Tadekinig alfa: Questo farmaco è utilizzato per monitorare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine nei pazienti con condizioni autoinfiammatorie monogeniche guidate da IL-18, come la mutazione NLRC4 e la carenza di XIAP. Tadekinig alfa agisce bloccando l’attività dell’IL-18, una proteina che può causare infiammazione eccessiva nel corpo. Questo aiuta a ridurre i sintomi infiammatori nei pazienti affetti da queste condizioni genetiche rare.

Mutazione NLRC4 – È una condizione autoinfiammatoria monogenica causata da mutazioni nel gene NLRC4. Questa mutazione porta a un’attivazione anomala del sistema immunitario, provocando infiammazione cronica. I sintomi possono includere febbre ricorrente, eruzioni cutanee e dolori articolari. La progressione della malattia varia tra gli individui, con episodi di infiammazione che possono essere imprevedibili. La condizione è rara e spesso diagnosticata in età pediatrica.

Deficienza di XIAP – È una malattia genetica rara caratterizzata da una risposta immunitaria anomala dovuta a mutazioni nel gene XIAP. Questa deficienza può causare infiammazione cronica e problemi con il controllo delle infezioni. I sintomi possono includere febbre persistente, ingrossamento del fegato e della milza, e problemi gastrointestinali. La malattia può manifestarsi con episodi di infiammazione acuta e cronica. È spesso identificata nei bambini e richiede un monitoraggio continuo.