L’autoinfiammazione con enterocolite infantile è una rara malattia genetica che provoca infiammazione cronica. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta un nuovo trattamento mirato a prevenire le riacutizzazioni nei pazienti con questa condizione e altre malattie autoinfiammatorie correlate.

Studi Clinici in Corso sull’Autoinfiammazione con Enterocolite Infantile

L’autoinfiammazione con enterocolite infantile (AIFEC) è una malattia rara caratterizzata da un’eccessiva risposta infiammatoria del sistema immunitario causata da mutazioni genetiche specifiche. Questa condizione può causare sintomi debilitanti come febbre ricorrente, dolore addominale e infiammazione di vari organi. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da questa malattia e da condizioni autoinfiammatorie correlate.

Studio Clinico Disponibile

Studio su MAS825 per Pazienti con Malattie Autoinfiammatorie Monogeniche Guidate da IL-18, Incluse NLRC4-GOF, Deficit di XIAP o Mutazioni CDC42

Località: Repubblica Ceca, Francia, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su rare malattie autoinfiammatorie in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il corpo, causando infiammazione. Le malattie specifiche studiate includono NLRC4-Gain of Function (GOF), nota anche come autoinfiammazione con enterocolite infantile (AIFEC), deficit della proteina inibitrice dell’apoptosi legata all’X (XIAP) e mutazioni CDC42. Queste condizioni possono causare vari sintomi, tra cui febbre, eruzioni cutanee e dolore articolare, a causa di una risposta immunitaria eccessivamente attiva.

Il trattamento oggetto di studio si chiama MAS825, un anticorpo monoclonale umano IgG1. Questo farmaco agisce mirando a proteine specifiche del corpo, IL-1 beta e IL-18, che sono coinvolte nel processo infiammatorio. Bloccando queste proteine, MAS825 mira a ridurre l’infiammazione e prevenire le riacutizzazioni della malattia, che sono periodi in cui i sintomi peggiorano.

Criteri di inclusione principali:

Pazienti di sesso maschile o femminile con un peso di almeno 3 kg
Diagnosi genetica confermata di NLRC4-GOF, deficit di XIAP o mutazione CDC42
Storia clinica e test medici compatibili con autoinfiammazione con enterocolite infantile (AIFEC), XIAP o CDC42
Evidenza di malattia attiva all’inizio del trattamento
Per i bambini, consenso scritto da parte dei genitori o tutori legali

Criteri di esclusione principali:

Presenza di altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio
Partecipazione attuale a un altro studio clinico
Infezione recente che potrebbe influenzare i risultati dello studio
Gravidanza o allattamento
Storia di reazioni allergiche a farmaci simili
Incapacità di seguire le procedure dello studio o partecipare alle visite programmate

Struttura dello studio:

Lo studio è suddiviso in diverse fasi. Nella Fase 1, tutti i pazienti ricevono il farmaco MAS825 attraverso un’iniezione endovenosa. Durante la Fase 2, chiamata periodo di sospensione randomizzata, i pazienti vengono assegnati casualmente a continuare con MAS825 o a ricevere un placebo (una sostanza senza principio attivo). Né il paziente né il medico sanno quale trattamento viene somministrato. L’obiettivo principale è valutare l’occorrenza di riacutizzazioni della malattia rispetto al placebo, utilizzando la valutazione globale del medico e i marcatori infiammatori.

Nella Fase 3, i pazienti continuano a essere monitorati per qualsiasi attività della malattia e risposta al trattamento. Le valutazioni secondarie includono marcatori sierologici, livelli di terapia glucocorticoide e tempo alla prima riacutizzazione. Lo studio dovrebbe concludersi entro giugno 2027, momento in cui verrà valutata la risposta complessiva dei pazienti al trattamento e eventuali effetti collaterali.

Informazioni sulle Malattie Studiate

NLRC4-Gain of Function (GOF): Questa è una rara malattia autoinfiammatoria caratterizzata da un’infiammazione eccessiva dovuta a una mutazione genetica nel gene NLRC4. Si presenta spesso con sintomi come febbri ricorrenti, dolore addominale e infiammazione in varie parti del corpo. La malattia può causare episodi di grave infiammazione, noti come riacutizzazioni, che possono colpire il tratto gastrointestinale e altri organi. La condizione viene tipicamente diagnosticata nella prima infanzia.

Deficit della Proteina Inibitrice dell’Apoptosi Legata all’X (XIAP): Questo disturbo genetico colpisce il sistema immunitario, portando a una maggiore suscettibilità alle infezioni e alle condizioni infiammatorie. È causato da mutazioni nel gene XIAP, che svolge un ruolo nella regolazione della morte cellulare e delle risposte immunitarie. I pazienti possono sperimentare febbri ricorrenti, linfonodi ingrossati e problemi gastrointestinali. La malattia può anche portare a complicazioni come la linfoistocitosi emofagocitica (HLH), una grave risposta infiammatoria.

Mutazione della Proteina di Controllo della Divisione Cellulare 42 (CDC42): Questa condizione coinvolge mutazioni nel gene CDC42, importante per la segnalazione cellulare e la funzione immunitaria. Può causare una serie di sintomi, tra cui infezioni ricorrenti, eruzioni cutanee e infiammazione. La malattia può anche influenzare lo sviluppo e la funzione delle cellule del sangue e del sistema immunitario. I pazienti spesso sperimentano episodi di infiammazione che possono colpire vari organi.

Riepilogo

Attualmente è disponibile uno studio clinico promettente per i pazienti con autoinfiammazione con enterocolite infantile e condizioni correlate. Lo studio valuta l’efficacia di MAS825, un anticorpo monoclonale innovativo che mira a bloccare le proteine infiammatorie IL-1 beta e IL-18. Questo approccio terapeutico rappresenta una nuova speranza per i pazienti affetti da queste rare malattie genetiche.

Lo studio è condotto in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, rendendo il trattamento accessibile a un numero maggiore di pazienti. Il design dello studio, che include una fase randomizzata controllata con placebo, permetterà di ottenere dati scientifici robusti sull’efficacia del farmaco nel prevenire le riacutizzazioni della malattia.

Per le famiglie interessate, è importante notare che lo studio accetta pazienti pediatrici con un peso minimo di 3 kg e richiede una diagnosi genetica confermata. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico specialista la possibilità di partecipare a questo studio clinico, che potrebbe offrire accesso a un trattamento innovativo per queste condizioni difficili da gestire.