Spondiloartrite assiale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi di spondiloartrite assiale richiede un’attenta combinazione di esame fisico, esami del sangue e studi di imaging per identificare l’infiammazione nella colonna vertebrale e nelle articolazioni correlate. Poiché i sintomi spesso iniziano nei giovani adulti e possono assomigliare al comune mal di schiena, trovare la diagnosi giusta può richiedere tempo e l’esperienza di uno specialista chiamato reumatologo.

Introduzione: Quando richiedere esami diagnostici

Se stai sperimentando mal di schiena che è iniziato prima dei 45 anni e dura da più di tre mesi, potrebbe essere il momento di considerare degli esami per la spondiloartrite assiale. Questo è particolarmente importante se il tuo dolore ha certe qualità distintive che lo distinguono dai comuni problemi alla schiena. Molte persone con spondiloartrite assiale notano che il loro disagio si sviluppa lentamente nel corso di settimane o mesi, piuttosto che apparire all’improvviso dopo un infortunio o uno sforzo.^[1]

Il tipo di dolore che provi può offrire indizi importanti. Se la rigidità alla schiena è particolarmente grave quando ti svegli la mattina, o se il dolore in realtà migliora quando ti muovi e fai esercizio invece che quando riposi, questi sono segnali che richiedono attenzione medica. Allo stesso modo, se il disagio peggiora di notte o durante periodi di inattività, o se si diffonde ai fianchi o ai glutei, diventa ancora più importante richiedere una valutazione diagnostica.^[1]

I giovani adulti, inclusi gli adolescenti e le persone ventenni, dovrebbero prestare particolare attenzione a questi sintomi. La spondiloartrite assiale inizia tipicamente durante questa fase della vita, anche se chiunque può sviluppare la condizione. La malattia colpisce circa 1 persona su 100 in tutto il mondo e si verifica in modo uguale nei maschi e nelle femmine, sebbene alcune forme possano essere più visibili in un sesso rispetto all’altro.^[1]^[6]

Oltre al mal di schiena, ci sono altri sintomi che dovrebbero spingerti a richiedere esami diagnostici. Alcune persone con spondiloartrite assiale sperimentano infiammazione in altre parti del corpo, che all’inizio può sembrare non correlata ai problemi articolari. L’infiammazione oculare chiamata uveite (che è quando l’interno dell’occhio si infiamma) può causare dolore oculare, arrossamento e sensibilità alla luce. Problemi digestivi come la diarrea, condizioni della pelle come la psoriasi (una condizione che causa chiazze rosse e squamose sulla pelle), o gonfiore nelle dita delle mani, dei piedi o nei talloni possono verificarsi anche insieme ai sintomi alla schiena.^[1]^[2]

⚠️ Importante

Se hai un mal di schiena persistente che dura da più di tre mesi e migliora con il movimento ma peggiora con il riposo, specialmente se hai meno di 45 anni, parla con un medico riguardo agli esami per la spondiloartrite assiale. La diagnosi precoce può aiutare a prevenire complicazioni a lungo termine e preservare la flessibilità della tua colonna vertebrale.

Metodi diagnostici classici

Esame fisico e anamnesi

Il percorso diagnostico per la spondiloartrite assiale inizia tipicamente con un esame fisico approfondito eseguito da un medico, spesso uno specialista delle malattie articolari e infiammatorie chiamato reumatologo (un medico specializzato nelle malattie delle articolazioni, dei muscoli e delle ossa). Durante questo esame, il tuo medico controllerà i tuoi segni vitali, che includono misurazioni di base come pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura. Questi forniscono informazioni generali sul tuo stato di salute complessivo.^[1]

La tua storia clinica gioca un ruolo cruciale nella diagnosi. Il tuo medico ti farà domande dettagliate sulle caratteristiche del tuo dolore, quando è iniziato, cosa lo migliora o peggiora e come influisce sulle tue attività quotidiane. Vorrà sapere se qualcuno nella tua famiglia ha avuto problemi simili, poiché la spondiloartrite assiale spesso si manifesta nelle famiglie. Lo specialista ti chiederà anche di altri sintomi che potresti sperimentare in diverse parti del corpo, come occhi, pelle o sistema digestivo.^[1]^[7]

Durante l’esame fisico, il tuo medico valuterà la flessibilità e l’ampiezza di movimento della tua colonna vertebrale. Potrebbe chiederti di piegarti in avanti, indietro e lateralmente per vedere quanto facilmente si muove la tua colonna. Esaminerà anche articolazioni specifiche, in particolare dove la colonna vertebrale si collega al bacino, un’area chiamata articolazioni sacroiliache (le articolazioni che collegano la parte inferiore della colonna vertebrale alle ossa del bacino). Dolore al tatto o movimento limitato in queste aree possono suggerire un’infiammazione tipica della spondiloartrite assiale.^[3]

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono una parte importante del processo diagnostico, anche se da soli non possono confermare la spondiloartrite assiale. Il tuo medico probabilmente ordinerà diversi esami del sangue per cercare segni di infiammazione e marcatori genetici associati alla condizione.^[1]

Uno dei marcatori più comunemente testati è il gene HLA-B27 (un marcatore genetico spesso trovato nelle persone con spondiloartrite assiale). La maggior parte delle persone con spondiloartrite assiale porta questo gene, e risultare positivo può supportare una diagnosi. Tuttavia, la relazione tra questo gene e la malattia non è semplice. Molte persone che hanno il gene HLA-B27 non sviluppano mai la spondiloartrite assiale, e alcune persone con la condizione non hanno affatto il gene. Pertanto, avere questo gene non significa che svilupperai sicuramente la malattia, e non averlo non esclude la malattia.^[1]^[2]

Un altro esame del sangue cerca la proteina C-reattiva (una sostanza nel sangue che aumenta quando c’è infiammazione nel corpo), spesso abbreviata come PCR. Quando l’infiammazione è presente in qualsiasi parte del corpo, i livelli di questa proteina aumentano nel flusso sanguigno. Livelli elevati di PCR possono indicare che l’infiammazione sta avvenendo, il che supporta la diagnosi di una condizione infiammatoria come la spondiloartrite assiale. Tuttavia, non tutti con spondiloartrite assiale hanno PCR elevata, quindi livelli normali non escludono la diagnosi.^[1]

Similmente alla PCR, i medici possono anche controllare la velocità di eritrosedimentazione (un test che misura quanto velocemente i globuli rossi si depositano in una provetta, il che può indicare infiammazione), o VES, che è un altro marcatore di infiammazione. Questi test aiutano a costruire un quadro completo ma devono essere interpretati insieme ad altri risultati.^[7]

Esami di imaging

Gli studi di imaging sono essenziali per diagnosticare la spondiloartrite assiale perché permettono ai medici di vedere l’infiammazione o il danno nella colonna vertebrale e nelle articolazioni correlate che non possono essere rilevati solo attraverso l’esame fisico. Vengono utilizzati principalmente due tipi di imaging: radiografie e risonanza magnetica.^[1]

Le radiografie della colonna vertebrale e del bacino sono state tradizionalmente il metodo di imaging standard per diagnosticare la spondiloartrite assiale. Possono mostrare cambiamenti strutturali nelle ossa, in particolare nelle articolazioni sacroiliache dove la colonna vertebrale incontra il bacino. Quando l’infiammazione è presente da qualche tempo, può causare danni visibili sulle radiografie, una condizione chiamata sacroileite (infiammazione delle articolazioni sacroiliache visibile sulle radiografie). Quando questi cambiamenti sono chiaramente visibili sulle radiografie, i medici possono diagnosticare la condizione come spondilite anchilosante (una forma di spondiloartrite assiale dove il danno osseo può essere visto sulle radiografie), che è anche chiamata spondiloartrite assiale radiografica.^[1]^[2]^[3]

Tuttavia, le radiografie hanno un’importante limitazione. Possono mostrare solo danni che sono già avvenuti alle ossa, il che può richiedere mesi o addirittura anni per svilupparsi. Nelle fasi iniziali della malattia, l’infiammazione può essere attiva e causare sintomi, ma nessun cambiamento osseo è ancora visibile sulle radiografie. Questo significa che una radiografia normale non significa necessariamente che non hai la spondiloartrite assiale.^[7]^[8]

È qui che la risonanza magnetica, o RM, diventa particolarmente preziosa. Le scansioni RM utilizzano potenti magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate dei tessuti molli del corpo. A differenza delle radiografie, la risonanza magnetica può rilevare l’infiammazione nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacroiliache molto prima, spesso anni prima che appaia qualsiasi danno osseo. Questo rende la risonanza magnetica particolarmente utile per diagnosticare persone che hanno sintomi di spondiloartrite assiale ma le cui radiografie appaiono normali.^[1]^[2]

Quando qualcuno ha i sintomi e altri segni di spondiloartrite assiale ma le loro radiografie non mostrano cambiamenti ossei, i medici possono diagnosticare la spondiloartrite assiale non radiografica (una forma di spondiloartrite assiale dove le radiografie non mostrano danno osseo, ma i sintomi e possibilmente la risonanza magnetica mostrano infiammazione), spesso abbreviata come SpA-ax non radiografica. Circa 7 persone su 10 con spondiloartrite assiale non radiografica avranno infiammazione visibile alla risonanza magnetica, anche se le loro radiografie appaiono normali. Interessante notare che circa 3 persone su 10 con spondiloartrite assiale non radiografica potrebbero non avere nemmeno infiammazione visibile alla risonanza magnetica nonostante abbiano sintomi. Le ragioni di questo non sono completamente comprese e potrebbero essere legate alla sensibilità della tecnologia RM o al momento in cui viene eseguita la scansione.^[4]^[8]

È importante capire che la spondiloartrite assiale radiografica e non radiografica non sono malattie separate. Esistono su uno spettro della stessa condizione. Qualcuno con spondiloartrite assiale non radiografica può eventualmente sviluppare cambiamenti visibili sulle radiografie ed essere riclassificato come affetto da spondilite anchilosante, anche se non tutti progrediscono in questo modo. Entrambe le forme causano sintomi reali e richiedono un trattamento adeguato.^[7]^[8]

Distinguere la spondiloartrite assiale da altre condizioni

Una delle sfide nella diagnosi della spondiloartrite assiale è che il mal di schiena è estremamente comune, e la maggior parte del mal di schiena non è causata da artrite infiammatoria. Molte persone visitano medici di base, ortopedici e fisioterapisti con lamentele di mal di schiena lombare cronico che può essere dovuto a problemi meccanici non specifici, come stiramenti muscolari, ernie discali o usura legata all’età. Queste condizioni sono di solito molto più comuni della spondiloartrite assiale.^[7]

I medici utilizzano diverse caratteristiche per distinguere il dolore alla schiena infiammatorio da quello meccanico. A differenza del dolore meccanico, il dolore alla schiena infiammatorio inizia tipicamente in modo graduale, migliora con l’esercizio, peggiora con il riposo, è accompagnato da significativa rigidità mattutina che dura più di 30 minuti e spesso ti sveglia nella seconda metà della notte. Il dolore nella spondiloartrite assiale è anche cronico, il che significa che persiste per almeno tre mesi, e di solito inizia prima dei 45 anni.^[3]^[7]

Il processo diagnostico comporta la considerazione attenta di tutte le informazioni insieme: i tuoi sintomi, i risultati del tuo esame fisico, i risultati degli esami del sangue e i risultati degli studi di imaging. Solo guardando questo quadro completo i medici possono diagnosticare accuratamente la spondiloartrite assiale e distinguerla da altre cause di mal di schiena.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per la spondiloartrite assiale, devono utilizzare criteri standardizzati per decidere quali pazienti possono partecipare. Questi criteri assicurano che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata e che i risultati possano essere confrontati in modo affidabile tra diversi studi.^[7]

I criteri di classificazione più ampiamente utilizzati per gli studi clinici provengono da un gruppo internazionale chiamato Assessment of SpondyloArthritis international Society, abbreviato come ASAS. Nel 2009, ASAS ha sviluppato criteri specifici per classificare la spondiloartrite assiale che sono diventati lo standard per gli studi di ricerca.^[7]

Per qualificarsi per la maggior parte degli studi clinici, i partecipanti devono prima avere mal di schiena cronico che dura da almeno tre mesi e che è iniziato prima dei 45 anni. Questo è il sintomo fondamentale che richiede ulteriore valutazione. Oltre a questo requisito di base, i pazienti devono soddisfare criteri aggiuntivi che rientrano in due categorie principali: risultati di imaging e caratteristiche cliniche.^[7]

Dal lato dell’imaging, l’iscrizione agli studi spesso richiede evidenza di sacroileite (infiammazione o danno nelle articolazioni sacroiliache) visibile su radiografie o risonanza magnetica. Per le radiografie, ci sono sistemi di classificazione specifici che definiscono quale grado di cambiamento si qualifica come sacroileite definita. Per la risonanza magnetica, i ricercatori cercano infiammazione attiva nelle articolazioni sacroiliache o nella colonna vertebrale. Avere questa evidenza di imaging è spesso essenziale per l’iscrizione a studi di spondiloartrite assiale radiografica o spondilite anchilosante.^[7]

Per gli studi che iscrivono pazienti con spondiloartrite assiale non radiografica, i requisiti possono essere leggermente diversi. Questi studi potrebbero accettare pazienti le cui radiografie sono normali o mostrano solo cambiamenti minimi, purché ci siano altri forti indicatori della malattia. Questo potrebbe includere un test positivo per il gene HLA-B27 combinato con diverse caratteristiche cliniche tipiche della spondiloartrite assiale, come dolore alla schiena infiammatorio, dolore ai glutei che si alterna da un lato all’altro, infiammazione dei tendini dove si attaccano all’osso (chiamata entesite), infiammazione oculare, psoriasi o malattia infiammatoria intestinale.^[7]^[8]

Gli esami del sangue giocano un ruolo importante nella qualificazione agli studi. La maggior parte degli studi richiede documentazione dello stato del gene HLA-B27, poiché questo fa parte dei criteri diagnostici. Alcuni studi misurano anche marcatori infiammatori come la proteina C-reattiva o la velocità di eritrosedimentazione per confermare che l’infiammazione attiva è presente. In alcuni casi, gli studi cercano specificamente pazienti con marcatori infiammatori elevati perché questi individui potrebbero rispondere diversamente a certi trattamenti.^[1]^[7]

Gli studi clinici utilizzano anche vari strumenti di valutazione per misurare l’attività della malattia e determinare se la condizione di qualcuno è abbastanza grave da giustificare l’iscrizione. Uno strumento comune è il Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index, o BASDAI, che utilizza informazioni riferite dal paziente su dolore, rigidità e affaticamento per calcolare un punteggio di attività della malattia. Gli studi spesso richiedono che i partecipanti abbiano un punteggio BASDAI superiore a una certa soglia, tipicamente 4 o superiore su una scala da 0 a 10, per assicurare che abbiano una malattia attiva che potrebbe beneficiare del trattamento studiato.^[19]

La funzione fisica è valutata utilizzando misure come il Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index, o BASFI, che valuta quanto bene le persone possono svolgere attività quotidiane nonostante la loro condizione. Allo stesso modo, la mobilità spinale può essere misurata utilizzando test specifici che valutano quanto lontano puoi piegarti in avanti o quanto può muoversi la tua colonna vertebrale in diverse direzioni. Queste misurazioni oggettive aiutano i ricercatori a tracciare se un trattamento sta facendo una differenza significativa.^[19]

Molti studi clinici hanno anche criteri di esclusione basati sui risultati diagnostici. Ad esempio, gli studi potrebbero escludere persone che hanno precedentemente assunto certi farmaci, quelle con evidenza di altre malattie autoimmuni o individui con risultati anormali degli esami del sangue che suggeriscono altri problemi di salute. Gli studi di imaging sono attentamente esaminati per assicurare che il danno osseo o altri cambiamenti siano coerenti con la spondiloartrite assiale e non causati da altre condizioni come l’artrosi o precedenti infortuni.^[7]

Le procedure diagnostiche utilizzate negli studi clinici sono spesso più estese di quelle che potresti sperimentare durante le cure di routine. I ricercatori hanno bisogno di informazioni di base dettagliate per misurare accuratamente quanto bene funziona un trattamento. Questo significa che i partecipanti agli studi tipicamente si sottopongono a esami del sangue completi, studi di imaging dettagliati ed esami fisici approfonditi all’inizio dello studio. Questi stessi test vengono poi ripetuti a intervalli regolari durante lo studio per tracciare i cambiamenti nel tempo.^[10]

⚠️ Importante

Partecipare agli studi clinici richiede il soddisfacimento di criteri diagnostici specifici che possono essere più rigorosi di quelli utilizzati per la diagnosi regolare. Se sei interessato a partecipare a uno studio, il tuo reumatologo può aiutare a determinare se soddisfi i requisiti. Ricorda che la partecipazione agli studi è volontaria e le tue cure standard continueranno indipendentemente dal fatto che tu scelga di partecipare.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con spondiloartrite assiale sono migliorate significativamente con i progressi nel trattamento negli ultimi decenni. Con cure appropriate, la maggior parte delle persone con spondiloartrite assiale può condurre una vita normale e produttiva e avere un’aspettativa di vita normale.^[3] Tuttavia, il decorso della malattia può variare considerevolmente da persona a persona.

Senza trattamento, la spondiloartrite assiale può progressivamente influenzare la flessibilità e la funzione della colonna vertebrale. Nel tempo, l’infiammazione continua può portare alla formazione di nuovo osso nella colonna vertebrale. Questo processo, quando grave, può causare la fusione delle singole vertebre (le piccole ossa che compongono la colonna vertebrale), una condizione chiamata anchilosi. Questa fusione rende la colonna vertebrale meno flessibile e può portare a una postura incurvata in avanti. Il processo di fusione di solito inizia alla base della colonna vertebrale per prima e può progredire verso l’alto. In alcuni casi, anche le articolazioni dove le costole si attaccano alla colonna vertebrale possono essere colpite, il che può rendere più difficile fare respiri profondi.^[1]^[5]

La ricerca mostra che circa il 20-30 percento dei pazienti con spondiloartrite assiale sviluppa cambiamenti strutturali visibili sulle radiografie entro i primi due anni di malattia. Questo evidenzia l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento per potenzialmente rallentare questa progressione.^[7] La soppressione a lungo termine dell’infiammazione attraverso un trattamento adeguato può aiutare a ritardare la progressione radiografica, anche se sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere completamente questa relazione.^[10]

La progressione della spondiloartrite assiale non è la stessa per tutti. Alcune persone sperimentano sintomi lievi che rimangono stabili per anni, mentre altre hanno una malattia più grave con periodi di aumento dei sintomi chiamati riacutizzazioni. I fattori che sembrano influenzare la progressione della malattia includono il livello di infiammazione visibile negli studi di imaging, se i marcatori infiammatori nel sangue sono elevati e se fumi. Gli uomini con spondiloartrite assiale radiografica tendono ad avere una progressione strutturale più visibile rispetto alle donne, anche se entrambi i sessi possono sperimentare sintomi significativi.^[2]^[7]

La differenza tra spondiloartrite assiale radiografica e non radiografica è importante per la prognosi. Le persone con spondiloartrite assiale non radiografica generalmente hanno meno infiammazione visibile negli studi di imaging e meno cambiamenti strutturali nel tempo rispetto a quelle con spondilite anchilosante. Tuttavia, questo non significa che la spondiloartrite assiale non radiografica sia necessariamente più lieve in termini di sintomi: molte persone con spondiloartrite assiale non radiografica sperimentano dolore significativo e limitazioni funzionali. Non tutti con spondiloartrite assiale non radiografica progrediranno a sviluppare cambiamenti ossei visibili; alcuni potrebbero rimanere nella categoria non radiografica indefinitamente.^[7]^[8]

Oltre alla colonna vertebrale, la spondiloartrite assiale può colpire altre parti del corpo, il che influenza la prognosi complessiva. L’infiammazione oculare (uveite) si verifica in alcuni pazienti e richiede un trattamento tempestivo per prevenire problemi alla vista. La malattia infiammatoria intestinale e la psoriasi, quando presenti, aggiungono complessità alla gestione. Sebbene non comune, l’infiammazione può colpire il cuore, in particolare l’aorta (l’arteria più grande del corpo), e le persone con spondiloartrite assiale hanno un rischio aumentato di infarto e ictus rispetto alla popolazione generale. Le complicazioni polmonari sono rare ma possono verificarsi se la gabbia toracica diventa molto rigida.^[2]

Il fumo sembra avere un impatto particolarmente negativo sulla prognosi. Nelle persone con spondiloartrite assiale, il fumo è associato a un esordio più precoce del mal di schiena, maggiore attività della malattia con più dolore e rigidità, maggiore infiammazione spinale, maggiore danno articolare strutturale e peggiore qualità di vita. Smettere di fumare è uno dei passi più importanti che puoi fare per migliorare la tua prognosi.^[18]

L’attività fisica regolare e l’esercizio sono essenziali per mantenere una buona prognosi. Le persone con spondiloartrite assiale che rimangono fisicamente attive tendono a preservare una migliore flessibilità e funzione spinale rispetto a quelle che sono sedentarie. L’esercizio aiuta a mantenere la mobilità e riduce il dolore, contribuendo a migliori risultati a lungo termine.^[3]

Tasso di sopravvivenza

La spondiloartrite assiale in sé non è tipicamente pericolosa per la vita, e le persone con la condizione generalmente hanno un’aspettativa di vita normale quando ricevono cure mediche appropriate.^[3] La malattia colpisce principalmente la qualità della vita attraverso dolore, rigidità e limitazioni funzionali piuttosto che accorciare direttamente l’aspettativa di vita.

Tuttavia, è importante essere consapevoli che la spondiloartrite assiale non trattata o scarsamente controllata può portare a complicazioni che possono influenzare la salute generale. La fusione spinale grave combinata con l’osteoporosi (indebolimento delle ossa) può aumentare il rischio di fratture spinali, che sono lesioni gravi. L’infiammazione che colpisce il cuore o i polmoni, sebbene rara, può potenzialmente portare a complicazioni che richiedono un attento monitoraggio e gestione.^[1]^[2]

L’aumento del rischio di eventi cardiovascolari, come infarto e ictus, nelle persone con spondiloartrite assiale significa che l’attenzione alla salute del cuore è importante. La gestione dell’infiammazione attraverso un trattamento appropriato, insieme all’affrontare i fattori di rischio cardiovascolari tradizionali come pressione alta, colesterolo alto e fumo, aiuta a ridurre questo rischio.^[2]

Con le moderne opzioni di trattamento, inclusi i farmaci biologici che colpiscono specifici percorsi infiammatori, insieme alla fisioterapia e alle misure di stile di vita, la grande maggioranza delle persone con spondiloartrite assiale può aspettarsi di vivere una vita piena. La chiave è lavorare a stretto contatto con il tuo reumatologo per trovare il piano di trattamento giusto, rimanere attivo e affrontare la condizione in modo proattivo piuttosto che aspettare che si sviluppino complicazioni.^[3]