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Adeno-Associated Viral Vector Serotype S3 Containing Codon-Optimised Expression Cassette Encoding Human Beta-Glucocerebrosidase Variant

Questo articolo esplora gli studi clinici in corso di FLT201, una terapia genica innovativa che utilizza un vettore virale adeno-associato per il trattamento della Malattia di Gaucher di Tipo 1. Lo studio GALILEO-2 mira a valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questo rivoluzionario trattamento, offrendo speranza ai pazienti affetti da questo raro disturbo genetico.

Indice dei Contenuti

Cos’è FLT201?

FLT201 è un nuovo tipo di medicina in fase di studio per il trattamento della Malattia di Gaucher di Tipo 1. È ciò che i medici chiamano terapia genica, il che significa che mira a trattare una malattia introducendo materiale genetico nelle cellule di una persona[1].

Il nome completo di FLT201 è piuttosto complesso: “Vettore virale adeno-associato di sierotipo S3 contenente una cassetta di espressione codone-ottimizzata che codifica per la variante della beta-glucocerebrosidasi umana.” È anche noto con altri nomi come “Vettore virale adeno-associato ricombinante di sierotipo S3 contenente una cassetta di espressione codone-ottimizzata che codifica per la variante della β-glucocerebrosidasi umana”[1].

Come Funziona FLT201?

FLT201 funziona utilizzando un virus innocuo (chiamato virus adeno-associato) per consegnare una versione sana di un gene alle cellule del corpo. Questo gene contiene istruzioni per produrre un enzima chiamato glucocerebrosidasi (noto anche come GCase)[1].

Nelle persone con la Malattia di Gaucher di Tipo 1, questo enzima non funziona correttamente. Fornendo alle cellule le istruzioni corrette per produrre questo enzima, FLT201 mira ad aiutare il corpo a scomporre certe sostanze grasse che altrimenti si accumulerebbero causando problemi[1].

Cos’è la Malattia di Gaucher di Tipo 1?

La Malattia di Gaucher di Tipo 1 è un raro disturbo genetico. Le persone con questa condizione non hanno abbastanza enzima glucocerebrosidasi. Ciò porta all’accumulo di sostanze grasse in vari organi, in particolare nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. Questo può causare una serie di sintomi, tra cui l’ingrossamento della milza e del fegato, basse conte ematiche e problemi ossei[1].

Obiettivi della Sperimentazione Clinica

Una sperimentazione clinica chiamata GALILEO-2 è in corso per studiare FLT201. Gli obiettivi principali di questa sperimentazione sono:

  1. Valutare la sicurezza a lungo termine di FLT201 nelle persone con la Malattia di Gaucher di Tipo 1[1].
  2. Osservare quanto durano gli effetti di FLT201, in particolare per quanto tempo continua ad aiutare il corpo a produrre l’enzima GCase[1].
  3. Investigare quanto bene FLT201 aiuta a eliminare una sostanza chiamata glucosilsfingosina (lyso-Gb1) dal corpo[1].
  4. Valutare come FLT201 influisce su importanti marcatori di salute come i livelli di emoglobina, la conta piastrinica e le dimensioni della milza e del fegato[1].
  5. Studiare la risposta immunitaria del corpo a FLT201[1].

Chi Può Partecipare alla Sperimentazione?

La sperimentazione è aperta a:

  • Persone che hanno precedentemente ricevuto FLT201. Questo include coloro che potrebbero aver avuto bisogno di ricominciare o iniziare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o la terapia di riduzione del substrato (SRT)[1].
  • Partecipanti che possono fornire un consenso informato e sono in grado di seguire tutti i requisiti della sperimentazione[1].

Cosa Verrà Misurato nella Sperimentazione?

I ricercatori osserveranno diverse cose durante la sperimentazione:

  1. Eventuali effetti collaterali che si verificano dopo aver ricevuto FLT201[1].
  2. Cambiamenti nei segni vitali, nei risultati dell’ECG, nei risultati dell’esame fisico e nei risultati degli esami di laboratorio[1].
  3. Cambiamenti nell’attività e nella quantità dell’enzima GCase nel sangue nel tempo[1].
  4. Cambiamenti nel livello di una sostanza chiamata lyso-Gb1 nel corpo[1].
  5. Cambiamenti nei livelli di emoglobina, nella conta piastrinica e nelle dimensioni della milza e del fegato (misurati tramite MRI)[1].
  6. La risposta immunitaria del corpo a FLT201[1].
  7. Quanto tempo ci vuole affinché il vettore virale (il virus innocuo usato per consegnare il gene) venga eliminato dal corpo[1].

Potenziali Benefici e Rischi

Mentre FLT201 mostra promesse come potenziale trattamento per la Malattia di Gaucher di Tipo 1, è importante ricordare che è ancora in fase di studio. I potenziali benefici potrebbero includere un miglioramento duraturo della funzione enzimatica e una riduzione dei sintomi della malattia. Tuttavia, come per qualsiasi nuovo trattamento, potrebbero esserci rischi ed effetti collaterali non ancora completamente noti[1].

Questa sperimentazione mira a comprendere meglio sia i benefici che i rischi di FLT201. Se hai la Malattia di Gaucher di Tipo 1 e sei interessato a questa sperimentazione, è importante discuterne con il tuo medico per determinare se potrebbe essere appropriata per te[1].

Aspetto Dettagli
Nome dello Studio GALILEO-2
Nome del Farmaco FLT201
Condizione Trattata Malattia di Gaucher Tipo 1
Obiettivo Principale Valutare la sicurezza a lungo termine di FLT201
Obiettivi Secondari Principali Studiare la durabilità della produzione di GCase, l’eliminazione di lyso-Gb1, l’impatto sull’emocromo e sulle dimensioni degli organi
Idoneità Precedenti destinatari di FLT201
Endpoint Primario Incidenza di eventi avversi emersi durante il trattamento
Endpoint Secondari Principali Cambiamenti nell’attività GCase, livelli di lyso-Gb1, emocromo, dimensioni degli organi e risposte immunitarie
Classificazione del Farmaco Farmaco Orfano (EU/3/21/2491)

FAQ

  • Che cos’è FLT201 e come funziona? FLT201 è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire un gene modificato che produce beta-glucocerebrosidasi, un enzima mancante nelle persone affette da Malattia di Gaucher di Tipo 1. Questa terapia mira ad aiutare il corpo a produrre autonomamente l’enzima mancante, offrendo potenzialmente un’opzione di trattamento a lungo termine.
  • Qual è l’obiettivo principale dello studio GALILEO-2? L’obiettivo principale dello studio GALILEO-2 è valutare la sicurezza a lungo termine di FLT201 nei partecipanti con Malattia di Gaucher di Tipo 1. Mira inoltre a studiare la durata degli effetti del trattamento e il suo impatto su vari marcatori della malattia.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ai partecipanti che hanno precedentemente ricevuto il trattamento con FLT201. Questo include coloro che potrebbero aver avuto bisogno di ricominciare o iniziare la terapia enzimatica sostitutiva o la terapia di riduzione del substrato. I partecipanti devono essere in grado di fornire il consenso informato e rispettare tutti i requisiti dello studio.
  • Quali sono alcuni dei principali risultati che vengono misurati in questo studio? Lo studio misura diversi risultati, tra cui l’incidenza degli effetti collaterali, i cambiamenti nell’attività enzimatica, i livelli di un marcatore della malattia chiamato lyso-Gb1, le variazioni nella conta delle cellule del sangue, le dimensioni della milza e del fegato e le risposte immunitarie alla terapia. Monitora anche il tempo necessario per l’eliminazione del vettore virale dal corpo.
  • FLT201 è considerato un farmaco orfano? Sì, FLT201 è stato designato come farmaco orfano con il numero EU/3/21/2491. Questo status viene assegnato ai farmaci sviluppati per malattie rare e può fornire determinati benefici per incoraggiarne lo sviluppo e l’approvazione.

Sperimentazioni cliniche in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype S3 Containing Codon-Optimised Expression Cassette Encoding Human Beta-Glucocerebrosidase Variant

  • Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di FLT201 nei Pazienti con Malattia di Gaucher Tipo 1

    Arruolamento concluso

    2 1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna

Glossario

  • Gaucher Disease Type 1: Un disturbo genetico caratterizzato dalla mancanza di un enzima chiamato beta-glucocerebrosidasi, che porta all'accumulo di determinate sostanze grasse in vari organi, in particolare nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.
  • Adeno-associated viral vector: Uno strumento utilizzato nella terapia genica per introdurre materiale genetico nelle cellule. È derivato da un virus ma modificato per essere sicuro e non infettivo.
  • Beta-glucocerebrosidase (GCase): Un enzima che scompone determinate sostanze grasse nel corpo. La sua carenza causa la malattia di Gaucher.
  • Enzyme Replacement Therapy (ERT): Un approccio terapeutico in cui l'enzima mancante o carente viene fornito al paziente regolarmente, di solito attraverso infusioni.
  • Substrate Reduction Therapy (SRT): Un approccio terapeutico che mira a ridurre la quantità di sostanza che l'enzima mancante normalmente scomporrebbe.
  • Lyso-Gb1: Una sostanza che si accumula nel corpo dei pazienti con malattia di Gaucher e viene utilizzata come marcatore per monitorare la malattia e l'efficacia del trattamento.
  • MRI: Risonanza Magnetica, una tecnica di imaging non invasiva utilizzata per misurare le dimensioni degli organi in questo studio.
  • Orphan Drug: Un prodotto farmaceutico sviluppato specificamente per trattare una condizione medica rara, che spesso riceve uno status speciale per incoraggiarne lo sviluppo.