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Adenovirus Associated Viral Vector Serotype 5 Containing The Human Pde6B Gene

Questo articolo tratta di uno studio clinico che indaga la sicurezza e l’efficacia di un nuovo trattamento di terapia genica per la retinite pigmentosa (RP) causata da mutazioni nel gene PDE6B. Il trattamento, noto come HORA-PDE6B, utilizza un vettore virale adeno-associato per fornire una copia funzionale del gene PDE6B alla retina. Questo studio di fase 1/2 mira a valutare la sicurezza del trattamento e il suo potenziale nel migliorare la funzione visiva nei pazienti affetti da questo raro disturbo oculare genetico.

Indice dei Contenuti

Cos’è HORA-PDE6B?

HORA-PDE6B è un trattamento sperimentale di terapia genica in fase di sviluppo per pazienti con un tipo specifico di retinite pigmentosa. Il suo nome completo è “Vettore Virale Associato all’Adenovirus di Sierotipo 5 Contenente il Gene PDE6B Umano”, ma è anche noto con il nome più breve di HORA-PDE6B[1]. Questa terapia è progettata per trattare la retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B.

Condizione Target: Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa è un gruppo di rari disturbi genetici che comportano la degenerazione e la perdita di cellule nella retina, il tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell’occhio. Nel caso della retinite pigmentosa correlata al PDE6B, la condizione è specificamente causata da mutazioni nel gene PDE6B[2]. Questo gene è responsabile della produzione di un importante enzima nel ciclo visivo, e quando non funziona correttamente, può portare alla perdita della vista.

Come Funziona HORA-PDE6B

HORA-PDE6B è un tipo di terapia genica. Utilizza un virus modificato (vettore virale associato all’adenovirus di sierotipo 5) per consegnare una copia sana del gene PDE6B alla retina. L’obiettivo è fornire alle cellule della retina le istruzioni corrette per produrre l’enzima mancante o difettoso, potenzialmente rallentando o fermando la progressione della perdita della vista[3].

Dettagli della Sperimentazione Clinica

È attualmente in corso una sperimentazione clinica per testare la sicurezza e la potenziale efficacia di HORA-PDE6B. Si tratta di una sperimentazione di Fase 1/2, il che significa che è uno studio in fase iniziale principalmente focalizzato sulla sicurezza, ma che esamina anche potenziali segni di efficacia[4]. Il trattamento viene somministrato attraverso un’iniezione sottoretinica, il che significa che viene iniettato direttamente sotto la retina di un occhio.

Criteri di Idoneità

La sperimentazione ha criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni punti chiave includono:

  • I pazienti devono avere la retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B
  • I partecipanti devono avere almeno 13 anni (per alcune parti dello studio, l’età minima è 18 anni)
  • I pazienti devono ancora avere una certa funzione retinica centrale residua
  • Sono richiesti certi livelli di acuità visiva e campo visivo, a seconda della parte dello studio a cui un paziente potrebbe partecipare

Ci sono anche molti fattori che potrebbero escludere qualcuno dalla partecipazione, come certe altre condizioni mediche o trattamenti precedenti[5].

Valutazione della Sicurezza e dell’Efficacia

L’obiettivo principale di questa sperimentazione è valutare la sicurezza di HORA-PDE6B. I ricercatori monitoreranno attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali o complicazioni. Esamineranno cose come:

  • Cambiamenti nella salute degli occhi attraverso esami oculistici di routine
  • Segni di infiammazione nell’occhio
  • Quanto bene la retina e i tessuti circostanti tollerano il trattamento
  • Indicatori generali di salute come segni vitali e test di laboratorio

Oltre alla sicurezza, i ricercatori cercheranno anche segni che il trattamento possa funzionare. Condurranno vari test per misurare la funzione visiva, tra cui:

  • Test di acuità visiva (quanto bene si può vedere a diverse distanze)
  • Test della visione dei colori
  • Test del campo visivo (quanto è ampia l’area che si può vedere)
  • Vari tipi di test della funzione retinica (ERG, microperimetria)
  • Test su quanto bene i partecipanti possono muoversi in diverse condizioni di illuminazione

Utilizzeranno anche tecniche di imaging per esaminare la struttura della retina e monitoreranno i cambiamenti nella qualità della vita per i partecipanti adulti[6].

Potenziali Benefici e Rischi

Essendo un trattamento sperimentale, è importante capire che i benefici di HORA-PDE6B non sono ancora dimostrati. La speranza è che possa rallentare o fermare la progressione della perdita della vista nelle persone con retinite pigmentosa correlata al PDE6B, ma questo deve essere dimostrato attraverso uno studio attento.

Ci sono anche potenziali rischi da considerare. La terapia genica e le iniezioni oculari possono avere effetti collaterali, che potrebbero includere infiammazione, cambiamenti nella pressione oculare o altre complicazioni. La gamma completa di possibili effetti collaterali potrebbe non essere ancora nota, motivo per cui un attento monitoraggio durante la sperimentazione è così importante[7].

Se hai la retinite pigmentosa correlata a mutazioni del PDE6B e sei interessato a questa sperimentazione, è importante discuterne a fondo con il tuo medico. Può aiutarti a capire se potresti essere idoneo e se i potenziali benefici superano i rischi nel tuo caso individuale.

Aspetto Dettagli
Nome dello Studio Sicurezza ed Efficacia della Somministrazione Sottoretinica Unilaterale di HORA PDE6B in Pazienti con Retinite Pigmentosa con Mutazioni del Gene PDE6B
Categoria dello Studio Fase 1/2
Condizione Medica Retinite Pigmentosa
Trattamento HORA-PDE6B (Vettore Virale Adeno-associato Sierotipo 5 Contenente il Gene PDE6B Umano)
Metodo di Somministrazione Iniezione sottoretinica unilaterale
Obiettivo Primario Valutare la sicurezza della somministrazione di HORA-PDE6B
Obiettivi Secondari Valutare le risposte immunitarie, l’eliminazione virale e l’efficacia del trattamento
Criteri Principali di Inclusione RP causata da mutazioni del gene PDE6B, requisiti specifici di acuità visiva e campo visivo, età ≥18 (≥13 per la Coorte #4)
Criteri Principali di Esclusione Comorbilità significative, recenti interventi chirurgici oculari, altre patologie oculari, partecipazione ad altri studi di terapia genica
Endpoint Primari Parametri di sicurezza: esame oftalmico, infiammazione intraoculare, tolleranza corioretinica, segni vitali, misurazioni di laboratorio
Endpoint Secondari Test di funzionalità visiva, test morfologici, valutazione della qualità della vita

FAQ

  • Che cos’è la retinite pigmentosa (RP)? La retinite pigmentosa è una rara malattia genetica oculare che causa una progressiva perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule fotorecettrici nella retina. In questo studio, i ricercatori si concentrano sulla RP causata da mutazioni nel gene PDE6B.
  • Come funziona il trattamento HORA-PDE6B? HORA-PDE6B è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato (sierotipo 5) per fornire una copia funzionale del gene PDE6B alla retina. Questo approccio mira a sostituire il gene difettoso e potenzialmente rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista nei pazienti con RP.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a pazienti di età pari o superiore a 18 anni (13 anni e oltre per la Coorte #4) con retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene PDE6B. I partecipanti devono soddisfare specifici requisiti di acuità visiva e campo visivo, oltre ad altri criteri di inclusione relativi alla loro salute generale e storia medica.
  • Come viene somministrato il trattamento? Il trattamento viene somministrato attraverso un’iniezione sottoretinica unilaterale, il che significa che viene iniettato direttamente sotto la retina di un occhio. Questo metodo permette una somministrazione mirata della terapia genica nell’area interessata dell’occhio.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? L’obiettivo principale è valutare la sicurezza del trattamento HORA-PDE6B. Gli obiettivi secondari includono la valutazione delle potenziali risposte immunitarie, dell’eliminazione virale e dell’efficacia del trattamento nel migliorare la funzione visiva. Lo studio mira anche a determinare la dose ottimale per future investigazioni cliniche.

Studi clinici in corso su Adenovirus Associated Viral Vector Serotype 5 Containing The Human Pde6B Gene

  • Data di inizio: 2017-10-12

    Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di HORA-PDE6B in Pazienti con Retinite Pigmentosa e Mutazioni nel Gene PDE6B

    Non in reclutamento

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra sulla retinite pigmentosa, una malattia genetica che colpisce la retina dell’occhio, causando una progressiva perdita della vista. Questa condizione è legata a mutazioni nel gene PDE6B, che portano a un difetto nell’espressione di una proteina essenziale per la visione. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza di una somministrazione…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Francia

Glossario

  • Retinitis Pigmentosa (RP): Un gruppo di rari disturbi genetici che comportano la degenerazione e la perdita di cellule nella retina, portando a una progressiva perdita della vista.
  • PDE6B Gene: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato fosfodiesterasi 6B, importante per la visione normale. Le mutazioni di questo gene possono causare la retinite pigmentosa.
  • Adenovirus Associated Viral Vector: Un virus modificato utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule come parte di trattamenti di terapia genica. Non causa malattie ed è comunemente utilizzato nella ricerca sulla terapia genica.
  • Subretinal Administration: Un metodo di somministrazione di farmaci o terapia genica direttamente sotto la retina, che permette un trattamento mirato dei disturbi retinici.
  • Visual Acuity: Una misura della nitidezza o chiarezza della visione, spesso testata utilizzando una tavola ottometrica.
  • Electroretinogram (ERG): Un test che misura le risposte elettriche di vari tipi di cellule nella retina, utilizzato per valutare la funzione retinica.
  • Fundus: La superficie interna dell'occhio, che include la retina, il disco ottico e i vasi sanguigni, che può essere esaminata durante una visita oculistica.
  • Multifocal ERG: Un tipo specializzato di elettroretinogramma che fornisce informazioni dettagliate sulla funzione di diverse aree della retina.
  • Microperimetry: Una tecnica utilizzata per misurare la sensibilità visiva in specifiche località della retina, aiutando a valutare la funzione retinica.
  • Optical Coherence Tomography (OCT): Una tecnica di imaging che utilizza onde luminose per scattare immagini in sezione trasversale della retina, permettendo ai medici di vedere i suoi diversi strati.