L’asfissia neonatale è una condizione medica grave che si verifica quando un neonato non riceve abbastanza ossigeno prima, durante o subito dopo la nascita. Questa carenza di ossigeno può colpire il cervello e altri organi vitali, portando talvolta a problemi di salute duraturi. Il riconoscimento precoce e gli esami diagnostici appropriati sono fondamentali per identificare i bambini che necessitano di attenzione medica immediata e trattamento specializzato.

Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

Non tutti i neonati hanno bisogno di test diagnostici approfonditi per l’asfissia neonatale, ma alcune situazioni rappresentano segnali d’allarme che spingono il personale medico a effettuare controlli più accurati. I medici e gli infermieri osservano attentamente i neonati immediatamente dopo la nascita, cercando eventuali segni che il bambino possa aver subito una privazione di ossigeno durante il processo del parto.^[1]

La valutazione diagnostica diventa particolarmente importante quando un bambino mostra segni visibili di sofferenza alla nascita. Questi segni possono includere difficoltà respiratorie o assenza completa di respiro, colorazione insolita della pelle come tonalità bluastre o grigiastre, frequenza cardiaca molto lenta, tono muscolare debole o riflessi scarsi. Qualsiasi neonato che necessiti di aiuto per respirare o mantenere il battito cardiaco nella sala parto deve essere sottoposto a valutazione diagnostica per possibile asfissia.^[2]

Alcune circostanze legate al parto aumentano la probabilità che un bambino abbia bisogno di test diagnostici. Se ci sono state complicazioni durante il travaglio, come il distacco prematuro della placenta dall’utero, problemi con il cordone ombelicale durante il parto, un travaglio molto lungo o difficile, oppure una perdita di sangue significativa durante il parto, i medici valuteranno attentamente il neonato per individuare segni di privazione di ossigeno. Allo stesso modo, se la madre ha avuto gravi problemi di salute durante la gravidanza o il parto che potrebbero aver influenzato il flusso di ossigeno al bambino, i test diagnostici diventano necessari.^[12]

I genitori devono comprendere che non è necessario che siano loro a richiedere la valutazione diagnostica. Il personale medico presente al parto è formato per riconoscere quando un bambino potrebbe aver subito asfissia e avvierà automaticamente le valutazioni appropriate. Tuttavia, se i genitori notano che il loro bambino sembra particolarmente debole, ha difficoltà ad alimentarsi, appare insolitamente floscio o rigido, oppure ha convulsioni nelle ore o nei giorni successivi alla nascita, devono avvisare immediatamente gli operatori sanitari.^[7]

Metodi Diagnostici Classici

Il primo e più immediato strumento diagnostico utilizzato per valutare se un neonato ha subito asfissia è il punteggio di Apgar. Questo sistema di punteggio è stato sviluppato per fornire un modo rapido e standardizzato di valutare le condizioni di un bambino immediatamente dopo la nascita. I medici e gli infermieri controllano il bambino a un minuto dalla nascita e di nuovo a cinque minuti dalla nascita, assegnando punti per cinque diverse caratteristiche: colorito della pelle, frequenza cardiaca, tono muscolare, riflessi e sforzo respiratorio.^[2]

Ogni caratteristica riceve un punteggio da zero a due punti, rendendo il punteggio totale possibile di dieci punti. Un punteggio da sette a dieci a cinque minuti è considerato normale, indicando che il bambino sta bene. Un punteggio tra quattro e sei suggerisce che il bambino necessita di qualche attenzione medica e monitoraggio. Un punteggio di Apgar molto basso, da zero a tre, specialmente se continua oltre i dieci minuti, può indicare che il bambino ha subito una significativa privazione di ossigeno e potrebbe sviluppare encefalopatia ipossico-ischemica, che è il termine medico per indicare il danno cerebrale causato dalla mancanza di ossigeno e flusso sanguigno.^[7]

Sebbene il punteggio di Apgar fornisca informazioni iniziali preziose, i medici hanno bisogno di test aggiuntivi per confermare se un bambino ha veramente subito asfissia e per determinarne la gravità. Un test fondamentale consiste nell’analizzare il sangue del bambino per verificare la presenza di segni di acidosi metabolica. Quando le cellule non ricevono abbastanza ossigeno, devono passare a un processo meno efficiente chiamato metabolismo anaerobico, che produce acido lattico come sottoprodotto. Questo causa un’eccessiva acidità del sangue.^[1]

Per verificare l’acidosi, il personale medico preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale alla nascita o direttamente dal bambino poco dopo la nascita. Misurano il livello di pH del sangue e controllano il cosiddetto deficit di basi, che indica quanto acido si è accumulato. Un livello di pH inferiore a 7,20 nel sangue del cordone ombelicale, combinato con altri segni, suggerisce che il bambino ha subito una significativa privazione di ossigeno. Questi esami del sangue forniscono misurazioni oggettive che aiutano i medici a capire quanto gravemente il corpo del bambino sia stato colpito dalla mancanza di ossigeno.^[5]

Oltre al punteggio immediato e agli esami del sangue, i medici eseguono un esame fisico approfondito del neonato per cercare segni di funzione cerebrale anomala. Questo esame aiuta a identificare l’encefalopatia, che significa disfunzione o danno al cervello. Il medico controlla se il bambino ha un tono muscolare normale o appare troppo floscio (chiamato ipotonia) o troppo rigido. Testano i riflessi del bambino, in particolare il riflesso di suzione, che dovrebbe essere forte nei neonati sani. Osservano i movimenti oculari del bambino e come le pupille rispondono alla luce. Osservano anche attentamente eventuali movimenti anormali o convulsioni.^[1]

Questi segni clinici di encefalopatia sono classificati in stadi per aiutare a determinare la gravità del coinvolgimento cerebrale. Lo stadio uno, o encefalopatia lieve, potrebbe manifestarsi come aumentata vigilanza, leggera rigidità muscolare e riflessi forti. Lo stadio due, o encefalopatia moderata, tipicamente comporta diminuzione del tono muscolare, riflessi deboli e possibilmente convulsioni. Lo stadio tre, o encefalopatia grave, si presenta con tono muscolare molto scarso, assenza di riflessi e spesso convulsioni difficili da controllare. Questa classificazione aiuta a guidare le decisioni terapeutiche e fornisce informazioni sui possibili esiti.^[2]

Quando ci sono preoccupazioni riguardo a lesioni cerebrali, i medici spesso richiedono studi di imaging per visualizzare direttamente il cervello. La risonanza magnetica, o RM, è particolarmente utile per identificare i modelli di danno cerebrale causati dalla privazione di ossigeno. Le scansioni RM utilizzano campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate della struttura del cervello. L’esame è indolore ma richiede che il bambino rimanga molto immobile, talvolta richiedendo sedazione. La RM può mostrare modelli caratteristici di lesione che si verificano specificamente con il danno cerebrale ipossico-ischemico, aiutando i medici a confermare la diagnosi e prevedere quali aree del cervello potrebbero essere colpite.^[1]

Un altro strumento diagnostico importante è l’elettroencefalogramma, o EEG, che misura l’attività elettrica nel cervello. Gli elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del bambino per rilevare i minuscoli segnali elettrici che le cellule cerebrali usano per comunicare. Nei bambini con lesione cerebrale correlata all’asfissia, l’EEG può mostrare modelli anormali o attività ridotta. Il monitoraggio EEG è particolarmente importante per rilevare le convulsioni, che potrebbero non essere sempre visibili dall’esterno ma possono causare ulteriori danni a un cervello già lesionato. Il monitoraggio EEG continuo consente al personale medico di individuare rapidamente le convulsioni e trattarle prontamente.^[17]

I medici valutano anche come altri organi del corpo del bambino sono stati colpiti, perché l’asfissia grave non danneggia solo il cervello. Gli esami del sangue possono controllare la funzionalità renale misurando i prodotti di scarto che i reni dovrebbero filtrare. I test di funzionalità epatica valutano se le cellule del fegato sono state danneggiate. Il monitoraggio cardiaco attraverso l’elettrocardiogramma può rivelare se il muscolo cardiaco è stato lesionato dalla mancanza di ossigeno. Le radiografie del torace potrebbero essere necessarie se ci sono preoccupazioni riguardo a problemi polmonari. Questo approccio completo aiuta il personale medico a comprendere l’intera portata della lesione e a fornire il supporto appropriato per tutti gli organi colpiti.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i bambini vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’asfissia neonatale o le sue complicazioni, devono sottoporsi a valutazioni diagnostiche specifiche per determinare se soddisfano i requisiti dello studio. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per garantire che solo i candidati appropriati ricevano trattamenti sperimentali e che i ricercatori possano misurare accuratamente se i trattamenti funzionano.^[1]

Il sistema di punteggio di Apgar rimane un criterio fondamentale per l’arruolamento negli studi clinici. Molti studi richiedono specificamente che i bambini abbiano punteggi di Apgar bassi documentati in momenti specifici dopo la nascita. Per esempio, uno studio potrebbe richiedere un punteggio di Apgar di cinque o inferiore a dieci minuti dalla nascita. Questa misurazione standardizzata aiuta i ricercatori a garantire che tutti i bambini nello studio abbiano sperimentato un livello simile di sofferenza alla nascita, rendendo più facile confrontare i risultati tra i partecipanti.^[2]

L’analisi dei gas nel sangue che mostra acidosi metabolica è tipicamente un altro requisito obbligatorio per la partecipazione agli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di prove oggettive che il bambino abbia sperimentato una significativa privazione di ossigeno, non solo sofferenza visibile. La maggior parte degli studi stabilisce soglie specifiche, come richiedere un pH del sangue del cordone ombelicale inferiore a 7,0, o inferiore a 7,15 combinato con un deficit di basi di almeno 10. Questi numeri forniscono prove concrete che le cellule del bambino sono state private di ossigeno abbastanza a lungo da passare al metabolismo anaerobico e accumulare livelli pericolosi di acido.^[5]

L’evidenza clinica di encefalopatia è quasi sempre richiesta affinché i bambini si qualifichino per studi clinici che studiano trattamenti per lesioni cerebrali correlate all’asfissia. Il bambino deve mostrare chiari segni neurologici come tono muscolare anomalo, riflessi compromessi o convulsioni che non possono essere spiegati da altre cause come disturbi genetici, problemi metabolici o effetti di farmaci. Molti studi utilizzano specifici sistemi di punteggio standardizzati per classificare la gravità dell’encefalopatia, garantendo che i ricercatori possano confrontare accuratamente gli esiti tra diversi bambini e diversi gruppi di trattamento.^[1]

Il momento della nascita è spesso un altro fattore critico per la qualificazione agli studi clinici. Molti trattamenti sperimentali, in particolare gli studi sulla terapia di raffreddamento, includono solo bambini nati dopo una certa età gestazionale, tipicamente 35 o 36 settimane di gravidanza. Questo perché i corpi dei bambini prematuri rispondono diversamente ai trattamenti e affrontano rischi diversi, rendendo difficile confrontarli direttamente con i bambini nati più vicini al termine. Inoltre, alcuni trattamenti devono iniziare entro una finestra temporale specifica dopo la nascita, comunemente entro sei ore, che diventa parte dei criteri di ammissibilità.^[2]

Gli studi di neuroimaging svolgono un ruolo importante nella qualificazione dei bambini per determinati studi clinici, in particolare quelli che testano terapie volte a riparare o proteggere il tessuto cerebrale. Alcuni studi richiedono che le scansioni RM mostrino modelli specifici di lesione cerebrale coerenti con il danno ipossico-ischemico prima che un bambino possa essere arruolato. Altri studi potrebbero utilizzare l’imaging precoce per escludere bambini con certi tipi di grave lesione cerebrale che difficilmente trarrebbero beneficio dal trattamento sperimentale. Il momento di queste scansioni varia secondo il protocollo dello studio, con alcuni che richiedono imaging entro i primi giorni di vita e altri che attendono fino a più tardi nella prima settimana.^[1]

Il monitoraggio EEG continuo può essere utilizzato sia come criterio di qualificazione sia come strumento di monitoraggio durante gli studi clinici. Alcuni studi richiedono attività convulsiva documentata o modelli di onde cerebrali anormali specifici per l’arruolamento. Una volta arruolato, il monitoraggio EEG continuo aiuta i ricercatori a seguire i cambiamenti nell’attività cerebrale che potrebbero indicare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Questi dati neurofisiologici forniscono informazioni sulla funzione cerebrale che non possono essere ottenute solo attraverso l’osservazione.^[17]

Gli studi clinici spesso richiedono una documentazione estesa del coinvolgimento di più organi per comprendere l’impatto completo dell’asfissia sul corpo del bambino. Questo significa che i bambini che entrano negli studi vengono sottoposti a test completi della funzione renale, della funzione epatica, della funzione cardiaca e della capacità di coagulazione del sangue. I ricercatori utilizzano queste misurazioni di base per monitorare se i trattamenti sperimentali aiutano a proteggere questi organi o se influenzano solo il cervello. Alcuni studi si rivolgono specificamente a bambini con determinati modelli di coinvolgimento degli organi, rendendo questi test diagnostici parte del processo di screening.^[7]

I criteri di esclusione sono altrettanto importanti quanto i criteri di inclusione negli studi clinici. I test diagnostici aiutano a identificare i bambini che non dovrebbero partecipare a determinati studi. Per esempio, i bambini con gravi anomalie genetiche, difetti congeniti importanti o evidenza di infezione potrebbero essere esclusi perché queste condizioni potrebbero interferire con la valutazione dell’efficacia del trattamento sperimentale. Lo screening completo garantisce che i risultati dello studio riflettano il vero impatto del trattamento sull’asfissia piuttosto che gli effetti di altre condizioni complicate.^[1]