Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Acidemia Metilmalonica Isolata, causata da una carenza dell’enzima Metilmalonil-CoA Mutasi. Questa condizione può portare a problemi metabolici gravi. Il trattamento in esame è un farmaco sperimentale chiamato mRNA-3705, che viene somministrato tramite iniezione endovenosa. Questo farmaco contiene un tipo modificato di mRNA, una molecola che aiuta a produrre proteine nel corpo, progettato per correggere il difetto enzimatico.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di mRNA-3705 nei pazienti con questa condizione. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se il trattamento riduce la frequenza degli episodi di scompenso metabolico, che sono eventi in cui il corpo non riesce a gestire correttamente le sostanze chimiche.

Lo studio è diviso in due parti. Nella prima parte, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. Nella seconda parte, si esaminerà l’efficacia del trattamento confrontando la frequenza degli episodi di scompenso metabolico con le cure standard. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per raccogliere dati su come il farmaco influisce sui livelli di acido metilmalonico nel sangue e su altri parametri di salute.