Cufence (Trientina Dicloridrato) è un farmaco utilizzato per il trattamento della malattia di Wilson. Questo medicinale agisce legandosi al rame in eccesso nel corpo e aiutando la sua eliminazione attraverso l’urina. La Trientina è particolarmente importante per i pazienti che non possono tollerare altri trattamenti per la malattia di Wilson o per i quali altri trattamenti non sono efficaci.

Il farmaco aiuta a mantenere sotto controllo i livelli di rame nel sangue e nei tessuti, prevenendo così i danni agli organi, in particolare al fegato e al cervello. Il medicinale viene monitorato attraverso diversi marker, tra cui l’escrezione urinaria di rame nelle 24 ore, il rame sierico totale e la ceruloplasmina, che aiutano i medici a valutare l’efficacia del trattamento.

Wilson’s Disease – La malattia di Wilson è una condizione genetica rara che causa l’accumulo eccessivo di rame nell’organismo, principalmente nel fegato e nel cervello. Il corpo non riesce a eliminare correttamente il rame in eccesso, che normalmente viene espulso attraverso la bile. Questo accumulo progressivo di rame inizia dalla nascita, ma i sintomi di solito si manifestano tra i 5 e i 35 anni di età. Il rame in eccesso può danneggiare vari organi nel tempo, con particolare impatto sul fegato e sul sistema nervoso centrale. La malattia è causata da una mutazione nel gene ATP7B, che è responsabile del trasporto del rame nel corpo. Questa condizione viene ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare una copia del gene mutato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.