nelle urine, mentre la citologia urinaria cerca specificamente cellule tumorali. Tuttavia, questi test possono non rilevare alcuni tumori, specialmente quelli di basso grado, e non possono diagnosticare definitivamente il cancro da soli. Se gli esami delle urine suggeriscono un problema, il medico utilizzerà test aggiuntivi come cistoscopia e biopsia per confermare se è presente un tumore. Solo una biopsia esaminata al microscopio può diagnosticare definitivamente il carcinoma a cellule di transizione.

La cistoscopia è dolorosa?

La maggior parte delle persone trova la cistoscopia scomoda piuttosto che veramente dolorosa. La procedura comporta l’inserimento di un tubo sottile attraverso l’uretra nella vescica, il che può causare una sensazione di pressione e un bisogno di urinare. Il medico applica tipicamente un gel anestetico all’uretra in anticipo per minimizzare il disagio. Alcuni pazienti ricevono una leggera sedazione per aiutarli a rilassarsi. La procedura di solito dura solo 5-15 minuti. Qualsiasi disagio di solito si attenua rapidamente dopo, anche se potreste provare una sensazione di bruciore durante la minzione per uno o due giorni.

Perché ho bisogno di così tanti test diversi se il sangue nelle urine già suggerisce un tumore?

Il sangue nelle urine può avere molte cause oltre al cancro, tra cui infezioni del tratto urinario, calcoli renali o ingrossamento benigno della prostata negli uomini. Anche quando è presente un tumore, i medici hanno bisogno di più test per rispondere a domande diverse: Ci sono effettivamente cellule tumorali? Dove si trova esattamente il tumore? Quanto è grande? È cresciuto nella parete muscolare? Si è diffuso ad altri organi? Ogni test fornisce informazioni specifiche che aiutano il team medico a pianificare il trattamento più appropriato per la vostra situazione particolare.

Cosa succede se viene trovato un tumore a cellule di transizione in più di una posizione?

Poiché le cellule di transizione rivestono l’intero tratto urinario—vescica, ureteri e pelvi renale—il tumore può svilupparsi in più posizioni. Se viene trovato un tumore nella vescica, il medico esaminerà anche gli ureteri e i reni. Quando i tumori appaiono in più di un posto, non significa necessariamente che il cancro si sia diffuso; piuttosto, diverse aree di cellule di transizione potrebbero aver sviluppato tumori indipendentemente. Questa situazione richiede un trattamento e un monitoraggio più completo, e il medico svilupperà un piano di trattamento che affronta tutte le aree colpite.

Con quale frequenza avrò bisogno di test di follow-up dopo il trattamento?

Il carcinoma a cellule di transizione della vescica ha un alto tasso di recidiva, quindi il follow-up regolare è cruciale. La frequenza dei test dipende dallo stadio e dal grado del tumore. I pazienti con malattia non muscolo-invasiva hanno tipicamente bisogno di cistoscopia ogni tre-sei mesi per i primi anni, poi meno frequentemente se non appare alcuna recidiva. Coloro che hanno avuto malattia muscolo-invasiva necessitano di monitoraggio più completo inclusi test di imaging. Il team sanitario creerà un programma di sorveglianza personalizzato. Anche se i test frequenti possono sembrare gravosi, sono essenziali perché individuare qualsiasi recidiva precocemente migliora notevolmente i risultati del trattamento.

🎯 Punti chiave

  • Il sangue nelle urine è il segnale d’allarme più comune e non dovrebbe mai essere ignorato, anche se appare una sola volta
  • La diagnosi comporta tipicamente tre tipi di test: analisi delle urine, scansioni di imaging e visualizzazione diretta con un endoscopio
  • Solo una biopsia può confermare definitivamente il tumore—tutti gli altri test forniscono indizi ma non risposte definitive
  • Il fumo è responsabile di circa la metà di tutti i tumori alla vescica, rendendolo il più grande fattore di rischio prevenibile
  • Gli studi clinici richiedono test più estensivi rispetto alla diagnosi di routine per garantire la sicurezza del paziente e l’accuratezza dello studio
  • La diagnosi precoce migliora drasticamente i risultati del trattamento, rendendo cruciale la consapevolezza dei sintomi
  • Il cancro alla vescica spesso si ripresenta anche dopo un trattamento di successo, richiedendo sorveglianza per tutta la vita
  • Gli uomini hanno quattro volte più probabilità delle donne di sviluppare il cancro alla vescica, con la maggior parte dei casi che si verificano dopo i 65 anni