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Tominersen: Un Potenziale Trattamento per la Malattia di Huntington

Questo articolo tratta dello studio clinico in corso su Tominersen, un farmaco promettente in fase di studio per il trattamento della Malattia di Huntington. Lo studio GENERATION HD2 mira a valutare la sicurezza, l’efficacia e i marcatori biologici associati al Tominersen in pazienti con Malattia di Huntington in fase iniziale o prodromica. Questo studio clinico confronta diverse dosi di Tominersen con un placebo per determinare i suoi potenziali benefici per le persone affette da questo disturbo genetico.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Tominersen?

    Il Tominersen è un farmaco sperimentale in fase di studio come potenziale trattamento per la Malattia di Huntington. Attualmente è sottoposto a sperimentazioni cliniche per valutarne la sicurezza e l’efficacia nei pazienti nelle fasi iniziali della malattia.[1]

    Condizione Target: Malattia di Huntington

    La Malattia di Huntington è un disturbo genetico che causa un progressivo danno cerebrale. Colpisce il movimento, il pensiero e le emozioni. La malattia si manifesta tipicamente in età adulta e peggiora nel tempo. Il Tominersen viene testato in persone con Malattia di Huntington prodromica (segni precoci) e manifesta precoce (fasi iniziali).[1]

    Lo Studio Clinico GENERATION HD2

    Lo studio GENERATION HD2 è una sperimentazione clinica progettata per testare il Tominersen. Ecco alcuni punti chiave dello studio:[1]

    • Studio di Fase II: Ciò significa che sta testando il farmaco su un gruppo più ampio di persone dopo gli studi iniziali di sicurezza.
    • Randomizzato: I partecipanti vengono assegnati casualmente a diversi gruppi.
    • Doppio cieco: Né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco effettivo o un placebo.
    • Controllato con placebo: Alcuni partecipanti ricevono un placebo (una sostanza senza principi attivi) per confronto.
    • Ricerca della dose: Lo studio sta testando diverse dosi di Tominersen per trovare la dose più efficace e sicura.

    Come viene Somministrato il Tominersen?

    Il Tominersen viene somministrato tramite un’iniezione intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Lo studio sta testando due dosi diverse:[1]

    • 60 mg di Tominersen ogni 16 settimane
    • 100 mg di Tominersen ogni 16 settimane

    Alcuni partecipanti riceveranno un’iniezione di placebo che appare identica ma non contiene alcun farmaco attivo.

    Monitoraggio della Sicurezza

    Lo studio monitora attentamente la sicurezza del Tominersen. Ciò include:[1]

    • Tracciamento degli eventi avversi (effetti collaterali) e della loro gravità
    • Monitoraggio dei cambiamenti nel liquido cerebrospinale (il fluido intorno al cervello e al midollo spinale), inclusi il conteggio dei globuli bianchi e i livelli di proteine
    • Scansioni cerebrali regolari (RMI) per verificare eventuali cambiamenti o anomalie
    • Valutazione del rischio di suicidio utilizzando uno strumento chiamato C-SSRS (Columbia-Suicide Severity Rating Scale)

    Misure di Efficacia

    Per determinare se il Tominersen è efficace, lo studio utilizza diversi test e scale:[1]

    • Scala di Valutazione Unificata Composita della Malattia di Huntington (cUHDRS): Una misura combinata di vari sintomi della Malattia di Huntington
    • Scala di Capacità Funzionale Totale (TFC): Misura la capacità di una persona di svolgere attività quotidiane
    • Valutazione Cognitiva di Montreal (MoCA): Un test della funzione cognitiva
    • Test delle Modalità Simbolo-Cifra (SDMT): Valuta la velocità di elaborazione e la memoria di lavoro
    • Test di Lettura delle Parole di Stroop (SWR): Misura l’attenzione e la flessibilità cognitiva
    • Punteggio Motorio Totale (TMS): Valuta i sintomi legati al movimento

    Valutazioni dei Biomarcatori

    Lo studio esamina anche i marcatori biologici (biomarcatori) per comprendere come il Tominersen influisce sulla malattia a livello molecolare:[1]

    • Livelli di proteina mHTT nel liquido cerebrospinale: Misura la quantità di proteina huntingtina mutante, che si ritiene causi la Malattia di Huntington
    • Livelli di Catena Leggera dei Neurofilamenti (NfL) nel liquido cerebrospinale: Un indicatore di danno alle cellule nervose
    • Anticorpi anti-farmaco (ADA): Verifica se il corpo sta sviluppando una risposta immunitaria al farmaco
    Aspetto Dettagli
    Nome dello Studio GENERATION HD2
    Farmaco Tominersen
    Condizione Malattia di Huntington (prodromica e manifesta precoce)
    Tipo di Studio Fase II, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo
    Dosaggi 60 mg e 100 mg
    Somministrazione Intratecale, ogni 16 settimane
    Durata Circa 24 mesi
    Risultati Primari Sicurezza, biomarcatori del liquido cerebrospinale, cambiamenti della struttura cerebrale, scale di valutazione della malattia
    Risultati Secondari Funzione cognitiva, capacità motorie, capacità funzionale, livelli di NfL nel liquido cerebrospinale

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è Tominersen? Tominersen è un farmaco in fase di studio per il trattamento della malattia di Huntington. Viene somministrato per via intratecale (nel liquido spinale) ogni 16 settimane durante la sperimentazione clinica.
    • Qual è lo scopo dello studio GENERATION HD2? Lo studio mira a valutare la sicurezza, i biomarcatori e l’efficacia del Tominersen rispetto a un placebo in partecipanti con malattia di Huntington prodromica (segni precoci) e manifesta precoce.
    • Come viene somministrato il Tominersen ai pazienti nella sperimentazione? Il Tominersen viene somministrato per via intratecale (nel liquido spinale) ogni 16 settimane. La sperimentazione sta testando due dosi: 60 mg e 100 mg.
    • Quali sono alcuni dei principali risultati misurati nello studio? Lo studio sta misurando diversi risultati, tra cui l’incidenza e la gravità degli effetti collaterali, i cambiamenti nella composizione del liquido cerebrospinale, i cambiamenti nella struttura cerebrale tramite risonanza magnetica e le variazioni in diverse scale di valutazione della malattia di Huntington.
    • Quanto dura la sperimentazione clinica? La sperimentazione dura circa 24 mesi, con varie valutazioni condotte in diversi momenti durante il periodo di studio.

    Studi in corso con Tominersen

    Glossario

    • Huntington's Disease: Un disturbo genetico che causa un danno cerebrale progressivo, che colpisce il movimento, il pensiero e le emozioni.
    • Intrathecal: Un metodo di somministrazione di farmaci in cui il medicinale viene iniettato direttamente nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
    • Prodromal: La fase iniziale di una malattia quando i sintomi iniziano a manifestarsi ma la condizione completa non si è ancora sviluppata.
    • Biomarkers: Indicatori misurabili nel corpo che possono essere utilizzati per monitorare il progresso di una malattia o gli effetti di un trattamento.
    • Placebo: Una sostanza senza effetti medici attivi, utilizzata come controllo nei test di nuovi farmaci.
    • MRI: Risonanza Magnetica, una tecnica utilizzata per creare immagini dettagliate delle strutture interne del corpo.
    • Cerebrospinal fluid (CSF): Il liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, proteggendoli dalle lesioni.
    • mHTT protein: Proteina Huntingtina mutante, la proteina anomala responsabile della malattia di Huntington.
    • cUHDRS: Scala di valutazione unificata composita della malattia di Huntington, uno strumento utilizzato per valutare la progressione della malattia di Huntington.
    • Total Functional Capacity (TFC): Una scala utilizzata per misurare la capacità di una persona di svolgere le attività quotidiane e funzionare in modo indipendente.