L’atassia ereditaria è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso, causando problemi progressivi di movimento, equilibrio e coordinazione. Attualmente sono in corso 3 studi clinici che stanno testando nuove terapie promettenti per diverse forme di atassia spinocerebellare. Questi studi rappresentano una speranza importante per i pazienti affetti da queste malattie rare, valutando farmaci innovativi che potrebbero migliorare la qualità di vita e rallentare la progressione dei sintomi.

Studi Clinici in Corso sull’Atassia Ereditaria

L’atassia ereditaria comprende un gruppo di malattie genetiche rare che causano una progressiva perdita di coordinazione e equilibrio. Questi disturbi colpiscono principalmente il cervelletto, la parte del cervello responsabile del controllo dei movimenti. I pazienti con atassia ereditaria sperimentano difficoltà crescenti nella deambulazione, nel linguaggio e nelle attività motorie fini. Attualmente, la ricerca medica sta esplorando diverse opzioni terapeutiche attraverso studi clinici che potrebbero offrire nuove speranze per chi convive con queste condizioni.

In questa guida presentiamo i 3 studi clinici attualmente attivi per il trattamento dell’atassia ereditaria, fornendo informazioni dettagliate su ciascuna sperimentazione, i criteri di partecipazione e i trattamenti in fase di studio.

Studi Clinici Disponibili

Studio sul trattamento con fampridina per pazienti con atassia spinocerebellare SCA27B causata da mutazione del gene FGF14

Localizzazione: Francia

Questo studio si concentra su pazienti affetti da atassia spinocerebellare di tipo SCA27B, una condizione genetica rara che influisce sul movimento e sull’equilibrio a causa di problemi nel cervelletto. La ricerca testerà un farmaco chiamato fampridina, somministrato sotto forma di compresse a rilascio prolungato, per verificare se può contribuire a migliorare i sintomi nelle persone con questa condizione.

Durante lo studio, della durata di 16 settimane totali (incluse 12 settimane di trattamento seguite da 4 settimane di osservazione), alcuni pazienti riceveranno fampridina mentre altri riceveranno un placebo. Il farmaco o il placebo verranno assunti per via orale, con una dose massima giornaliera di 20 mg di fampridina per coloro che fanno parte del gruppo di trattamento. I medici monitoreranno vari aspetti delle capacità motorie dei partecipanti, l’equilibrio, le attività quotidiane e il benessere generale, verificando anche eventuali effetti collaterali attraverso esami medici regolari e analisi del sangue.

Criteri di inclusione principali: Diagnosi genetica confermata di atassia cerebellare SCA27B con almeno 250 ripetizioni GAA nel gene FGF14; età minima di 18 anni; punteggio SARA totale superiore a 3 e almeno un punteggio di 1 per la capacità di camminare sulla scala SARA; copertura previdenziale attiva; capacità di completare tutte le attività dello studio e di assumere farmaci per via orale.

Criteri di esclusione principali: Età inferiore a 18 anni o superiore a 65 anni; gravidanza o allattamento; storia di convulsioni o epilessia; malattia renale da moderata a grave; trattamento attuale con farmaci che possono interagire con la fampridina; partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni; reazioni allergiche note alla fampridina; problemi cardiaci significativi o pressione alta non controllata; condizioni di salute mentale gravi; storia di abuso di droghe o alcol nell’ultimo anno.

Studio sulla sicurezza di VO659 per pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 1, 3 e malattia di Huntington

Localizzazione: Danimarca, Francia, Germania, Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato VO659 per persone affette da atassia spinocerebellare di tipo 1 e 3, oltre alla malattia di Huntington. Queste sono condizioni neurologiche che colpiscono il cervello e possono causare problemi di movimento e coordinazione.

Il trattamento VO659 è un tipo di farmaco conosciuto come oligonucleotide antisenso, progettato per colpire materiale genetico specifico nel corpo. Viene somministrato come soluzione attraverso un’iniezione nello spazio intorno al midollo spinale, nota come iniezione intratecale. Lo studio valuterà quanto siano sicure e ben tollerate dosi multiple di VO659 quando somministrate ai partecipanti con queste condizioni. I partecipanti riceveranno il trattamento in dosi crescenti per osservare come i loro corpi rispondono.

Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari e test per monitorare la loro salute e eventuali effetti collaterali. Lo studio monitorerà vari parametri di salute, inclusi esami fisici e neurologici, segni vitali e test di laboratorio, per garantire la sicurezza dei partecipanti. La ricerca mira anche a raccogliere informazioni importanti su come il corpo elabora il farmaco, incluso quanto tempo rimane nell’organismo e come viene eliminato.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 25 e 60 anni; diagnosi confermata di atassia spinocerebellare di tipo 1 o 3 (forma lieve-moderata) o malattia di Huntington (stadio precoce); diagnosi confermata attraverso test genetici; buona salute generale eccetto per la presenza di SCA1, SCA3 o malattia di Huntington; peso minimo di 50 kg e indice di massa corporea (BMI) tra 18 e 32; disponibilità a seguire linee guida specifiche sulla contraccezione.

Criteri di esclusione principali: Assenza di diagnosi di atassia spinocerebellare di tipo 1, 3 o malattia di Huntington; età al di fuori del range specificato; appartenenza a una popolazione vulnerabile che potrebbe necessitare di protezione o cure speciali.

Studio sul trealosio diidrato per il trattamento dell’atassia spinocerebellare negli adulti

Localizzazione: Germania, Portogallo, Spagna

Questo studio clinico si concentra su una condizione chiamata atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), nota anche come malattia di Machado-Joseph, che colpisce il cervello e può causare problemi di movimento e coordinazione. Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato SLS-005, che è una soluzione somministrata attraverso un’infusione endovenosa. Il principio attivo di questo trattamento è il trealosio diidrato, un tipo di zucchero che viene studiato per i suoi potenziali benefici nel trattamento della SCA3.

Lo scopo dello studio è determinare quanto sia efficace SLS-005 nel trattamento di adulti con SCA3. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento SLS-005 o un placebo, che sembra identico al trattamento ma non contiene il principio attivo. Lo studio durerà circa un anno, durante il quale i partecipanti riceveranno infusioni regolari e parteciperanno a visite di follow-up per monitorare la loro salute e qualsiasi cambiamento nella loro condizione.

Durante tutto lo studio, i ricercatori valuteranno vari aspetti della salute dei partecipanti, inclusa la loro capacità di svolgere attività quotidiane e eventuali cambiamenti nei loro sintomi. L’obiettivo è vedere se SLS-005 può migliorare la qualità di vita delle persone con SCA3 riducendo la gravità dei loro sintomi. I partecipanti saranno attentamente monitorati per eventuali effetti collaterali o reazioni avverse per garantire la loro sicurezza durante lo studio.

Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 18 e 75 anni; diagnosi clinica di atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) confermata da test genetici; punteggio totale di 4 o superiore sul test m-SARA durante la visita di screening; punteggio di 1 o superiore sulla componente andatura del test m-SARA; indice di massa corporea (BMI) tra 18 e 35; dosi stabili di tutti gli altri farmaci per almeno 30 giorni prima della visita di screening; test di gravidanza negativo per le partecipanti in età fertile; disponibilità a seguire le linee guida dello studio sull’astinenza sessuale o sull’uso di contraccettivi.

Criteri di esclusione principali: Assenza di diagnosi confermata di atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3); impossibilità di fornire consenso informato; altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio; gravidanza o allattamento; partecipazione attuale a un altro studio clinico; storia di reazioni allergiche al farmaco dello studio; uso di determinati farmaci che potrebbero interferire con lo studio entro un periodo di tempo specifico prima dell’inizio dello studio.

Sintesi e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente in corso rappresentano un passo importante nella ricerca di terapie efficaci per l’atassia ereditaria. È degno di nota che questi tre studi si concentrano su approcci terapeutici diversi e innovativi:

• Il primo studio utilizza la fampridina, un farmaco già approvato per la sclerosi multipla, testandolo per l’atassia spinocerebellare SCA27B. Questo rappresenta un esempio di riposizionamento farmacologico, dove un farmaco esistente viene studiato per una nuova indicazione.
• Il secondo studio valuta VO659, un oligonucleotide antisenso che rappresenta un approccio di terapia genica mirato a modificare l’espressione di specifici geni associati alla malattia. Questo tipo di trattamento opera a livello molecolare per affrontare le cause genetiche sottostanti.
• Il terzo studio esamina il trealosio, uno zucchero naturale che si ritiene abbia proprietà neuroprotettive, aiutando a stabilizzare le proteine e prevenire il loro accumulo anomalo nel cervello.

Questi studi coprono diverse forme di atassia spinocerebellare, offrendo opportunità di partecipazione a pazienti con diversi sottotipi della malattia. È importante notare che tutti gli studi hanno criteri di inclusione ed esclusione specifici progettati per garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati.

Per i pazienti interessati a partecipare, è fondamentale discutere con il proprio medico curante per valutare l’idoneità e comprendere appieno i rischi e i benefici potenziali. La partecipazione a uno studio clinico non solo può offrire accesso a trattamenti innovativi, ma contribuisce anche al progresso della conoscenza medica che potrebbe beneficiare futuri pazienti affetti da atassia ereditaria.