Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Sapere quando richiedere esami diagnostici per il tumore del retto è una parte importante della tutela della tua salute. Se avverti determinati segnali di allarme, è consigliabile parlare con il tuo medico il prima possibile. I sintomi comuni che dovrebbero portarti a una valutazione medica includono la presenza di sangue nelle feci, che può apparire rosso vivo o molto scuro, e cambiamenti nelle abitudini intestinali come diarrea, stitichezza o una necessità più frequente di evacuare^[1]. Potresti anche notare che le tue feci appaiono più strette del solito o hanno una forma diversa, oppure potresti avere la sensazione che l’intestino non si svuoti completamente dopo l’evacuazione^[3].

Altri segnali che meritano attenzione includono un disagio addominale persistente come frequenti dolori causati da gas, gonfiore, sensazione di pienezza o crampi. Alcune persone sperimentano una perdita di peso inspiegabile, un cambiamento dell’appetito o sensazioni persistenti di debolezza e stanchezza^[5]. È importante capire che questi sintomi non significano sempre che hai un tumore del retto—possono essere causati da molte altre condizioni, incluse le emorroidi o altri problemi digestivi^[8]. Tuttavia, poiché la diagnosi precoce migliora notevolmente i risultati del trattamento, qualsiasi di questi cambiamenti dovrebbe essere discusso con il tuo medico curante.

Anche se non hai sintomi, lo screening è raccomandato per gli adulti a partire dai 45 anni. Questa età è stata recentemente abbassata dai 50 anni perché gli esperti hanno notato una tendenza verso diagnosi più precoci nelle persone più giovani^[8]. Il motivo per cui lo screening è così importante è che la maggior parte dei tumori del retto inizia come piccole escrescenze chiamate polipi, che sono ammassi di cellule anomale. Possono servire da 10 a 15 anni perché un polipo si trasformi in cancro, il che dà ai medici una lunga finestra temporale per trovare e rimuovere queste escrescenze prima che diventino pericolose^[2].

Alcune persone affrontano un rischio più elevato e potrebbero aver bisogno di iniziare lo screening prima o di sottoporsi a test più frequenti. Se hai un familiare biologico—come un genitore, un fratello o un figlio—a cui è stato diagnosticato un tumore del retto o del colon, il tuo stesso rischio quasi raddoppia^[2]. Altri fattori di rischio includono avere una storia personale di cancro del colon-retto, cancro ovarico o polipi ad alto rischio che misurano 1 centimetro o più. Se hai una malattia infiammatoria intestinale come la colite ulcerosa o il morbo di Crohn da 8 anni o più, affronti anch’esso un rischio aumentato^[3].

Anche le condizioni genetiche ereditarie aumentano significativamente il tuo rischio. Queste includono la sindrome di Lynch (chiamata anche cancro del colon-retto ereditario non poliposico), la poliposi adenomatosa familiare (FAP) e diversi altri rari disturbi ereditari. Se sai che queste condizioni sono presenti nella tua famiglia, parla con il tuo medico riguardo alla consulenza genetica e a quando dovresti iniziare lo screening^[3].

Statisticamente, le persone di etnia nera hanno maggiori probabilità di sviluppare il tumore del retto, anche se i ricercatori non comprendono ancora completamente il perché. Altri fattori di rischio che possono essere modificati includono l’obesità, il fumo di tabacco e il consumo di tre o più bevande alcoliche al giorno^[3]. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare il tumore del retto rispetto alle donne, e l’età media della diagnosi è 63 anni, sebbene l’aumento dell’età sia un fattore di rischio principale per la maggior parte dei tumori^[2].

Metodi diagnostici classici

Una volta che tu e il tuo medico decidete che sono necessari esami diagnostici, possono essere utilizzati diversi metodi per identificare il tumore del retto e distinguerlo da altre condizioni. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’attenta anamnesi e un esame fisico. Il tuo medico ti farà domande sui tuoi sintomi, sulla storia familiare, sulle malattie passate e sulle abitudini di salute generali^[5].

Un esame rettale digitale (ERD) è spesso uno dei primi passi. Durante questo esame, il medico inserisce un dito guantato e lubrificato nella parte inferiore del retto per sentire eventuali noduli o qualsiasi altra cosa che sembri insolita. Nelle donne, può essere esaminata anche la vagina. Anche se questo esame può risultare scomodo, è rapido e può fornire informazioni preziose sul fatto che siano necessari ulteriori esami^[5].

Se il tuo medico trova qualcosa di preoccupante durante l’esame fisico, o se hai sintomi, il passo successivo è di solito un esame endoscopico. La colonscopia è considerata lo standard d’oro per diagnosticare il tumore del retto. Questa procedura utilizza un lungo tubo flessibile con una telecamera all’estremità, chiamato colonoscopio, per mostrare l’interno del colon e del retto. Prima della procedura, dovrai fare una pulizia intestinale il giorno precedente per svuotare l’intestino^[11]. Durante la colonscopia, il medico può cercare polipi e aree di aspetto anomalo. Vengono somministrati farmaci prima e durante la procedura per mantenerti a tuo agio^[11].

Una proctoscopia o sigmoidoscopia effettuata in ambulatorio può anche essere eseguita per guardare nel retto con uno strumento, talvolta con una telecamera collegata. Questo può essere fatto direttamente nello studio del tuo medico. Per il tumore del retto nello specifico, una sigmoidoscopia rigida è particolarmente utile perché può misurare con precisione la distanza dal tumore al margine anale, che è l’apertura dell’ano. Questa misurazione è importante perché il retto misura tra 10 e 15 centimetri dal margine anale, e sapere esattamente dove si trova il tumore aiuta i medici a pianificare il miglior trattamento^[8][17].

Se vengono trovate aree preoccupanti durante una qualsiasi di queste procedure, il medico eseguirà una biopsia. Questo significa prelevare un campione molto piccolo di tessuto dall’interno del retto utilizzando strumenti di taglio speciali che passano attraverso il colonoscopio. Il campione di tessuto viene poi inviato a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo lo esamina al microscopio per cercare cellule tumorali^[11]. Test speciali sul tessuto possono fornire informazioni più dettagliate sulle cellule tumorali, il che aiuta il tuo team sanitario a creare un piano di trattamento personalizzato per la tua situazione specifica.

Dopo che una diagnosi di tumore del retto è confermata attraverso la biopsia, ulteriori esami di imaging aiutano a determinare se il cancro si è diffuso e quanto è avanzato. Questo processo è chiamato stadiazione. Un esame emocromocitometrico completo riporta i numeri dei diversi tipi di cellule nel sangue e può mostrare se hai anemia da sanguinamento^[11]. Un esame del sangue per l’antigene carcinoembrionario (CEA) cerca una certa proteina che alcuni tumori del retto rilasciano. Se il tuo livello di CEA è alto prima del trattamento, i medici possono monitorarlo durante e dopo il trattamento per vedere quanto bene sta funzionando la terapia^[8].

La tomografia computerizzata (TC) utilizza raggi X e computer per creare immagini dettagliate dell’interno del tuo corpo. Queste scansioni possono mostrare se il cancro si è diffuso al fegato, ai polmoni o ad altri organi. Una TC del torace, dell’addome e della pelvi viene comunemente eseguita come parte del processo di stadiazione^[11]. La risonanza magnetica (RM) è particolarmente utile per il tumore del retto perché fornisce immagini eccellenti dei tessuti molli nella pelvi. Una RM può determinare con precisione quanto profondamente il tumore è cresciuto nella parete rettale e se i linfonodi vicini contengono cellule tumorali^[4].

L’ecografia endorettale (chiamata anche ecografia transrettale) è un’altra tecnica di imaging che aiuta a determinare l’estensione locale del tumore e se i linfonodi vicino al retto sono coinvolti. Durante questo test, una piccola sonda ecografica viene inserita nel retto per creare immagini della parete rettale e delle strutture circostanti^[4]. Le scansioni con tomografia a emissione di positroni (PET) possono anche essere utilizzate per cercare il cancro che si è diffuso a parti distanti del corpo. Queste scansioni rilevano aree di alta attività metabolica, che possono indicare la presenza di cancro^[8].

Lo stadio del tuo cancro è uno dei fattori più importanti che influenzano le tue opzioni di trattamento e la prognosi. La stadiazione prende in considerazione quanto lontano il cancro è cresciuto attraverso la parete rettale, se si è diffuso ai linfonodi vicini e se si è diffuso ad organi distanti. Anche la posizione del tumore nel retto è importante perché la distanza dai muscoli dello sfintere anale influenza se è possibile un intervento chirurgico che preservi lo sfintere^[17]. Altri fattori che influenzano i risultati includono se il tumore sta causando un’ostruzione o ha creato un foro nel retto, così come la tua salute generale e la capacità di tollerare il trattamento^[8].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori di aiutare i pazienti con tumore del retto. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test servono come criteri standard per l’arruolamento dei pazienti e garantiscono che lo studio includa persone che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale studiato.

La valutazione diagnostica di base per la partecipazione a uno studio clinico tipicamente rispecchia il processo diagnostico standard. Avrai bisogno di una diagnosi confermata di tumore del retto attraverso la biopsia, con l’esame del tessuto da parte di un patologo. Il referto patologico descriverà il tipo di cellule tumorali e le loro caratteristiche, che è un’informazione essenziale per l’idoneità allo studio^[11]. Molti studi richiedono che il tuo cancro sia stadiato utilizzando test di imaging come TC, RM e talvolta PET per stabilire l’estensione della malattia prima dell’inizio del trattamento.

Gli esami di laboratorio per gli studi clinici spesso includono un’analisi più dettagliata delle caratteristiche molecolari del tuo cancro. Ad esempio, i ricercatori guardano sempre più alle mutazioni genetiche specifiche nelle cellule tumorali per determinare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio. Il test per l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e la deficienza della riparazione del mismatch (MMR) è diventato standard, poiché fino al 13% dei tumori rettali sporadici mostrano queste caratteristiche^[4]. I tumori con alta instabilità dei microsatelliti possono rispondere in modo diverso a determinate terapie, incluse le più recenti terapie immunologiche.

Gli esami del sangue costituiscono un’altra componente importante dello screening per gli studi. Oltre all’esame emocromocitometrico completo standard e ai livelli di CEA, gli studi possono richiedere esami per controllare la funzionalità epatica, la funzionalità renale e la salute generale degli organi. Questi test assicurano che il tuo corpo possa gestire in sicurezza il trattamento sperimentale. Molti studi escludono i pazienti i cui conteggi ematici sono troppo bassi o i cui organi non funzionano abbastanza bene, perché il trattamento potrebbe essere troppo rischioso per loro.

I requisiti di imaging per gli studi clinici possono essere piuttosto specifici. Per gli studi sul tumore del retto, spesso è richiesta una RM di alta qualità o un’ecografia endorettale per misurare con precisione la dimensione e la posizione del tumore, valutare la profondità dell’invasione nella parete rettale e valutare il coinvolgimento dei linfonodi^[4]. Queste misurazioni di base sono fondamentali perché i ricercatori devono monitorare i cambiamenti nella dimensione del tumore durante lo studio per determinare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Alcuni studi richiedono che l’imaging sia eseguito utilizzando tecniche o attrezzature specifiche per garantire coerenza tra tutti i partecipanti.

Gli studi che testano nuove terapie mirate o immunoterapie spesso richiedono test molecolari aggiuntivi del tessuto tumorale. Questo potrebbe includere la ricerca di mutazioni genetiche specifiche come KRAS, NRAS o BRAF, o il test per proteine come l’espressione di HER2 o PD-L1. Questi biomarcatori aiutano a identificare quali pazienti hanno maggiori probabilità di rispondere a trattamenti particolari. Il campione di tessuto dalla tua biopsia originale è di solito sufficiente per questi test, anche se occasionalmente potrebbe essere necessaria una nuova biopsia se è richiesto più tessuto.

La valutazione dello stato di performance è un altro requisito standard per la partecipazione agli studi. I medici utilizzano scale come lo stato di performance dell’Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) o la scala di performance di Karnofsky per misurare quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane. La maggior parte degli studi accetta solo pazienti che sono relativamente sani e attivi, perché pazienti molto malati potrebbero non tollerare bene i trattamenti sperimentali o potrebbero avere risultati influenzati più dalla loro salute generale che dal trattamento studiato.

La documentazione dei trattamenti precedenti è essenziale per lo screening degli studi clinici. Gli studi spesso specificano se devi essere di nuova diagnosi senza alcun trattamento precedente, o se devi aver già provato determinati trattamenti standard. Le tue cartelle cliniche saranno esaminate attentamente per assicurare che tu soddisfi questi criteri. Alcuni studi escludono pazienti che hanno ricevuto determinati tipi di chemioterapia o radioterapia, mentre altri cercano specificamente pazienti che hanno già subito trattamenti standard.

Durante uno studio clinico, ti sottoporrai a test diagnostici frequenti per monitorare la tua risposta al trattamento e osservare eventuali effetti collaterali. Questi test ripetuti—che possono includere esami del sangue, scansioni di imaging e talvolta biopsie aggiuntive—sono integrati nel protocollo dello studio. Il monitoraggio ravvicinato significa che eventuali problemi possono essere rilevati precocemente, ma richiede anche un impegno di tempo significativo da parte dei partecipanti. Comprendere questi requisiti in anticipo ti aiuta a decidere se la partecipazione allo studio si adatta alle tue circostanze di vita.