La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che può causare ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e difficoltà nel parlare. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato ION582, un tipo di farmaco noto come oligonucleotide antisenso, che viene somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, un metodo chiamato uso intratecale. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei pazienti con sindrome di Angelman.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti di ION582 per osservare eventuali effetti collaterali e come il corpo reagisce al farmaco. Saranno monitorati i segni vitali e i risultati di laboratorio per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio esaminerà anche come il farmaco si distribuisce nel corpo e quanto tempo impiega a raggiungere la massima concentrazione nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del ION582 nei pazienti con sindrome di Angelman. I risultati aiuteranno a capire se questo trattamento può essere una nuova opzione terapeutica per le persone affette da questa condizione.