La ricerca si concentra sulla Mucopolisaccaridosi di tipo I, variante Hurler, una malattia genetica rara che colpisce i bambini. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima specifico, lalfa-L-iduronidasi, che porta all’accumulo di sostanze nocive nel corpo. Il trattamento in studio utilizza una terapia genica innovativa con cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso, modificate geneticamente con un vettore lentivirale per produrre l’enzima mancante.

Il farmaco sperimentale, chiamato OTL-203, viene somministrato per via endovenosa. Prima di ricevere questo trattamento, i pazienti vengono sottoposti a un regime di preparazione che include farmaci come busulfan, fludarabina, rituximab, lenograstim e plerixafor. Questi farmaci aiutano a preparare il corpo per ricevere le cellule modificate. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei bambini affetti dalla malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per diversi anni per verificare la sicurezza e l’efficacia della terapia. Saranno osservati per eventuali effetti collaterali e per valutare se il trattamento migliora i livelli dell’enzima nel sangue. Lo studio mira a fornire una nuova opzione terapeutica per i bambini con questa grave malattia genetica.