Studio sull’effetto del dimetilfumarato nei pazienti con adrenomieloneuropatia

2 1 1

Sponsor

What is this study about?

Lo studio clinico si concentra sulladrenomieloneuropatia, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso e puรฒ causare problemi di movimento e debolezza muscolare. Il trattamento in esame รจ il dimetil fumarato, somministrato in compresse gastroresistenti. Questo farmaco รจ giร  utilizzato per altre condizioni e si vuole verificare se puรฒ migliorare i sintomi nei pazienti con adrenomieloneuropatia. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il dimetil fumarato, mentre altri riceveranno un placebo.

L’obiettivo principale dello studio รจ dimostrare che il dimetil fumarato รจ piรน efficace del placebo nel migliorare le condizioni cliniche dei pazienti. I partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di 36 mesi, durante il quale verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi. Le valutazioni includeranno test di camminata e altri esami per misurare la forza e la funzionalitร  motoria.

Oltre al dimetil fumarato, nello studio verranno utilizzati anche magnesio stearato e cellulosa microcristallina, che sono sostanze comuni usate come eccipienti nelle compresse. Queste sostanze non hanno un effetto terapeutico diretto, ma aiutano a formare la compressa. Lo studio mira a raccogliere dati che possano portare a nuove opzioni di trattamento per le persone affette da adrenomieloneuropatia.

1 inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver fornito il consenso informato scritto e datato.

Viene confermata la diagnosi di adrenomieloneuropatia (AMN) e vengono valutati i criteri di inclusione, come l’etร  compresa tra 18 e 65 anni e la presenza di segni clinici di AMN.

2 somministrazione del farmaco

Il paziente riceve compresse gastroresistenti di dimetil fumarato (DMF) per via orale.

La dose giornaliera di DMF รจ di 480 mg, suddivisa in due somministrazioni da 240 mg ciascuna.

3 valutazioni periodiche

Le valutazioni cliniche includono il test di camminata di 2 minuti (2MWT) e il test di camminata di 6 minuti (6MWT) per monitorare i cambiamenti nella capacitร  di camminare.

Altre valutazioni comprendono il test del tempo per camminare 25 piedi (TW25), il test di equilibrio posturale, il test di salita delle scale e la forza muscolare.

4 monitoraggio dei parametri biologici

Vengono monitorati i livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel plasma e nel liquido cerebrospinale (CSF).

Si effettuano analisi di marcatori di danno neuroassonale e attivazione degli astrociti, come NfL e GFAP nel plasma e nel CSF.

5 analisi avanzate

Vengono condotte analisi di sequenziamento dell’RNA a singola cellula (scRNAseq) e lipidomica per valutare l’effetto del trattamento.

Si eseguono analisi di metabolomica e metagenomica su campioni di feci per identificare eventuali cambiamenti indotti dal trattamento.

6 conclusione dello studio

Lo studio si conclude con una valutazione finale dei cambiamenti nei test di camminata e nei parametri biologici.

I risultati vengono analizzati per determinare l’efficacia del DMF nel miglioramento clinico dei pazienti con AMN.

Who Can Join the Study?

  • Uomini e donne di etร  compresa tra 18 e 65 anni al momento dell’inclusione, affetti da AMN con: – livelli elevati di VLCFA nel sangue – mutazione del gene ABCD1 identificata
  • Segni clinici di AMN con almeno segni piramidali negli arti inferiori e difficoltร  a camminare (punteggio EDSS tra 2.0 e 6.5). Il punteggio EDSS sarร  rivalutato a 12, 24 e 36 mesi.
  • Risonanza magnetica cerebrale normale o che mostra: – anomalie osservabili nei pazienti con AMN senza demielinizzazione cerebrale con un punteggio Loes massimo di 4 – e/o demielinizzazione cerebrale stabile (da almeno 6 mesi) senza miglioramento con gadolinio con un punteggio Loes fino a 12
  • Sostituzione adeguata di steroidi se รจ presente insufficienza surrenalica
  • Le donne potenzialmente fertili devono utilizzare un metodo contraccettivo adeguato per evitare la gravidanza durante lo studio. Se si usano contraccettivi orali, si raccomanda l’uso di un metodo di barriera alternativo.
  • Probabilitร  di poter partecipare a tutte le valutazioni programmate e completare tutte le procedure richieste dallo studio
  • Consenso informato scritto e datato per partecipare allo studio in conformitร  con le normative locali

Who Cannot Join the Study?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata adrenomieloneuropatia.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di etร  specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, cioรจ gruppi di persone che potrebbero essere piรน a rischio o avere bisogni speciali.

Where you can join this trial?

Siti verificati e consigliati

Nessun sito trovato in questa categoria

Siti verificati

Nessun sito trovato in questa categoria

Altri siti

Nome del sito Cittร  Paese Stato
Bdzuwnfir Ufhhimzhnx Hwjtolem L'hospitalet De Llobregat Spagna
Hdiiinmn Ucwdmyphvdjkr 1x Df Owrevly Madrid Spagna
Hlpikvmo Unuiqomeayxky Dqbpmkha San Sebastiano Spagna

Vuoi saperne di piรน su questo studio o verificare se puoi partecipare? Contattaci.

Trial status

Paese Stato Inizio del reclutamento
Spagna Spagna
Reclutando
23.04.2024

Trial locations

Dimethyl fumarato: Questo farmaco viene studiato per il suo potenziale effetto nel migliorare le condizioni dei pazienti con adrenomieloneuropatia (AMN). L’obiettivo principale del trial รจ dimostrare che il dimethyl fumarato รจ superiore al placebo nel migliorare i sintomi clinici di questa malattia.

Malattie indagate:

Adrenomieloneuropatia โ€“ รˆ una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Si manifesta con sintomi neurologici come debolezza muscolare, problemi di coordinazione e difficoltร  a camminare. La progressione della malattia puรฒ portare a una perdita graduale delle funzioni motorie e sensoriali. Le persone affette possono anche sperimentare problemi ormonali a causa del coinvolgimento delle ghiandole surrenali. La malattia รจ causata da un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nelle cellule, che danneggia il sistema nervoso. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui, rendendo la diagnosi e la gestione della malattia una sfida.

Ultimo aggiornamento: 19.11.2025 03:47

Trial ID:
2023-506795-27-00
Trial Phase:
Fase II e Fase III (Integrate)

Other Trials to Consider

  • Data di inizio: 2021-11-23

    Studio sulla sicurezza ed efficacia di CR6086 e balstilimab in pazienti con cancro colorettale metastatico e altri tumori gastrointestinali metastatici

    Non in reclutamento

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro del colon-retto metastatico e di altri tumori gastrointestinali metastatici. Questi tumori sono stati giร  trattati in precedenza e presentano caratteristiche specifiche come la stabilitร  dei microsatelliti e la competenza nella riparazione dei mismatch. Il trattamento in esame combina due farmaci: CR6086, un antagonista del recettore EP4,…

    Malattie indagate:
    Italia
  • Lo studio non รจ ancora iniziato

    Studio sull’efficacia di pembrolizumab e lenvatinib in pazienti con carcinoma vulvare

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio clinico esamina il trattamento del carcinoma vulvare, un tipo di tumore che colpisce la vulva. La ricerca valuterร  l’efficacia di una combinazione di due farmaci: il Pembrolizumab, che viene somministrato tramite infusione endovenosa, e il Lenvatinib, che viene assunto sotto forma di capsule. Lo scopo principale dello studio รจ determinare l’efficacia e la…

    Italia