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Studio sull’efficacia e sicurezza di Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni di delezione adatte al salto dell’esone 51

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca si concentra sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato eteplirsen (noto anche come AVI-4658), somministrato come soluzione per infusione. Questo farmaco è progettato per aiutare specifici pazienti con mutazioni genetiche che possono beneficiare di un processo chiamato “salto dell’esone 51”.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di dosi elevate di eteplirsen in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne. La ricerca è divisa in due parti: una fase iniziale aperta in cui i partecipanti ricevono dosi crescenti del farmaco, seguita da una fase in cui le dosi vengono confrontate in modo più dettagliato. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco una volta alla settimana attraverso un’infusione endovenosa.

La ricerca mira a capire come dosi diverse di eteplirsen influenzano la funzione motoria nei pazienti che possono camminare e che hanno specifiche mutazioni genetiche. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro capacità di movimento. Lo studio si svolgerà per un periodo di tempo prolungato per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati.

1 inizio dello studio

Il paziente inizia la partecipazione allo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne e una mutazione del gene DMD adatta al salto dell’esone 51.

Il paziente deve essere di sesso maschile, avere un’età compresa tra 4 e 13 anni, essere in grado di camminare autonomamente e avere una funzione polmonare stabile.

2 fase di dose escalation a etichetta aperta

Il paziente riceve dosi settimanali di eteplirsen per via endovenosa, iniziando con 100 mg/kg e aumentando a 200 mg/kg.

Questa fase mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità delle dosi somministrate.

3 fase di confronto delle dosi in doppio cieco

Il paziente viene assegnato in modo casuale a ricevere una delle seguenti dosi di eteplirsen: 30 mg/kg, 100 mg/kg o 200 mg/kg, somministrate settimanalmente per via endovenosa.

L’obiettivo è confrontare l’efficacia delle dosi più alte rispetto alla dose di 30 mg/kg, valutando la funzione motoria.

4 valutazioni periodiche

Durante lo studio, il paziente è sottoposto a valutazioni periodiche che includono esami del sangue, elettrocardiogrammi (ECG), ecocardiogrammi (ECHO) e test di funzionalità motoria come il test di camminata di 6 minuti.

Le valutazioni mirano a monitorare la sicurezza e l’efficacia del trattamento.

5 conclusione dello studio

Lo studio si conclude con un’analisi finale dei dati raccolti, prevista per il 2026.

I risultati includeranno cambiamenti nella funzione motoria e nella sicurezza del trattamento con eteplirsen.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere un maschio con una diagnosi clinica confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne e una mutazione di delezione del gene DMD che può essere trattata con lo skipping dell’esone 51.
  • Avere un’età compresa tra 4 e 13 anni, inclusi.
  • Essere in grado di camminare e di alzarsi da una posizione seduta in 10 secondi o meno durante la visita di screening.
  • Essere in grado di camminare in modo indipendente senza dispositivi di assistenza.
  • Avere muscoli bicipiti destro e sinistro intatti o un altro gruppo muscolare del braccio superiore adatto per biopsie muscolari di dimensioni sufficienti.
  • Essere in trattamento con una dose stabile di corticosteroidi orali da almeno 12 settimane prima della randomizzazione, con la dose che si prevede rimanga costante durante lo studio.
  • Per i pazienti di età pari o superiore a 7 anni, avere una funzione polmonare stabile con una capacità vitale forzata pari o superiore al 50% del previsto e non richiedere ventilazione notturna. Per i pazienti di età compresa tra 4 e 6 anni, non richiedere supporto da ventilatore al momento dello screening.
  • Se sessualmente attivo, accettare di usare un preservativo maschile durante l’attività sessuale per tutta la durata dello studio e per 90 giorni dopo l’ultima dose. La partner sessuale deve anche utilizzare un metodo contraccettivo accettabile.
  • Avere un genitore o tutore legale in grado di comprendere e rispettare tutti i requisiti dello studio.
  • Essere disposto a fornire il proprio assenso informato (se applicabile) e avere un genitore o tutore legale disposto a fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile.
  • I pazienti che non hanno la conferma genetica di una delezione che permette il salto dell’Esone 51 non possono partecipare. Una delezione è una parte mancante del DNA, e il salto dell’Esone 51 è una tecnica che aiuta a correggere alcune mutazioni genetiche.
  • I pazienti che non sono in grado di camminare non possono partecipare. “Ambulant” significa che il paziente può camminare.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Polonia
Semmelweis University Budapest Ungheria

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Danimarca Danimarca
Non reclutando
25.11.2022
Francia Francia
Non reclutando
22.06.2022
Germania Germania
Non reclutando
05.05.2023
Grecia Grecia
Non reclutando
31.05.2022
Italia Italia
Non reclutando
27.07.2023
Norvegia Norvegia
Non reclutando
28.08.2023
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non reclutando
19.01.2023
Polonia Polonia
Non reclutando
08.08.2022
Repubblica Ceca Repubblica Ceca
Non reclutando
23.08.2022
Romania Romania
Non reclutando
20.02.2023
Slovenia Slovenia
Non reclutando
12.12.2022
Spagna Spagna
Non reclutando
29.08.2022
Ungheria Ungheria
Non reclutando
25.10.2022

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Eteplirsen è un farmaco utilizzato nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico esamina l’efficacia e la sicurezza di dosi elevate di eteplirsen somministrate per via endovenosa. L’obiettivo è migliorare la funzione motoria nei pazienti con specifiche mutazioni genetiche che permettono il “salto” dell’esone 51.

Malattie in studio:

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si manifestano solitamente nell’infanzia, con difficoltà a camminare e a salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare peggiora, portando alla perdita della capacità di camminare e a problemi respiratori e cardiaci. La progressione della malattia varia, ma generalmente i muscoli scheletrici e cardiaci sono gravemente compromessi.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 06:17

ID della sperimentazione:
2024-511492-15-00
Codice del protocollo:
4658-402
NCT ID:
NCT03992430
Fase della sperimentazione:
Conferma terapeutica (Fase III)

Altre sperimentazioni da considerare

  • Studio sulla sicurezza e tollerabilità di BMN 351 somministrato per via endovenosa in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

    In arruolamento

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    Farmaci in studio:
    Italia Spagna Paesi Bassi

  • Studio sulla sicurezza ed efficacia di ENTR-601-45 in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne che possono beneficiare dello skipping dell’esone 45

    In arruolamento

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Paesi Bassi Italia Spagna Belgio