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RUGONERSEN: Un Nuovo Trattamento per la Sindrome di Angelman

Rugonersen, un nuovo farmaco sviluppato da F. Hoffmann-La Roche Ltd, è attualmente in fase di studio in sperimentazioni cliniche per il trattamento della Sindrome di Angelman (AS). Questo studio multicentrico in aperto mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di Rugonersen nei pazienti con AS. La sperimentazione comprende più fasi, tra cui una parte a Dosi Multiple Crescenti, una parte di Estensione a Lungo Termine e una parte di Estensione in Aperto Opzionale, per valutare accuratamente i potenziali benefici del farmaco per le persone affette da questo raro disturbo genetico.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è RUGONERSEN?

    RUGONERSEN, noto anche con il codice prodotto RO 724-8824/F02-01, è un nuovo farmaco in fase di sviluppo per il trattamento della Sindrome di Angelman (SA). Attualmente è sottoposto a sperimentazioni cliniche per valutarne la sicurezza, l’efficacia e il comportamento nell’organismo dei pazienti affetti da questa condizione.[1]

    RUGONERSEN è classificato come soluzione iniettabile, il che significa che viene somministrato tramite iniezione anziché per via orale. È in fase di sviluppo da parte di F. Hoffmann-La Roche Ltd e ha ricevuto la designazione di farmaco orfano (EU/3/20/2379) dall’Agenzia Europea per i Medicinali. Questa designazione viene assegnata ai farmaci in fase di sviluppo per il trattamento di malattie rare.[1]

    Cos’è la Sindrome di Angelman?

    La Sindrome di Angelman (SA) è un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. È caratterizzata da ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva, grave compromissione del linguaggio e problemi di movimento ed equilibrio. La SA è causata da problemi a un gene chiamato UBE3A sul cromosoma 15.[1]

    Le persone con SA tipicamente presentano:

    • Ritardo nello sviluppo
    • Disabilità intellettiva
    • Grave compromissione del linguaggio
    • Problemi di movimento ed equilibrio
    • Convulsioni
    • Disturbi del sonno
    • Caratteristiche facciali distintive

    Come Funziona RUGONERSEN

    RUGONERSEN è classificato come farmaco a base di acido nucleico. Sebbene il meccanismo d’azione esatto non sia fornito nelle informazioni sulla sperimentazione clinica, i farmaci a base di acido nucleico tipicamente agiscono mirando a geni specifici o ai loro prodotti. Nel caso della Sindrome di Angelman, RUGONERSEN probabilmente mira ad affrontare la causa genetica sottostante della condizione, che è correlata al gene UBE3A.[1]

    Dettagli della Sperimentazione Clinica

    La sperimentazione clinica di RUGONERSEN è progettata per indagare la sua sicurezza, tollerabilità e il suo comportamento nell’organismo (farmacocinetica e farmacodinamica) dei pazienti con Sindrome di Angelman. Questo è uno studio di Fase I, il che significa che è una fase precoce nel processo di sviluppo del farmaco.[1]

    La sperimentazione è strutturata in tre parti:

    1. Parte a Dose Multipla Crescente (DMC): Questa parte prevede l’aumento graduale della dose di RUGONERSEN per determinare l’intervallo di dosaggio più sicuro ed efficace.
    2. Parte di Estensione a Lungo Termine (ELT): I partecipanti che completano la parte DMC possono continuare in questa fase per valutare gli effetti a lungo termine del farmaco.
    3. Parte di Estensione in Aperto Opzionale (EAO): Questa parte consente ai partecipanti di continuare a ricevere il farmaco dopo la fine dello studio principale.

    Criteri di Idoneità

    Per partecipare alla sperimentazione clinica di RUGONERSEN, i pazienti devono soddisfare determinati criteri. Alcuni criteri di inclusione chiave sono:[1]

    • Avere una diagnosi clinica di Sindrome di Angelman confermata da test genetici
    • Avere uno stato medico stabile per almeno 4 settimane prima dello screening
    • Avere un’adeguata assistenza di supporto
    • Essere in grado di tollerare i prelievi di sangue

    Alcuni motivi per cui un paziente potrebbe non essere idoneo (criteri di esclusione) includono:[1]

    • Avere problemi di salute significativi non correlati alla Sindrome di Angelman
    • Storia nota di HIV, epatite B o epatite C
    • Qualsiasi condizione che aumenti il rischio di meningite
    • Storia di disturbi emorragici o mal di testa significativi dopo punture lombari

    Sicurezza e Monitoraggio

    L’obiettivo principale di questa sperimentazione clinica è valutare la sicurezza e la tollerabilità di RUGONERSEN. Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente:[1]

    • Frequenza e gravità degli effetti collaterali
    • Cambiamenti nei risultati degli esami di laboratorio (sangue e liquido cerebrospinale)
    • Cambiamenti nei segni vitali (temperatura, pressione sanguigna, frequenza cardiaca, frequenza respiratoria)
    • Risultati dell’elettrocardiogramma (ECG)

    Informazioni sul Dosaggio

    Il dosaggio di RUGONERSEN varia a seconda della parte dello studio e dell’età del partecipante:[1]

    • Nella parte a Dose Multipla Crescente, le dosi variano da 15 a 240 mg per i partecipanti di età compresa tra 5 e 12 anni, e da 6 a 240 mg per quelli di età compresa tra 1 e 4 anni.
    • Nella parte di Estensione a Lungo Termine, le dosi variano da 60 a 240 mg, somministrate ogni 16 o 24 settimane, a seconda del gruppo di dosaggio precedente del partecipante.

    Potenziali Benefici e Rischi

    Poiché RUGONERSEN è ancora nelle prime fasi di sperimentazione clinica, i suoi benefici e rischi completi non sono ancora noti. Tuttavia, come per qualsiasi trattamento medico, ci sono potenziali benefici e rischi da considerare:[1]

    Potenziali benefici:

    • Miglioramento nella gestione dei sintomi della Sindrome di Angelman
    • Contributo all’avanzamento della ricerca sul trattamento della SA

    Potenziali rischi:

    • Effetti collaterali sconosciuti
    • Disagio dovuto alle procedure mediche (es. iniezioni, prelievi di sangue)
    • La possibilità che il trattamento possa non essere efficace

    È importante notare che, trattandosi di una sperimentazione clinica in fase iniziale, l’attenzione principale è rivolta alla sicurezza e alla tollerabilità piuttosto che all’efficacia. Saranno necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i potenziali benefici e rischi di RUGONERSEN per i pazienti affetti da Sindrome di Angelman.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Rugonersen (RO7248824)
    Condizione Studiata Sindrome di Angelman (AS)
    Tipo di Studio Fase I, in Aperto, Multicentrico
    Obiettivi Primari Valutare la sicurezza e la tollerabilità
    Obiettivi Secondari Studiare la farmacocinetica
    Parti dello Studio Dose Multipla Crescente, Estensione a Lungo Termine, Estensione Opzionale in Aperto
    Fasce d’Età 1-4 anni e 5-12 anni
    Intervallo di Dosaggio 15-240 mg
    Somministrazione Soluzione iniettabile, uso intratecale
    Sponsor F. Hoffmann-La Roche Ltd

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è la Sindrome di Angelman? La Sindrome di Angelman (AS) è un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. È caratterizzata da ritardi dello sviluppo, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio e problemi di movimento ed equilibrio. L’AS è causata da problemi con un gene chiamato UBE3A sul cromosoma 15.
    • Chi può partecipare allo studio clinico di Rugonersen? I partecipanti devono avere una diagnosi clinica di Sindrome di Angelman confermata da diagnosi molecolare. Devono essere in condizioni mediche stabili per almeno 4 settimane prima dello screening e avere adeguate circostanze psicosociali di supporto. Lo studio include due gruppi di età: bambini da 1 a 4 anni e bambini da 5 a 12 anni.
    • Come viene somministrato Rugonersen nello studio? Rugonersen viene somministrato come soluzione iniettabile. Il dosaggio e la frequenza di somministrazione variano a seconda della fase dello studio e del gruppo di partecipanti. Le dosi vanno da 15 a 240 mg, con intervalli di somministrazione di 16 o 24 settimane.
    • Quali sono gli obiettivi principali dello studio clinico di Rugonersen? L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di Rugonersen nei pazienti con Sindrome di Angelman. Gli obiettivi secondari includono l’investigazione della farmacocinetica del farmaco, ovvero come l’organismo processa il medicinale.
    • Quanto dura lo studio clinico? Lo studio consiste in più parti: una parte a Dose Multipla Crescente, una parte di Estensione a Lungo Termine e una parte di Estensione in Aperto Opzionale. La durata esatta di ciascuna parte non è specificata nelle informazioni fornite, ma i partecipanti potrebbero avere l’opportunità di continuare il trattamento per un periodo prolungato se scelgono di iscriversi alle parti di estensione dello studio.

    Studi in corso con Rugonersen

    Glossario

    • Angelman Syndrome (AS): Un raro disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso, caratterizzato da ritardi dello sviluppo, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio e problemi di movimento ed equilibrio.
    • UBE3A: Ubiquitina-proteina ligasi E3A, un gene sul cromosoma 15 che, quando mutato o deleto sull'allele materno, causa la Sindrome di Angelman.
    • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi l'assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l'escrezione.
    • Open-Label Study: Un tipo di studio clinico in cui sia i ricercatori che i partecipanti sanno quale trattamento viene somministrato.
    • Multiple Ascending Dose (MAD): Un disegno di studio in cui i partecipanti ricevono dosi progressivamente più alte di un farmaco per valutarne la sicurezza e gli effetti a diversi livelli.
    • Long-Term Extension (LTE): Una fase di uno studio clinico che permette ai partecipanti di continuare a ricevere il farmaco in studio per un periodo prolungato dopo la fase iniziale dello studio.
    • Cerebrospinal Fluid (CSF): Un fluido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, spesso utilizzato per misurare le concentrazioni di farmaci o biomarcatori negli studi neurologici.
    • Electrocardiogram (ECG): Un test che misura l'attività elettrica del cuore, utilizzato per monitorare la sicurezza cardiaca durante gli studi clinici.
    • Adverse Event: Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole o non intenzionale che si verifica durante uno studio clinico, sia che sia correlato o meno al farmaco in studio.
    • Intrathecal Use: Somministrazione di un farmaco direttamente nel canale spinale, spesso utilizzata per medicinali destinati al sistema nervoso centrale.