McArdles disease

Strategie di gestione efficaci per la malattia di McArdle

La malattia di McArdle, nota anche come glicogenosi di tipo V, è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i muscoli scheletrici, causando sintomi come crampi muscolari, debolezza e affaticamento durante l’attività fisica. Questa condizione è causata da una carenza dell’enzima miofosforilasi, che è essenziale per la decomposizione del glicogeno in glucosio per produrre energia. Nonostante le sfide poste da questa malattia, le persone possono condurre una vita normale con un’adeguata gestione dei sintomi attraverso modifiche dello stile di vita, terapia fisica e strategie alimentari. Comprendere gli aspetti genetici e diagnostici della malattia di McArdle è fondamentale per una gestione efficace e per migliorare la qualità della vita delle persone colpite.

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    Terapia dell’esercizio per la malattia di McArdle

    Sebbene non esista una cura per la malattia di McArdle, una condizione in cui i pazienti non possono utilizzare le riserve energetiche di glicogeno nei loro muscoli scheletrici, alcune modifiche dello stile di vita possono aiutare a gestire efficacemente i sintomi. Una delle strategie principali prevede un regime di esercizio attentamente progettato. La terapia con esercizio aerobico graduato di moderata intensità si è dimostrata benefica. Questo tipo di esercizio può ridurre significativamente l’intolleranza all’esercizio e aiutare i pazienti a sperimentare più rapidamente il fenomeno del “secondo respiro” durante l’attività[1]. È fondamentale collaborare con gli operatori sanitari e i fisioterapisti per personalizzare un piano di esercizi adatto alle esigenze individuali[2]. Si raccomanda l’esercizio leggero, come camminare, mentre le attività intense come il sollevamento pesi o la corsa veloce dovrebbero essere evitate a causa del rischio di danni muscolari e mioglobinuria, che possono portare a insufficienza renale acuta[5].

    Strategie dietetiche

    La dieta svolge un ruolo significativo nella gestione della malattia di McArdle. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati, poiché aiuta i muscoli a ricavare energia dal glucosio nel sangue piuttosto che dal glicogeno muscolare. La composizione dietetica suggerita include il 65% dell’apporto calorico da carboidrati complessi, il 20% da grassi e il 15% da proteine[1]. Consumare zuccheri semplici, come una bevanda sportiva, prima dell’esercizio può anche essere benefico nel ridurre i sintomi muscolari[4]. Tuttavia, questo deve essere bilanciato contro il rischio di aumento eccessivo di peso, che può abbassare la soglia aerobica del corpo e complicare l’esercizio[5].

    Supplementi farmacologici e nutrizionali

    Nonostante le ampie ricerche, nessun trattamento farmacologico si è dimostrato efficace per la malattia di McArdle. Alcuni studi hanno esplorato l’uso di creatina a basso dosaggio e ramipril, in particolare per i pazienti con il fenotipo D/D dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), ma i benefici sono stati minimi[3]. L’ingestione orale di saccarosio immediatamente prima dell’esercizio ha dimostrato di ridurre lo sforzo percepito e migliorare la tolleranza all’esercizio, anche se può portare ad un aumento di peso[7]. Altri integratori come la vitamina B6, gli aminoacidi ramificati e la creatina ad alto dosaggio non hanno dimostrato benefici clinici significativi[3].

    Assistenza collaborativa

    La gestione efficace della malattia di McArdle richiede un approccio collaborativo che coinvolge operatori sanitari, dietisti e fisioterapisti. Questo team può aiutare a creare un piano di cura personalizzato che include routine di esercizi sicuri e aggiustamenti dietetici[6]. È essenziale monitorare l’assunzione di carboidrati e regolare l’intensità dell’esercizio per prevenire danni muscolari[2]. I pazienti dovrebbero anche essere consapevoli dei loro limiti fisici ed evitare il sovrasforzo[4].

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    Sommario

    Vivere con la Malattia di McArdle richiede un approccio completo per gestire i sintomi e mantenere una buona qualità di vita. Le persone devono concentrarsi su una dieta equilibrata ricca di carboidrati per fornire energia e impegnarsi in un moderata intensità per migliorare la tolleranza e sfruttare il fenomeno del “second wind”. Evitare attività fisiche intense è fondamentale per prevenire danni muscolari e complicazioni come la rabdomiolisi. Sebbene nessun trattamento farmacologico si sia dimostrato efficace, alcuni integratori possono offrire benefici minimi. L’assistenza collaborativa che coinvolge professionisti sanitari è vitale per personalizzare un piano di gestione individuale. Nonostante le sfide, con una gestione appropriata, le persone con la Malattia di McArdle possono condurre una vita soddisfacente.

    Fonti

    1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/mcardle-disease
    2. https://www.saintlukeskc.org/health-library/treatment-mcardle-disease
    3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7173724/
    4. https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/mcardle-disease
    5. https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/a-z/mcardle-disease/
    6. https://www.physio-pedia.com/McArdle%27s_Disease
    7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15266486/
    Panoramica della Malattia di McArdle
    Cause Disturbo genetico
    Carenza dell’enzima miofosforilasi
    Ereditarietà genetica recessiva
    Sintomi Crampi muscolari
    Debolezza e affaticamento
    Intolleranza all’esercizio fisico
    Gestione Strategie dietetiche
    Terapia con esercizi fisici
    Prognosi Aspettativa di vita normale
    Possibile debolezza muscolare in età avanzata
    L’assistenza collaborativa è essenziale per una gestione efficace

    Glossario

    • Malattia di McArdle: Un disturbo genetico che colpisce i muscoli scheletrici a causa di una carenza dell’enzima miofosforilasi, che porta a difficoltà nella degradazione del glicogeno per produrre energia.
    • Glicogenosi di tipo V: Un altro nome per la malattia di McArdle, che indica la sua classificazione tra i disturbi di accumulo del glicogeno.
    • Miofosforilasi: Un enzima cruciale per la degradazione del glicogeno in glucosio nei muscoli, la cui carenza porta alla malattia di McArdle.
    • Rabdomiolisi: Una condizione grave che comporta la degradazione del tessuto muscolare che può portare a danni renali, che le persone con malattia di McArdle devono evitare.
    • Mioglobinuria: La presenza di mioglobina nelle urine, un sintomo che può indicare danni muscolari e rischio di rabdomiolisi nella malattia di McArdle.
    • Sindrome di McArdle infantile: Una forma rara e grave della malattia di McArdle che si manifesta poco dopo la nascita ed è tipicamente fatale.
    • Fenomeno del secondo vento: Un fenomeno in cui le persone con malattia di McArdle sperimentano sollievo dal dolore muscolare e dalla fatica dopo un breve periodo di esercizio.
    • Disturbo genetico recessivo: Un tipo di disturbo genetico in cui devono essere presenti due copie di un gene anomalo perché la malattia si sviluppi, come si osserva nella malattia di McArdle.
    • Test genetico: Uno strumento diagnostico utilizzato per confermare le mutazioni nel gene della miofosforilasi, che aiuta nella diagnosi della malattia di McArdle.
    • Fenotipo ACE: Si riferisce al fenotipo dell’enzima di conversione dell’angiotensina, che può influenzare la risposta a determinati trattamenti nella malattia di McArdle.

    Studi clinici in corso con McArdles disease

    • Studio sull’effetto di EDG-5506 nei biomarcatori in adulti con distrofia muscolare di Becker, malattia di McArdle o distrofia muscolare dei cingoli

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      Farmaci studiati:

      Studio disponibile in:

      Danimarca
      Data di inizio: 2022-12-06