Studio a lungo termine su ribitol per pazienti con distrofia muscolare a cintura tipo 2I

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Di cosa tratta questo studio?

Lo studio riguarda una forma rara di debolezza muscolare chiamata Limb Girdle Muscular Dystrophy di tipo LGMD2I/R9. La condizione provoca perdita di forza nei muscoli delle anche e delle spalle, rendendo difficile camminare o sollevare oggetti.

Il farmaco in fase di valutazione è Ribitol, indicato nel protocollo con il nome in codice BBP-418, somministrato sotto forma di granuli da sciogliere in acqua e assunto per via orale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine del farmaco e il suo potenziale beneficio clinico. I partecipanti prenderanno il medicinale ogni giorno per diversi mesi, con visite periodiche per controllare eventuali effetti indesiderati e per effettuare test di funzionalità.

Durante le visite vengono eseguiti esami che misurano la capacità respiratoria (FVC) e la velocità di camminata su 10 metri (10MWT), oltre a test di resistenza su 100 metri (100MTT) e valutazioni della funzionalità degli arti superiori per chi non può più camminare (PUL 2.0). Queste misurazioni aiutano a capire se il trattamento migliora la forza muscolare e la capacità di svolgere le attività quotidiane.

1 first visit after joining

you attend the initial visit that marks the start of the study.

during this visit a complete medical history is recorded and a physical examination is performed.

baseline functional assessments are carried out, including the nsad questionnaire, the 10mwt (10‑meter walk test), the fvc (forced vital capacity) measured while seated, the pul 2.0 test for participants who cannot walk, and the 100mtt (100‑meter timed test).

a blood sample is taken to measure serum ck levels.

2 receive study medication

you are provided with ribitol granules for oral solution.

the prescribed dose is 24 g per day.

the granules are to be taken by mixing them with water and drinking the solution.

the medication is taken daily for the entire duration of the study, which may extend up to the study end date of 2029‑09‑01.

3 start daily treatment

you begin the daily intake of ribitol as instructed.

the treatment continues without interruption unless a safety concern requires temporary suspension.

4 regular follow‑up visits

you attend follow‑up visits at intervals defined by the study protocol.

at each visit the study team checks for any new or worsening side effects (adverse events).

the same functional assessments performed at baseline (nsad, 10mwt, fvc, pul 2.0, 100mtt) are repeated to monitor changes over time.

blood is drawn again to reassess serum ck levels.

all findings are recorded to evaluate the long‑term safety and efficacy of the treatment.

5 final assessment at study end

you complete a final visit on or before 2029‑09‑01.

the final assessment includes the same safety checks and functional tests performed throughout the study.

the results are compared with the baseline values to determine any changes in disease progression and to confirm the long‑term safety of ribitol.

Chi può partecipare allo studio?

  • Ha completato lo Studio MLB-01-005, cioè ha assunto il farmaco sperimentale fino all’ultima visita prevista (mese 36 o un’altra visita finale accettata dallo sponsor).
  • Il partecipante (o il genitore/tutore, se il paziente ha meno di 18 anni) ha firmato il consenso informato (ICF), dimostrando di aver capito le procedure dello studio e di voler partecipare; i minori possono dare anche un assenso (acconsento).
  • È disposto e in grado di eseguire tutte le procedure richieste dallo studio, seguendo il calendario di visite e valutazioni.
  • Se è una donna in età fertile (WOCBP) o un uomo non sterilizzato, deve accettare di usare un metodo contraccettivo accettabile dal consenso fino a 30 giorni dopo l’ultima dose del farmaco.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Se hai un’altra malattia importante (ad esempio problemi psichiatrici come depressione, problemi cardiaci del cuore, renali dei reni, polmonari dei polmoni, epatici del fegato o endocrini delle ghiandole) che, secondo il medico, potrebbe influenzare negativamente la tua partecipazione allo studio, non potrai partecipare.
  • Se sei incinta, stai allattando o prevedi di avere un bambino durante il periodo dello studio (fino a 30 giorni dopo l’ultima dose del farmaco), non potrai partecipare.
  • Se al momento dell’inizio dello studio hai pensieri attivi di suicidio, cioè una forte volontà di farti del male, valutata con un punteggio alto (4 o 5) nel questionario C‑SSRS (Scala di Valutazione del Rischio di Suicidio), non potrai partecipare.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

Siti verificati e consigliati

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Altri siti

Nome del sito Città Paese Stato
Universitetssykehuset Nord-Norge HF Tromsø Norvegia
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano Italia
Charite Universitaetsmedizin Berlin KöR Berlino Germania
Rigshospitalet Copenaghen Danimarca
Lahtv Ukgrsetlupxl Mlkzoyg Cyggedg (ysjmg Leida Paesi Bassi

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Danimarca Danimarca
Non ancora reclutando
01.09.2026
Germania Germania
Non ancora reclutando
01.09.2026
Italia Italia
Non ancora reclutando
01.09.2026
Norvegia Norvegia
Non ancora reclutando
01.09.2026
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non ancora reclutando
01.09.2026

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Ribitol è una sostanza somministrata per via orale sotto forma di granuli da sciogliere in soluzione. È il farmaco sperimentale (con il codice BBP‑418) che viene testato in questo studio per capire se è sicuro da usare a lungo termine e se può migliorare i sintomi della distrofia muscolare limbica‑giroviale di tipo 2I/R9. I partecipanti al trial assumono il prodotto regolarmente, e i ricercatori monitorano attentamente gli effetti sul corpo e sull’andamento della malattia per valutare sia la sicurezza sia l’efficacia clinica.

Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2I (LGMD2I) – È una malattia genetica che provoca debolezza progressiva dei muscoli della cintura pelvica e della spalla. I sintomi iniziano spesso nell’infanzia o nell’adolescenza con difficoltà a correre, salire le scale o sollevare oggetti. Con il tempo, la debolezza si estende a altri gruppi muscolari, rendendo più difficile camminare o stare in piedi per lunghi periodi. Le persone possono notare una perdita di tono muscolare e una ridotta capacità di movimento. La malattia avanza a ritmi diversi, ma la perdita di forza è generalmente graduale.

ID della sperimentazione:
2025-524371-23-00
Codice del protocollo:
MLB-01-007
NCT ID:
NCT11111334
Fase della sperimentazione:
Conferma terapeutica (Fase III)

Altre sperimentazioni da considerare

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    Farmaci in studio:
    Italia
  • Studio sulla terapia genica ATA-200 per pazienti pediatrici con distrofia muscolare dei cingoli tipo R5

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    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Francia Italia