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Setmelanotide: Un Trattamento Promettente per i Disturbi Genetici Rari dell’Obesità

La setmelanotide è un farmaco sperimentale che viene studiato in studi clinici per il trattamento di rari disturbi genetici che causano obesità grave. Questi studi mirano a valutare la sicurezza e l’efficacia della setmelanotide nella riduzione del peso corporeo e nella gestione della fame nei pazienti con specifiche condizioni genetiche che influenzano il sistema di regolazione dell’appetito del corpo.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Setmelanotide?

    Il Setmelanotide è un farmaco progettato per trattare alcuni rari disturbi genetici che causano obesità grave. È noto anche con altri nomi come RM-493 e Imcivree[1][2]. Questo farmaco fa parte di una nuova classe di trattamenti che mirano a specifiche vie genetiche coinvolte nella regolazione della fame e del peso corporeo.

    Come Funziona il Setmelanotide

    Il Setmelanotide agisce attivando un recettore nel cervello chiamato recettore della melanocortina 4 (MC4R). Questo recettore svolge un ruolo cruciale nella regolazione della fame, del dispendio energetico e del peso corporeo. Negli individui con determinate mutazioni genetiche, la via del MC4R non funziona correttamente, portando a fame eccessiva e obesità grave. Il Setmelanotide aiuta a ripristinare la funzione di questa via, potenzialmente riducendo la fame e promuovendo la perdita di peso[3].

    Condizioni Trattate dal Setmelanotide

    Il Setmelanotide è studiato e utilizzato per trattare diversi disturbi genetici rari che causano obesità. Questi includono:

    • Obesità da deficienza di pro-opiomelanocortina (POMC): Una condizione in cui il corpo non produce abbastanza di un ormone chiamato POMC, portando a fame grave e obesità[10].
    • Obesità da deficienza di proprotein convertasi subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1): Simile alla deficienza di POMC, questa condizione influisce sulla produzione di importanti ormoni che regolano la fame[10].
    • Obesità da deficienza del recettore della leptina (LEPR): Un disturbo in cui il corpo non può rispondere correttamente alla leptina, un ormone che aiuta a regolare la fame e il metabolismo[9].
    • Sindrome di Bardet-Biedl (BBS): Un disturbo genetico che colpisce molteplici sistemi corporei e spesso include l’obesità come sintomo[8].
    • Sindrome di Alström (AS): Un altro raro disturbo genetico che causa molteplici problemi di salute, inclusa l’obesità[8].
    • Obesità ipotalamica: Una forma di obesità causata da danni o problemi all’ipotalamo, una parte del cervello che regola il metabolismo[7].

    Come viene Somministrato il Setmelanotide

    Il Setmelanotide viene somministrato come iniezione sottocutanea giornaliera. Ciò significa che viene iniettato appena sotto la pelle, in modo simile a come viene somministrata l’insulina per il diabete. La dose può essere regolata in base all’età, al peso e alla risposta al trattamento del paziente[1][2].

    Studi Clinici ed Efficacia

    Sono stati condotti diversi studi clinici per valutare l’efficacia del Setmelanotide nel trattamento dei disturbi genetici rari dell’obesità. Questi studi hanno mostrato risultati promettenti:

    • Negli studi su pazienti con obesità da deficienza di POMC e LEPR, una percentuale significativa di partecipanti ha ottenuto una riduzione di almeno il 10% del peso corporeo dopo un anno di trattamento[9][10].
    • Gli studi che coinvolgono pazienti con sindrome di Bardet-Biedl e sindrome di Alström hanno mostrato anche una perdita di peso significativa in molti partecipanti[8].
    • Oltre alla perdita di peso, molti pazienti hanno riportato riduzioni significative dei livelli di fame, che rappresenta una sfida importante per gli individui con questi disturbi genetici[8][9][10].

    Potenziali Effetti Collaterali

    Come per qualsiasi farmaco, il Setmelanotide può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni riportati negli studi clinici includono:

    • Reazioni nel sito di iniezione (rossore, prurito o gonfiore nel punto di iniezione)
    • Nausea
    • Vomito
    • Mal di testa
    • Diarrea

    Effetti collaterali più gravi sono rari ma possono verificarsi. È importante discutere dei potenziali rischi e effetti collaterali con il proprio medico[1][2].

    Ricerca in Corso

    La ricerca sul Setmelanotide è in corso, con diversi studi che esplorano il suo uso in altre condizioni e gruppi di pazienti:

    • Uno studio sta investigando l’uso del Setmelanotide in bambini dai 2 ai 6 anni con disturbi genetici rari dell’obesità[6].
    • Un altro studio sta esaminando l’efficacia del Setmelanotide in pazienti con obesità ipotalamica[7].
    • I ricercatori stanno anche studiando come il Setmelanotide funziona in pazienti con vari gradi di funzionalità renale[5].

    Questi studi in corso mirano a comprendere ulteriormente i benefici e i potenziali usi del Setmelanotide nel trattamento dei disturbi genetici rari dell’obesità e delle condizioni correlate.

    Aspect Details
    Drug Name Setmelanotide (noto anche come RM-493, Imcivree)
    Mechanism Agonista del recettore della melanocortina-4 (MC4R)
    Administration Iniezione sottocutanea giornaliera
    Target Conditions Deficienza di POMC, deficienza di PCSK1, deficienza di LEPR, sindrome di Bardet-Biedl, sindrome di Alström, obesità ipotalamica
    Primary Outcomes Percentuale di partecipanti che raggiungono una perdita di peso significativa (spesso ≥5% o ≥10%), cambiamenti dell’IMC, riduzione dei punteggi della fame
    Secondary Outcomes Variazioni della circonferenza vita, parametri del glucosio, misure della qualità della vita
    Safety Monitoring Eventi avversi, esami fisici, ECG, segni vitali, valutazioni di laboratorio, reazioni nel sito di iniezione
    Trial Designs Studi in aperto, periodi controllati con placebo, studi di estensione a lungo termine
    Age Groups Vari studi per adulti, adolescenti e bambini (inclusi quelli di età minima di 2 anni)
    Treatment Duration Da 16 settimane a oltre 1 anno, con alcuni studi di estensione a lungo termine

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è il setmelanotide? Il setmelanotide è un farmaco sperimentale che agisce sul recettore melanocortina-4 (MC4R) nel cervello. È in fase di studio come potenziale trattamento per rari disturbi genetici che causano obesità grave, aiutando a regolare l’appetito e l’equilibrio energetico.
    • Per quali condizioni viene testato il setmelanotide? Gli studi clinici stanno valutando il setmelanotide per diversi disturbi genetici rari dell’obesità, tra cui la carenza di POMC, la carenza di PCSK1, la carenza di LEPR, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Alström e l’obesità ipotalamica.
    • Come viene somministrato il setmelanotide? Il setmelanotide viene somministrato come iniezione sottocutanea (sotto la pelle) giornaliera. La dose viene tipicamente iniziata a livelli bassi e aumentata gradualmente nel corso di diverse settimane per trovare la quantità giusta per ogni paziente.
    • Quali sono i principali risultati che vengono misurati in questi studi? I risultati primari includono tipicamente cambiamenti nel peso corporeo, BMI e punteggi della fame. I ricercatori stanno osservando quale percentuale di pazienti raggiunge una perdita di peso significativa (spesso definita come 5-10% o più) dopo il trattamento con setmelanotide.
    • Ci sono effetti collaterali del setmelanotide? Come per qualsiasi farmaco, possono esserci effetti collaterali. Gli studi stanno monitorando attentamente gli eventi avversi. Gli effetti collaterali comuni riportati in alcuni studi includono reazioni nel sito di iniezione, nausea e scurimento della pelle. Tuttavia, il profilo di sicurezza completo è ancora in fase di valutazione negli studi in corso.

    Studi in corso con Setmelanotide

    • Data di inizio: 2025-04-25

      Studio sull’effetto di setmelanotide nei pazienti con sindrome ROHHAD

      Reclutamento in corso

      2 1 1 1

      Lo studio clinico si concentra sulla sindrome ROHHAD, una rara condizione che colpisce il sistema nervoso e può causare problemi di crescita, respirazione e regolazione del peso. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato setmelanotide, noto anche con i nomi in codice RM-493 e BIM-22493. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea.…

      Malattie indagate:
      Farmaci indagati:
      Paesi Bassi
    • Data di inizio: 2022-05-20

      Studio su setmelanotide in pazienti con obesità e varianti genetiche specifiche

      Non in reclutamento

      3 1 1

      Lo studio si concentra su persone con obesità causata da varianti genetiche specifiche che influenzano il modo in cui il corpo controlla il peso e la fame. Queste varianti genetiche si trovano nei geni POMC, PCSK1, LEPR, NCOA1 (SRC1) e SH2B1, che fanno parte di un percorso chiamato recettore melanocortinico-4. Il trattamento in esame è…

      Malattie indagate:
      Farmaci indagati:
      Francia Germania Paesi Bassi Grecia Spagna

    Glossario

    • Setmelanotide: Un farmaco sperimentale che attiva il recettore della melanocortina-4 (MC4R) nel cervello, che aiuta a regolare l'appetito e l'equilibrio energetico. Conosciuto anche con il nome commerciale Imcivree.
    • Melanocortin-4 receptor (MC4R): Una proteina nel cervello che svolge un ruolo chiave nella regolazione dell'appetito, del dispendio energetico e del peso corporeo.
    • POMC deficiency: Un raro disturbo genetico causato da mutazioni nel gene pro-opiomelanocortina (POMC), che porta a grave obesità ad esordio precoce e aumento della fame.
    • PCSK1 deficiency: Una rara condizione genetica causata da mutazioni nel gene della proprotein convertasi subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), che porta a grave obesità e altri problemi ormonali.
    • LEPR deficiency: Un raro disturbo genetico causato da mutazioni nel gene del recettore della leptina (LEPR), che porta a obesità estrema e fame costante sin dalla prima infanzia.
    • Bardet-Biedl syndrome (BBS): Un raro disturbo genetico che colpisce molte parti del corpo, causando obesità, problemi di vista, dita extra delle mani o dei piedi e difficoltà di apprendimento.
    • Alström syndrome: Un raro disturbo genetico caratterizzato da obesità infantile, perdita della vista e dell'udito, problemi cardiaci e altri problemi di salute.
    • Hypothalamic obesity: Una forma di obesità grave causata da danni all'ipotalamo, una regione del cervello che aiuta a controllare l'appetito e il metabolismo.
    • BMI (Body Mass Index): Una misura che utilizza la tua altezza e il tuo peso per determinare se il tuo peso è sano. Il BMI si calcola dividendo il peso di una persona in chilogrammi per la sua altezza in metri al quadrato.
    • BMI Z-score: Una misura che indica di quante deviazioni standard il BMI di un bambino è superiore o inferiore al BMI medio per la sua età e il suo sesso.
    • Subcutaneous injection: Un metodo di somministrazione di farmaci tramite iniezione nel tessuto adiposo appena sotto la pelle.
    • Open-label trial: Un tipo di studio clinico in cui sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato.
    • Placebo-controlled trial: Uno studio in cui alcuni partecipanti ricevono una sostanza inattiva (placebo) invece del farmaco attivo, per confrontarne gli effetti.
    • Adverse event: Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o di una procedura medica.