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VTX-801: Terapia Genica per la Malattia di Wilson

È in corso un promettente studio clinico per valutare un nuovo trattamento di terapia genica per la Malattia di Wilson. Il farmaco, noto come VTX-801, è un vettore virale adeno-associato che trasporta una versione abbreviata del gene ATP7B. Questo studio di Fase I/II mira a valutare la sicurezza, la tollerabilità e la potenziale efficacia del VTX-801 in pazienti adulti con la Malattia di Wilson. Lo studio prevede una singola dose endovenosa della terapia e monitorerà i pazienti fino a 5 anni per raccogliere dati completi sul suo impatto.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è VTX-801?

    VTX-801 è un nuovo farmaco di terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento della Malattia di Wilson. Attualmente è in fase di sperimentazione in uno studio clinico di Fase I/II per valutarne la sicurezza e l’efficacia nei pazienti adulti.[1]

    Il nome completo di questo farmaco è VETTORE VIRALE ADENO-ASSOCIATO DI SEROTIPO 3B CODIFICANTE ATP7B UMANO ACCORCIATO. Questo lungo nome descrive come il farmaco è prodotto e come funziona. Analizziamolo nel dettaglio:

    • Vettore virale adeno-associato: Si tratta di un virus innocuo modificato per trasportare materiale genetico nelle cellule.
    • Serotipo 3B: Si riferisce a un tipo specifico di virus scelto per questa terapia.
    • Codificante ATP7B umano accorciato: Il virus trasporta una versione abbreviata del gene ATP7B, che è il gene che non funziona correttamente nelle persone affette dalla Malattia di Wilson.

    La Malattia di Wilson

    La Malattia di Wilson è un raro disturbo genetico che causa l’accumulo di rame nel corpo, in particolare nel fegato e nel cervello. Se non trattata, può portare a gravi problemi di salute. Attualmente, i pazienti affetti dalla Malattia di Wilson devono assumere farmaci quotidianamente per tutta la vita per gestire la condizione.[1]

    Come Funziona VTX-801

    VTX-801 è un tipo di terapia genica. Funziona fornendo una copia funzionante del gene ATP7B alle cellule epatiche del paziente. Questo gene aiuta il corpo a rimuovere correttamente l’eccesso di rame. La terapia utilizza un virus modificato per trasportare il gene nelle cellule.[1]

    Nello specifico, VTX-801 contiene:

    • Un vettore virale adeno-associato (AAV) ricombinante non replicante: Questo è il virus modificato che trasporta il gene.
    • Una forma accorciata del gene umano ATP7B (ATP7B-minigene): Questa è una versione compatta del gene che funziona ancora correttamente.
    • Istruzioni per produrre una forma accorciata ma funzionale della proteina ATP7B (miniATP7B): Questa proteina aiuta a rimuovere l’eccesso di rame dal corpo.

    La terapia viene somministrata come dose singola tramite infusione endovenosa (IV), il che significa che viene somministrata direttamente nel flusso sanguigno.[1]

    Dettagli della Sperimentazione Clinica

    La sperimentazione clinica per VTX-801 è uno studio di Fase I/II, il che significa che è una sperimentazione in fase iniziale focalizzata sulla sicurezza e sull’efficacia iniziale. Ecco alcuni dettagli chiave sulla sperimentazione:[1]

    • È una sperimentazione multicentrica, il che significa che viene condotta in diversi ospedali o centri di ricerca.
    • È non randomizzata e in aperto, il che significa che tutti i partecipanti ricevono il trattamento e sia i pazienti che i medici sanno quale trattamento viene somministrato.
    • La sperimentazione utilizza un design adattivo, che consente modifiche basate sui risultati iniziali.
    • I pazienti saranno seguiti per 5 anni dopo aver ricevuto il trattamento.
    • La sperimentazione utilizza un approccio di escalation della dose singola, il che significa che diversi gruppi di pazienti possono ricevere dosi diverse del farmaco per trovare la dose migliore.

    Criteri di Idoneità

    Per partecipare alla sperimentazione, i pazienti devono soddisfare determinati criteri. Alcuni dei principali criteri di inclusione sono:[1]

    • Età compresa tra 18 e 65 anni
    • Diagnosi confermata di Malattia di Wilson
    • Attualmente in trattamento per la Malattia di Wilson secondo le raccomandazioni internazionali
    • Malattia di Wilson stabile da almeno 1 anno

    Ci sono anche diversi criteri di esclusione, che sono condizioni che impedirebbero a una persona di partecipare alla sperimentazione. Questi includono determinati problemi epatici, altre condizioni di salute e gravidanza.

    Sicurezza ed Efficacia

    L’obiettivo principale di questa sperimentazione è valutare la sicurezza e la tollerabilità di VTX-801. I ricercatori esamineranno:[1]

    • Effetti collaterali che si verificano durante il trattamento
    • Cambiamenti nei risultati degli esami di laboratorio
    • Cambiamenti nei segni vitali e nell’attività cardiaca (ECG)
    • Cambiamenti nelle scansioni MRI del cervello e dell’addome

    La sperimentazione esaminerà anche quanto bene funziona il trattamento. Ciò include la misurazione di:

    • Livelli di rame nelle urine nelle 24 ore
    • Attività di una proteina chiamata ceruloplasmina nel sangue
    • Se i pazienti rispondono al trattamento
    • Come il sistema immunitario risponde al trattamento

    È importante notare che, trattandosi di una sperimentazione in fase iniziale, l’efficacia completa e gli eventuali effetti collaterali a lungo termine di VTX-801 non sono ancora noti. Saranno necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno quanto bene funzioni questo trattamento e quanto sia sicuro per l’uso a lungo termine.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco VTX-801 (Vettore Virale Adeno-Associato Sierotipo 3B che Codifica ATP7B Umano Accorciato)
    Fase dello Studio Fase I/II
    Condizione Trattata Malattia di Wilson
    Metodo di Somministrazione Singola dose endovenosa (EV)
    Obiettivo Primario Valutare la sicurezza e la tollerabilità
    Obiettivi Secondari Esplorare l’efficacia, valutare le risposte immunitarie, supportare la selezione del dosaggio
    Criteri Chiave di Eleggibilità Adulti 18-65 anni, diagnosi confermata di Malattia di Wilson, trattamento stabile da ≥1 anno
    Durata del Follow-up 5 anni
    Endpoint Chiave Eventi avversi emergenti dal trattamento, cambiamenti nei parametri di laboratorio, rame urinario nelle 24 ore, attività della ceruloplasmina sierica

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è VTX-801 e come funziona? VTX-801 è un prodotto di terapia genica progettato per trattare la Malattia di Wilson. Utilizza un virus modificato (vettore virale adeno-associato) per fornire una versione ridotta ma funzionale del gene ATP7B alle cellule dei pazienti. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a regolare i livelli di rame nel corpo, che è compromessa nelle persone con la Malattia di Wilson.
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ad adulti di età compresa tra 18 e 65 anni con una diagnosi confermata di Malattia di Wilson. I partecipanti devono essere stati sottoposti a un trattamento stabile per almeno un anno e non mostrare segni di trattamento inadeguato o cambiamenti significativi nella loro condizione. Ci sono anche criteri sanitari specifici che devono essere soddisfatti, come determinati test di funzionalità epatica e l’assenza di altre gravi condizioni mediche.
    • Come viene somministrato il trattamento? VTX-801 viene somministrato come dose singola tramite infusione endovenosa (IV). Questo significa che il trattamento viene somministrato direttamente nel flusso sanguigno del paziente attraverso una vena.
    • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di VTX-801 in pazienti adulti con Malattia di Wilson. Gli obiettivi secondari includono l’esplorazione dell’efficacia del farmaco, la valutazione delle risposte immunitarie al trattamento e la raccolta di dati per aiutare a determinare la dose ottimale per studi futuri.
    • Per quanto tempo i partecipanti saranno monitorati dopo aver ricevuto il trattamento? Lo studio include un periodo di follow-up di 5 anni dopo la somministrazione della dose singola di VTX-801. Questo monitoraggio a lungo termine aiuterà i ricercatori a comprendere gli effetti duraturi e il profilo di sicurezza del trattamento.

    Studi in corso con Adeno-Associated Viral Vector Serotype 3B Encoding Shortened Human Atp7B

    Glossario

    • Wilson's Disease: Una rara malattia genetica che causa l'accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Senza trattamento, può causare gravi danni al fegato, problemi neurologici e altri gravi problemi di salute.
    • Gene Therapy: Un approccio medico che prevede l'introduzione di materiale genetico nelle cellule di una persona per trattare o prevenire una malattia. In questo caso, viene utilizzato per fornire una copia funzionale del gene ATP7B per aiutare a gestire la Malattia di Wilson.
    • Adeno-Associated Viral Vector: Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule. È considerato sicuro perché non causa malattie negli esseri umani e può trasportare efficacemente i geni alle cellule bersaglio.
    • ATP7B Gene: Il gene responsabile della produzione di una proteina che aiuta a regolare i livelli di rame nel corpo. Le mutazioni di questo gene causano la Malattia di Wilson.
    • Intravenous (IV) Infusion: Un metodo per somministrare farmaci o fluidi direttamente in una vena utilizzando un ago o un catetere.
    • Phase I/II Clinical Trial: Una fase iniziale della ricerca clinica che combina elementi sia della Fase I (incentrata sulla sicurezza) che della Fase II (che esplora l'efficacia) degli studi.
    • Pharmacodynamics: Lo studio di come un farmaco influisce sul corpo, incluso il suo meccanismo d'azione e la relazione tra la concentrazione del farmaco e l'effetto.
    • Humoral and Cellular Immune Responses: Due tipi di reazioni del sistema immunitario. L'immunità umorale coinvolge gli anticorpi, mentre l'immunità cellulare coinvolge specifiche cellule immunitarie che prendono di mira sostanze estranee o cellule infette.
    • Ceruloplasmin: Una proteina nel sangue che trasporta il rame in tutto il corpo. La sua attività viene spesso misurata per valutare il metabolismo del rame nei pazienti affetti dalla Malattia di Wilson.
    • QuantiFERON-TB Gold Test: Un esame del sangue utilizzato per rilevare l'infezione da tubercolosi misurando la reazione del sistema immunitario ai batteri della TB.