AAV5-hFIXco-Padua (AMT-061/CSL222) è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato di tipo 5 per trasportare una versione modificata del gene del fattore IX della coagulazione. Questa terapia è progettata per aiutare i pazienti con emofilia B, una malattia emorragica ereditaria. Il vettore virale trasporta una versione ottimizzata del gene del fattore IX (variante Padua) nelle cellule del fegato, dove può produrre la proteina mancante necessaria per una corretta coagulazione del sangue. Si somministra come singola infusione endovenosa.

Factor IX è un farmaco sostitutivo utilizzato come terapia standard di profilassi per l’emofilia B. Viene somministrato regolarmente per via endovenosa per sostituire il fattore IX mancante nel sangue dei pazienti, aiutando così a prevenire e controllare gli episodi di sanguinamento.

Haemophilia B – L’emofilia B è una malattia ereditaria del sangue causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. Questa condizione comporta una ridotta capacità del sangue di coagulare correttamente, causando sanguinamenti prolungati. I pazienti possono sviluppare sanguinamenti spontanei, specialmente nelle articolazioni e nei muscoli. La malattia si manifesta principalmente nei maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici. È una condizione presente dalla nascita e si caratterizza per la tendenza a sviluppare facilmente lividi ed emorragie. I sintomi variano da lievi a gravi, a seconda del livello di fattore IX presente nel sangue del paziente.