Il cancro esofageo metastatico richiede un’attenta valutazione diagnostica per determinare l’estensione della diffusione della malattia e guidare le decisioni terapeutiche. Comprendere quando sottoporsi ai test, quali metodi diagnostici utilizzano i medici e come questi esami aiutano a qualificare i pazienti per gli studi clinici può aiutare le persone ad affrontare questa diagnosi difficile con maggiore fiducia.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

La diagnosi del cancro esofageo metastatico inizia quando i sintomi destano preoccupazione o quando i medici devono determinare se il tumore si è diffuso oltre l’esofago. Le persone che dovrebbero prendere in considerazione una valutazione diagnostica includono coloro che sperimentano persistente difficoltà a deglutire, perdita di peso inspiegabile, dolore toracico o bruciore di stomaco che peggiora. Questi sintomi potrebbero indicare che il cancro sta progredendo o si è già diffuso in parti distanti del corpo.^[1]

Il momento in cui si effettuano i test diagnostici è cruciale perché il cancro esofageo tende a crescere rapidamente e in modo aggressivo. Sfortunatamente, l’esofago è un tubo flessibile che si espande per accogliere il cibo, il che significa che i tumori possono crescere fino a dimensioni considerevoli prima di causare sintomi evidenti. Questo è il motivo per cui molte persone—circa la metà di tutti i casi—hanno già una malattia metastatica quando ricevono la loro prima diagnosi.^[5]

È consigliabile sottoporsi immediatamente a test diagnostici se si nota una difficoltà a deglutire che non migliora, specialmente se la deglutizione diventa progressivamente più difficile nel corso di settimane o mesi. Altri segnali d’allarme includono tosse o raucedine persistente, dolore dietro lo sterno o tra le scapole, vomito o tosse con sangue, o perdita di peso involontaria. Anche se questi sintomi possono avere altre cause, meritano una valutazione medica immediata per escludere condizioni gravi come il cancro esofageo.^[4]

Le persone che sono già state trattate per un cancro esofageo in stadio precoce dovrebbero anche sottoporsi a un monitoraggio diagnostico regolare. Il cancro può ritornare dopo il trattamento e diffondersi ad altri organi. Il vostro team medico raccomanderà un programma di controlli periodici basato sulla vostra situazione individuale e sulla storia del trattamento.^[2]

Metodi diagnostici classici

Quando i medici sospettano un cancro esofageo o devono determinare se si è diffuso, utilizzano una combinazione di tecniche di esame e test di imaging. Il processo diagnostico inizia tipicamente con test più semplici e progredisce verso esami più dettagliati secondo necessità.

Valutazione iniziale

Il percorso diagnostico inizia solitamente con un esame fisico e la revisione della vostra storia clinica. Il medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi, quando sono iniziati e come sono cambiati nel tempo. Controllerà i segni generali di malattia, cercherà noduli o qualsiasi altra anomalia, e chiederà informazioni sulle vostre abitudini di salute e le condizioni mediche pregresse. Questa valutazione iniziale aiuta a guidare la scelta dei test successivi da eseguire.^[7]

Una radiografia del torace è spesso uno dei primi esami di imaging richiesti. Questo semplice test utilizza le radiazioni per creare immagini degli organi e delle ossa all’interno del torace. Sebbene una radiografia del torace non possa diagnosticare definitivamente il cancro esofageo, può rivelare anomalie che suggeriscono la necessità di ulteriori indagini.^[1]

Visualizzazione dell’esofago

L’esofagoscopia e l’endoscopia digestiva superiore sono procedure in cui i medici inseriscono un tubo sottile e flessibile dotato di telecamera e luce attraverso il naso o la bocca nell’esofago. L’esofagoscopia si concentra sull’esame dell’esofago stesso, mentre l’endoscopia superiore consente anche al medico di visualizzare lo stomaco. Queste procedure permettono ai medici di vedere direttamente il rivestimento interno dell’esofago e identificare eventuali aree sospette o tumori.^[1]

Durante queste procedure, se i medici vedono qualcosa di preoccupante, possono eseguire una biopsia. Questo comporta la rimozione di una piccolissima quantità di tessuto utilizzando strumenti di taglio speciali passati attraverso l’endoscopio. Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove gli specialisti lo esaminano al microscopio per cercare cellule tumorali. La biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente che il cancro è presente.^[13]

Un esame con bario è un altro test che esamina l’esofago utilizzando i raggi X. Prima del test, si beve un liquido bianco chiamato bario, che riveste l’interno dell’esofago. Il bario rende l’esofago più facile da vedere nelle immagini radiografiche e può rivelare cambiamenti come restringimenti, ostruzioni o crescite che potrebbero essere cancerose. Se l’esame con bario mostra risultati preoccupanti, il medico raccomanderà tipicamente un’endoscopia per un esame più ravvicinato.^[13]

Determinare l’estensione della diffusione

Una volta che i medici hanno diagnosticato il cancro esofageo attraverso la biopsia, eseguono test aggiuntivi per determinare se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Questo processo è chiamato stadiazione. Comprendere quanto lontano si è diffuso il cancro è essenziale per pianificare il trattamento e stimare la prognosi.^[1]

Una TC (tomografia computerizzata) utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini tridimensionali dettagliate del corpo. Per il cancro esofageo, le scansioni TC possono mostrare se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini, al fegato, ai polmoni o ad altri organi. Il test è indolore, anche se potrebbe essere necessario bere un liquido di contrasto o ricevere un’iniezione che aiuta alcune strutture del corpo a comparire più chiaramente nelle immagini.^[1]

L’ecoendoscopia combina l’endoscopia con la tecnologia degli ultrasuoni. Durante questa procedura, un endoscopio con una sonda ecografica all’estremità viene inserito nell’esofago. L’ecografia utilizza le onde sonore per creare immagini della parete esofagea e delle strutture vicine. Questo test è particolarmente utile per determinare quanto profondamente il tumore è cresciuto nella parete esofagea e se si è diffuso ai linfonodi vicini.^[1]

Una PET (tomografia a emissione di positroni) è un test di imaging che può rilevare cellule tumorali in tutto il corpo. Prima della scansione, si riceve una piccola iniezione di una soluzione zuccherina radioattiva. Le cellule tumorali, che utilizzano più energia delle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi nelle immagini della scansione. Le scansioni PET sono particolarmente utili per trovare il cancro che si è diffuso a organi distanti o linfonodi che potrebbero non essere evidenti in altri test di imaging.^[1]

Le risonanze magnetiche (RM) utilizzano potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli all’interno del corpo. Sebbene non sempre necessarie per il cancro esofageo, la RM può essere utilizzata in situazioni specifiche per esaminare più da vicino certi organi o tessuti.^[1]

La laparoscopia è una procedura chirurgica talvolta utilizzata per la stadiazione. Il chirurgo pratica piccole incisioni nell’addome e inserisce un tubo sottile con una telecamera per visualizzare direttamente gli organi all’interno. Questo consente al chirurgo di cercare segni di diffusione del cancro che potrebbero non essere visibili nelle scansioni di imaging. Durante questa procedura possono anche essere raccolti campioni di tessuto per test di laboratorio.^[1]

Comprendere dove si diffonde il cancro esofageo

Conoscere i siti più comuni dove si diffonde il cancro esofageo aiuta i medici a concentrare i loro sforzi diagnostici. Il fegato e i polmoni sono le destinazioni più frequenti per il cancro esofageo metastatico. La ricerca mostra che il cancro si diffonde al fegato in circa il 23% dei casi e ai polmoni in circa il 31% dei casi. Gli scienziati ritengono che questi organi siano siti metastatici comuni a causa di come interagiscono attraverso il sistema dei vasi sanguigni del corpo e il ricco apporto di sangue che fluisce tra di essi.^[1]

Altri siti comuni dove il cancro esofageo può diffondersi includono i linfonodi in tutto il corpo, le ghiandole surrenali (piccoli organi che si trovano sopra i reni), le ossa e occasionalmente il cervello. L’imaging diagnostico è specificamente progettato per controllare queste aree alla ricerca di segni di diffusione del cancro.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro esofageo. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se soddisfate i criteri di idoneità. Questi requisiti aiutano a garantire che lo studio possa misurare accuratamente se il nuovo trattamento funziona e che i partecipanti saranno al sicuro.

Ogni studio clinico ha i propri requisiti specifici, ma ci sono test diagnostici comuni che la maggior parte degli studi richiede. Comprendere questi test può aiutarvi a prepararvi per la possibilità di partecipare a uno studio e sapere cosa aspettarsi durante il processo di qualificazione.

Test standard per la qualificazione

La maggior parte degli studi clinici per il cancro esofageo metastatico richiede la conferma della diagnosi attraverso una biopsia tissutale. Gli organizzatori dello studio spesso hanno bisogno di esaminare essi stessi i campioni di biopsia per confermare che avete il tipo e lo stadio di cancro che lo studio sta studiando. Potrebbe essere necessario fornire campioni di tessuto dalla vostra diagnosi originale o, in alcuni casi, sottoporsi a una nuova biopsia se i campioni originali non sono disponibili o sono troppo vecchi.^[10]

La stadiazione completa attraverso test di imaging è essenziale per la qualificazione allo studio. Gli studi clinici richiedono tipicamente scansioni TC, PET o altri esami di imaging recenti per documentare esattamente dove si trova il cancro nel vostro corpo e quanto è estesa la malattia metastatica. Queste immagini di base consentono anche ai ricercatori di misurare i cambiamenti nelle dimensioni del tumore durante il trattamento, il che aiuta a determinare se la terapia sperimentale sta funzionando.^[1]

Test dei biomarcatori

Molti studi clinici moderni richiedono test dei biomarcatori prima che possiate partecipare. I biomarcatori sono caratteristiche delle cellule tumorali che possono essere misurate attraverso test di laboratorio. Per il cancro esofageo, in particolare l’adenocarcinoma, alcuni biomarcatori importanti includono:

Stato HER2: HER2 è una proteina presente sulla superficie di alcune cellule tumorali. Il test determina se il vostro tumore è HER2-positivo o HER2-negativo. Questa informazione è cruciale perché alcune terapie mirate funzionano specificamente per i tumori HER2-positivi. Gli studi clinici che testano questi trattamenti richiedono che i partecipanti abbiano tumori HER2-positivi, mentre gli studi di altre terapie potrebbero cercare specificamente partecipanti HER2-negativi.^[10]

Espressione di PD-L1: PD-L1 è una proteina che può essere trovata sulle cellule tumorali e le aiuta a nascondersi dal sistema immunitario. I farmaci immunoterapici funzionano bloccando questa proteina. Alcuni studi clinici di immunoterapia richiedono test per determinare quale percentuale delle vostre cellule tumorali esprime PD-L1. I partecipanti potrebbero aver bisogno di avere un certo livello di espressione di PD-L1 per qualificarsi per lo studio.^[10]

Instabilità dei microsatelliti (MSI) e deficit di riparazione del mismatch (dMMR): Queste sono caratteristiche genetiche delle cellule tumorali che influenzano quanto bene riparano gli errori del DNA. I tumori con alta instabilità dei microsatelliti o deficit di riparazione del mismatch spesso rispondono particolarmente bene a certi trattamenti immunoterapici. Gli studi clinici che testano questi trattamenti possono reclutare specificamente pazienti con tumori MSI-alti o dMMR.^[10]

La profilazione genomica completa esamina il tessuto tumorale per identificare mutazioni genetiche specifiche o anomalie. Questo test può rivelare se il vostro tumore ha cambiamenti in geni specifici che potrebbero renderlo suscettibile a terapie mirate studiate negli studi clinici. Molti esperti ora raccomandano la profilazione genomica completa alla diagnosi per tutti i pazienti con cancro esofageo metastatico, poiché permette di personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche uniche del vostro tumore.^[10]

Valutazione della salute generale

Oltre ai test specifici per il cancro, gli studi clinici richiedono una valutazione della vostra salute generale per garantire che possiate tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale. I test di laboratorio standard includono esami del sangue per controllare il conteggio delle cellule del sangue, la funzionalità renale, la funzionalità epatica e altre misure della salute degli organi. Questi test aiutano i medici a determinare se il vostro corpo è abbastanza forte per gestire il trattamento proposto.^[7]

Alcuni studi valutano anche il vostro performance status—una misura di quanto bene siete in grado di svolgere le attività quotidiane. Questo aiuta i ricercatori a comprendere la vostra capacità funzionale e garantisce che i partecipanti allo studio siano simili nel loro stato di salute generale, il che rende i risultati dello studio più significativi.