Lo studio clinico si concentra sulla perdita uditiva grave o profonda causata da mutazioni nel gene Otoferlin. Questa condizione può portare a una significativa riduzione della capacità di sentire. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata SENS-501, che mira a ripristinare la funzione uditiva. SENS-501 utilizza un vettore virale per introdurre una sequenza genetica specifica nelle cellule dell’orecchio interno, con l’obiettivo di correggere la carenza di Otoferlin e migliorare l’udito.

Il trial è suddiviso in due parti. La prima parte si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di SENS-501, mentre la seconda parte mira a valutare l’efficacia del trattamento. Il farmaco viene somministrato tramite un’iniezione nell’orecchio interno, utilizzando un sistema di iniezione specifico. Lo studio coinvolge bambini con perdita uditiva grave o profonda dovuta a mutazioni nel gene Otoferlin.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno un’iniezione unilaterale di SENS-501 e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella soglia uditiva. L’obiettivo principale è determinare se il trattamento può migliorare l’udito nei bambini affetti da questa condizione genetica. Lo studio prevede di raccogliere dati fino al 2030 per valutare completamente la sicurezza e l’efficacia del trattamento.