Classical Homocystinuria è una malattia rara in cui il corpo non riesce a trasformare correttamente un aminoacido chiamato metionina, provocando un accumulo di sostanze tossiche che possono danneggiare gli occhi, le ossa, il sistema nervoso e altri organi. Il nuovo trattamento sperimentale consiste in pegtibatinase, una proteina progettata per sostituire l’enzima mancante, somministrata mediante subcutaneous injection, cioè un’iniezione sotto la pelle.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco a diverse dosi in adulti e bambini affetti da questa condizione. La fase per gli adulti è condotta in modo double‑blind, dove né i partecipanti né i ricercatori sanno se è stato somministrato il farmaco o un placebo, mentre la fase pediatrica è aperta, cioè tutti sanno che viene dato il farmaco.
I partecipanti ricevono l’iniezione regolarmente per diverse settimane, con visite di controllo per monitorare eventuali effetti indesiderati, esami del sangue, elettrocardiogramma (ECG) e valutazioni specifiche dell’occhio, della densità ossea, delle capacità cognitive e della qualità della vita. Durante il periodo di studio vengono anche controllati i livelli di anticorpi, cioè le proteine che il corpo può produrre per riconoscere e reagire al nuovo farmaco.
Francia 
