Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Megalencefalia-Malformazione Capillare Polimicrogiria (MCAP), una condizione rara che può causare problemi di sviluppo neurologico. Questa sindrome è caratterizzata da un ingrossamento del cervello, malformazioni vascolari e altre anomalie fisiche. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Alpelisib, somministrato sotto forma di compresse rivestite. Lo studio prevede anche l’uso di un placebo per confrontare i risultati.

L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia di Alpelisib nel migliorare il comportamento adattivo dei pazienti dopo 24 mesi di trattamento. I partecipanti allo studio includono sia bambini che adulti con diagnosi di sindrome MCAP. Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel comportamento e nella salute generale. Verranno effettuate valutazioni periodiche per misurare i progressi e la sicurezza del trattamento.

Lo studio è progettato per durare fino al 2027 e include diverse valutazioni, come cambiamenti nel volume cerebrale e nella connettività strutturale, utilizzando la risonanza magnetica (MRI). Inoltre, verranno monitorati gli eventi avversi e la qualità della vita dei partecipanti. L’efficacia del trattamento sarà misurata attraverso miglioramenti in scale di comportamento adattivo e altre valutazioni neuropsicologiche. Questo studio mira a fornire una migliore comprensione di come Alpelisib possa influenzare positivamente i sintomi della sindrome MCAP.