Gli spasmi infantili sono un tipo raro ma grave di crisi epilettica che colpisce i neonati, iniziando tipicamente tra i 3 e i 12 mesi di età. Questi brevi spasmi muscolari possono sembrare movimenti di soprassalto, ma richiedono attenzione medica urgente poiché una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per proteggere il cervello in via di sviluppo del bambino.

Epidemiologia

Gli spasmi infantili non sono comuni, ma quando si verificano richiedono immediata attenzione da parte degli operatori sanitari e delle famiglie. Secondo i dati disponibili, si registrano meno di 1 caso ogni 1.000 nati vivi negli Stati Uniti ogni anno.^[1] Questo significa che, sebbene la condizione sia rara, circa 1.200-2.000 bambini sono colpiti annualmente solo negli Stati Uniti.^[20]

La condizione inizia tipicamente durante il primo anno di vita. La maggior parte dei casi inizia tra i 3 e i 12 mesi di età, con il picco di insorgenza che si verifica tra i 4 e gli 8 mesi.^[1][5] Anche se tecnicamente gli spasmi possono iniziare in qualsiasi momento durante i primi due anni di vita e sono stati documentati casi di insorgenza più tardiva, sono più caratteristici dell’infanzia. Il momento dell’insorgenza è importante perché il cervello del bambino si sta sviluppando rapidamente durante questi primi mesi, il che rende il riconoscimento e il trattamento tempestivi particolarmente cruciali.

Cause

Le cause degli spasmi infantili sono diverse e complesse. In realtà, più di 200 diverse condizioni cliniche sono state associate a questo disturbo convulsivo, il che ha portato i ricercatori a credere che debba esistere qualche percorso comune che queste varie condizioni condividono e che porta allo sviluppo degli spasmi.^[6] Comprendere cosa causa gli spasmi infantili in un particolare bambino è importante perché può guidare le decisioni terapeutiche e aiutare a prevedere gli esiti.

Si stima che circa due bambini su tre con spasmi infantili abbiano una causa identificabile per le loro crisi.^[4] Queste cause possono essere raggruppate in diverse categorie. I problemi relativi a come si è sviluppato il cervello nell’utero rappresentano una categoria importante. Questo include malformazioni cerebrali come la displasia corticale (sviluppo anormale dello strato esterno del cervello) o la lissencefalia (una condizione in cui il cervello ha un aspetto liscio invece delle normali pieghe e solchi).^[1]

Le condizioni genetiche rappresentano un’altra causa importante. Queste possono essere ereditate dai genitori o verificarsi come nuovi cambiamenti casuali. Gli esempi includono la sindrome di Down, la sindrome di Aicardi, la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi.^[1] Un numero sempre maggiore di specifiche mutazioni genetiche viene collegato agli spasmi infantili man mano che la ricerca genetica avanza.^[15]

Anche le lesioni cerebrali sono una causa significativa. Queste possono verificarsi prima, durante o dopo la nascita. Una mancanza di ossigeno al cervello durante il parto, nota come encefalopatia ipossico-ischemica, può portare a spasmi infantili. Allo stesso modo, un ictus perinatale (quando il flusso sanguigno verso una parte del cervello del bambino viene bloccato intorno al momento della nascita) può scatenare gli spasmi.^[1]

Anche le infezioni che colpiscono il cervello possono essere responsabili. Queste includono la meningite e le infezioni causate da vari virus e batteri, come la sifilide, il virus Zika e il citomegalovirus.^[1] Anche i problemi con il metabolismo del corpo—come utilizza l’energia—possono causare spasmi. Questi includono errori congeniti del metabolismo e carenza di vitamina B6, che in rari casi può essere l’unica causa degli spasmi di un bambino.^[15]

I vasi sanguigni anormali nel cervello, come gli emangiomi o le malformazioni arterovenose, sono ulteriori cause potenziali.^[1] Tuttavia, in alcuni casi, nonostante un’indagine approfondita, i medici non riescono a identificare una causa specifica per gli spasmi. Questi casi sono talvolta definiti come aventi un’origine sconosciuta o criptogenica.

Fattori di rischio

Alcuni fattori possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi spasmi infantili. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare i genitori e gli operatori sanitari a rimanere vigili per i primi segni della condizione. Alcuni fattori di rischio sono presenti intorno al momento della nascita. I bambini che nascono con un basso peso alla nascita affrontano un rischio maggiore.^[1]

Le complicazioni durante il parto che privano il cervello del bambino di ossigeno sono un altro fattore di rischio significativo. Questo può accadere se ci sono problemi durante il travaglio e il parto che limitano il flusso sanguigno al bambino. Anche livelli molto bassi di zucchero nel sangue nei neonati, noti come ipoglicemia neonatale, aumentano il rischio.^[1]

Altri fattori di rischio possono svilupparsi dopo la nascita del bambino. Una grave lesione alla testa causata da un incidente o un trauma può scatenare gli spasmi infantili.^[1] Le infezioni cerebrali che si verificano durante l’infanzia sono un altro fattore di rischio. Anche i tumori cerebrali, sebbene rari nei bambini, possono portare a spasmi. Anche incidenti di quasi annegamento, che causano al cervello di rimanere senza ossigeno per troppo tempo, possono risultare in questa condizione.

È importante notare che non ci sono prove che colleghino certi fattori agli spasmi infantili. La storia familiare di crisi epilettiche, il sesso del bambino e le vaccinazioni non hanno dimostrato di essere collegati allo sviluppo degli spasmi infantili.^[4] Questa informazione può aiutare ad alleviare le preoccupazioni che i genitori potrebbero avere riguardo alle cure mediche di routine o ai modelli familiari.

Sintomi

Riconoscere i sintomi degli spasmi infantili può essere difficile perché i movimenti possono essere sottili e sono talvolta scambiati per normali comportamenti del bambino. Ogni spasmo è breve, dura solo circa uno o due secondi, ma il modello e le caratteristiche di questi movimenti sono distintivi una volta che si sa cosa cercare.^[1][8]

Gli spasmi possono assumere diverse forme. Il modello più comune include un improvviso irrigidimento del corpo o una breve tensione dei muscoli. Un bambino potrebbe piegarsi in avanti improvvisamente, con la testa che cade verso il basso e le braccia e le gambe che si retraggono. Questo è talvolta descritto come un movimento “a coltello a serramanico”.^[2] In alternativa, la schiena del bambino potrebbe inarcarsi, con la testa gettata all’indietro e le braccia e le gambe che si raddrizzano.

Possono verificarsi anche segni più sottili. Questi potrebbero includere solo un cenno del capo, un’espressione di smorfia, il mento che si contrae, gli occhi che rotolano verso l’alto o un breve sguardo fisso a occhi spalancati.^[1][8] Alcuni spasmi colpiscono solo un lato del corpo del bambino. Poiché questi movimenti possono essere così brevi e sottili, sono talvolta scambiati per un riflesso di soprassalto, coliche, reflusso o singhiozzo.^[15]

Una caratteristica chiave degli spasmi infantili è che tipicamente si verificano in gruppi. Questo significa che più spasmi avvengono in successione, di solito con brevi pause di cinque-dieci secondi tra ognuno.^[1] Un gruppo può durare diversi minuti e durante quel periodo un bambino potrebbe avere dozzine di spasmi individuali. Alcuni bambini hanno solo pochi spasmi al giorno, mentre altri possono sperimentarne fino a 100.^[1]

Anche il momento in cui si verificano gli spasmi è importante. Avvengono più comunemente subito dopo che un bambino si sveglia dal sonno, sia al mattino che da un pisolino. Raramente si verificano durante il sonno stesso.^[5] I genitori spesso notano gli spasmi per la prima volta durante questi periodi di transizione quando il loro bambino si sta svegliando.

Dopo un gruppo di spasmi, i bambini possono mostrare varie reazioni. Alcuni piangono, anche se non sempre. Molti bambini mostrano una diminuzione dell’interazione sociale o smettono di sorridere quanto erano soliti fare. Alcuni diventano insolitamente irritabili, mentre altri diventano stranamente silenziosi.^[1] Durante un gruppo, alcuni bambini piangono brevemente dopo ogni spasmo, mentre altri possono sembrare angosciati per tutto il tempo. È interessante notare che alcuni bambini in realtà sorridono o ridono dopo ogni spasmo. Una volta che un gruppo finisce, la maggior parte dei bambini ritorna al loro comportamento normale.

I cambiamenti dello sviluppo spesso accompagnano gli spasmi. I genitori possono notare che il loro bambino smette di fare cose che aveva imparato a fare, come rotolare, sedersi, gattonare o balbettare.^[5] Questa perdita di abilità precedentemente acquisite, chiamata regressione, è particolarmente preoccupante e dovrebbe sollecitare una valutazione medica immediata. Altri problemi di sviluppo potrebbero includere una diminuzione della vigilanza o della reattività all’ambiente circostante.

Prevenzione

Poiché gli spasmi infantili hanno così tante possibili cause diverse, non esiste un’unica strategia di prevenzione che possa eliminare tutti i rischi. Tuttavia, alcune misure durante la gravidanza e la prima infanzia possono aiutare a ridurre la probabilità di condizioni che possono portare a spasmi infantili.

Una buona assistenza prenatale è fondamentale. Questo include controlli regolari durante la gravidanza, una corretta alimentazione ed evitare sostanze dannose. Prevenire le infezioni durante la gravidanza può essere importante, poiché alcune infezioni cerebrali che si sviluppano prima della nascita sono state collegate agli spasmi infantili. Seguire i calendari vaccinali raccomandati per le donne in gravidanza e i neonati può aiutare a prevenire determinate infezioni.

Pratiche di parto sicure e una corretta gestione delle complicazioni del travaglio possono aiutare a prevenire lesioni alla nascita che potrebbero portare a danni cerebrali e conseguenti spasmi. Garantire un’adeguata fornitura di ossigeno al bambino durante il parto è particolarmente importante. Il trattamento tempestivo di eventuali problemi medici nei neonati, come livelli molto bassi di zucchero nel sangue, può anche aiutare a ridurre il rischio.

Dopo la nascita, proteggere i bambini da lesioni alla testa è importante. Questo include l’uso corretto dei seggiolini per auto, pratiche di sonno sicure e la prevenzione delle cadute. Se un bambino sviluppa un’infezione cerebrale, una diagnosi e un trattamento tempestivi possono aiutare a minimizzare i danni cerebrali. Per i bambini con condizioni genetiche o metaboliche note che aumentano il rischio, un monitoraggio ravvicinato da parte di specialisti può consentire una rilevazione più precoce se si sviluppano gli spasmi.

Sebbene queste misure non possano prevenire tutti i casi di spasmi infantili, rappresentano buone pratiche generali per proteggere la salute del bambino. Forse l’aspetto più importante della “prevenzione” nel contesto degli spasmi infantili è in realtà la diagnosi precoce e il trattamento rapido una volta che gli spasmi iniziano, poiché questo può prevenire ulteriori danni al cervello in via di sviluppo.

Fisiopatologia

Comprendere cosa succede nel cervello durante gli spasmi infantili aiuta a spiegare perché questa condizione è così grave e perché richiede un trattamento urgente. La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti nelle normali funzioni corporee che si verificano con una malattia—in questo caso, l’attività elettrica anormale nel cervello che porta a crisi epilettiche e influisce sullo sviluppo cerebrale.

Gli spasmi infantili si verificano quando parti del cervello di un bambino non funzionano come dovrebbero, o quando i problemi colpiscono l’intero cervello. Gli spasmi stessi sono un tipo di crisi epilettica, il che significa che risultano da un’attività elettrica anormale nel cervello.^[8] Durante una crisi, le cellule nervose nel cervello generano segnali elettrici in modo incontrollato ed eccessivo invece che nei loro normali schemi coordinati.

Una delle caratteristiche uniche degli spasmi infantili è il caratteristico modello di onde cerebrali spesso visto su un elettroencefalogramma (EEG), un test che registra l’attività elettrica del cervello. Molti bambini con spasmi infantili mostrano un modello chiamato ipsaritmia.^[1] Questo modello consiste in onde cerebrali caotiche e disorganizzate con picchi ad alto voltaggio e onde lente che si verificano in modo asincrono—il che significa che diverse parti del cervello non lavorano insieme in modo coordinato.^[6]

Durante uno spasmo effettivo, l’EEG mostra qualcosa chiamato risposta elettrodecrementale, che è essenzialmente un appiattimento delle onde cerebrali.^[6] Questo modello insolito durante la crisi stessa è abbastanza diverso da quello che si vede in altri tipi di crisi.

Quando gli spasmi infantili si verificano insieme all’ipsaritmia sull’EEG e a problemi di sviluppo (ritardo o perdita di abilità), questa combinazione è chiamata sindrome di West. Non tutti i bambini con spasmi hanno tutte e tre le caratteristiche della sindrome di West, ma sono condizioni strettamente correlate.^[1]

L’impatto sullo sviluppo cerebrale è profondo. Il cervello giovane è estremamente attivo durante l’infanzia, formando connessioni tra le cellule nervose a un ritmo rapido. Questo processo è essenziale per l’apprendimento, la memoria, il movimento e tutti gli aspetti dello sviluppo. Quando si verificano gli spasmi infantili, l’attività elettrica anormale interrompe questi normali processi di sviluppo. Le crisi stesse, insieme ai modelli anormali di onde cerebrali di fondo visti tra le crisi, possono contribuire direttamente a problemi cognitivi e comportamentali.^[4]

Questo è il motivo per cui gli spasmi infantili sono considerati un’encefalopatia epilettica—una condizione in cui l’attività convulsiva stessa contribuisce al peggioramento della funzione cerebrale e ai problemi di sviluppo.^[14] Più a lungo continua l’attività anormale, più danni può causare al cervello in via di sviluppo. Questa comprensione spiega perché la diagnosi precoce e il trattamento aggressivo sono così cruciali. Anche un ritardo di giorni o settimane nell’iniziare il trattamento può provocare lesioni cerebrali permanenti.^[1]