Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Il cancro del colon e del retto è una malattia in cui le cellule del colon o del retto crescono in modo incontrollato. Il colon è l’intestino crasso, che assorbe acqua e sostanze nutritive dal cibo, mentre il retto è il passaggio che collega il colon all’ano. Insieme, queste parti svolgono un ruolo cruciale nel sistema digestivo^[1].

Se hai 45 anni o più, dovresti parlare con il tuo medico di sottoporti allo screening per il cancro del colon e del retto. Questo vale anche se ti senti perfettamente in salute e non hai sintomi. Lo screening è raccomandato per gli adulti a rischio medio a partire dai 45 anni, perché individuare i problemi precocemente può prevenire lo sviluppo del cancro o renderlo molto più facile da trattare^[1][8].

Potresti aver bisogno di iniziare lo screening prima o di eseguire i test più frequentemente se hai certi fattori di rischio. Questi includono avere un genitore, un fratello o una sorella, o un figlio che ha avuto il cancro del colon e del retto, il che aumenta il tuo rischio da due a tre volte rispetto a chi non ha una storia familiare. Se un parente ha ricevuto la diagnosi in giovane età o se più di un membro della famiglia è stato colpito, il tuo rischio può essere da tre a sei volte più alto^[7].

Le persone con determinate condizioni ereditarie affrontano anche rischi più elevati. Circa il 5% dei casi di cancro del colon e del retto è collegato a condizioni genetiche come la sindrome di Lynch (chiamata anche cancro del colon ereditario non poliposico), la poliposi adenomatosa familiare o la poliposi associata a MUTYH. Queste condizioni vengono trasmesse attraverso le famiglie e aumentano significativamente il rischio di cancro^[7][8].

Altri fattori che aumentano il rischio includono avere una storia personale di cancro del colon e del retto, cancro ovarico o adenomi ad alto rischio. Gli adenomi ad alto rischio sono polipi del colon e del retto di 1 centimetro o più grandi, o che appaiono anomali al microscopio. Avere colite ulcerosa cronica o malattia di Crohn da 8 anni o più aumenta anche il rischio^[8][12].

Dovresti sottoporti tempestivamente alla diagnostica se noti sintomi che potrebbero suggerire un cancro del colon e del retto, anche se hai meno di 45 anni. I segnali di allarme includono sangue nelle o sulle feci, che può apparire di colore rosso vivo, scuro, o far sembrare le feci nere e catramose. Cambiamenti persistenti nelle abitudini intestinali che durano più di qualche giorno, come diarrea, stitichezza o la sensazione che l’intestino non si svuoti completamente, sono anch’essi importanti da riferire al medico^[5][6].

Altri sintomi che richiedono attenzione medica includono dolore addominale senza una causa nota che non passa o fa molto male, perdita di peso inspiegabile, stanchezza costante, gonfiore che dura più di una settimana o peggiora, o feci più strette del solito. Alcune persone sperimentano anche frequenti dolori da gas, sensazione di pienezza o crampi^[3][6][8].

Il cancro del colon e del retto sta ora colpendo sempre più gli adulti più giovani. I casi tra le persone sotto i 50 anni sono in aumento, e circa il 30% delle diagnosi si verifica ora in persone sotto i 55 anni. Ogni giorno, circa 56 nuovi casi vengono diagnosticati in pazienti di età pari o inferiore a 46 anni. Questo è il motivo per cui l’età raccomandata per lo screening è stata abbassata da 50 a 45 anni negli ultimi anni^[7].

Le persone di colore affrontano tassi più elevati di cancro del colon e del retto e di mortalità per questa malattia rispetto ad altri gruppi etnici. Anche gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare il cancro del colon e del retto rispetto alle donne. Comprendere i tuoi fattori di rischio personali e discuterne apertamente con il medico aiuta a garantire che tu riceva lo screening giusto al momento giusto^[6][8].

Metodi diagnostici classici

Diversi metodi diagnostici vengono utilizzati per identificare il cancro del colon e del retto e distinguerlo da altre condizioni. Questi test vanno da semplici esami visivi a procedure più complesse che consentono ai medici di vedere all’interno del colon e del retto.

Esame fisico ed esplorazione rettale digitale

Il medico può iniziare con un esame fisico, che include un’esplorazione rettale digitale. Durante questo esame, il medico inserisce un dito guantato e lubrificato nel retto per sentire eventuali crescite anomale o zone irregolari. Sebbene questo esame non possa rilevare tutti i tumori del colon e del retto, specialmente quelli più in alto nel colon, può aiutare a identificare problemi nel retto e nella parte inferiore del colon^[8].

Colonscopia

La colonscopia è uno dei test più completi e comunemente utilizzati per rilevare il cancro del colon e del retto. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo lungo, flessibile e sottile chiamato colonscopio nel retto. Il tubo ha una minuscola videocamera e una luce all’estremità, che consentono al medico di visualizzare l’intero colon e retto su un monitor^[10].

La colonscopia è potente perché serve a molteplici scopi. Se il medico trova polipi durante l’esame, può rimuoverli immediatamente utilizzando strumenti chirurgici passati attraverso il colonscopio. Il medico può anche prelevare campioni di tessuto, chiamati biopsie, per test di laboratorio. Questo rende la colonscopia sia un test di screening che un trattamento, poiché rimuovere i polipi prima che diventino cancerosi può effettivamente prevenire lo sviluppo del cancro^[1][10].

Per le persone a rischio medio con risultati normali, la colonscopia viene tipicamente eseguita ogni tre o cinque anni. Se hai subito un intervento chirurgico per il cancro del colon, di solito viene raccomandata una colonscopia un anno dopo l’intervento per verificare eventuali nuovi problemi^[10].

Sigmoidoscopia

La sigmoidoscopia è simile alla colonscopia ma esamina solo la parte inferiore del colon e il retto. La procedura utilizza un tubo più corto e flessibile con una telecamera. Sebbene non possa visualizzare l’intero colon come può fare una colonscopia, la sigmoidoscopia è utile per controllare il colon sigmoideo e il retto alla ricerca di polipi o altre anomalie^[8].

Proctoscopia

Per le persone che hanno subito un intervento chirurgico attraverso l’ano per rimuovere il cancro del retto, può essere raccomandata la proctoscopia. Questo esame si concentra specificamente sul retto e viene tipicamente eseguito ogni 3-6 mesi durante i primi due anni dopo l’intervento per monitorare eventuali segni di ritorno del cancro^[10].

Test fecali

Diversi test basati sulle feci possono rilevare segni di cancro del colon e del retto. Il test del sangue occulto nelle feci controlla la presenza di sangue nascosto nelle feci che non puoi vedere ad occhio nudo. Il sangue nelle feci può essere un segno di polipi o cancro. Il test immunochimico fecale, spesso abbreviato come FIT, è un tipo più specifico di test delle feci che cerca anch’esso il sangue^[8].

Questi test sono non invasivi e possono essere eseguiti a casa. Raccogli un campione di feci e lo invii a un laboratorio per l’analisi. Se il test trova sangue o altri segni preoccupanti, il medico raccomanderà test di follow-up, solitamente una colonscopia, per indagare ulteriormente.

Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame in laboratorio. Per il cancro del colon e del retto, i campioni di tessuto vengono spesso raccolti durante una colonscopia o sigmoidoscopia. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per ottenere un campione di tessuto^[10].

Gli specialisti di laboratorio esaminano il tessuto al microscopio per determinare se sono presenti cellule tumorali. Analizzano anche quanto velocemente le cellule stanno crescendo ed eseguono altri test per fornire informazioni più dettagliate sul cancro. Questo aiuta il team sanitario a comprendere la tua situazione specifica e pianificare il trattamento più appropriato^[10].

Esami del sangue

Sebbene gli esami del sangue non vengano utilizzati per diagnosticare il cancro del colon e del retto da soli, forniscono informazioni preziose sulla tua salute generale. Gli esami del sangue possono mostrare quanto bene funzionano i reni e il fegato, e possono rilevare bassi livelli di globuli rossi, che potrebbero indicare un sanguinamento causato dal cancro del colon e del retto^[10].

Alcuni tumori del colon e del retto producono una proteina chiamata antigene carcinoembrionario, o CEA. I medici possono monitorare i livelli di CEA nel sangue nel tempo. Se il CEA era alto al momento della diagnosi e poi diminuisce dopo il trattamento, questo suggerisce che il trattamento sta funzionando. Se i livelli di CEA aumentano successivamente, può segnalare che il cancro è tornato. Tuttavia, se il CEA era normale al momento della diagnosi, di solito non è utile per rilevare se il cancro è tornato^[10].

Test di imaging

Diversi test di imaging aiutano i medici a vedere all’interno del corpo senza chirurgia. La tomografia computerizzata, o TC, utilizza raggi X e un computer per creare immagini tridimensionali dettagliate dell’addome e di altre parti del corpo. Le scansioni TC possono mostrare se il cancro si è diffuso oltre il colon o il retto ad altri organi^[10].

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini di organi e strutture all’interno del corpo. Un’ecografia pelvica o addominale può essere utilizzata per esaminare l’area intorno al colon e al retto^[8].

La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo. La RM può essere particolarmente utile per esaminare in dettaglio il retto e le strutture circostanti.

I test di imaging vengono tipicamente eseguiti dopo che il cancro è stato diagnosticato per determinare quanto si è diffuso. Questo processo è chiamato stadiazione. La stadiazione aiuta i medici a capire se il cancro è limitato al colon o al retto o ha raggiunto i linfonodi vicini o organi distanti come il fegato o i polmoni^[10].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici per il cancro del colon e del retto, sono tipicamente richiesti test diagnostici e criteri specifici. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Seguono linee guida rigorose per garantire la sicurezza e produrre risultati affidabili.

La maggior parte degli studi clinici richiede la conferma che un paziente abbia il cancro del colon e del retto attraverso una biopsia. Il campione di tessuto deve essere esaminato da un patologo che conferma la presenza di cellule tumorali e fornisce dettagli sul tipo e le caratteristiche del cancro. Questo è un requisito standard perché gli studi devono essere certi sulla malattia che stanno studiando^[10].

Le informazioni sulla stadiazione sono anche tipicamente richieste per l’arruolamento negli studi clinici. I medici utilizzano test di imaging come scansioni TC, RM o altre procedure per determinare lo stadio del cancro, ovvero quanto è grande il tumore, se si è diffuso ai linfonodi e se ha raggiunto organi distanti. Diversi studi clinici possono concentrarsi su stadi specifici di cancro, quindi una stadiazione accurata è essenziale per abbinare i pazienti agli studi giusti^[10].

Gli esami del sangue fanno comunemente parte del processo di qualificazione per gli studi clinici. Questi test valutano la salute generale, incluso quanto bene funzionano i reni, il fegato e il midollo osseo. Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici per la conta ematica e la funzione degli organi per garantire che i partecipanti possano tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale testato^[10].

Alcuni studi richiedono test per cambiamenti genetici specifici o biomarcatori nelle cellule tumorali. Ad esempio, certi tumori del colon e del retto hanno mutazioni in geni come BRAF o anomalie in proteine che influenzano la crescita del cancro. Conoscere il tuo stato dei biomarcatori aiuta i medici a capire quali trattamenti potrebbero funzionare meglio per te. Circa il 5% dei tumori del colon e del retto è collegato a condizioni ereditarie come la sindrome di Lynch o la poliposi adenomatosa familiare, e i test per queste condizioni possono far parte dell’idoneità allo studio^[7][8].

Un esame fisico e una valutazione della tua salute generale e del funzionamento quotidiano sono anche requisiti standard. Gli studi clinici vogliono garantire che i partecipanti siano abbastanza in salute per partecipare e possano rispettare il programma dello studio, che può includere visite frequenti, test aggiuntivi e un monitoraggio attento.

Alcuni studi si concentrano su tumori che hanno caratteristiche specifiche, come essere resistenti alla chemioterapia standard o essere tornati dopo un trattamento precedente. In questi casi, i medici possono rivedere la tua storia di trattamento ed eseguire test diagnostici aggiuntivi per confermare che soddisfi i criteri dello studio.

I test del sangue CEA possono anche far parte della valutazione diagnostica per gli studi clinici. Se il tuo cancro produce questa proteina, il monitoraggio dei livelli di CEA può aiutare i ricercatori a monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento sperimentale e se il cancro sta rispondendo^[10].

È importante capire che ogni studio clinico ha il proprio insieme specifico di requisiti diagnostici, e non tutti i pazienti si qualificheranno per ogni studio. Il tuo team sanitario può aiutarti a capire quali test sono necessari e cosa significano i risultati per la tua idoneità. Partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili, e la tua partecipazione aiuta anche ad avanzare le conoscenze mediche che potrebbero beneficiare i futuri pazienti.