Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami e Quando

Lo screening regolare per il cancro del colon è uno dei passi più importanti che puoi compiere per proteggere la tua salute. Gli esperti medici raccomandano che la maggior parte delle persone inizi a sottoporsi allo screening all’età di 45 anni, anche in assenza di sintomi. Questo perché il cancro del colon spesso si sviluppa senza segnali di allarme nelle sue fasi iniziali, e individuarlo precocemente migliora drasticamente le possibilità di un trattamento efficace.^[1]

Dovresti considerare di sottoporti agli esami prima se appartieni a determinati gruppi a rischio più elevato. Se sei di origine africana, affronti un rischio maggiore rispetto alle persone di altre origini etniche. Anche le donne di età pari o superiore a 50 anni presentano un rischio aumentato. Altri fattori che rendono importante uno screening più precoce o più frequente includono avere un familiare che ha avuto un cancro del colon o del retto, aver ereditato determinate mutazioni genetiche, soffrire di malattie infiammatorie intestinali come la colite ulcerosa o il morbo di Crohn, oppure aver avuto polipi del colon in passato.^[1][9]

Anche se non hai ancora raggiunto l’età raccomandata per lo screening, dovresti consultare immediatamente un medico se noti determinati sintomi che non scompaiono. Questi segnali di avvertimento includono sangue nelle feci o sanguinamento dal retto, cambiamenti persistenti nelle abitudini intestinali come stitichezza o diarrea continue, dolore addominale inspiegabile, sensazione di pienezza anche dopo aver evacuato, perdita di peso senza motivo apparente, oppure sentirsi insolitamente stanchi o deboli tutto il tempo.^[1][12]

È importante comprendere che molti sintomi del cancro del colon possono anche essere causati da condizioni meno gravi. Il sangue nelle feci potrebbe provenire da emorroidi, il dolore addominale potrebbe essere legato a problemi digestivi, e i cambiamenti nelle abitudini intestinali potrebbero derivare da modifiche alimentari o stress. Tuttavia, poiché questi sintomi possono anche segnalare un cancro, è sempre meglio farsi controllare da un professionista sanitario piuttosto che presumere che la causa sia innocua.^[12]

Metodi Diagnostici per Identificare il Cancro del Colon

Test di Screening

I test di screening sono progettati per trovare il cancro del colon o i polipi precancerosi prima che causino sintomi. Lo strumento di screening più completo è la colonscopia, che consente ai medici di esaminare l’intera lunghezza del colon e del retto. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo sottile e flessibile dotato di una telecamera attraverso il retto. La telecamera invia immagini a un monitor, permettendo al medico di vedere l’interno dell’intestino crasso in tempo reale. Se il medico individua polipi o aree insolite durante la colonscopia, può prelevare campioni di tessuto o addirittura rimuovere piccoli polipi immediatamente.^[1][8]

Una sigmoidoscopia è simile alla colonscopia ma esamina solo la parte inferiore del colon. Sebbene non fornisca una visione dell’intero colon, può comunque rilevare problemi nel colon sigmoideo e nel retto. Entrambe le procedure richiedono una preparazione preventiva per pulire l’intestino, che di solito comporta il seguire una dieta speciale e l’assunzione di lassativi il giorno prima dell’esame.^[1]

Un’altra opzione di screening è il test del sangue occulto nelle feci, che cerca sangue nascosto nelle feci che potresti non essere in grado di vedere a occhio nudo. Questo è un test più semplice che spesso puoi effettuare a casa, ma se mostra risultati positivi, avrai bisogno di una colonscopia per indagare ulteriormente. Alcuni tumori del colon sanguinano in quantità troppo piccole per essere notate, ma questo test può rilevare quelle tracce minuscole.^[1]

Biopsia

Quando i medici trovano un’area sospetta durante una colonscopia o un altro esame, devono prelevare un piccolo pezzo di tessuto da esaminare al microscopio. Questa procedura è chiamata biopsia. Il campione di tessuto viene inviato a un laboratorio dove specialisti chiamati patologi osservano le cellule per determinare se sono cancerose. La biopsia è l’unico modo per confermare definitivamente che qualcuno ha un cancro del colon e per identificare di che tipo di cancro si tratta.^[1][8]

La maggior parte dei tumori del colon sono adenocarcinomi, il che significa che iniziano nelle ghiandole che rivestono l’interno del colon e producono muco. Queste ghiandole normalmente aiutano a mantenere il colon lubrificato e a funzionare correttamente. Quando le cellule di queste ghiandole iniziano a cambiare e a crescere fuori controllo, possono formare tumori. Oltre il 95% dei tumori colorettali rientra in questa categoria, motivo per cui quando i medici parlano di cancro del colon, di solito si riferiscono all’adenocarcinoma.^[5][14]

Esami del Sangue

Sebbene gli esami del sangue da soli non possano diagnosticare il cancro del colon, forniscono informazioni preziose sulla tua salute generale e possono aiutare i medici a pianificare le cure. Un emocromo completo può rivelare se hai un basso numero di globuli rossi, una condizione chiamata anemia, che potrebbe indicare che un tumore sta sanguinando all’interno del colon. Altri esami del sangue verificano quanto bene funzionano il fegato e i reni, il che diventa particolarmente importante nella pianificazione del trattamento.^[1][8]

I medici possono anche testare il sangue per una proteina chiamata antigene carcinoembrionario, o CEA. Alcuni tumori del colon producono questa proteina, e misurare il suo livello può aiutare a monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento o se il cancro è ritornato dopo la terapia. Tuttavia, non tutti i tumori del colon producono CEA, e alcune persone senza cancro possono avere livelli elevati, quindi questo test viene utilizzato insieme ad altri metodi diagnostici piuttosto che da solo.^[8]

Esami di Imaging

Una volta che una biopsia conferma il cancro del colon, i medici utilizzano vari esami di imaging per vedere quanto si è diffuso il cancro. Questi test creano immagini dettagliate dell’interno del corpo senza richiedere un intervento chirurgico. Una tomografia computerizzata, o TC, utilizza raggi X presi da diverse angolazioni per creare immagini in sezione trasversale dell’addome, del bacino e del torace. Questo aiuta i medici a vedere se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini o a organi distanti come il fegato o i polmoni.^[1][8]

La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Questo esame è particolarmente utile per esaminare il fegato e il cervello. Alcune persone trovano le scansioni RM impegnative perché devono rimanere ferme all’interno di un tubo stretto per un periodo prolungato, ma l’esame è indolore e non ti espone alle radiazioni.^[1]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni. I medici a volte eseguono un tipo speciale di ecografia chiamata ecografia transrettale, dove inseriscono una piccola sonda nel retto per ottenere una visione più ravvicinata della parete rettale e delle strutture vicine. Questo aiuta a determinare quanto profondamente un tumore è cresciuto nella parete intestinale.^[1]

La tomografia a emissione di positroni, o PET, comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali tendono a utilizzare più zucchero delle cellule normali, quindi appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le scansioni PET sono talvolta combinate con le TC per fornire informazioni sia metaboliche che strutturali sui potenziali siti tumorali.^[1]

Anche le radiografie tradizionali possono essere utilizzate, a volte con una sostanza chiamata bario. In un clisma di bario, il bario liquido viene inserito nel retto prima di effettuare le radiografie. Il bario ricopre il rivestimento del colon e appare bianco sulle radiografie, rendendo più facile vedere la forma e la struttura dell’intestino e individuare eventuali aree anomale.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti considerano di partecipare a studi clinici per testare nuovi trattamenti per il cancro del colon, devono sottoporsi a specifici test diagnostici per determinare se si qualificano per lo studio. Questi criteri di qualificazione aiutano i ricercatori ad assicurarsi che i trattamenti testati vengano valutati nelle giuste popolazioni di pazienti e che i risultati siano significativi.

La maggior parte degli studi clinici richiede la conferma del cancro del colon attraverso una biopsia prima dell’arruolamento. I ricercatori devono verificare non solo che il cancro sia presente ma anche di che tipo sia e quali caratteristiche abbiano le cellule tumorali. Un fattore sempre più importante è se il tumore presenti alta instabilità dei microsatelliti, abbreviato come MSI-H, o deficit nella riparazione del mismatch del DNA, noto come dMMR. Queste sono caratteristiche genetiche che influenzano il modo in cui il cancro si comporta e risponde al trattamento. Circa il 5% dei tumori del colon presenta queste caratteristiche, e spesso rispondono diversamente a certi trattamenti di immunoterapia.^[9][14]

Il test genetico del tessuto tumorale è diventato una parte standard della qualificazione per molti studi clinici. I ricercatori cercano mutazioni in geni specifici come EGFR, KRAS e BRAF. Queste mutazioni influenzano il modo in cui le cellule tumorali crescono e si diffondono, e determinano quali terapie mirate potrebbero funzionare. Ad esempio, i pazienti i cui tumori presentano determinate mutazioni KRAS non trarrebbero beneficio da alcuni tipi di terapia mirata, quindi gli studi clinici che testano quelle terapie escluderebbero questi pazienti.^[9][14]

Un’altra misurazione utilizzata nella qualificazione agli studi clinici è il carico mutazionale del tumore, o TMB. Questo si riferisce al numero totale di mutazioni presenti nelle cellule tumorali. I tumori con alto carico mutazionale del tumore, designati TMB-H, possono rispondere meglio a determinate immunoterapie perché producono più proteine anomale che il sistema immunitario può riconoscere e attaccare.^[14]

Gli esami del sangue giocano un ruolo importante nel determinare l’idoneità agli studi clinici. La maggior parte degli studi richiede esami del sangue di base per assicurarsi che il fegato, i reni e il midollo osseo funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale. Il numero delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine, deve tipicamente rientrare in determinati intervalli. Questi requisiti proteggono la sicurezza dei pazienti assicurando che i partecipanti possano sopportare i potenziali effetti collaterali del trattamento testato.^[1]

Gli studi di imaging sono anche essenziali per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori necessitano di scansioni TC, RM o PET di base per misurare le dimensioni e la posizione dei tumori prima dell’inizio del trattamento. Queste immagini iniziali servono come punti di confronto per le scansioni successive che mostreranno se il trattamento sperimentale sta funzionando. Gli studi possono avere criteri specifici su quanto grandi devono essere i tumori o se il cancro si è diffuso a determinati organi.^[1]

Lo stato di performance è un altro fattore valutato per l’arruolamento negli studi clinici. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane. Questo aiuta a determinare se sei fisicamente abbastanza forte da partecipare allo studio. La maggior parte degli studi richiede che i pazienti siano in grado di prendersi cura di sé stessi e di trascorrere la maggior parte delle ore di veglia fuori dal letto, anche se non possono lavorare a tempo pieno.

Alcuni studi reclutano specificamente pazienti il cui cancro si è diffuso a organi distanti, una condizione chiamata cancro metastatico, mentre altri si concentrano sulla malattia in fase più precoce. I risultati della tua imaging diagnostica determinano in quale categoria rientri. Il cancro che si è diffuso oltre il colon al fegato, ai polmoni o ad altri organi è classificato come malattia in stadio IV, e molti studi clinici sono progettati specificamente per pazienti in questa fase che hanno già provato i trattamenti standard.^[9]

La storia dei trattamenti precedenti influenza l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi sono progettati per pazienti che non hanno mai ricevuto trattamento, mentre altri arruolano specificamente pazienti il cui cancro è ritornato o è progredito dopo una terapia precedente. Avrai bisogno di documenti dettagliati di eventuali chemioterapie, radioterapie, interventi chirurgici o altri trattamenti che hai ricevuto, incluso quando li hai ricevuti e quanto bene hanno funzionato.

Anche l’età può essere un fattore nella qualificazione agli studi clinici, sebbene molti studi ora includano partecipanti di un’ampia fascia d’età. Alcuni studi si concentrano specificamente su giovani adulti o su individui più anziani per comprendere come i trattamenti funzionano in queste popolazioni. I tuoi test diagnostici rimangono gli stessi indipendentemente dai criteri di età dello studio.^[9]