Introduzione: Chi Ha Bisogno di Esami Diagnostici

Se noti alcuni segnali d’allarme relativi all’area anale, è importante consultare un medico senza ritardi. Le persone che presentano sanguinamento dall’ano o dal retto dovrebbero rivolgersi a un medico, poiché questo è uno dei segnali precoci più comuni che qualcosa potrebbe non andare. Il sanguinamento può apparire come sangue rosso vivo sulla carta igienica o mescolato alle feci.^[1]

Dovresti anche consultare il tuo medico se scopri un nodulo o una massa vicino all’ano, o se avverti dolore persistente o pressione nell’area intorno all’ano. Alcune persone notano cambiamenti nelle abitudini intestinali, come feci più sottili o la sensazione di dover andare costantemente in bagno. Prurito o secrezioni insolite dall’ano sono ulteriori motivi per fissare un appuntamento.^[2]

Le persone con determinati fattori di rischio—condizioni o comportamenti che aumentano la probabilità di sviluppare una malattia—potrebbero beneficiare di una valutazione medica più precoce o più frequente. Coloro che hanno un sistema immunitario indebolito, come le persone che convivono con l’HIV o che hanno ricevuto un trapianto d’organo, dovrebbero essere particolarmente attenti a qualsiasi sintomo insolito. Allo stesso modo, le persone con una storia di tumori vulvari, vaginali o cervicali dovrebbero informare il proprio medico, poiché potrebbero avere un rischio elevato.^[6]

Se hai avuto rapporti anali ricettivi o sei stato infettato da tipi ad alto rischio del papillomavirus umano (HPV), specialmente i tipi 16 o 18, il tuo medico potrebbe raccomandare un monitoraggio più vigile. Fumare sigarette aumenta anche il rischio di sviluppare cancro dell’ano. Sebbene i medici di solito non sottopongano tutti a screening per il cancro dell’ano, coloro che hanno più fattori di rischio potrebbero beneficiare di esami specializzati anche prima che compaiano i sintomi.^[8]

Metodi Diagnostici per Rilevare il Cancro dell’Ano

Anamnesi Medica ed Esame Fisico

Quando visiti il tuo medico con preoccupazioni riguardo a sintomi anali, inizierà ponendo domande dettagliate sulla tua storia di salute personale e familiare. Vuole capire quando sono iniziati i tuoi sintomi, come sono cambiati nel tempo e se hai qualche fattore di rischio per il cancro dell’ano. Questa conversazione aiuta il medico a decidere quali esami potrebbero essere più appropriati per la tua situazione.^[1]

L’esame fisico include tipicamente un esame rettale digitale, comunemente chiamato DRE. Durante questa procedura, il medico inserisce un dito guantato e lubrificato nel retto e nell’ano per sentire eventuali noduli, crescite insolite o altre anomalie. Questo semplice esame può spesso rilevare masse o aree che sembrano diverse dal tessuto normale. Sebbene possa essere scomodo, l’esame è solitamente rapido e fornisce informazioni preziose.^[12]

Studi di Imaging

Una volta che il medico sospetta un cancro dell’ano sulla base dei sintomi o dei riscontri fisici, ordinerà studi di imaging per vedere all’interno del tuo corpo. Questi esami aiutano a determinare se è presente il cancro, quanto è grande e se si è diffuso ad altri organi—un processo chiamato metastasi, che significa che le cellule tumorali sono migrate dalla loro posizione originale a parti distanti del corpo.^[3]

Le scansioni di tomografia computerizzata, o TC, utilizzano raggi X e tecnologia informatica per creare immagini tridimensionali dettagliate delle strutture all’interno del corpo. Per il sospetto cancro dell’ano metastatico, i medici spesso ordinano scansioni TC del torace, dell’addome e della pelvi. Queste scansioni possono rivelare se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini—piccoli organi a forma di fagiolo che filtrano i liquidi e aiutano a combattere le infezioni—o a organi distanti come il fegato o i polmoni.^[4]

La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Le scansioni RM sono particolarmente utili per esaminare l’area anale stessa e possono aiutare i medici a comprendere quanto profondamente il cancro ha invaso le strutture vicine. Queste informazioni sono importanti per pianificare il trattamento.^[8]

La tomografia a emissione di positroni, o PET, funziona diversamente dalla TC o dalla RM. Prima di una scansione PET, ricevi un’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali, che crescono e si dividono rapidamente, assorbono più zucchero rispetto alle cellule normali. Lo scanner PET crea quindi immagini che mostrano le aree in cui il materiale radioattivo si è concentrato, rivelando potenzialmente il cancro che si è diffuso in luoghi inaspettati.^[11]

Procedure Endoscopiche

I medici utilizzano vari tipi di endoscopia—procedure che utilizzano un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera—per esaminare l’interno del tratto digestivo. Un’anoscopia consente al medico di guardare direttamente nel canale anale. Durante questa procedura, un tubo corto viene inserito delicatamente nell’ano in modo che il medico possa vedere il rivestimento e identificare eventuali aree anomale.^[1]

Per un esame più esteso, il tuo medico potrebbe eseguire una colonscopia o sigmoidoscopia. Queste procedure esaminano il retto e diverse lunghezze del colon (intestino crasso). Aiutano a escludere altre condizioni e verificare se il cancro si è diffuso verso l’alto nel tratto digestivo. Durante questi esami, se il medico vede tessuto sospetto, può rimuovere piccoli campioni per ulteriori analisi.^[6]

Biopsia e Analisi del Tessuto

Una biopsia è la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto per l’esame al microscopio. Questo è l’unico modo per confermare definitivamente se è presente un cancro. Se il tuo medico vede un’area anomala durante un esame fisico o un’endoscopia, rimuoverà un campione di quel tessuto. Un medico specializzato chiamato patologo esamina quindi il campione di tessuto in laboratorio per determinare se contiene cellule tumorali e, in caso affermativo, di che tipo.^[8]

La maggior parte dei tumori anali sono carcinomi a cellule squamose, il che significa che si sviluppano da cellule piatte e sottili che rivestono il canale anale. Il patologo può identificare questo tipo di cellula e fornire ulteriori informazioni sulle caratteristiche del cancro, come la velocità con cui le cellule sembrano crescere. Questa analisi dettagliata aiuta i medici a scegliere l’approccio terapeutico più appropriato.^[4]

Esami del Sangue e Analisi di Laboratorio

Sebbene non esista un esame del sangue specifico che possa diagnosticare il cancro dell’ano, i medici spesso ordinano vari esami del sangue per valutare la tua salute generale. Questi test misurano la funzione di organi importanti come il fegato e i reni, controllano i conteggi delle cellule del sangue e assicurano che tu sia abbastanza sano da sottoporsi al trattamento. Se il cancro si è diffuso al fegato, alcuni esami del sangue potrebbero mostrare valori anomali che suggeriscono il coinvolgimento epatico.^[9]

In alcuni casi, in particolare per le persone con malattia metastatica, i medici potrebbero verificare la presenza di HPV nei campioni di tessuto. Sebbene questo non cambi la diagnosi, può fornire informazioni sulla probabile causa del cancro e può influenzare le decisioni terapeutiche in determinate situazioni.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o confrontano trattamenti esistenti per trovare modi migliori per aiutare i pazienti. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per il cancro dell’ano metastatico, dovrai sottoporti a esami diagnostici specifici per determinare se sei idoneo a partecipare. Ogni studio ha i propri criteri di inclusione—requisiti che i partecipanti devono soddisfare—e criteri di esclusione—fattori che impedirebbero a qualcuno di partecipare.^[3]

Conferma della Diagnosi e dello Stadio

Gli studi clinici richiedono tipicamente una prova definitiva che tu abbia un cancro dell’ano metastatico, il che significa che avrai bisogno di una biopsia che confermi la diagnosi. Il referto patologico deve identificare specificamente il cancro come originato nel canale anale e descrivere il tipo di cellula. La maggior parte degli studi si concentra sul carcinoma a cellule squamose, la forma più comune di cancro dell’ano.^[9]

Avrai anche bisogno di studi di imaging che mostrino chiaramente che il cancro si è diffuso oltre l’area anale ad altre parti del corpo. Questo è chiamato malattia di Stadio IV o malattia metastatica. I siti comuni di diffusione includono il fegato, i polmoni, i linfonodi in parti distanti del corpo o le ossa. Le scansioni TC, RM o PET forniscono la documentazione di cui gli studi hanno bisogno per verificare che il tuo cancro sia metastatizzato.^[4]

Valutazione della Funzione degli Organi

Prima che tu possa partecipare a uno studio clinico, i ricercatori devono confermare che i tuoi organi principali funzionino abbastanza bene da permetterti di ricevere il trattamento in sicurezza. Gli esami del sangue standard misurano la funzionalità epatica controllando i livelli di enzimi e proteine prodotti dal fegato. Allo stesso modo, i test della funzionalità renale valutano quanto bene i tuoi reni stanno filtrando i rifiuti dal sangue. Molti farmaci chemioterapici vengono elaborati dal fegato e dai reni, quindi questi organi devono funzionare adeguatamente.^[11]

Un emocromo completo, o CBC, misura i numeri dei diversi tipi di cellule nel sangue, inclusi i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. I globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo, i globuli bianchi combattono le infezioni e le piastrine aiutano il sangue a coagulare. Gli studi clinici spesso richiedono che questi conteggi rientrino in determinati intervalli accettabili prima che tu possa iniziare il trattamento.^[9]

Valutazione dello Stato Funzionale

I protocolli degli studi clinici valutano tipicamente la tua capacità funzionale complessiva utilizzando quello che viene chiamato un punteggio di stato funzionale. Questo è un modo per misurare quanto il cancro influisce sulle tue attività quotidiane. I medici potrebbero utilizzare scale come la scala dell’Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG), che varia da 0 (completamente attivo, in grado di svolgere tutte le attività senza restrizioni) a 5 (deceduto). La maggior parte degli studi richiede che i partecipanti abbiano uno stato funzionale relativamente buono, spesso ECOG da 0 a 2, il che significa che puoi prenderti cura di te stesso anche se non puoi lavorare o svolgere attività fisiche pesanti.^[3]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici più recenti potrebbero richiedere test per biomarcatori specifici—molecole biologiche presenti nel sangue, altri liquidi corporei o tessuti che indicano processi normali o anomali. Ad esempio, i ricercatori potrebbero verificare se le tue cellule tumorali contengono determinate mutazioni genetiche o esprimono particolari proteine. Un’area di indagine riguarda il controllo dell’instabilità dei microsatelliti o dei livelli di una proteina chiamata PD-L1, che può aiutare a prevedere se certi trattamenti di immunoterapia potrebbero funzionare.^[14]

Questi test molecolari vengono eseguiti su campioni di tessuto, sia dalla tua biopsia originale che da una nuova biopsia se necessario. I risultati aiutano ad abbinare i pazienti agli studi che testano trattamenti mirati a caratteristiche biologiche specifiche del loro cancro. Non tutti gli studi richiedono test dei biomarcatori, ma sta diventando sempre più comune man mano che i ricercatori sviluppano trattamenti antitumorali più personalizzati.^[9]

Test dello Stato HIV

Poiché l’infezione da HIV è un fattore di rischio per il cancro dell’ano e poiché l’HIV colpisce il sistema immunitario, alcuni studi clinici includono o escludono specificamente i pazienti in base al loro stato HIV. Se hai l’HIV, i ricercatori devono conoscere il tuo attuale conteggio CD4—una misura della salute del sistema immunitario—e la tua carica virale, che indica quanto HIV c’è nel tuo sangue. Alcuni studi sono progettati specificamente per le persone che convivono con l’HIV, mentre altri potrebbero richiedere che l’HIV sia ben controllato con i farmaci.^[6]

Documentazione dei Trattamenti Precedenti

Gli studi clinici spesso richiedono registrazioni dettagliate di qualsiasi trattamento antitumorale che hai ricevuto in precedenza. Questo include chemioterapia, radioterapia, chirurgia o immunoterapia. I ricercatori devono sapere quali farmaci hai ricevuto, a quali dosi, per quanto tempo e come ha risposto il tuo cancro. Alcuni studi sono progettati per le persone che non hanno mai ricevuto trattamento per la malattia metastatica, mentre altri testano specificamente trattamenti in persone il cui cancro è progredito nonostante la terapia precedente.^[3]

Potrebbe essere necessario fornire referti patologici, studi di imaging e registrazioni di trattamento da altre strutture sanitarie. Il team dello studio esaminerà attentamente questi documenti per assicurarsi che tu soddisfi tutti i requisiti di idoneità prima che tu possa iscriverti. Questo attento processo di screening aiuta a garantire che i risultati della ricerca siano significativi e che i partecipanti ricevano cure appropriate durante tutto lo studio.^[11]