Doxecitina è un nucleoside pirimidinico utilizzato nel trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2). Questo medicinale aiuta a ripristinare i livelli di nucleosidi nelle cellule, che sono importanti per il corretto funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.

Doxribtimina è un altro nucleoside pirimidinico che viene utilizzato in combinazione con la doxecitina. Insieme, questi due medicinali formano una terapia combinata che mira a migliorare la funzione mitocondriale nei pazienti con deficienza di TK2, una rara malattia genetica che colpisce la produzione di energia nelle cellule.

La combinazione di Doxecitina e Doxribtimina rappresenta un approccio terapeutico specifico per i pazienti che soffrono di questa rara condizione genetica. Questi medicinali lavorano insieme per fornire al corpo i componenti necessari per la corretta funzione dei mitocondri.

Thymidine Kinase 2 Deficiency – Una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene TK2, che compromette il metabolismo dei mitocondri nelle cellule. La condizione colpisce principalmente i muscoli, causando debolezza muscolare progressiva che può interessare diverse parti del corpo. I sintomi generalmente iniziano nell’infanzia o nella prima infanzia, anche se in alcuni casi possono manifestarsi più tardi nella vita. La malattia può influenzare la funzione muscolare necessaria per la respirazione e la deglutizione. La condizione può anche influire sulla crescita nei bambini e sulla funzionalità motoria generale. I pazienti possono sperimentare affaticamento e difficoltà nei movimenti quotidiani.